ПРИЛОЖЕНИЕ 1 Cправочник терминов

Coxa vara - деформация бедренной кости, характеризующаяся уменьшением шеечно-диафизарного угла по сравнению с минимальной возрастной нормой.

Genu recurvatum - деформация коленного сустава с образованием открытого кпереди угла между голенью и бедром; genu valgum - открытый кнаружи угол; genu varum - открытый кнутри угол.

IQ - Intelligence Quotient (коэффициент умственного развития) - показатель, оценивающий уровень интеллектуальных способностей; первая часть двухэтапного исследования (второй этап - измерение индекса адаптивного поведения); применяют как тест, определяющий уровень интеллекта путём сравнения с аналогичными средними показателями для индивидуумов того же возраста.

Livedo reticularis aestivalis (сетчатое livedo) - древовидный рисунок на коже нижних конечностей вследствие тромбоза мелких кожных сосудов.

Pectus carinatum (килевидная грудь). Уплощение грудной клетки с каждой стороны с выступанием вперёд грудины (подобно килю у лодки) • куриная грудь.

Абсанс (фр. absence отсутствие) - кратковременная потеря (или угнетение) сознания с последующей амнезией, симптом эпилепсии.

Абсцесс - форма верхушечно-шейного мастоидита - глубокий абсцесс шеи, связанный с нагноением ячеек верхушки сосцевидного отростка височной кости (прорыв гноя под шейные мышцы); характеризуется болезненностью при движениях головы, вынужденным её положением, наличием на шее припухлости. Лечение • Антибиотики (например, сначала бензилпенициллина натриевая соль по 1 млн ЕД в/в каждые 6 ч; последующий выбор антибиотика зависит от результатов бактериологического исследования и чувствительности микроорганизма к антибактериальным препаратам) • Хирургический дренаж. Синонимы • Субпериостальный абсцесс височной кости • Мастоидит Бёцольда. МКБ. Н70 Мастоидит и родственные состояния

Абузус - непродолжительное (в течение одного или нескольких дней) употребление большого количества алкоголя или наркотических средств, приводящее к выраженной интоксикации.

Агенезия • Мозолистого тела, характерны умственная отсталость и судорожные припадки (300004, X), в сочетании с дефектами сетчатки (*304050, X) или с болезнью Хиршспрун-га (*304100, N) • Копчика (* 176450, менингоцеле и тератома, 7q36, ген SCRA1, R) - наследственная агенезия крестца - заболевание с переменной экспрессивностью. Сопутствующие симптомы: пресакральные опухоли, мочеполовые и аноректальные аномалии.

Аглоссия - аномалия развития: отсутствие языка, обычно сопровождается другими аномалиями развития в области лица или других частей тела, например при- синдроме аглоссии-адактилии (103300, р). Клинически: аглоссия/гипоглоссия, аномалия уздечки, ретрогнатия, микростома, адактилия, ги-подактилия, эктродактилия, эпикантус.

Агнатйя - аплазия нижней челюсти.

Аденоз влагалища - незавершённая метаплазия кубического железистого эпителия влагалища в плоский. Обычно сочетается с цервикальным аденозом. Этот процесс обычно происходит до пубертатного периода. Встречается относительно часто (до 20% обследованных девушек). Метаплазия завершается не позже 20 лет. К 30 годам жизни аденоз встречается крайне редко. Фактор риска: диэтилстильбэстрол in utero. Клиническая картина: прозрачные, водянистые выделения из влагалища (слизь, продуцируемая железистым эпителием), возможны кровянистые выделения. Диагностика проводится по клинической картине, при кольпоскопии, по мазкам-отпечаткам, иногда требуется биопсия поверхностного эпителия. Дифференциальная диагностика: аденокарцино-ма влагалища и шейки матки. Осложнения: малигнизация в 0,05% случаев. Лечение обычно не проводится, необходимо периодическое наблюдение. МКБ. N89.9 Невоспалительная болезнь влагалища неуточнённая

Акантоз чернеющий - дерматоз, проявляющийся чаще доброкачественными бородавчатыми ороговевающими разрастаниями складок кожи чёрного цвета, особенно в подмышечных областях, на шее, в паховой и анальной областях. Может быть наследственным (* 100600, R) или приобретённым (в результате эндокринных нарушений, злокачественных новообразований, лекарственным [никотиновая кислота, диэтилстильбэстрол, пероральные контрацептивы, глкжокор-тикоиды)). Течение хроническое. Лечение этиотропное. Необходимо полное онкологическое обследование. Синоним: Acanthosis nigricans. МКБ. L83 Acanthosis nigricans

Акантоцитоз - патология эритроцитов в виде множественных шиловидных выростов оболочки, Встречается при дисбеталипопротеинемиях, синдроме нейроакантоцитоза (*100500, 9q21, ген СНАС, 5К; 200150, р; начало после полового созревания, неврологические проявления [как при синдроме Туретта или болезни Хантингтона], нормальный уровень сывороточных липопротеинов).

Акродерматит хронический атрофирующий может протекать как самостоятельное заболевание или быть одним из симптомов болезни Лайма. Этиология: возбудители - Borrelia burgdorferi, Borrelia garinii и Borrelia afzelii, переносчики -Ixodes ricinus и Ixodes persulcatus. Клиническая картина: в начальной стадии на тыльной стороне стоп и кистей (симметрично или на одной конечности) появляются застойно-синюшные эритематозные пятна, медленно распространяющиеся по всей конечности, в центральной части пятен развивается атрофия; затем (через несколько недель, месяцев или лет) на месте атрофии развиваются фиброз и склероз, подкожные кальцификаты; возможны изъязвления, поражения суставов, перерождение по типу злокачественной лимфомы кожи. Лечение: в начальной стадии - антибиотикотерапия в течение 10-15 дней, в дальнейшем - рассасывающая терапия (как при склеродермии). Синонимы: атрофия кожи идиопатическая прогрессирующая, Херксхаймера атрофодерматит, Херксхапмера-Гартманна хронический атрофический акродерматит, Пика эритромелия, Фбрдайса симметричная атрофия кожи. МКБ. L90.4 Акродерматит хронический атрофический

Акроцефалия - высокий череп.

Алакримйя - отсутствие слезоотделения, неприятные ощущения в области глаз; приводит к развитию ксерофтальмии, помутнению роговицы. Известна врождённая форма (* 103420), результат гипоплазии слёзной железы. Алакримйя сопровождает также синдром Лёша-Найена и эктодермальную ангидротическую дисплазию.

Алгид - симптомокомплекс, обусловленный обезвоживанием организма (лотеря NaCl, К, бикарбонатов): гипотермия, гемодинамиче-ские расстройства, анурия, тонические судороги, выраженная одышка.

Алкаптонурйя (гомогентизинурйя) - врождённое нарушение обмена фенилаланина и тирозина (недостаточность го-могентизат-1,2-диоксигеназы [ • 203500, КФ 1.13.11.5, rmAKU, 3q2, p]), характеризующееся экскрецией гомогентизиновой кислоты с мочой. Клинически обычно проявляется остеоартритами. Диагностика • При хранении мочи или добавлении щёлочи моча темнеет (результат образования продуктов полимеризации гомогентизиновой кислоты) • Охроноз (например, голубоватая окраска ушей) и артриты. Лечение симптоматическое. МКБ. Е70.2 Нарушения обмена тирозина

Альбумин, дефекты экспрессии (*103600; 4qll-ql3, мутации гена альбумина ALB, R): анальбуминемия, гипертироксинемия дизальбуминемическая, гиперцинкемия.

Амавроз алкогольный - быстро прогрессирующее ослабление зрения вплоть до полной слепоты, при этом ширина зрачков соответствует освещённости, сохраняется живой зрачковый рефлекс; исчезает самостоятельно.

Амелия - полное отсутствие конечности.

Амелогенез несовершенный - аномалия развития, нарушение процесса образования зубной эмали - наследуется самостоятельно (несколько типов, см. п2) и входит в состав ряда наследственных синдромов • Амелогенез несовершенный, тип 1 (301200, К) • тип 2 (104500, R) • тип 3 (301201, N) • с тауродонтией (104510, R) • с нефрокальцинозом (204690, р). Аномалии эмали наблюдаются также при следующих фенотипах: • платиспондилия с несовершенным амелогенезом (601216) • синдром Кольшуттера (*226750, р): эпилепсия, деменция и несовершенный амелогенез • дистрофия фоторецепторов и несовершенный амелогенез (217080, р). Л-ра: Kohlschutter A et al: Familial epilepsy and yellow teeth - a disease of the CNS associated with enamel hypoplasia. Helv. Paediat. Acta 29: 283-294, 1974.

Аметропия - аномалия рефракции - параллельные лучи, попадающие в расслабленный глаз, не фокусируются на сетчатке. Амиотрофия невралгическая с поражением плечевого сплетения (162100, 17q24-q25, NAPB.R). Клинически: плечевой неврит, парез лицевого нерва, сниженные рефлексы, потеря чувствительности, боли, слабость, исхудание, синдактилия, гипотелоризм, маленькие глазные щели, узкое лицо, неполное открытие рта, крыловидные лопатки, начало в детстве. Ангина фон Людвига - гнилостно-некротическая флегмона с поражением клетчатки дна полости рта, окологлоточного и крыловидно-челюстного пространства, шеи. Возбудители - стрептококки группы А. Заболевание развивается как следствие травмы либо после проникновения возбудителя в рыхлую клетчатку поднижнечелюстной области. Протекает остро. Характерны приподнятый язык, затруднения при глотании, отёк голосовой щели, лихорадка, тахипноэ и умеренный лейкоцитоз. Лечение • Диета № 13 • Антибиотики в/в, например, бензилпенициллина натриевая соль по 1 млн ЕД каждые 4 ч, цефалоспорины I поколения, эритромицин или клиндамицин • При затруднении дыхания показана трахеостомия. МКБ. К12.2 Флегмона и абсцесс области рта

Ангиокератома ограниченная невиформная пальцев преимущественно поражает тыл пальцев кисти, обычно наблюдается у ослабленных девочек. Синонимы • Ангиокератома пальцев акроасфиктическая • Брака бородавчатая телеангиэктазия • Мибелли ангиокератома.

Ангиома нейрокутанная наследуемая (*106070, R). Истончение и расширение сосудов мозга, спинномозговая ангиома, синдром Хдрнера, гемипарез, эпизодическая гематурия, желудочно-кишечные кровотечения.

Ангиома ползучая (гемангиома серпигинозная, 106050,R). Расширенные извитые капилляры верхних отделов дермы, обычно с атрофией кожи.

Андробластомы - секретирующие андрогены опухоли яичка и яичника. Возможны как доброкачественные, так и злокачественные варианты. Опухоли состоят из клеток, похожих на клетки Сертдли (образуют тяжи или трубки) и формирующих гнёздные скопления. МКБ • М8630/0 Андробластома доброкачественная • М8630/3 Андробластома злокачественная

Аневризма артериовенозная может быть врождённой или приобретённой. Сообщение между артерией и веной может происходить с образованием или без образования аневризматического мешка. В последнем случае говорят об артериове-нозном свище. Клиническая картина • Пальпируемая пульсирующая опухоль • Машиноподобный шум над дефектом, исчезающий при пережатии приводящей артерии. Осложнения • Правожелудочковая недостаточность • Варикозные или ишемические язвы • Отёки. Лечение только оперативное, цель - восстановление кровотока по артерии и вене. Прогноз при своевременном оперативном лечении благоприятный. МКБ • 177.0 Артериовенозный свищ приобретённый • Q27.3 Периферический артериовенозный порок развития.

Анемия вследствие нарушения синтеза глобиновых

ДНК - как правило, гиперхромная макроцитарная анемия с мегалобластическим.типом кроветворения. Мегалобластиче-ский эритропоэз возникает вследствие нарушения синтеза ДНК в условиях дефицита витамина В,2 (цианокобаламина) или фолиевой кислоты. При макроцитарной мегалобластической анемии эритроидный росток костного мозга представляют аномальные эритроидные клетки - мегалобласты. В эту группу анемий входят анемия пернициозная и другие В12-дефицитные анемии, анемия фолиеводефицитная. МКБ • D51 Витамин-В,2-дефицитная анемия • D52 Фолиеводефицитная анемия. См. также Анемии, Анемия пернициозная и другие

В12-дефицитные анемии. Анемия фолиеводефицитная, Анемии вследствие нарушений синтеза гемоглобина и обмена железа, Гиповитаминоз В12

Анемия вследствие недостаточности Г-6-ФД. Классическая картина недостаточности Г-6-ФД - острые эпизоды гемолитической анемии, обычно провоцируемые ЛС, инфекциями (также при желтухе новорождённых и фавизме). Лечение • Заместительная терапия (гемотрансфузии) • Спленэктомия при недостаточности Г-6-ФД бесполезна • Пациенты с вариантами недостаточности Г-6-ФД, связанными с острыми гемолитическими кризами, должны избегать приёма препаратов, вызывающих гемолиз. МКБ • D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. См. также Анемии, Анемии гемолитические

Анемия вследствие недостаточности пируват киназы. Недостаточность пируват киназы - вторая по частоте (после недостаточности Г-6-ФД) наследуемая энзимопатия эритроцитов. Пируват киназа катализирует конечный этап гликолиза; последствие её недостаточности - неадекватная продукция АТФ, что негативно отражается на функциях эритроцитов, в т.ч. на работе Nа+-К+-АТФазы - дефектные клетки теряют К+. Особенно интенсивному разрушению подвергаются ретикулоциты (преимущественно в селезёнке). Клиническая картина • возможны проявления гемолиза различной степени тяжести; у новорождённых - желтуха, хронический гемолиз, спленомегалия • симптомы недостаточности пируват киназы идентичны таковым при прочих хронических гемолитических анемиях • из-за избирательного разрушения ретикулоцитов их количество в периферической крови может не отражать тяжести анемии. Лечение: эффективна спле-нэктомия, МКБ • D55.2 Анемия вследствие нарушений гли-колитических ферментов. См. также Анемии, Анемии гемолитические, • Пируват киназа • в статье Недостаточность ферментов

Анемия в сочетании со снижением реакции костного мозга на эритропоэтин Как правило, нормохромные нормоцитарные гипорегенераторные (арегенераторные) анемии. Малое число ретикулоцитов обычно свидетельствует о нарушении функций красного костного мозга. Единственным проявлением заболевания может быть анемия (недостаточность эритропоэза в виде парциальной эритроцитарной аплазии). Анемия может сочетаться с нейтро- и тромбоцитопенией (панцитопения). К этой группе относят следующие анемии: • апластическая (с. 44) • гипопластическая (с. 48) • нарушения, характеризующиеся клеточной инфильтрацией костного мозга (миелофтизные анемии, см. п1) • Анемия вследствие дефицита эритропоэтина (с. 46).МКБ • D60 Приобретённая чистая красноклеточная аплазия (эритробластопения) • D61 Другие апластические анемии.

Анемия гиперрегенераторная возникает вследствие разрушения или потери большого количества эритроцитов и характеризуется увеличением в периферической крови содержания ретикулоцитов, отражающих нормальные компенсаторные возможности костного мозга; эти анемии, как правило, нормохромные нормоцитарные. Варианты: • острое кровотечение • гемолиз эритроцитов. МКБ • D55-D59 Гемолитические анемии • D62 Острая постгеморрагическая анемия.

Анемия дизэритропоэтическая врождённая • Тип II

(*224100, 20q, ген CDAN2, HEMPAS, р). Клинически: дизЗ-ритропоэтическая анемия, многоядерные эритробласты, лизис эритроцитов при подкислении сыворотки, похожие на клетки Гоше макрофаги костного мозга. Лабораторно: недостаточность N-ацетилглюкозаминил трансферазы II (КФ 2.4.1.138) • Тип III (*105600, 15q21, ген CDAN3,R, р). Клинически: врождённая дизэритропоэтическая анемия, макроцитоз, гигантские многоядерные эритробласты костного мозга, желтуха; повышенный риск возникновения миело-мы или моноклональной гаммапатии. Лабораторно: гемосидеринурия, аномальные ядра и интрацитоплазматические включения в эритробластах, высокополиплоидные гигантские мононуклеарные эритробласты, повышенный уровень тими-дин киназы в сыворотке.

Анемия мегалобластическая тиаминчувствительная

(*249270, Iq23.2-q23.3, ген TRMA, р) сочетается с сахарным диабетом и нейросенсорной тугоухостью. Клинически: мегалобластическая анемия, чувствительная только к тиамину, кольцевидные сидеробласты, сахарный диабет, нейросен-сорная тугоухость, дисфония, прогрессирующая атрофия зрительных нервов, транспозиция внутренних органов, генерализованная отёчность, врождённые септальные пороки сердца. Лабораторно: аминоацидурия, недостаточность а-кетоглута-рат дегидрогеназы, накопление железа в митохондриях эритробластов. См. также • Дигидрофолатредуктаза • , • Метионин син-тетаза • в Недостаточность ферментов

Анемия миелофтизная - нормохромная нормоцитарная анемия, возникающая при замещении нормального костного мозга патологической тканью. Этиология • лимфома • лейкоз • множественная миелома • туберкулёз • гранулематоз • метастазы злокачественной опухоли в костный мозг. Диагностика. Появление незрелых лейкоцитов и ядросодержащих эритроцитов в периферической крови в непропорционально большом количестве относительно тяжести анемии. Пункция костного мозга и трепанобиопсия подтверждают диагноз. Лечение этиотропное и симптоматическое. Синонимы • Миелопатическая анемия • Лейкоэритробластоз. МКБ

• D61.9 Апластическая анемия неуточнённая.

Анетодермия - дерматоз, тестоватой консистенции очаги атрофии эпидермиса и подкожной клетчатки диаметром до 1,5 см.

Анизоцитоз - значительная разница в величине однотипных клеток, в норме одинаковых (обычно о эритроцитах).

Аниридия (иридеремия) - отсутствие части или всей радужной оболочки вследствие аномалии развития или травмы глаза. Известно несколько аутосомно-доминантных и множество аутосомно-рецессивных наследуемых форм, в т.ч. синдром Джиллеспи (*206700, р; мозжечковая атаксия, отставание в умственном развитии, гипоплазия мозжечка), аниридия с односторонней аплазией почки и умственной отсталостью (206750, р). МКБ. Q13.1 Отсутствие радужки. Л-ра: Gillespie FD: Aniridia, cerebellar ataxia, and oligophrenia in siblings. Arch. Ophthal. 73: 338-341, 1965; Nelson J et al: Gillespie syndrome:a report of two further cases. Am. J. Med. Genet. 71: 134-138, 1997.

Анкилоблефарон - частичное или полное сращение краёв век спайками, покрытыми слизистой оболочкой, глазная щель сужена или полностью отсутствует. Известно около десятка наследственных заболеваний, сопровождаемых дефектами век (например, синдром Хэя-Уэллса, дисплазия фронтофационазальная). МКБ. Н02.5 Другие болезни, нарушающие функцию века.

Анкилоз - тугоподвижность, отсутствие движений в суставе; сопровождается фиброзом либо сращением костей. Этиология: воспалительные изменения в суставе, тяжёлые внутрисуставные переломы с разрушением суставных поверхностей, длительная неподвижность конечности (гипсовая повязка). Клиническая картина: боль в суставе, остаточные качательные движения в суставе, отсутствие движений в суставе; при анкилозе сустава в функционально выгодном положении возможно пользование конечностью; анкилоз в функционально невыгодном положении препятствует нормальной функции конечности; анкилоз коленного сустава в положении сгибания: опора невозможна; при анкилозе локтевого сустава в положении разгибания верхняя конечность не пригодна для самообслуживания. Диагноз подтверждают рентгенологическим исследованием сустава. Лечение оперативное: артропластика, аллоартропластика; показания - анкилоз в порочном, афункциональном положении. МКБ. М24.6 Анкилоз сустава.

Аномалии надколенника врождённые - частый симптом многих наследственных синдромов, а также изолированная аномалия, возможна различная степень выраженности: от аплазии (168850, R) или гипоплазии (168860, R) до привычных вывихов (190650, SK, • 169000, R). Характерные сочетания аномалий носят эпонимические названия • синдром Мейера-Горлина (*224690, р) - задержка роста и прибавки массы тела, костного возраста, двусторонняя микротия, распространённая остеохондропатия, отсутствие надколенников, • синдром Скотта-Таора (синдром маленького надколенника, • 147891, R) - маленькие надколенники и аномалии костей таза • синдром Щолыпе (*181515, R): умственная отсталость, раннее облысение, лицевые дисморфии, вывихи надколенника, маленькие кисти и стопы, гипогона-дизм. Л-ра: Gorlin RJ et al: A selected miscellany. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(2): 39-50, 1975; Meier Z, Rothschild M: Ein Fall von Arthrogryposis multiplex congenita kombiniert mit Dysostosis mandibulofadalis (Franceschetti-Syndrom). Helv. Paediat. Acta 14: 213-216, 1959; Scholte FA et al: Unknown syndrome: mental retardation with dysmorphic features, early balding, patella luxations, acromicria. and hypogonadism. / Med. Genet. 28:140-142,1991; Scott JE, Taor WS: The 'small patella1 syndrome. J. Bone Joint Surg. 61B: 172-175, 1979; Turner JW: An hereditary arthrodysplasia associated with hereditary dystrophy of the nails. JAMA 100: 882-884, 1933.

Аномалия • Альдера (* 103800, R) - азурофильные включения в цитоплазме нейтрофильных лейкоцитов (Alder A: Ueber konstitutionell bedingte Granulationsveraenderungen der

Leukocyten. Dtsch. Arch. Klin. Med. 183: 372-378, 1939)

• Пёлъгера-Хюэта. Врождённая (9t, • 169400; p, • 260570; X, • 310350, миелолимфодиспластическая форма) задержка появления дольчатости ядер нейтрофильных лейкоцитов, не связана с патологией типа сдвиг влево; у гомозигот -эпизоды лихорадки и абдоминальные боли; при • 310350: подверженность бактериальным и вирусным инфекциям, лейкопения.

Анонихйя (аплазия ногтей) - врождённое отсутствие ногтевых пластинок, ногтевое ложе покрыто атрофичным эпидермисом. Известно несколько наследуемых форм анонихии: с эктродактилией (106900), с эктродактилией и брахидактили-ей типа В (106990), с пигментацией кожи подмышечных впадин и паха (106750), с гипоплазией дистальных фаланг (* 106995, синдром Кукса [Cooks RG et al: A new nail dysplasy syndrome with onychonychia (sic) and absence and/or hypoplasy of distal phalanges. Clin. Genet. 27: 85-91, 1985]), с врождённым вывихом бедра (107000).

Аносмия (301700, также 107200) возможна как часть синдрома Кальманна или изолированная (Glaser О: Hereditary deficiencies in the sense of smell. Science 48: 647-648, 1918).

Анофтальм - отсутствие одного или обоих глазных яблок. Типы • врождённый - аномалия развития в виде анофтальма или резко выраженного микрофтальма • с орбитальной кистой (глаз кистозный) - аномалия развития: анофтальм с наличием вместо глазного яблока кисты, развившейся из первичного глазного пузыря либо из глазного бокала • послеоперационный - анофтальм в результате хирургического удаления глазного яблока • известно не менее десятка наследственных заболеваний, сопровождаемых анофтальмией (например, синдром Варденбурга). МКБ • Q11 Анофтальм, микрофтальм и макрофтальм • Q11.1 Другой вид анофтальма.

Антиген (Аг, точнее антигенная детерминанта) - вещество, при контакте с иммунной системой и после латентного периода индуцирующее состояние чувствительности и/или резистентности к инфекциям или токсинам, или вещество, несущее признаки генетически чужеродной информации и вызывающее в организме развитие специфических иммунологических реакций • СА125 - карциномы яичника Аг (*166945, поверхностноклеточный маркёр M17S2, 17q21.1)

• СА 15-3 - Аг рака молочной железы • СА19-9 - Аг карцином кишечной трубки • карциноэмбриональный Аг (КЭАг)

• гликопротеин гликокаликса эмбрионального энтодермального эпителия; не экспрессируется клетками взрослых, за исключением клеток некоторых опухолей (при этом Аг присутствует и в сыворотке больных) • онкофетальный Аг -ассоциированный с опухолями Аг, включая АФП и КЭАг; в норме представлен только у эмбрионов и плодов • РАР -кислая фосфатаза предстательной железы • PSA - проста-тоспецифический Аг (176820, 19ql3, калликреиновая протеаза, экспрессию регулируют андрогены) - маркёр рака предстательной железы • SCC - Аг плоскоклеточной карциномы

• ТРА - полипептидный Аг опухолевого происхождения

• дифференцировочные Аг (CD-маркёры, от: cluster of differentiation) - не менее 100 Аг, относительно специфичных для клеток разных типов на разных стадиях их (и организма) развития; широко применяют при диагностике опухолевого роста.

Антикоагулянт волчаночный. Термин относится к группе AT (преимущественно IgG) с ингибиторным эффектом по отношению к коагуляционно активным фосфолипидным компонентам в тестах in vitro изучения свёртываемости крови. Встречается при СКВ, аутоиммунной тромбоцитопении (188030), разных аутоиммунных болезнях.

Антитела • Антикардиолипиновые - антифосфолипидные AT (см. антикоагулянт волчаночный , nl). Их появление в крови часто наблюдается при системных заболеваниях, включая аутоиммунные (склонность к гиперкоагуляции). Характерно развитие антифосфолипидного синдрома. У больных происходит удлинение показателей ПВ (связанное с наличием волчаночного антикоагулянта), появляются ложно-положительные серологические реакции на сифилис (например, VDRL-тест) и положительный антикардиолипиновый (антифосфолипидный) тест. И что парадоксально, при наличии положительных результатов одного из этих тестов или даже нескольких, больные могут быть более склонны к гиперкоагуляции • Антинуклеарные - AT, обнаруживающие сродство к клеточному ядру, их титр высок в сыворотке крови при СКВ, ревматоидном артрите и других коллагеновых болезнях, у родственников больных коллагеновыми болезнями и у 1% здоровых людей.

Антракоз - диффузное узелковое отложение угольной пыли в лёгких • Простой антракоз - антракотические узелки вокруг бронхиол и очаговая эмфизема, не вызывающие обструкции дыхательных путей • Прогрессирующий массивный фиброз (1-2% всех случаев антракоза, преимущественно у шахтёров). Клиническая картина и диагностика • простая форма - бессимптомное течение; на рентгенограмме органов грудной клетки - мелкие округлые тени • прогрессирующий массивный фиброз - кашель, одышка, на рентгенограмме органов грудной клетки - затемнения диаметром более 1 см на фоне простого антракоза. Лечение • специфическое лечение отсутствует • при развитии бронхообструк-тивного синдрома - как и при ХОБЛ. См. также Заболевания лёгких хронические обструктивные, Силикоз. МКБ. J60 Пневмокониоз угольщика

Антрит - воспаление слизистой оболочки пещеры сосцевидного отростка и остеомиелит периантральной области. Сосцевидный отросток формируется на 3 году жизни, но уже у новорождённых в сосцевидной части височной кости сформирована пещера, поэтому распространение воспалительного процесса при остром среднем отите у маленьких детей на сосцевидную часть называют антритом (антрит считают аналогом мастоидита у взрослых, с. 464). Факторы риска

• искусственное вскармливание (ребёнок часто срыгивает)

• гипотрофия, рахит (понижение сопротивляемости) • диспепсия, дизентерия • бронхопневмония. Клиническая классификация • явный антрит протекает со всеми симптомами острого отита, нередко с образованием субпериостального абсцесса • латентный антрит: симптомы среднего отита слабо выражены, преобладают симптомы токсикоза. Диагностика и лечение - см. Мастоидит. Профилактика • соблюдение матерью гигиенических норм, рационального питания, предупреждение у неё развития инфекционных заболеваний

• грудное вскармливание. МКБ. Н70 Мастоидит и родственные состояния.

Апоплексия яичника - кровоизлияние в паренхиму яичника в связи с разрывом фолликула при овуляции - сопровождается нарушением целостности ткани яичника и кровотечением в полость брюшины. Факторы риска • патология сосудов яичника (склероз, варикозное расширение) • патология ткани яичника (воспаление, кисты) • травма • физическое напряжение • половое сношение. Клиническая картина возникает на 12-16 день менструального цикла • острый живот • симптомы внутреннего кровотечения. Дифференциальная диагностика • прервавшаяся внематочная беременность

• острый аппендицит. Лечение • срочная госпитализация

• хирургическое лечение: резекция и ушивание яичника

• восстановление ОЦК: переливание крови и кровезаменителей. Синонимы: Инфаркт яичника. См. также Беременность эктопическая, Аппендицит острый. МКБ. N83.8 Другие невоспалительные болезни яичника, маточной трубы и широкой связки матки

Арахнодактилйя (долихостеномелйя, кисть паучья) -аномалия развития, удлинённые и утончённые пальцы, встречается как ведущий симптом при ряде наследственных болезней, в т.ч. вызванных мутациями генов фибриллина (синдромы Марфана, Бйлса, Ашара), гомоцистинурии, синдроме Стпклера, многочисленных марфаноподобных состояниях. Часто сопровождается дефектами сосудистой системы (например, аорты).

Артрогрипоз - врождённые множественные контрактуры вследствие недоразвития мышц конечностей. Различают несколько генетических разновидностей, в частности аутосомно-доминантные формы (*108110; 108120 [9p22-9q22.3, дефект гена АЛ/СО7] - артрогрипоз множественный врождённый, дистальный, тип 1; 108130; 108140; 108145; 108200), аутосомно-рецессивные (*208080; 208081; 208100 [5q35, дефект гена AMCN1]; 208110; 208150; 208200) и Х-сцеплен-ные (*301820; 301830 [Xpl 1.3-Xql 1.2, дефект гена AMCD] -артрогрипоз множественный врождённый, дистальный) <> Амиоплазия врождённая • Артромиодисплазия врождённая.

Асистолия - прекращение деятельности сердца (желудочков и/или предсердий), признаки биоэлектрической активности отсутствуют. Причины • Отказ синусового узла • Полная синатриальная или АВ блокада с одновременным угнетением автоматизма желудочков • ИМ • Отравление новокаинамидом или хинидином • Электрический шок • Гипотермия • Электролитные нарушения. Клиническая картина - состояние клинической смерти: потеря сознания, отсутствие тонов сердца, пульса и АД, остановка дыхания. В отличие от мерцания или трепетания желудочков, на ЭКГ регистрируют изоэлектрическую линию. Лечение - см. Остановка сердца. См. также Фиб-римяция желудочков

Асистолия предсердий - отсутствие электрической и механической систолы предсердий в течение одного или нескольких сердечных циклов. В отличие от асистолии желудочков, изолированная асистолия предсердий не приводит к остановке кровообращения, поскольку возникает замещающий ритм из предсердно-желудочкового соединения или редкий идиовент-рикулярный ритм. Этиология • Отказ синусового узла • Сина-триальная блокада II или III степени • Инфаркт миокарда

• Воспалительные, дегенеративные, склеротические изменения в области синусно-предсердного узла • Кардиоверсия спонтанная, медикаментозная или электрическая (период времени от прекращения аритмии до восстановления деятельности синусового узла) • Интоксикация сердечными гликозидами, хинидином • Гиперкалиемия • Гипоксемия. Клиническая картина: Брадикардия. Дифференциальный диагноз проводят с узловым ритмом, синдромом Фредерика с мелковолновым мерцанием предсердий, идиовентрикулярным ритмом. Лечение этиотропное (см. Блокада синатриалъная, Отказ синусно-предсердного узла].

Аспления - отсутствие селезёнки, врождённое, приобретённое (например, спленэктомия), наследуемое. Для всех форм асплении характерны несфероцитарная гемолитическая анемия, в эритроцитах - тельца Хайнца-(Эрлиха) • Синдром Немарка (208530, р, спорадические случаи, дефекты области Ilql3, в т.ч. сбалансированная транслокация 11;20(46,ХХ, t[ll;20] [ql3.1;q13.13]). Гипоплазия или аплазия селезёнки, возможна полиспленйя. Разнообразные врождённые дефекты сердца и магистральных сосудов, транспозиция органов брюшной полости, дефекты лобуляции лёгких, возможна аге-незия мозолистого тела • Аспления (208540, р) в сочетании с кистами печени, почки, поджелудочной железы, пороками сердца. Синоним: почка поликистозная (тип I) детского возраста (263200). МКБ • D73.0 Гипоспленизм • Q89.0 Врождённые аномалии селезенки. Л-ра. Ivemark BI: Implications of agenesis of the spleen on the pathogenesis of cono-truncus anomalies in childhood: analysis of the heart malformations in splenic agenesis syndrome, with fourteen new cases. Acta Paediat. 44 (suppl. 104): 1-110,1955; Britz-Cunningham SH et al: Mutations of the connexin (43 gap-junction gene) in patients with heart malformations and defects of laterality. New Eng. J. Med. 332: 1323-1329, 1995; Cesko I et al: Ivemark syndrome with asplenia... / Pediat. 130: 822-824, 1997.

Астериксис - хлопающий тремор вытянутых и разогнутых кистей или стоп в виде непроизвольных подёргиваний как результат нарушенного постурального контроля.

Ателостеогенез (греч. ateles, неполный) - летальная наследственная хондродисплазия, характеризующаяся гипоплазией плечевых и бедренных костей, грудной части позвоночника, нарушениями окостенения отдельных костей кисти и множественными дегенерирующими хондроцитами, инкапсулированными в фиброзной ткани хрящей. Термин предложен Марата (Maroteaux) и соавт. в 1982 г.

Ахондрогенез - наследственная карликовость с различными деформациями костей конечностей, нормального размера или увеличенным черепом, коротким туловищем, задержкой окостенения нижних отделов позвоночника. Известно несколько типов, в т.ч. тип IB (Фраккаро, #600972, 5q32-q33.1, мутации гена дистрофической дисплазии DTD, р), тип II (Лангера-Сальдино, #200610, ген коллагена COL2AJ, R), хондродисплазия Грёбе (#200700, мутации гена морфогенетического белка 1 хряща CDMP1, р), дисплазия Хантера-Томпсона (#201250, 20ql 1.2, ген CDMP1, р). МКБ: Q77.0 Ахондрогенезия. MIM: Ахондрогенез: • тип IB Фраккаро (600972) • тип II Лангера-Сальдино (200610) • тип III (200710) • тип IV (200720) • Пикноахондрогенез (265880) • Хондродисплазия Грёбе (200700) • Дисплазия Хантера-Томпсона (201250). Л-ра: Fraccaro M: Contribute allo studio delle malattie del mesenchima osteopoietico: 1'acondrogenesi. Folia Hered. Path. 1: 190-208, 1952; Grebe H: Die Achondrogenesis: ein einfach rezessives Erbmerkmal. Folia Hered. Path. 2: 23-28, 1952; Harris R et al: Pseudo-achondrogenesis with fractures. Clin. Genet. 3: 435-441, 1972; Houston CS et al: Fatal neonatal dwarfism. / Canad. Assoc. Radial. 23: 45-61, 1972; Hunter AGW, Thompson MW: Acromesomelic dwarfism: description of a patient and comparison with previously reported cases. Hum. Genet. 34: 107-113, 1976; Langer LO et al: Acromesomelic dwarfism: manifestations in childhood. Am. J. Med. Genet. 1: 87-100, 1977; Parenti GC: La anosteogenesi (una varieta della osteogenesi imperfetta). Pathological • : 447-462,1936; Saldino RM: Lethal short-limbed dwarfism: achondrogenesis and thanatophoric dwarfism. Am. J. Roentgen. 112: 185-197, 1971; Thomas JT et al: A human chondrodysplasia due to a mutation in a TGF-beta superfamily member. Nature Genet. 12: 315-317, 1996

Ахондроплазия - нарушение энхондрального остеогенеза длинных трубчатых костей; вариант хондродистрофии, приводящий к очевидной при рождении карликовости с короткими конечностями, но нормальным туловищем и относительной макроцефалией.

Ацидурия гидроксиглутаровая (600721, р). Клинически: умственная отсталость, атрофия мозга, мышечная гипотония, судороги, непроизвольные движения, макроцефалия, повторная рвота. Лабораторно: d-2-гидроксиглутаровая кислота в моче, аритмия на ЭЭГ.

Ашкенази (генетика) - относится к европейским евреям.

Бабешиоз (пироплазмоз) - группа клещевых заболеваний, вызываемых простейшими из рода Babesia. паразитирующими в эритроцитах и вызывающими гемолиз. Для человека патогенны В. bovis, B.microti, В. argentina, В. divergens; типичны спорадические маляриеподобные поражения, особенно у спленэктомированных пациентов. Основные переносчики -иксодовые или аргасовые клещи. Причины • Babesia microti • укус клеща • Ixodes dammini • гемотрансфузия. Клиническая картина. У лиц с нормальным иммунным статусом наблюдают стёртые лихорадочные формы (с поражениями 0,2% эритроцитов). У спленэктомированных субъектов наблюдают тяжёлые маляриеподобные инфекции с поражениями 10-15% эритроцитов с нередкими летальными исходами. Характерны озноб, лихорадка, миалгии и головные боли. Лабораторные исследования. Проводят поиск паразитов в периферической крови. AT в бабезиям выявляют у большинства пациентов, но в диагностических титрах они появляются лишь на 3-8 нед после первых клинических проявлений. Лечение • хинин • клиндамицин • пентамидин • обменное переливание крови. МКБ. В60.0 Бабезиоз.

Баланопостит - воспаление головки полового члена и внутреннего листка крайней плоти. Этиология • Candida albicans • Mycobacterium smegmatis. Факторы риска • сахарный диабет • нарушение правил личной гигиены • фимоз. Патогенез • смегма собирается в препуциальном мешке • происходит её инфицирование • развивается воспаление. Клиническая картина - головка полового члена и внутренняя поверхность крайней плоти отёчны, болезненны, имеются эрозии, серозное и гнойное отделяемое. Осложнение: фимоз. Лабораторные исследования • глюкоза плазмы повышена при диабетической этиологии баланита • микроскопия отделяемого. Дифференциальный диагноз • первичный сифилис • генитальный герпес.Лечение • основное внимание уделяют гигиеническим мероприятиям: необходимо несколько раз в сутки мыть головку полового члена кипячёной водой, высушивать на воздухе • при выявлении Candida в отделяемом показано местное применение противогрибковых мазей • при сахарном диабете - нормализация концентрации глюкозы в плазме крови • при частых повторных баланитах показано оперативное лечение - обрезание крайней плоти. См. также Фимоз. МКБ. N48.1 Баланопостит

Баллон Полнтцера - оливообразный резиновый баллон, используемый для продувания воздуха через евстахиеву трубу в Политцера мешок.

Баритоз - пневмокониоз, развивающийся при вдыхании пыли сульфата бария.

Безоары - конгломераты проглоченных волос или растительной клетчатки (или других подобных веществ), обнаруживаемые в ЖКТ в виде конкрементов шаровидной формы. В зависимости от состава выделяют трихобезоары (волосяной шар, волосяная опухоль, пилобезоар), фитобезоары (состоят из растительных волокон) или трихофитобезоары (состоят из смеси волос и растительных волокон), себобезоары (жировые камни, возникающие при потреблении большого количества животных жиров), лактобезоары (состоят из лактозы и казеина - у недоношенных детей при искусственном вскармливании) или щеллакобезоары (образуются из шеллачной смолы при употреблении алкоголиками политуры и нитролаков). Безоары могут достигать до 20 см в диаметре и весить до 1 кг. Лечение • Фитобезоары: per os целлюлоза и папаин, лаваж, хирургическое лечение • Трихобезоары: лаваж, хирургическое лечение. МКБ. Т18 Инородное тело в пищеварительном тракте.

Беременность - физиологический процесс в организме женщины, когда из оплодотворённой яйцеклетки развивается плод. Средняя продолжительность беременности -280 дней (40 нед), считая от первого дня последней менструации. Классификация • По продолжительности • Недоношенная беременность заканчивается родами на сроке 28-38 нед • Доношенная беременность продолжается от 38 до 42 нед • Переношенная беременность заканчивается родами через 42 нед и более • По локализации • Маточная беременность -плод развивается в полости матки • Внематочная беременность (эктопическая) - беременность, при которой имплантация оплодотворённой яйцеклетки происходит вне полости матки • По количеству развивающихся плодов • Одноплодная беременность - беременность, при которой происходит развитие в матке одного плода • Многоплодная беременность - беременность, при которой происходит одновременное развитие в матке двух и более плодов • По течению • Нормальная беременность - беременность, протекающая без осложнений, заканчивающаяся рождением в срок здорового ребёнка • Осложнённая беременность - беременность, протекающая с различными осложнениями, обусловленными аномалиями развития или патологическими состояниями половой системы, экстрагенитальными заболеваниями, иммунными реакциями и пр. • Ложная беременность - появление у небеременной женщины симптомов и признаков беременности. См. также Беременность многоплодная, Беременность нормальная, Беременность переношенная, Беременность эктопическая, Гестоз, Гипертёнзия артериальная во время беременности, Роды физиологические. МКБ. Z32 Обследование и тесты для установления беременности • Z32.0 Беременность (ещё) не подтверждённая • 232.1 Беременность подтверждённая • Z33 Состояние, свойственное беременности

Билирубин - красный жёлчный пигмент, находящийся в виде натриевой (растворимой в жёлчи) или кальциевой (нерастворимой в желчи) соли; продукт восстановления биливердина, образуется в результате нормального и патологического разрушения эритроцитов • Непрямой билирубин -фракция сывороточного билирубина, не соединяющаяся в клетках печени с глюкуроновой кислотой (назван так потому, что реагирует с диазореактивом Эрлиха только после добавления этилового спирта) • неконъюгированный билирубин • несвязанный билирубин о свободный билирубин • Прямой билирубин - фракция сывороточного билирубина, соединяющаяся в клетках печени с глюкуроновой кислотой с образованием диглюкуронида билирубина (назван так потому, что напрямую реагирует с диазореактивом Эрлиха) • связанный билирубин • конъюгированный билирубин.

Биопсия - прижизненное взятие небольшого объёма ткани с диагностической целью • пункционная - путём пункции • эксцизионная - путём иссечения кусочка ткани.

Биссиноз - преходящее расстройство дыхательных путей, проявляющееся бронхоконстрикцией и наблюдаемое в основном у лиц, работающих с неочищенным хлопком, коноплёй или льном. В течение недели после прекращения контакта с ними симптомы уменьшаются и обычно исчезают. Этиология: ингаляция провоцирующих веществ; пылевой компонент не вполне идентифицирован (предполагают участие бактериальных эндотоксинов). Клиническая картина • ощущение сдавления в груди • свистящие хрипы • одышка, появляющаяся при повторном вдыхании провоцирующих веществ после временного прекращения контакта с ними. Лечение: Прекращение вредного воздействия. См. также Пневмонит гиперчувствительный. Астма бронхиальная. МКБ. J66.0 Биссиноз Блефарофимоз - укорочение глазной щели, обусловлено срастанием краёв век у наружного угла глаза при хроническом конъюнктивите, часто признак наследственной патологии.

Наследственные заболевания с выраженным блефарофимозом: • Синдром блефарофимоза, эпикантуса и птоза (* 110100, R, вероятна протяжённая деления 3q2; также • 601649, 7р?). Клинически: дисплазия век, эпикант, птоз, плоская переносица, первичная аменорея, женское бесплодие, первичная недостаточность яичников, недоразвитие матки, нормальное развитие грудных желез, скудное оволосение лобка и подмышечных впадин. Лабораторно: нормальный женский кариотип, повышение гонадотропинов, снижение эстрогена и прогестерона • Синдром блефарофимоза с птозом, синдактилией и низким ростом (210745, р и R): блефарофимоз, птоз, прогнатия, густые сросшиеся брови, низкий рост, синдактилия II и III пальцев стоп, пограничная умственная отсталость, аносмия • Синдром Дубовица (*223370, р).

Болезни демиелинизирующие - группа заболеваний, морфологически характеризующихся демиелинизацией, т.е. разрушением миелиновых оболочек нервных волокон; этиология неясна (множественный склероз, острый диссеминиро-ванный энцефаломиелит, острый геморрагический лейкоэн-цефалит, адренолейкодистрофия, оптиконевромиелит), врождённые нарушения метаболизма (аминоацидурии, болезнь Тэя-Сакса, синдром Гтена-Барре и др.), приобретённые нарушения (травмы, ишемия, токсические воздействия). См. также Энцефаломиелит острый диссеминироватый (п1), Оптикомиелит (nl), Лейкоэнцефалит острый геморрагический (п 1), Миелинолиз центральный понтинный (п 1), Болезнь Кэнэвэн (nl), Болезнь Ли (til). МКБ-10. G35-G37 Демиелинизирующие болезни центральной нервной системы

Болезнь Александера (203450, р) - тяжёлое нейродегенеративное заболевание ЦНС проявляющееся у детей отставанием в психомоторном развитии, судорожными припадками, параличами, мегалоэнцефалией в сочетании с обширной лей-кодистрофией (распад миелина), особенно лобных долей, прогрессирующей гидроцефалией. Симптоматика подобна болезни Кэнэвэн (271900). При обоих нарушениях отмечаются выраженные изменения астроцитов. Волокна Розенталя обычно обнаруживаются в астроцитомах, глиомах зрительного нерва и при хроническом реактивном глиозе, но при болезни Александера они особенно выражены. Лабораторно: волокна Розенталя (гомогенные эозинофильные массы, формирующие удлинённые узкие волокна до 30 мкм длиной) рассеяны повсюду в коре и белом веществе мозга, наиболее многочисленны периваскулярнО и в субэпендимальных областях. Синонимы: Розенталя болезнь, Розенталя лейкодистрофия Примечание. Гипопроконвертинемия (227500, недостаточность гемокоагуляционного фактора VII) также известна, как болезнь Александера (Alexander WS). МКБ G31.9 Дегенеративная болезнь нервной системы неуточнённая. Л-ра: Alexander WS: Progressive fibrinoid degeneration of fibrillary astrocytes associated with mental retardation in a hydrocephalic infant. Впил 72: 373-381, 1949.

Болезнь Боло (энцефалит периаксиальный концентрический) - демиелинизирующее заболевание, клинически сходное с болезнью Шшьдера (центральные параличи и парезы, гиперкинезы, эпилептиформные припадки, расстройства зрения, психические нарушения), но отличающееся наличием в белом веществе головного мозга концентрически расположенных кольцевидных участков изменённой нервной ткани. МКБ • G37.5 Концентрический склероз [Бало).

Болезнь Бинсвангера - органическое слабоумие, развивающееся на почве атеросклероза головного мозга и церебральной гипертёнзии, мелкоочаговые поражения, рецидивирующий отёк белого вещества, вторичная демиелинизация • энцефалопатйя Бинсвангера • Бинсвангера атеросклеротическая энцефалопатйя • Бинсвангера синдром.

Болезнь Венсана - острое, иногда рецидивирующее патологическое поражение дёсен, характеризующееся изъязвлением и некрозом десневого края и деструкцией десневых сосочков; обычно следствие симбиоза веретенообразной палочки (Плаута-Венсана) Fusobacterium fusiforme и спирохеты (Венсана) Treponema vincentii < • язвенный гингивит • язвенно-плёнчатый гингивит.

Болезнь Волкова (хондродистрофия суставная деформирующая множественная) - аномалия развития суставного хряща, выражающаяся в его избыточном росте, деформации суставов, гигантизме одной или нескольких конечностей.

Болезнь гестационная трофобластическая - общий термин для спектра связанных с беременностью пролиферативных аномалий производных трофобласта. Клиническая классификация • Пузырный занос - состояние, сопровождающееся пролиферацией трофобласта, заполняющего полость матки. Клиническая картина пузырного заноса создаёт впечатление нормально прогрессирующей беременности. Пузырный занос может быть полным (классическим) или неполным (частичным). При полном пузырном заносе изменения захватывают весь хорион, при частичном - только его часть. К пузырному заносу относят также синцитиальный эндометрит • Гестационная трофобластическая неоплазия (хорионэ-пителиома) - злокачественная форма гестационной трофоб-ластической болезни. Гестационная трофобластическая неоплазия происходит из трофобласта развивающейся бластоцисты, сохраняет инвазивный характер роста нормальной плаценты, способна секретировать ХГТ. Хорионэпители-ома может быть метастатической или неметастатической. См. также Занос пузырный, Хорионэпителиома. МКБ • С58 Злокачественное новообразование плаценты • D39.2 Неопределённое новообразование плаценты

Болезнь гранулематозная хроническая - врождённое нарушение переваривания фагоцитированных бактерий полиморфноядерными лейкоцитами, приводящее к снижению резистентности к инфекций (см. также Агранулоциточ наследственный, Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы) • Врождённый дисфагоцитоз Л-ра: Gorlach A et al: A p47-phox pseudogene carries the most common mutation causing p47-phox-deficient chronic granulomatous disease./. Clin. Invest. 100: 1907-1918, 1997.

Болезнь Дарье - наследственный дерматоз (* 124200, 12q23-q24.1, ген DAR, R), характеризующийся нарушением процесса ороговения по типу дискератоза. Клиническая кар-

тина: множественные милиарные фолликулярные гиперкератотические папулы, группирующиеся в крупные бляшки с бородавчатой или папилломатозной поверхностью; умственная отсталость, возможно развитие психозов и расстройств настроения. Синонимы: Дарье вегетирующий фолликулярный псороспермоз, дискератоз фолликулярный, ихтиоз фолликулярный, кератоз фолликулярный вегётирующий.

Болезнь декомпрессионная - симптомокомплекс, вызванный выделением (из физиологических жидкостей) пузырьков азота (растворённого при высоком давлении); возникает при внезапном снижении давления, характеризуется головной болью, болью в руках, ногах, суставах и эпигастрии, зудом кожи, головокружением, одышкой, кашлем, удушьем, рвотой, слабостью, в тяжёлых случаях - параличами, периферическим циркуляторным коллапсом. Лечение: • 100% кислород через маску • восполнение жидкости (избегать применения 5% декстрозы и гипотонических растворов при поражении спинного мозга) • быстрое обращение в гипербарическое отделение. МКБ. Т70.3 Кессонная болезнь [декомпрессионная болезнь].

Болезнь Дёнди-Уокера (*304340, Xq25-q27, p) - аномалии развития области IV желудочка в виде гипоплазии мозжечка (мальформация Денди-Уокера), гидроцефалии, атрезии отверстия Люшка и Мажандй. Характерны отставание в умственном развитии, спастичность, хореоатетоз, судорожные припадки, дефекты слуха, многочисленная и разнообразная симптоматика в связи с дефектами развития головного мозга, лицевого и туловищного скелета, внутренних органов. Болезнь часто заканчивается смертью в периоде новорождённости. МКБ • Q03.1 Атрезия отверстий Мажандй и Лушки.

Болезнь Дёркума. В подкожной клетчатке формируются множественные болезненные липомы и/или очаги диффузного отложение жира, встречается преимущественно у женщин (5:1) в менопаузе, сопровождается адинамией, астенией, депрессией. Синонимы • Adiposis dolorosa • Адипо-залгия • Дёркума синдром • Липалгия • Липоматоз болезненный • Ожирение болезненное. МКБ. Е66 Ожирение, липоматоз болезненный [болезнь Дёркума] (Е88.2). Л-ра. Dercum FX: Three cases of a hitherto unclassified affection resembling in its grosser aspects obesity, but associated with special nervous symptoms: adiposis dolorosa. Am. J. Med. Set. 104 521-535, 1892.

Болезнь Диггве-Мельхиора-Клаузена (*223800, р). Клиническая картина: диспропорциональная карликовость, выступающий подбородок, микроцефалия, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, подчёркнутый лордоз, ос-теохондродисплазия, платиспондилия, когтеобразная кисть, общее ограничение подвижности в суставах, подвывих бёдер, нарушения походки, умственная отсталость (не всегда), сдавление спинного мозга. Лабораторные данные: гиперэкскреция мукополисахаридов с мочой. Л-ра: Dyggve HV, Melchior JC, Clausen J: Morquio-Ullrich's disease: an inborn error of metabolism? Arch. Dis. Child, 37: 525-534, 1962; Nakamura Ket al: Dyggve-Melchior-Clausen syndrome without

mental retardation (Smith-McCort dysplasia): morphological findings in the growth plate of the iliac crest. Am. J. Med. Genet.72: 11-17, 1997.

Болезнь Зайтельбергера (дистрофия нейроаксональная инфантильная, • 256600, р) клинически сходна с болезнью Галлер-вордена-Шпатца (nl). Отличительные признаки - кератит, задержка мочи, первичный гипотиреоз, несахарный диабет и патология терморегуляторного центра, наличие сферических телец в пределах гипоталамо-гипофизарной области и ауэрбахов-ского сплетения. Л-ра: Seitelberger F: Erne unbekannte Form von infantiler lipoid-Speicher Krankheit des Gehirns. In: Proc. 1st Int. Cong. of Neuropathology, Rome, Sept. 8-13, 1952.

Болезнь Кавасаки - сопровождаемая различными кожными высыпаниями лихорадка в сочетании с конъюнктивитом, фарингитом, увеличением шейных лимфоузлов, васкулитами, периваскулитами, сосудистыми аневризмами, другими признаками системного токсикоза; характерно шелушение кожи пальцев с бороздчатым рисунком ногтей • Кавасаки синдром. МКБ. МЗО.З Слизисто-кожный лимфонодулярный синдром [Кавасаки].

Болезнь Кальвё - остеохондропатия тела позвонка. Наиболее часто поражаются нижние грудные и верхние поясничные позвонки. Клиническая картина: боли в спине, исчезающие в покое и появляющиеся при физической нагрузке, напряжение мышц спины, часто наблюдают выступание остистого отростка поражённого позвонка. Рентгенологическая картина: равномерное сплющивание тела позвонка, иногда с небольшим клином кпереди. В поздних стадиях заболевания, если лечение не проводилось, на рентгенограммах выявляют только пятнистую тень позвонка. Лечение длится несколько лет • Полная разгрузка позвоночника (постельный режим, реклинация), физиотерапия, массаж, ЛФК • Санаторно-курортное лечение (рекомендуют пребывание в костно-туберкулёзном санатории), витаминотерапия, УФО, ношение корсета. См. также Остеохондропатия. МКБ. М42.0 Юношеский остеохондроз позвоночника.

Болезнь Короли (*263200, 600643, R). Клинически: врождённая поликистозная дилатация внутрипечёночных жёлчных протоков, холангит, абсцессы печени, боли в эпигастрии, рвота, гепатомегалия, кровотечение из варикозно расширенных вен пищевода и желудка, портальная гипертёнзия, ассоциация с поликистозом почек, повторные эпизоды гипертермии. Диагностика. КТ для визуализации жёлчных ходов. Лечение • Антибактериальная терапия для снижения частоты и интенсивности эпизодов холангита • Трансплантация печени. МКБ. Q44 Врождённые аномалии жёлчного пузыря, жёлчных протоков и печени. Лда: Caroli J et al: La dilatation polykystique congenitale des voie biliaries intrahepatiques. Sem. Hop. Paris 34: 488-495, 1958; Tsuchida Y et al: Evaluation of long-term results of Caroli's disease: 21 years,observation of a family with autosomal dominant inheritance, and review of the literature. Hepatogastroenterol. 42: 175-181, 1995.

Болезнь Келлера I - остеохондропатия ладьевидной кости стопы. Преобладающий возраст - 3-10 лет. Преобладающий пол - мужской. Клиническая картина • Заболевание

обычно двустороннее, продолжается в течение 1 года • Боль в предплюсне, усиливающаяся при надавливании, а также ночью, иногда - припухлость • Хромота, ребёнок ходит с опорой на наружный свод стопы. Рентгенологическая картина -уменьшение костного ядра, фрагментация и уплощение ладьевидной кости, расширение суставной щели. Лечение - консервативное: ношение гипсового сапожка, физиотерапия, массаж, ЛФК. МКБ. М92.6 Юношеский остеохондроз предплюсны.

БолезньКеллераН - остеохондропатия головок II и III костей плюсны. Преобладающий возраст - 10-20 лет. Преобладающий пол - женский. Клиническая картина • Заболевание медленно прогрессирует, продолжается несколько лет и часто заканчивается возникновением деформирующего артроза • Боль у основания II и III пальцев стопы возникает спонтанно и усиливается во время ходьбы • В начальных стадиях часто выявляют припухлость. Рентгенологическая картина - уплотнение, пятнистый рисунок, уплощение головок плюсневых костей, расширение суставной щели. Лечение

• Обеспечение покоя для конечности - иммобилизация, ношение ортопедической обуви • Хирургическое лечение -резекция головки плюсневой кости (артропластика). МКБ. М92.7 Юношеский остеохондроз плюсны.

Болезнь Кенига - ограниченный асептический некроз суставного эпифиза. Некротизированный участок отторгается в полость сустава в виде суставной мыши. Чаще поражается коленный сустав (некроз внутреннего мыщелка бедра), реже - локтевой, тазобедренный, голеностопный суставы. Преобладающий возраст - 15-30 лет. Преобладающий пол- мужской. Клиническая картина. Выделяют две стадии заболевания: • 1 стадия - перемежающиеся боли, дискомфорт. Рентгенологически в области внутреннего мыщелка бедра выявляют очаг просветления с расположенным внутри костным телом • II стадия - клиника ущемления, блокады коленного сустава. Конечность остаётся в фиксированном положении, чаще в положении сгибания. В полости сустава выявляют свободную жидкость. На рентгенограммах - пустая ниша, инородное тело в полости сустава. Лечение оперативное • В начальных стадиях рекомендуют резекцию очага остеонекроза • При отторжении фрагмента в полость сустава - удаление инородного тела • В послеоперационном периоде - иммобилизация гипсовой лонгетой, физиотерапия (УВЧ в олиготермической дозировке, токи Бернара, с 6-7 дня - ЛФК). Синоним: Рассекающий остеохондроз тазобедренного и коленного суставов. МКБ. М93.2 Рассекающий остеохондрит.

Болезнь Кинбека - остеохондропатия полулунной кости кисти. Фактор риска - хроническая микротравматизация. Преобладающий возраст - 20-40 лет • Преобладающий пол- Женский. Клиническая картина. Боли в области полулунной кости, резко усиливающиеся при надавливании и движениях в лучезапястном суставе; отёк. Рентгенологическая картина. Уплотнение, пятнистый рисунок и уменьшение полулунной кости в размерах. Лечение • Продолжительная иммобилизация, физиотерапия • Хирургическое лечение (уда-дение полулунной кости) показано при неэффективности консервативного лечения и продолжающихся болях. МКБ. М92.2 Юношеский остеохондроз кисти.

Болезнь кленового сиропа (лейциноз) - тяжёлое наследственное заболевание (ацидоз, рвота, гипогликемия, судорожные припадки, отставание умственного и физического развития, специфический запах мочи). Частота заболевания примерно 1:300000. Биохимия: известно несколько приводящих к развитию заболевания дефектов субъединиц митохондри-ального ферментного комплекса - декарбоксилазы а-кетокислот с разветвлёнными цепями (КФ 1.2.4.4, см, п2). При некоторых формах эффективен тиамин. МКБ Е71.0 Болезнь "кленового сиропа". Л-ра: Chuang JL et al: E2 transacylase-deficient (type II) maple syrup urine disease: aberrant splicing of E2 mRNA caused by internal intronic deletions and association with thiamine-responsive phenotype. /. Clin. Invest. 100: 736-744, 1997; Disorders of branched chain ammo acid and keto acid metabolism. In: Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York: McGraw-HillJih ed. 1995. pp. 1239-1277; Patel MS, Harris RA: Mammalian a-keto acid dehydrogenase complexes: gene regulation and genetic defects. FASEB J. 9: 1164-1172, 1995.

Болезнь курчавых волос - врождённый фатальный дефект метаболизма меди (*309400, N рецессивное, дефект гена, кодирующего катион-транспортирующую АТФазу; содержание меди в тканях повышено [кроме печени], медь необходима для сшивки полипептидов кератина); характерны: слабо пигментированные редкие выпадающие курчавые волосы, судороги, отставание в умственном и физическом развитии, прогрессирующее поражение мозга. МКБ Е83.0 Нарушения обмена меди о Мёнкеса синдром.

Болезнь Кэнэвэн (*271900, КФ 3.5.1.15, мутации гена аспартоацилазы [аминоацилаза 2], р) - тяжёлое заболевание, проявляется в раннем детском возрасте нарастающими параличами, слепотой; мегалоэнцефалия, выраженная демиели-низация и образование полостей в полушариях головного мозга. Клинически: атония мышц шеи, переразгибание суставов ног и рук, тяжёлое отставание в интеллектуальном развитии, мегалоэнцефалия, слепота с началом в грудном возрасте, смерть обычно в первые 18 мес. Лабораторно: губчатая дегенерация белого вещества, патология митохондрий астроцитов, увеличение в моче, СМЖ и плазме крови ацети-ласпартата. Синонимы: дегенерация белого вещества мозга спонгиозная, болезнь Кэнэвэн-Ван-Богарта-Бертрана, дегенерация ЦНС губчатая. См. также Болезнь Александера

Болезнь Кюммеля - посттравматическая остеохондропатия позвонков. Клиническая картина. Выделяют три стадии заболевания • I - 5-8 дней после травмы: боль в области поражённого позвонка • II - несколько месяцев: бессимптомный период • III - упорные боли в области поражённого позвонка, кифоз. Рентгенологически: клиновидное уменьшение высоты позвонка. Лечение: разгрузка позвоночника, тёплые ванны, массаж спины, ЛФК, токи Бернара, электрофорез с хлористым кальцием, грязевые аппликации, ношение корсета. Синоним: травматический спондилит. См. также Остеохондропатия. МКБ. М42 Остеохондроз позвоночника

Болезнь Лафоры - миоклонус-эпилепсйя, начинающаяся в 11-18-летнем возрасте; прогрессирующие психические нарушения, на ЭЭГ изменения в задних отделах мозга, PAS-поло-жительные включения в головном мозге, миокарде, печени, коже (миоклонические тельца, или тельца Лафоры); смерть наступает в течение 10 лет от начала заболевания.

Болезнь Лёва - блокада ножки пучка Тиса у больных со здоровыми миокардом и коронарными артериями; результат фиброза или кальцификации проводящей системы и вовлечения мембранозной перегородки, верхушки мышечной перегородки, колец митральных и аортальных клапанов; полиморфные и политопные экстрасистолы, обмороки; описано несколько форм. МКБ. 144.6 Другие и неуточнённые блокады пучка.

Болезнь Ленегра - дистрофические и склеротические изменения проводящей системы сердца неясной этиологии при отсутствии поражения остальной части миокарда и венечных артерий, проявляющиеся нарушениями предсердно-желудочковой и внутрижелудочковой проводимости. МКБ. 145.9 Нарушение проводимости неуточнённое.

Болезнь Ли - наследственное (N, р, R) демиелинизирующее заболевание с прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга; проявляется пирамидными и экстрапирамидными нарушениями, дисфункцией черепных нервов, поражением миокарда. МКБ. G37.9 Демиелинизирующая болезнь центральной нервной системы неуточнённая.

Болезнь Лёттерера-Сиве (*246400, р) - острый прогрессирующий гистиоцитоз у детей раннего возраста, характеризующийся лихорадкой, геморрагической пурпурой, увеличением лимфатических узлов, инфильтрацией в лёгких, гепатоспленомегалией с желтухой, панцитопенией; в красном костном мозге, печени и селезёнке значительное количество гистиоцитов < • Ретикулогистиоцитоз нелипоидный. МКБ. С96.0 Болезнь Лёттерера-Сиве.

Болезнь Ландау (* 193300, Зр26-р25, дефект гена VHL, R) -множественные гемангиомы сетчатки в сочетании с гемангиомой или гемангиобластомой мозжечка и.стенки IV желудочка мозга (иногда с поражением спинного мозга); возможны кисты или гамартомы почки, надпочечника и других органов. Клиническая картина • Головная боль • Прогрессирующее ухудшение зрения • Односторонняя атаксия • Головокружение • Отслойка сетчатки • Отёк диска зрительного нерва • Гемангиомы сетчатки • Субарахноидальные кровоизлияния • По-лицитемия • Гемангиомы лёгких, надпочечников, мозжечка, спинного мозга, печени • Злокачественные опухоли поджелудочной железы, гемангиобластома, феохромоцитома, гипернефрома, опухоль придатков яичка • Множественные кисты почек • Гиперкальциемия и гипокалиемия при феохромоцитоме. Лечение • Хирургическое • Лучевая терапия. Синонимы • Цереброретинальный ангиоматоз • Ангиобластоматоз • Ангиофакоматоз сетчатки и мозжечка • Болезнь фон Хйп-пеля-Линдау • Синдром фон Хйппеля-Лшдау. МКБ. Q85.8 Другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках. Примечание. Мутация гена VHL ведёт также к развитию карциномы почки. Л-ра: Lindau A: Zur Frage der Angiomatosis Retinae und Ihrer Hirncomplikation. Acta Ophthal. 4: 193-226, 1927; Manski TJ et al: Endolymphatic sac tumors: a source of morbid hearing loss in von Hippel-Lindau disease. JAMA 277: 1461-1466, 1997; von Hippel E: Uber eine sehr seltene Erkrankung der Netzhaut. Albrecht von Graefes Arch. Ophthal. 59: 83-106, 1904.

Болезнь Ляйнера (227100, р) - сочетание генерализован-ной эритродермии, диареи, задержки физического развития, повышенной восприимчивости к инфекциям вследствие ги-поплазии лимфоидной ткани, что приводит к смерти в раннем детском возрасте. Л-ра: Leiner С: Erythrodermia desquamativa (universal dermatitis of children at the breast). Brit. J. Dis. Child. 5: 244-251, 1908; Shield JP et al: Lethal congenital erythroderma: a newly recognised genetic disorder. Clin. Genet. 41: 273-277, 1992.

Болезнь Маркиафавы-Биньями - дегенеративный процесс в мозолистом теле, возникающий преимущественно при алкоголизме. Патогенез - прогрессирующая дегенерация мозолистого тела. Характерные признаки: прогрессирующее слабоумие, спутанность сознания, галлюцинации, тремор, ригидность и конвульсии. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы; синдром Маркиафавы, энцефалопатия с демиелинизацией мозолистого тела. МКБ. G37.1 Центральная демиелинизация мозолистого тела.

Болезнь Мерцбахера-Пелицеуса - наследственное дегенеративное заболевание головного мозга; в основе лежат прогрессирующий склероз белого вещества лобных долей и вазомоторные нарушения (см. также п2). Типы • Классический - нистагм и тремор появляются в первые месяцы жизни, замедленное двигательное развитие, иногда хореоатетоз, спастичность, судорожные припадки, смерть в раннем возрасте • Тип 2 - смерть в течение месяцев и десятков месяцев после рождения • Тип 3 - переходная форма, смерть в течение первого десятилетия • Тип 4 - взрослая форма. Клинически: нистагм, атрофия зрительного нерва, неонатальная гипотония, атаксия, спастические парапарезы, слабоумие, мышечные ригидность и тремор, микроцефалия, респираторный дистресс-синдром. Синонимы: диффузный семейный церебральный склероз, лейкодистрофия суданофильная, лейкодистрофия Пелпцеуса-Мерцбахера. МКБ. G37.0 Диффузный склероз. Примечание. Мутации гена липофилина приводят также к развитию спастической параплегии типа 2 (312920).

БолезньМачадо-Жохфа(*1ШЬО, 14q24.3-q32, генЛШ [SCA3], R). Клинически: атаксия, паркинсонизм, дистония, мышечные фасцикуляции, отсутствие нормальных рефлексов с ног, мозжечковый тремор, разгибательные подошвенные рефлексы, экзофтальм, ограничение движений глаз, нистагм, мышечная атрофия, сахарный диабет, начало после 40 лет. Лабораторно: гибель нейронов и глиоз в чёрном веществе, ядрах моста, ядрах вестибулярных и черепных нервов, колоннах Кларка и передних рогах спинного мозга, аномалии на электроокулограмме. Синонимы: спиномозжечковая атаксия типа 3, спиноцеребеллярная атрофия типа 3, азорская болезнь, спинопонтинная атрофия, нигро-спинодентатная дегенерация. Примечание: Мачадо и Жозеф - фамилии выходцев с Азорских островов, в потомстве которых впервые описана болезнь.

Болезнь Норри (*310600, болезнь епископская, Xpl 1.4, гены NDP, ND, "&). Клинически: атрофия радужки, синехии радужки, ретинопатия, псевдоглиома, катаракта, слепота, дегенерация роговицы, микроцефалия, глухота с поздним началом, крипторхизм, гипогонадизм, умственная отсталость. Примечание: Название болезни произошло от фамилии греческой семьи с этим заболеванием, проживавшей в местечке Episkopi на Кипре. Л-ра: Norrie G: Nogle Blindhedsaarsager: en oversigt. Hospitalstidende 76: 141-147, 1933.

Болезнь Пайла (*265900, р). Клинически: метафизарная дисплазия, вальгусная деформация коленных суставов, бедренные кости в форме • колбы Эрленмейера • , умеренное вовлечение костей черепа, аномально широкая проксимальная часть плечевой, локтевой и лучевой костей. Л-ра: Pyle E: Case of unusual bone development. /. Bone Joint Surg. 13: 874-876, 1931.

Болезнь периодическая - наследственное заболевание (249100, 16р13, р), наблюдаемое у армян и евреев. Клинически: кратковременные и рецидивирующие приступы лихорадки с болью в животе, груди и суставах; эритема, сходная с таковой при роже; течение рецидивирующее. Лечение: колхицин. Синонимы: семейный пароксизмальный полисерозит, Джёйнуэя-Мозенталя пароксизмальный синдром, перитонит периодический, Рёйманнаболезнь, Сигала-Каштана-Маму синдром. МКБ. ?85.0 Наследственный семейный амилоидоз без невропатии.

Болезнь Пика (172700). Тотальное пресенильное слабоумие с распадом речи - редкое прогрессирующее деструктивное заболевание головного мозга; клинически сходно с болезнью Альцхаймера, протекает с нарушениями логического мышления и восприятия, апатией, амнезией, афазией, экстрапирамидными расстройствами. Патологоанатомически: атрофия коры ограничена лобными и височными долями, необычные включения в нейронах. Течение обычно хроническое прогрессирующее. Синонимы: атрофия мозга ограниченная предстарческая, Пика синдром. См. также Болезнь Альцхаймера. МКБ. G31.0 Ограниченная атрофия головного мозга

Болезнь пульсирующих мышц 1 (*600332; Iq41, ген RMD1, R). Миотония с мышечной гипертрофией, отличающаяся от врождённой миотонии Томсена (160800). Клинически: миотония, мышечная гипертрофия, судороги, болезненность, ригидность, вращательные сокращения мышц (в тяжёлых случаях). См. также Миотонии

Болезнь Рефсума - пероксисомная болезнь накопления (накопление фитановой кислоты). Генетическая классификация • Ювенильная форма (*266510, РЕХ1, р) • Классическая форма (*266500, PHYH, РАНХ, 602026, 10pter-pll.2, р) • Болезнь Рёфсума с пипеколатацидемией (*600964, р). Клинически: пигментный ретинит, миоз, птоз, атаксия, аносмия, глухота, демиелинизирующая полиневропатия, увеличено содержание белка в СМЖ, изменения ЭКГ, ихтиоз; при юве-нильной форме выражено отставание в умственном развитии, характерны лицевой дисморфизм (плоское лицо), гепа-томегалия, стеаторея, остеопороз. Диета с исключением фитановой кислоты и плазмаферез приостанавливают прогрессирование неврологических нарушений. Синоним: болезнь накопления фитановой кислоты. См. также Болезни пероксисом наследуемые. МКБ. G60.1 Болезнь Рёфсума Болезнь семьи Бойлер (*211600, 18q21-q22, дефект гена FIC1, р) - прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз 1 типа. Клинически: обильный жидкий зловонный стул, эпизоды желтухи (возможно связанные с инфекцией), гепатоспленомегалия, кольцо Кайзера-Фляйшера, задержка роста, смерть между 17 мес и 8 годами .жизни. Л-ра: Arnell H et al: Proressive familial intrahepatic cholestasis (PF1C): evidence for genetic heterogeneity by exclusion of linkage to chromosome 18q21-q22. Hum. Genet. 100: 378-381, 1997; Strautnieks SS et al: Identification of a locus for proressive familial intrahepatic cholestasis PFIC2 on chromosome 2q24. Am. J. Hum. Genet. 61: 630-633, 1997.

Болезнь Сильвершельда - хондродисплазия, характеризующаяся укорочением проксимальных и средних сегментов конечностей, утолщением эпифизов, искривлением позвоночника, карликовостью, косолапостью и седловидным носом.

Болезнь Танжьё (*205400, дефект посттрансляционной модификации, р) - наследуемая недостаточность ЛВП в сочетании с низким содержанием аполипопротеина aj (синтез последнего не нарушен), накоплением пенистых клеток, содержащих холестериновые эфиры, увеличением и яркой гиперемией миндалин, гепатоспленомегалией, лимфаденопатией, гиперхолестеринемией. Другие клинические проявления • Кардиальные - повышенный риск развития ИБС • Неврологические • рецидивирующая невропатия • потеря болевой и температурной чувствительности в дистальных отделах конечностей • Мышечные - прогрессирующая мышечная слабость • Офтальмологические • снижение остроты зрения • неполное смыкание век • кератопатия. Синоним: Анальфалипопротеинемия. См. также Дефекты аполипопротеинов, Недостаточность лецитин-холестерин ацилтрансферазы, Гиперхолестеринемия. Примечание. Танжьё (Tangier), остров в Чесапикском заливе (Вирджиния, США), где впервые зафиксирована болезнь. МКБ. Е78.6 Недостаточность липопротеидов

Болезнь фон Грефе - ряд наследуемых нозологических единиц в виде медленно прогрессирующей билатеральной миопатии, поражающей мышцы глазного яблока. Клиничес-ки: прогрессирующий птоз, двусторонняя наружная офтальмоплегия, слабость мышц лица, глотки, языка, плечевого пояса. Синонимы: Грёфе миопатия, офтальмоплегия прогрессирующая наружная хроническая, миопатия офтальмоплегйческая. См. также Офтальмоплегия. МКБ. Н49.4 Прогрессирующая наружная офтальмоплегия. Л-ра: Drachman DA.: Ophthalmoplegia plus: a classification of the disorders associated with progressive external Ophthalmoplegia. In: Handbook of Clinical Neurology, 1975. pp. 203-216 Болезнь Халлервордена-Шпатца (*234200, 20p 13-p 12.3, дефект гена NBIA1, р) - патологический процесс демиели-низации нервных волокон, соединяющих полосатое тело и бледный шар. Клинически: афазия, двигательные расстройства, хорея, атетоз, дистония, ригидность мышц, умственная
отсталость, гиперкинезы, нарушение походки, дисфагия, судороги, кривошея, тремор, деформация зубов, гримасы лица, атрофия зрительных нервов, нистагм, пигментный ретинит, блефароспазм, гиперпигментация кожных покровов, пролежни, аспирационная пневмония. Лабораторно: патология базальных ганглиев при МРТ. Лечение: леводопа, триптофан, большие дозы витаминов. МКБ. G23.0 Болезнь Галлервор-дена-Шпатца. Л-ра: Hallervorden J, Spatz H: Eigenartige Erkrankung im extrapyramidalen System mil besonderer Beteiligung des Globus pallidus und der Substantia nigra: Ein Beitrag zu den Beziehungen zwischen diesen beiden Zentren. Z. Ges. Neural. Psychiat. 79: 254-302, 1922.

Болезнь Хенда-Шюллера-Крйсчена - гистиоцитоз, характеризующийся образованием в костях, коже, лимфатических узлах, костном мозге и внутренних органах очагов пролиферации клеток (предположительно оседлых макрофагов) с повышенным содержанием в цитоплазме эфиров холестерина; клинически проявляется несахарным диабетом, экзофтальмом, очагами деструкции костей (особенно черепа). Синонимы: Шюллера болезнь, Шюллера синдром, гистиоцитоз X, гранулематоз липоидный, Крйсчена-Шюллера болезнь, липогранулематоз. Примечание. Впервые болезнь описал в 1865 и 1876 г. английский патолог Томас Смит; Хенд А. в 1893 г. описал полиурию в сочетании, как он полагал, с туберкулёзным поражением костей; Шюллер А. в 1915 г. описал два случая поражения костей черепа при болезни Хёнда-Шюллера-Крйсчена; Крйсчен Г. в 1919 г. привёл полное описание болезни Хенда-Шюллера-Крйсчена. МКБ. D76.0 Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках.

Болезнь Шагаса - острая, подострая или хроническая форма трипаносомоза (возбудитель - Trypanosoma cruzi). Острые формы развиваются после укусов переносчиков -клоповхищнецов рода Triatoma. Эпидемиология: эндемичные районы - Центральная и Южная Америка. Клиническая картина: в месте проникновения возбудителя - опухоль кожи (шагома), чаще на лице с регионарным увеличением лимфатических узлов; через 1-3 нед после укуса - инъекция склер, отёки век; лихорадка; хроническая форма характерна только для взрослых, обычно болевших в детстве (проявляется дегенеративными изменениями внутренних органов). Методы исследования: микроскопия мазков крови, серологические методы. Лечение: симптоматическое. Синонимы: южноамериканский трипаносомоз, Шагаса-Круза болезнь. МКБ. В57 Болезнь Шагаса.

Болезнь Шейерманна-Мау - остеохондропатия апофизов (зон роста) позвонков, приводящая к искривлению позвоночника (юношеский кифоз), одно из наиболее частых заболеваний позвоночника у детей. Клинически: утомляемость, грудной кифоз, боли, усиливающиеся при выпрямлении позвоночника, надавливании. Рентгенологически: клиновидная деформация позвонков, нарушения зон роста. Лечение: постельный режим на жёсткой кровати с щитом, в острой стадии - гипсовая кроватка, ЛФК для укрепления мышц спины и живота, физиотерапия, электрофорез с хлоридом кальция, кокарбоксилазой, озокеритовые и грязевые аппликации. См. также Остеохондропатия. МКБ. М42 Остеохондроз позвоночника

Болюс - относительно большой объём жидкости или дозы препарата вводимый в/в, быстро, вызывает быстрый ответ.

Брахидактилйя (короткопалость) - аномалия развития в виде укорочения пальцев рук или ног - встречается при множестве синдромов, часто в сочетании с дефектами развития внутренних органов.

Брахиолмйя (113500,R) - карликовость, преимущественно вследствие укорочения туловища. МКБ: Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. Л-ра: Sewell AC et al: Brachyolmia: a skeletal dysplasia with an altered mucopolysaccharide excretion. Clin. Genet. 40: 312-317, 1991.

Брахицефалия - увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении её продольного размера. Вариант формы головы человека, характеризующийся относительно большим поперечным диаметром головы (головной индекс от 81,0 и выше).

Бред величия - пациент убеждён в своей особой значимости, силе, наличии у себя выдающихся способностей, отождествление себя с Богом или знаменитым лицом, приписывание себе особых отношений с ними • преследования - пациент убеждён в недоброжелательном отношении к нему или к его близким • ревности - пациент убеждён в том, что его постоянный сексуальный партнёр ему изменяет • смешанный - бред, имеющий различную тематику, при этом ни одна из них не является доминирующей • соматический - пациент убеждён в наличии у него какого-либо физического недостатка, расстройства или заболевания • эротоманический (Клерамбо эротомания) - пациент убеждён в любви к нему другого человека, обычно занимающего высокое общественное положение.

Бронхолитиаз - воспаление бронхов или их обструкция, обусловленная бронхиальным конкрементом, как правило, вследствие осложнённого течения гранулематозных заболеваний. Лечение антибактериальное (выбор зависит от микрофлоры) и хирургическое (в т.ч. эндоскопическое) удаление камня. Синонимы: бронхиальный камень, конкремент бронхиальный. МКБ. J98.0 Болезни бронхов, не классифицированные в других рубриках.

Бругиоз - глистная инвазия из группы филяриозов (филяриатозов), характеризующаяся поражением лимфатической системы и развитием в поздней стадии слоновости. В отличие от вухерериоза, более характерны поражения верхних конечностей. Этиология. Возбудители - нематоды Brugia malayi и Brugia timori семейства Onchocercidae. Эпидемиология. Эндемичные районы - Индокитай, Индия и Шри-Ланка. Окончательный хозяин - человек, промежуточный - различные комары. Источник инвазии - больной человек. При кровососании комары заглатывают микрофилярии. В организме переносчика через 8-9 сут личинки становятся инвазионными и при нападении насекомых на здорового человека проникают в его организм.

Патогенез, клиническая картина, диагностика и лечение - см. Вухерериоз. Синонимы • Малайский вухерериоз • Малайский банкрофтоз • Лимфатический филяриоз • Филяриоз. МКБ • В74.1 Филяриатоз, вызванный Brugia malayi • В74.2 Филя-риатоз, вызванный Brugia timori.

Буфтальм - увеличение глазного яблока при повышении внутриглазного давления.

Витреоретинопатия неоваскулярная воспалительная (* 193235; llqlS, ген VRNI, R): слепота, выраженное воспаление глаз, уменьшение количества сосудов сетчатки, большие гнперпигментированные участки на сетчатке, образование новых сосудов по периферии сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело, отслойка сетчатки, различные нарушения на электроретинограмме.

Витреоретинопатия экссудативная семейная - наследственная болезнь с периферическими помутнениями стекловидного тела и экссудатами в толще сетчатки • Аутосомная ("133780, синдром Крисуика-Шепенса, ген EVR \EVR1, FEVR], R). Клиническая картина: экссудативная Витреоретинопатия, задняя отслойка стекловидного тела, аномалии жёлтого пятна, помутнения стекловидного тела типа снега, участки отслойки сетчатки, повторные кровоизлияния в стекловидное тело, слепота, неоваскуляризация сетчатки, вторичная катаракта, начало в детстве • Х-сцепленная (#305390, Хр11.4, ген NDP, ND [мутация этого же гена приводит к развитию болезни Норри, 310600], X). Клиническая картина: экссудативная Витреоретинопатия, перетяжки сетчатки, периферические помутнения стекловидного тела, врождённые складки сетчатки, энофтальм. Л-ра: Criswick VG, Schepens CL: Familial exudative vitreoretinopathy. Am. J. Ophthal. 68: 578-594, 1969.

Возврат венозный лёгочный аномальный (* 106700,4pl3-ql2, ген TAPVR1, R): гипоплазия правого лёгкого, лёгочная гипертёнзия, частые ОРВИ, декстрокардия.

Вывих голени. Клиническая картина • отёк, штыкообразная деформация, резкая болезненность; активные и пассивные движения в повреждённом суставе невозможны; попытка пассивно произвести движение вызывает резкую боль • вывихи голени сопровождаются повреждением капсульно-связочного аппарата коленного сустава (боковые связки иногда могут остаться целыми), в последующем остаётся нестабильность коленного сустава; при таких, вывихах часто возникают повреждения малоберцового нерва, подколенных артерии и вены. Лечение. Вправление вывиха голени производят под наркозом. Больной лежит на спине. Помощник производит вытяжение по оси нижней конечности. Хирург, надавливая на проксимальный отдел голени в направлении, противоположном смещению, вправляет вывих. Затем показаны гипсовая иммобилизация и рентгенологический контроль. Фиксация до 3 мес с обязательной физиотерапией до и после снятия гипсовой повязки. МКБ. S83.1 Вывих коленного сустава. См. таще,Вывих

Вывих нижней челюсти. Клиническая картина • боль, невозможность приёма пищи и закрывания рта • рот больного открыт, подбородок выдвинут вперёд, передние зубы не смыкаются, слюнотечение • под скуловой дугой определяется выбухание смещённой головки нижней челюсти. Лечение • при вправлении вывиха больного усаживают таким образом, чтобы его нижняя челюсть находилась на уровне локтевого сустава опущенной руки врача • хирург встаёт впереди больного и располагает обёрнутые полотенцем большие пальцы рук на косой линии нижней челюсти (класть пальцы на зубной ряд опасно); надавливая на челюсть, врач смещает её книзу и одновременно приподнимает её передний отдел; в результате головка челюсти, соскользнув по заднему скату суставного бугорка, входит в суставную впадину • после вправления вывиха рекомендуют приём полужидкой пищи в течение 1,5-2 нед. МКБ. S03.0 Вывих челюсти. См. также Вывих

Галактоземия - врождённое нарушение метаболизма в виде галактоземии, развития катаракты, гепатомегалии, отставания в умственном развитии. Характерны рвота, желтуха. Возможны нейросенсорная тугоухость, гипогонадотрофный гипогонадизм, гемолитическая анемия. Причины врождённая недостаточность галактокиназы (230200, КФ 2.7.1.6), галак-тозоэпимеразы (*230350, КФ 5.1.3.2) или галактозо-1-фос-фат уридилтрансферазы (*230400, КФ 2.7.7.10). МКБ. Е74.2 Нарушения обмена галактозы.

Гаргоилизм (фр. gargouille, гаргулья - скульптурное изображение демонических созданий и химер, украшающее фасады средневековых готических построек [обычно соборов] и рыльца водосточных труб) - общее название мукополисахаридозов I и II типа. Причудливой формы лицо и другие симптомы синдрома Хюрлер.

Гастрит гипертрофический гигантский - редкое состояние со значительной гипертрофией складок слизистой оболочки желудка, большими железами с их незначительным воспалением и кистозным расширением; обычно не затрагивает антральную часть. Клиническая картина: боль в эпигастральной области, анорексия, похудание, периферические отёки, течение хроническое, в 10% случаев развивается карцинома желудка, снижение секреции соляной кислоты и пепсина, уменьшение содержания сывороточных белков. Лечение: фармакотерапия неэффективна; при тяжёлой гипоальбуминемии - резекция желудка; диета № 1. Синонимы: болезнь Менетриё, аденопапилломатоз. МКБ. К29.6 Другие гастриты. См. также Гастрит

Гастроэнтерит эозинофильный - хроническое заболевание, характеризующееся инфильтрацией преимущественно эозинофйлами собственной пластинки слизистой оболочки антрального отдела желудка, эпителия, ямочных желез с формированием эозинофильных абсцессов; характерно поражение тонкой и толстой кишок, пищевода; часто сопутствует аллергическим заболеваниям. Клиническая картина: хроническая диарея, боль в животе, тошнота, рвота, похудание, эозинофилия. Лечение: исключение провоцирующих аллергию пищевых продуктов; диета № 1; глюкокортикоиды обеспечивают длительную ремиссию. Синоним: аллергический гастроэнтерит. МКБ. К52.8 Другие уточнённые неинфекционные гастроэнтериты и колиты.

Гемангиома капиллярная наследственная (*602089, 5q31-q33, ген НЕМО - наиболее частая опухоль у детей грудного возраста (до 10% новорожденных); чаще встречаются спорадически (изолированные поражения или в сочетании с плейотропными генетическими синдромами), известны семьи, где гемангиомы наследовались как доминантный фенотип с высокой пенетрантностью.

Гемартроз - скопление крови в полости сустава. Самая частая локализация - коленный сустав. Диагноз в качестве основного заболевания устанавливают только после исключения какого-либо повреждения сустава. Этиология: ушиб сустава, внутрисуставные повреждения (разрыв капсулы, связок, менисков), вывихи, подвывихи, переломы. Клиническая картина: сильная боль, нарастающая по интенсивности; быстрое увеличение сустава в объёме (в течение нескольких часов); ограничение движений; для коленного сустава характерно - голень в положении умеренного сгибания, выбухание с боков от собственной связки надколенника (при сгибании голени), бобовидное выбухание выше надколенника (при значительном скоплении крови), симптом баллотирования надколенника. Диагностика: рентгенологическое исследование в 2 проекциях; пункция полости сустава (кровь в пунктате - достоверный признак гемартроза; капли жира в пунктате - патогномоничный симптом перелома); артроскопия. Лечение: транспортная иммобилизация; пункция сустава и удаление крови; артроскопия (эвакуация крови; гемостаз повышением давления в полости сустава на 10-20 мм рт.ст. введением дополнительного объёма жидкости; электрокоагуляция кровоточащего сосуда); гипсовая иммобилизация (лонгета) конечности на 2-3 нед с давящей повязкой на область сустава; физиотерапия: УВЧ, магнитотерапия, ЛФК. МКБ. М25.0 Гемартроз. См. также: Артрит инфекционный бактериальный

Гематома внутримозговая травматическая - скопление крови в веществе головного мозга, возникающее вследствие травматического кровоизлияния и способное обусловить сдавление головного мозга. Располагается в белом веществе головного мозга, образует полость. Клиническая картина: очаговая симптоматика (в зависимости от локализации); компрессионно-дислокационный синдром (наличие светлого промежутка, угнетение сознания, нарастание общемозговых и очаговых полушарных симптомов, появление стволовых симптомов). Диагностика: эхоэнцефалография, КТ/ МРТ. Лечение • Хирургическое вмешательство показано при агрессивном течении гематомы (развитии компрессионно-дислокационного синдрома) - костнопластическая трепанация, удаление гематомы • Консервативная терапия: см. Травма черепно-мозговая. МКБ. S06 Внутричерепная травма. См. также Отёк головного мозга, Сдавление головного мозга, Травма черепно-мозговая

Гемиатрофия прогрессирующая лица - постепенно развивающаяся атрофия всех тканей одной половины лица, гомолатеральная атрофия голосовой связки, гортани, языка, выпадение волос (в т.ч. ресниц и бровей). Обычно возникает в возрасте 10-20 лет. Лечение: пластическая реконструктивная операция; пересадка кожи; подкожная пересадка жировой ткани; при болях, напоминающих таковые при невралгии тройничного нерва, назначают карбамазепин (финлеп-син, тегретол). Синонимы: болезнь Ромберга, синдром Ромберга, болезнь Парри-Ромберга. МКБ • G60 Наследственная и идиопатическая невропатия • Q67.4 Другие врождённые деформации черепа, лица и челюсти.

Гемибаллизм - гиперкинез: размашистые бросковые и вращательные движения в конечностях на стороне тела, противоположной поражению подбугорного ядра и/или его связей с бледным шаром • Матцдорффа-Лермитта синдром • синдром льюисова тела • синдром ядра Льюиса.

Гемоглобин - дыхательный белок эритроцитов, состоящий из тема (около 3,8%) и глобина (96,2%); транспортирует кислород (в виде оксигемоглобина - Нb02) от лёгких к тканям, где кислород легко освобождается и Нb02 восстанавливается до Нb; имеется пять типов нормального Нb: эмбриональные Нb, фетальный (HbF) и два типа дефинитивных Нb взрослого человека (НbА, НbА2). Нb - тетрамер, состоящий из двух а-глобиновых цепей, содержащих 141 аминокислотных остатоков и две цепи глобинов другого типа, состоящих из 146 аминокислотных остатков (Нb Gower-1 содержит по 2S,- и E-цепи) • НbА (* 141800) - нормальный Нb взрослых (а2AB2А или агB2) • НbА2 (*141850) -нормальный Нb взрослых (а2Аb2 или а2b2), примерно 2,5% от всего Нb, известно около 20 мутаций 5-цепи • НbС (* 141900-0038) - аномальный Нb с заменой лизина на глутаминовую кислоту в 6-м положении B-цепи, что понижает функциональные возможности и пластичность эритроцитов; у гомозигот формируются серповидноклеточные эритроциты

• Hbchesapeake (*141800-0018) - аномальный Hb (а292АrgLeuB2A у гетерозигот - полицитемия • Hb Constant Spring - аномальный Нb с 31 дополнительными аминокислотными остатками а-цепи, примерно 20% лиц с НbН имеют этот дефект • HbF (*142200) - фетальный Нb (а2Aу2F), основной Нb эритроцитов внутриутробного периода, после рождения содержание резко уменьшается (<0,5% у детей и взрослых); увеличено при некоторых гемоглобинопатиях, гипопластических и пернициозной анемиях, известно >60 мутаций у-цепи • Нb Gower-\ (Гоуэр), ?2е2, минорный компонент эмбрионального Нb, найден на ранних этапах развития плода, замещается Нb Gower-2, Hb Portland, позднее HbF; синтез ?-цепи понижен при водянке плода • Hb Gower-2, a2Ae2, основной компонент эмбрионального Нb, найден на ранних этапах развития плода, к 3 мес плодного периода замещается Hb Gower-2 и HbF • НbН (* 142309) - гомотетрамер, образующийся при ингиби-ровании синтеза а-цепи; транспорт кислорода неэффективен; развивается синдром, сходный с талассемией (у гетерозигот по двум генам а-талассемии) • НЫ (* 141800-0055) - аномальный Hb (a216LysGluB2A у гетерозигот по генам НЫ и а-талассемии - талассемйческий синдром с 70% Hb I • HbJCapetown

(*141800-0063) - аномальный Нb (а292ArgGlnB2А), у гетерозигот - полицитемия из-за высокого сродства Нb к кислороду

• НbМ (* 142300 и др.) Группа аномальных Нb, у которых замещение одной аминокислоты способствует образованию метгемоглобина (хотя активность метгемоглобинредуктазы нормальна), гетерозиготы имеют врождённую метгемоглобинемию, гомозиготы - летали • Hb Portland (Портлэнд) -

форма эмбрионального Hb, содержащая S-цепь Hb Gower-1 и у-цепь HbF (?,у2), экспрессия прекращается на 3 мес внутриутробного развития • Hb Rainier (* 141900-0232) - аномальный Hb (a2Ap2'45TyrCys), у гетерозигот - полицитемйя из-за высокого сродства Hb к кислороду • HbS (* 141900) - серповидноклеточный Hb; аномальный Hb, мутация в б-м положении B-цепи (a2Ap2s, a2Ap26GluVal), у гетерозигот имеются серповидноклеточные эритроциты (HbS от 20 до 45%, остальное - НbА, анемии нет), у гомозигот развивается серповидноклеточная анемия (HbS - 75-100%, остальное - HbF или НbА2) • Hb Барта (* 142309; Bart - фамилия пациента, у которого впервые обнаружен) - гомотетрамер У4, встречающийся у раннего эмбриона и при а-талассемии, неэффективен как переносчик кислорода • Hb гликозилированный (связывает d-глюкозу) - одна из четырёх фракций Hb; вместе они составляют менее 4% от общего Hb крови, содержание увеличено при сахарном диабете • Hb Лепбра (Lepore, • 142000 и др.) - группа аномальных Hb: а-цель нормальна, другие цепи имеют М-конец 5-цепи в сочетании с С-концом B-цепи. Основные типы: Hb LeP°reWon (идентичен Hb Lepore on, Hb LeporeHo||andia и Hb LeporeBaltimore, кроме замен 887-pllb, 622-p50 и 650-р86 соответственно). У гетерозигот 10% Hb Lepore, нормальное содержание НbА2, умеренно повышенный HbF (обычно -умеренная анемия, микроцитоз, гипохромия), у гомозигот -только Hb Lepore и HbF (тяжёлая анемия).

Гемоглобинопатия С - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением синтеза нормального Нb с образованием аномального глобина (НbС); наследуется по аутосомно-рецессивному типу; НbС имеет в своём составе аномальный глобин - замена лизина на глутаминовую кислоту в 6-м положении B-цепи, что понижает кислородосвязы-вающую функцию Нb и нарушает пластичность эритроцитов; у гомозигот формируются серповидноклеточные эритроциты; патогенез - гемолиз деформированных эритроцитов. Клиническая картина: гемолитические кризы, боли в животе, метеоризм, увеличение селезёнки, желтуха, лёгкая анемия, пойкилоцитоз, повышение содержания непрямого билирубина. Лечение: заместительная терапия (гемотрансфузии), железосодержащие препараты для коррекции анемии.

Гемоглобинурия пароксизмальная ночная - хроническое заболевание с эпизодами гемолитической анемии и гемоглобинурией (преимущественно по ночам). Характерны желтушнрсть кожи или её бронзовая окраска, умеренное увеличение селезёнки, иногда - печени, макроцитоз, анизоцитоз. Наблюдают редко (2/1 млн населения). Предрасположенность к развитию заболеванию (*311770, Xq22.1, ген PICA, N). Диагностика: эпизоды утренней чёрной мочи, при добавлении столового сахара к крови больного происходит гемолиз. Лечение. Глкжокортикоиды (например, преднизолон 20-40 мг/сут) вызывают стойкую ремиссию у 50% пациентов. Не рекомендуют переливать плазму, но отмытую эритроцитарную массу можно переливать во время кризов. Гепарин следует применять с осторожностью, т.к. возможно усиление гемолиза. Препараты железа внутрь. Синонимы: синдром Маркиафавы-Микёли, болезнь Маркиафавы-

Микёли. МКБ. D59.5 Пароксизмальная ночная гемоглоби-нурия. См. также Анемии гемолитические, Гемоглобинурия пароксизмальная холодовая

Гемоглобинурия пароксизмальная холодовая - редкое заболевание, характеризующееся возникновением гемолиза после холодового воздействия (атмосферный воздух, холодная вода). Обычно возникает после перенесённой вирусной инфекции. Гемолиз индуцируется фиксированными на эритроцитах гемолизинами Доната-Ландштайнера. Течение может быть острым, прогрессирующим или рецидивирующим. Синонимы: анемия гемолитическая Доната-Ландштайнера, синдром Дресслера, синдром Гарли. МКБ: D59.6 Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного другими внешними причинами.

Гемолизины Доната-Ландштайнера - фиксирующиеся при пониженной температуре (20 °С и ниже) на эритроцитах комплементсвязывающие AT класса IgG, при повышении температуры до 37 "С приводящие к гемолизу (пароксизмальная холодовая Гемоглобинурия); AT присутствуют в крови в течение некоторого времени после перенесённых инфекций (например, кори, сифилиса).

Гемосидероз лёгких - редкое заболевание, характеризующееся эпизодическим кровохарканьем, лёгочной инфильтрацией и вторичной ЖДА; чаще болеют дети младшего возраста. Генетические аспекты: наследуемый гемосидероз лёгких (178550, R); гемосидероз вследствие недостаточности у-А глобулина (235500, р). Прогноз: исход в лёгочный фиброз с развитием дыхательной недостаточности; причина смерти - массивное лёгочное кровотечение. Диагностика: исследование ФВД - нарушения по рестриктивному типу, но диффузионная способность лёгких может ложно повышаться вследствие взаимодействия углекислого газа с отложениями гемосидерина в лёгочной ткани; рентгенография органов грудной клетки - транзиторные лёгочные инфильтраты; биопсия лёгкого - выявление макрофагов, нагруженных гемосидери-ном. Лечение: глюкокортикоиды, заместительная терапия препаратами железа при вторичной ЖДА. Синонимы: анемия пневмогеморрагическая гипохромная ремиттирующая, индурация лёгких бурая идиопатическая, Целена синдром, Целена-Геллерстедта синдром. МКБ. Е83 Нарушения минерального обмена. См. также Анемия жеяезодефицитная

Геотрихоз - системный микоз, вызванный дрожжеподобным грибком Geotrichum candidum, протекающий с поражением полости рта, бронхов, лёгких или кишечника. Симптомы: кашель со слизисто-гнойной вязкой мокротой (с прожилками крови), афтозный стоматит, лихорадка. Возможна вторичная или смешанная инфекция. Прогноз неблагоприятный. Лечение • генцианвиолет • перорально калия йодид при поражении лёгких. МКБ. В48.3 Геотрихоз.

Гетеротаксия висцеральная - заболевание, характеризующееся различными врождёнными аномалиями (сочетайные пороки сердца и транспозиция внутренних органов; например, гетеротаксия висцеральная Х-сцепленная [ • 306955, Xq25-q26, генНТХ1, N1). Синонимы: декстрокардия смальформациями сердца.

Гидроцефалия врождённая вследствие стеноза силъвиева водопровода (#307000, Xq28, ген молекулы адгезии клеток LI LICAM, 308840, К). Клинически: умственная отсталость, спастическая параплегия, стеноз водопровода мозга, макроцефалия, базилярные импрессии.

Гидроцефалия нормотензивиая развивается у взрослых пациентов при недостаточной абсорбции СМЖ пахионовыми грануляциями, что позволяет давлению оставаться в физиологических пределах. Возникает вследствие субарахноидаль-ного кровоизлияния или менингита, проявляясь иногда через несколько лет. Клиническая картина: классическая триада симптомов - деменция, нарушения походки, недержание мочи; отсутствие признаков повреждения сенсорной, моторной или мозжечковой функций. Диагностика: рентгенография черепа (усиление рисунка пальцевых вдавлений по своду черепа, порозность турецкого седла); КТ/МРТ и вентрикулография: резко увеличенные желудочки мозга в сочетании со сравнительно невыраженной атрофией коры головного мозга; со временем (при отсутствии адекватного лечения) перерастяжение нервных волокон приводит к прогрессирующему истончению белого вещества мозга. Лечение хирургическое - вентрикулоперитонеальное шунтирование. Прогноз относительно благоприятный (операция приносит видимый эффект). Результаты лучше, если метод применён в течение первых 6 мес после появления симптомов. Синонимы: гидро-цефалия арезорбтивная, скрытая Гидроцефалия. МКБ. G91.9 Гидроцефалия неуточнённая. См. также Гидроцефалия

Гипервитаминоз А возникает при передозировке витамина А или при употреблении в пищу печени белого медведя, кита или тюленя. Концентрация витамина А в плазме крови при гипервитаминозе составляет более 100 мг% (до 2 000 мг%). Классификация и клиническая картина • Острое отравление у детей возникает при приёме более 300 000 ME (100 мг) и проявляется симптомами увеличения ВЧД - головной болью, сонливостью, тошнотой, рвотой, светобоязнью, судорогами. Те же симптомы наблюдают у взрослых (приём нескольких миллионов ME [печень белого медведя]). В дальнейшем развивается каротиноз • Хроническое отравление подростков и взрослых развивается при приёме в течение нескольких месяцев свыше 100000 МЕ/сут, у детей младшего возраста - в течение нескольких недель от 20 000 до 60 000 МЕ/сут. Избыточное потребление витамина А (20000-40000 МЕ/сут) в течение ряда лет (например, с говяжьей печенью) приводит к холестатическому поражению печени. Симптомы хронического отравления: увеличение печени и селезёнки, сухость кожи, гиперпигментация, выпадение волос (в первую очередь ресниц), ломкость ногтей, боли в костях и суставах, иногда избыточное разрастание костной ткани. Доказана тератогенность одного из метаболитов витамина А (после передозировки рекомендована контрацепция в течение одного менструального цикла или более, до нормализации концентрации витамина А в плазме). Прогноз. После прекращения поступления в организм избыточного количества витамина А в течение 1-4 нед наступает самоизлечение, смертельные случай отравления в настоящее время не наблюдают. Лечение • Ограничение продуктов, богатых витамином А (печень морских животных и рыб, сливочное масло, сливки, сыр, яичный желток), B-каротином (морковь, сладкий перец, зелёный лук, щавель, шпинат, петрушка, салат, абрикосы, плоды шиповника, облепихи) • Симптоматическая терапия. МКБ • Е67.0 Гипервитаминоз А.

Гипервитаминоз В6 - поступление чрезмерных доз (2-6 г/сут) витамина В6. Клиническая картина. Прогрессирующая атаксия и потеря глубокой проприоцептивной и вибрационной чувствительности нижних конечностей. Болевая, температурная и тактильная чувствительность сохранены. Двигательный отдел нервной системы и ЦНС обычно не вовлечены. Прогноз. Обратное развитие симптомов происходит медленно. Прекращение поступления пиридоксина (отмена препаратов витамина В6, ограничения в диете) не оказывает существенного влияния на скорость выздоровления МКБ • Е67.2 Синдром мегадоз витамина В6.

Гипервитаминоз К развивается только у новорождённых и характеризуется развитием гемолитического синдрома. Причины • применение препаратов витамина К (фитоменади-она, викасола) у детей с недостаточностью Г-6-ФД • передозировка препаратов витамина К. Клиническая картина. У новорождённых большие дозы препаратов витамина К приводят к развитию гемолитической анемии, гипербилирубине-мии и ядерной желтухи (особенно у недоношенных детей с эритробластозом). Профилактика • Витамин К следует назначать в адекватных дозах - см. Гиповитаминоз К • Своевременная диагностика ферментопатий. МКБ. Т45.7 Отравление антагонистами антикоагулянтов, витамином К и другими коагулянтами.

Гипергидроз - избыточное образование пота вследствие повышенной активности потовых желез. Распределение: по общему или местному (ладони, подошвы, подмышечная область, участки воспаления, мошонка) типам. Симптомы: мацерация кожи, покраснение, образование трещин, дурной запах (инфицирование дрожжеподобными и бактериальными микроорганизмами). Причины • различные заболевания кожи (пиогенные или грибковые инфекции, контактный дерматит) • лихорадка • гипертиреоидизм • заболевания ЦНС • тревожные состояния. Лечение • При генерализованном гипергидрозе - лечение основного заболевания • При бромгидрозе (зловонном экссудате) ежедневное использование мыла с хлоргексидином, примочки с алюминия хлоридом после купания • Иногда применяют противомикробные мази (например, с клиндамицином или эритромицином) • При локализованном гипергидрозе - примочки с 20% р-ром алюминия хлорида гексагидрата в этиловом спирте на ночь (покрыть полиэтиленовой плёнкой, промыть кожу утром). МКБ. R61 Гипергидроз.

Гиперлизинемия (238700) возникает при недостаточности бифункциональной аминоадипиновой семиальдегид синтетазы (КФ 1.5.1.7, ген AASS, р, тетрамер обладает активностью лизин :а-кетоглутарат редуктазы [ • 238700] и сахаропин дегидроге-назы [2687001). Клинически: умственная отсталость, судорожные припадки, умеренная анемия, вялые мышцы и суставы, возможны эктопия хрусталика и низкорослость. Лаборатор-нр_: изменения ЭЭГ, лизинурия, цитруллинурия, гистидину-

рия. Примечание: при синдроме мальабсорбции лизина (247950, р) наблюдается такая же клиническая картина.

Гипермагниемия - повышение концентрации магния сыворотки более 2,2 мЭкв/л. Этиология. Так как почки обладают способностью ежедневно выделять несколько сотен мЭкв магния, гипермагниемия обычно бывает ятрогенной, и она сохраняется только у больных со снижением функций почек, употребляющих магний или в виде слабительных, или в виде антацидов. Острая интоксикация магнием может возникнуть у женщин, получающих в/в соли магния в избыточных дозах по поводу токсикоза беременности. Клиническая картина. При уровне магния выше 4 мЭкв/л наблюдают угнетение сердечно-сосудистой деятельности (артериальная гипотёнзия, брадикардия, на ЭКГ - удлинение интервалов P-Q, QRS и Q-T, полная АВ блокада и асистолия), ухудшение нервно-мышечной возбудимости (арефлексия, сонливость, слабость, параличи, дыхательная недостаточность) и функций ЦНС. Лечение • Кальция глюконат (10 мл 10% р-ра) в/в • Фуросемид или этакриновая кислота (в/в, внутрь) при адекватной гидратации и сохранности функций почек - для увеличения экскреции магния • При тяжёлой гипермагниемии проводят гемодиализ (при возможности поддержания АД) или перитонеальный диализ. МКБ. Е83.4 Нарушение обмена магния.

Гиперостоз вертебральный анкилозирующий (106400,R): кератодермия, пятнистый ладонный и подошвенный гиперкератоз.

Гиперпипеколатемйя (239400, аллель гена ZWS1?, р) -пероксисомная болезнь накопления, в крови увеличено содержание (до 4-5 мг%) пипеколатов, промежуточных продуктов метаболизма лизина. Клиническая картина сходна с проявлениями синдрома Целлвегера, но на первый план выступают выраженное отставание в умственном развитии, поражения сетчатки и печени. См. также Синдром церебро-гепатореналышй

Гиперпролинемия типа I (*239500, 22qll.2, дефект гена PRODH, р) развивается вследствие недостаточности пролин дегидрогеназы (КФ 1.5.99.8) и проявляется аномалиями почек в сочетании с аминоацидурией (пролинурией, гидроксипролинурией и глицинурией); тип II (*239510, р) развивается вследствие недостаточности 6-1-пирролин-5-карбоксилат дегидрогеназы (КФ 1.5.1.1) и проявляется умственной отсталостью, судорогами в сочетании с аминоацидурией. МКБ. Е72.5 Нарушения обмена глицина. Л-ра: Ни СА, Lin WW, Valle D: Cloning, characterization, and expression of cDNAs encoding human 6-l-pyrroline-5-carboxylate dehydrogenase. /. Biol. Chem. 271: 9795-9800, 1996.

Гипертрихоз - избыточное развитие волосяного покрова, проявляющееся чрезмерным количеством, длиной и/или толщиной волос, не свойственными данному участку кожи, полу или возрасту человека. Генетические аспекты. Известно не менее 20 наследственных форм гипертрихоза, как частичного, так и генерализованного (например, гипертрихоз врождённый генерализованный [ • 307150, Xq24-q27.1, дефекты генов НТС2, HCG, CGH, X], в т.ч. в сочетании с иными дефектами (например, фиброматоз дёсен, скелетные дисплазии). Лечение симптоматическое. У женщин необходима особая осторожность и полное эндокринологическое обследование. Синоним. Политрихия. См. также Гирсутизм. МКБ. L68 Гипертрихоз

Гиповитаминоз В9. Витамин В9 (Вс, фолиевая кислота, витамин М, птероилглютаминовая кислота) - водорастворимый витамин, содержащийся в продуктах растительного и животного происхождения, участвующий в биосинтезе пури-новых и пиримидиновых оснований; при недостаточности развивается анемия. Источники витамина - свежие овощи (салат, шпинат, помидоры, морковь), печень, почки, яйца, сыр. Синтезируется микрофлорой кишечника. Физиологическая роль. В печени фолиевая кислота превращается в активную форму. Её основная функция - присоединение и перенос одноуглеродных групп: формильной (тетрагидрофо-лиевая кислота - фактор роста бактерий Leuconostic dtrovorum, известна под названием цитроворум-фактор, или фолиновая кислота), метильной, оксиметильной и метилено-вой. Тетрагидрофолиевая кислота участвует в синтезе пуринов, пиримидинов, в превращениях ряда аминокислот, в обмене гистидина, синтезе метионина, обмене холина. Необходима для нормального эритропоэза, при недостаточности фолиевой кислоты происходит задержка трансформации ме-галобластической формы кроветворения в нормобластичес-кую. Суточная потребность - 0,1-0,2 мг. Недостаточность витамина В9 проявляется развитием фолиеводефицитной анемии (см. Анемия фолиеводефицитная). Также характерны поражения ЖКТ: глоссит, стоматит, язвенный гастрит, энтерит. МКБ • Е53.8 Недостаточность других уточнённых витаминов группы В.

Гипогонадизм гипергонадотрофный (*238320, р). Увеличение содержания гонадотрофинов.

Гипогонадизм мужской. Термин применяют только при наличии в кариотипе хр. Y. Известно несколько типов (Х-наследование): (1) Гипогонадизм; (2) псевдогермафродитизм мужской (312100); (3) синдром тестикулярной феминизации (300068); (4) гинекомастия (306500); (5) синдром Кальманна (308700); (5): при сочетании с гипоспадией и гине-комастией говорят о синдроме Райфенштеша, (6) синдром глухоты и первичного гипогонадизма (304350), См. также Приложение 2. Наследственные болезни: нормированные фенотипы

Гиподонтия - аномалия развития: уменьшенное по сравнению с нормой количество зубов. Отдельные формы: • резцы боковые отсутствующие (* 150400, R) или дефектные • анодонтия частичная (*106600, R) • олигодонтия (*313500, N) • синдром зубо-ногтевой (дисплазия ногтей и гиподонтия, • 189500, R): гиподонтия, дисплазия ногтей, возможны поликистозные яичники • Гиподонтия наблюдается также как один из симптомов при многих синдромах.

Гипомеланозйяо(146150,15ql l-q13,9q33-qter, ген/ГО, R) -следствие дефектов миграции клеток нервного гребня. Клинически: очаги депигментации кожи в сочетании с внекожными проявлениями (дефекты молочных зубов, катаракта, колобо-мы радужки, психоневрологические расстройства). Лабора-торно: в депигментированных областях - хромосомный мозаицизм клеток эпидермиса.

Гипоплазия клетокЛейдига (* 152790, 2р21, дефекты гена LHCGR [рецептор лютропина], R). Неполный псевдогермафродитизм мужской; крипторхизм, возможно преждевременное половое созревание.

Гипопион - скопление гноя в передней камере глаза.

Гипофосфатазйя - патологически низкое содержание ЩФ в циркулирующей крови (<38 МЕ/л). Различают 3 наследуемых формы: две детские (#241500, #241510, обе р) и взрослая (#146300, R); при всех формах обнаружены мутации гена неспецифической ЩФАLРL (171760, КФ 3.1.3.1, 1р36.1-р34). Диагностика: отставание в физическом развитии, краниостеноз, микроцефалия, рахитические изменения в костях, судороги, гиперкальцйемия, фосфоэтаноламинемия и фосфоэтаноламинурия, в плазме и моче повышено содержание неорганического пирофосфата. Лечение: кальцитонин, глюкокортикоиды. Синоним: фосфоэтаноламинурия. МКБ. E83.3 Нарушения обмена фосфора.

Гистиоцитоз - 1) появление оседлых макрофагов в крови или других тканях при различных патологических процессах; 2) общее название группы болезней неясной этиологии, сопровождающихся эндогенными нарушениями метаболизма и накоплением в оседлых макрофагах продуктов нарушенного обмена (например, болезнь Лёттерера-Спве, болезнь Хёнда-Шюллера-Крисчена, эозинофильная гранулёма).

Гистиоцитоз лёгких - группа заболеваний, характеризующихся пролиферацией мононуклеарных фагоцитов в лёгких (болезнь Лёттерера-Сйве, болезнь Хёнда-Шюллера-Крисчена; гранулёма эозинофильная [ретикулёма доброкачественная, Таратынова болезнь] - болезнь, характеризующаяся развитием в костях или коже опухолеподобного инфильтрата, состоящего из крупных гистиоцитов и эозинофилов). Преобладающий пол - мужской. Фактор риска - курение. Патоморфология: прогрессирующая пролиферация мононуклеарных клеток и инфильтрация эозинофилами лёгких с последующим развитием фиброза и сотового лёгкого. Клиническая картина: непродуктивный кашель, одышка, боли в грудной клетке, спонтанный пневмоторакс. Диагностика: умеренная гипоксемия; в альвеолярных смывах - преобладание мононуклеарных фагоцитов, возможно наличие клеток Лан-герханса, идентифицируемых моноклональными AT OKT-6; рентгенография органов грудной клетки - лёгочная диссеминация с образованием мелких кист, локализующихся преимущественно в средних и верхних отделах лёгких; исследование ФВД - рестриктивно-обструктивные вентиляционные нарушения. Лечение: прекращение курения, глюкокортикоиды (эффект непостоянный). Прогноз: возможно как спонтанное выздоровление, так и неконтролируемое прогрессирование и смерть от дыхательной или сердечной недостаточности. ?м. также: Болезнь Хёнда-Шюллера-Крйсчена, Болезнь Лёттерера-Ciiee. МКБ. D76.0 Гистиоцитоз из клеток Лон-герханса, не классифицированный в других рубриках

Гифёма - кровоизлияние в переднюю камеру глаза. Течение острое, рецидивирующее. Лечение • строгий постельный режим • полусидячее положение • бинокулярная повязка на глаза • антифибринолитики • седативные ЛС • ЛС, снижающие внутриглазное давление • хирургическое лечение. МКБ. Н21.0 Гифёма.

Глутарацидурия - наследственное (р) метаболическое нарушение с прогрессирующим метаболическим ацидозом, дистонией, атетозом, парезами и бульварными параличами, отставанием в развитии, печёночноклеточной недостаточностью. Характерна энцефалопатия вследствие глиоза и гибели нейронов в базальных ганглиях. Этиология: недостаточность глутарил-КоА дегидрогеназы (*231670, КФ 1.3.99.7), недостаточность флавопротеин-убихинон оксидоредуктазы (231675, КФ 1.5.5.1), другие дефекты флавопротеинов (231680) • тип I (231670) • макроцефалия. См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы

Глюкагонома - опухоль из а-клеток поджелудочной железы, секретирующая глюкагон и проявляющаяся синдромом сахарного диабета, снижением массы тела, нормохромной нор-моцитарной анемией и характерной сыпью (мигрирующая не-кролитическая эритема). Реже отмечаются диарея, поражение слизистых оболочек (стоматит, глоссит, хейлит), тромбозы и эмболии. Большинство глюкагоном • - злокачественные (86% случаев). Может быть составной частью семейного полиэндокринного аденоматоза типа I. Диагностика основана на клинической картине и исследовании уровня иммунореак-тивного глюкагона. Другие признаки: • гигюаминоацидемия

• гипохолестеринемия • гипоальбуминемия. Лечение хирургическое (резекция поджелудочной железы) и химиотерапевтическое (стрептозоцин - препарат выбора • соматостатин). МКБ. С25 Злокачественное новообразование поджелудочной железы.

Голопрозэнцефалия - нарушение дифференцировки переднего мозга на полушария и доли. Частота -1:16 000 новорождённых, 1:200 спонтанных абортов. Голопрозэнцефалия. тип 1 (*236100, 21q22.3, генЯЖ7, р): циклопия, цебо-цефалия, глазной гипотелоризм, срединная расщелина губы/ нёба, эндокринные расстройства, гипогликемия, микропенис. Голопрозэнцефалия. тип 2 (*157170, 2р21, ген НРЕ2, R): срединная расщелина губы/нёба; гипотелоризм, отсутствие хряща носовой перегородки, микроцефалия, умственная отсталость, сколиоз, хронический запор. Голопрозэнцефалия. ид 3 (#142945, SHH, НРЕЗ, HLP3, 600725, 7q36): единственный желудочек головного мозга, циклопия, глазной гипотелоризм, гидронефроз. Голопрозэнцефалия. тип 4 (* 142946, 18рП.З, ген НРЕ4, 5Ю: отсутствие носовой перегородки, гипотелоризм; птоз, широкая срединная расщелина губы/нёба. МКБ. Q04.2 Голопрозэнцефалия.

Гонадобластома- редкая опухоль яичников, развивающаяся у больных с дисгенезией гонад и кариотипом с хр. Y

• Опухоли состоят из клеток гранулёзы, клеток тека, а также клеток типа Сертдли и Ляйдига • Опухоль часто содержит участки кальцификации • Гонадобластома имеет тенденцию к развитию дисгерминоматозных разрастаний, поэтому при наличии хр. Y все дисгенетические гонады необходимо удалить сразу после их идентификации, за исключением случаев синдрома тестикулярной феминизации, когда удаление гонад откладывают до окончания полового созревания. МКБ

• С56 Злокачественное новообразование яичника.

Давление • заклинивания. Внутрисосудистое давление, измеряемое в то время, когда тонкий катетер продвинут до полной окклюзии им мелкого кровеносного сосуда (или при пережатии посредством раздувания небольшой манжеты) • заклинивания в лёгочных капиллярах. Непрямой показатель давления в левом предсердии, получаемый при заклинивании катетера в мелких лёгочных артериях, достаточном для полного блокирования кровотока позади него (тем самым определяется давление перед ним).

Дегенерация сетчатки гиалоидная Фавра (*268100, р). Заболевание необходимо отличать от Х-сцепленной отслойки сетчатки и от доминантной дегенерации сетчатки при синдроме Вагнера. Клинически: размягчение стекловидного тела, отёк жёлтого пятна, отслойка сетчатки, пигментная дегенерация сетчатки, ночная слепота, катаракта. Лабораторно: патология электроретинограммы. Синоним: отслойка сетчатки с ранней гемералопией. Л-ра: Favre M: A propos de deux cas de degenerescence hyaloideoretinienne. Two cases of hyaloid-retinal degeneration. Ophthalmologica 135: 604-609, 1958.

Дегенерация уоллеровская - дегенерация нервных волокон, осевые цилиндры которых отделены от перикарионов нейронов; проявляется в. виде атрофии и деструкции осевых цилиндров, фрагментации и распада миелина.

Делирий алкогольный - позднее проявление алкогольного синдрома отмены. Клиническая картина: возбуждение, беспокойство, агрессивное поведение, бессонница, тремор, бред, галлюцинации, атаксия, лихорадка, атоническая диспепсия и расстройства сердечной деятельности; характерны светлые интервалы с прояснением сознания, чаще наблюдаемые днём, продолжительность - от нескольких минут до нескольких часов. Лечение: диазепам 5-10 мг в/в медленно каждые 10-15 мин до снятия возбуждения (иногда >100 мг/сут) или галоперидол 5-10 мг 3-4 р/сут в/м или внутрь; гидра-тационная, дезинтоксикационная терапия; большие дозы витаминов С и группы В, особенно Вг Синоним: белая горячка. МКБ. F10.4 Абстинентное состояние с делирием, вызванные употреблением алкоголя.

Деменция сосудистая - постепенное обеднение интеллекта в сочетании с неврологическими знаками в результате множественных сосудистых катастроф и микрокатастроф головного мозга • апоплектйческая деменция • постйнсультное слабоумие.

Дерматит энтеропатический - нарушение (в т.ч. наследуемое отсутствие цинк-связывающего фактора, 201100, р) всасывания цинка (манифестирует с началом прикорма ребёнка), характеризующееся пузырьковыми высыпаниями вокруг естественных отверстий (глаз, носа, рта, заднего прохода), а также в области локтей, колен, пахово-бедренных складок, на бёдрах, ягодицах, где в дальнейшем образуются Шелушащиеся бляшки; сопровождается выпадением волос, онихопатиями, фотофобией и нарушением функций органов ЖКТ (диарея, стеаторея, обильные зловонные испражнения). Заболевание нередко осложняется грибковой и гнойными инфекциями, стоматитом, блефаритом, гипотрофией, психическими нарушениями, отставанием в развитии. Причины:

дефицит цинка, нарушение всасывания цинка, гепатит В. Лечение: сульфат цинка 30-150 мг/сут внутрь в течение 3 мес. Прогноз при своевременном начале лечения благоприятный. Синонимы: синдром Данбольта-Класса, синдром Брандта. МКБ. Е83.2 Нарушения обмена цинка.

Дерматомикоз паховый: очаги шелушения, пустулёзные высыпания, эритема и пиодермия в области гениталий, ног (включая внутреннюю поверхность бёдер), промежности и паха. Основные возбудители - Trichophyton mentagrophytes, Trichophyton rubrum, Epidermophyton floccosum и виды Candida. Факторы риска: повышенная потливость, ношение влажной, тесной или очень тёплой одежды, иммунодефицитные состояния, ожирение. Клиническая картина • Эритематозные бляшки полулунной формы в паховой складке с распространением на бедро. Внешний край хорошо очерчен, часто с тонким шелушением, иногда - пустулёзные высыпания; Часто красно-коричневая поверхность с редкими красными папулами • Часто зуд • Поражение обычно двустороннее, не распространяется на мошонку или половой член • Предварительное использование стероидных мазей вызывает более обширное поражение с неровными границами и эритематозными папулами. Эту форму иногда называют дерматомикозом инкогнито. Синонимы: паховый дерматомикоз, паховая дерматофития. МКБ. В35.6 Эпидермофития паховая. См. также Дерматомикозы

Дефект межпредсердной перегородки (* 108800, 6р21.3, ген ASD2, R). Также (*108900, R). Клинически: дефект межпредсердной перегородки, нарушение предсердно-желудочково-го проведения. Лабораторно: удлинение интервала P-R на ЭКГ.

Дефекты коллагенов (мутации генов коллагеновых цепей) приводят к развитию ряда заболеваний. Известно множество генов, кодирующих полипептидные цепи коллагена, и не менее 17 типов коллагена • Тип I (коллаген кожи, сухожилий и кости) • цепь а1 (*120150, ген COL1A1): предрасположенность к расслоению артерий мозга; синдром Элерса-Данло-Русакова, тип VI1A; остеогенез несовершенный, типы I, II, НА, НС, III; остеопороз идиопатический; предрасположенность к остеопорозу • полипептид а2 (* 120160, ген COL1A2): дентиногенез несовершенный, тяжёлая форма; синдром Элер-са-Данло-Русакова, тип VIIB, синдром Марфана атипич-ный; остеогенез несовершенный, типы II, III, IV, атипичный; остеопороз постменопаузный • Тип II (коллаген хряща, включая хондрокальцин) • цепь al (*120140, ген COL2A1): ахондрогенез, тип II (200610); дисплазия Книста (156550), остеоартрит с умеренной хондродисплазией, дисплазия спон-дилоэпиметафизарная Струдвика (184250), дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (183900), синдром Стй-клера, тип I (?); синдром Вагнера • Тип III (коллаген феталь-ный), цепь al (*120180, ген COL3A1): синдром Элерса-Данло-Русакова, типы III, IV; аневризма аорты; аневризмы артерий; аневризма аорты расслаивающая, дисплазия артериальная фиброзно-мышечная (135580) • Тип IV (коллаген базальной мембраны) • аЗ полипептид (Гудпасчера Аг, 120070, ген COL4A3): синдром Олпорта (203780) • а5 полипептид (303630, ген COL4A5): глухота при синдроме Олпорта (301050), синдром лейомиоматоза-нефропатии (308940)

• аб цепь (303631, ген COL4A6): синдром Олпорта Х-сцепленный (303631) • Тип V, а1 полипептид (*120215, ген COL5A1): синдром Элерса-Дамб-Русакова (типы I, II, смешанный), миопатия врождённая доброкачественная (#158810)

• Тип VI, al полипептид (120220, ген COL6A1) и аЗ полипептид (120250, ген COL6A3): миопатия врождённая доброкачественная (#158810) • Тип VIII, а2 полипептид (120252, ген COL8A2): тугоухость внесиндромная нейросенсорная, тип 2 (600101) • Тип IX, <х2 цепь (* 120260, ген COL9A2): дис-плазия эпифизарная множественная, тип 2 • Тип X, al цепь (*120110, ген COL10A1): хондродисплазия метафизарная Шмида • Тип XI • цепь al (*120280, ген COL1IA1): Стй-клера синдром (тип II) • цепь а2 (* 120290, ген COL11A2): синдромы Стикяера (тип II) и Нэнси- Суини-Инсли (215150).

Дефекты переднего сегмента глаза. К переднему сегменту глаза относят роговицу, радужку, а также склеру, ресничное тело, собственно сосудистую оболочку, хрусталик, циннову связку и зубчатую линию • Аномалии роговицы • формы и размера • овальная • кератоконус (коническая) • мега-локорнеа (макрокорнеа гигантская) • микрокорнеа • структуры • ксерофтальмия (офтальмоксероз) - сухость поверхности конъюнктивы и роговицы (в т.ч. при синдроме Бито)

• паннус (кератит поверхностный диффузный сосудистый)

• дистрофии роговицы - более 13 типов с различными типами наследования • наследуемые эрозии роговицы (* 122400, R) • дермоид роговицы • Аномалии радужной оболочки • Радужка бомбированная (Iris bombe) - выпячивание радужки вперёд, возникающее при сращении с хрусталиком; обусловлено нарушением оттока водянистой влаги из задней камеры • Иридогониодисгенез, тип 1 (*601631, 6р25, ген IGDA, R), тип 2 (*137600, 4q25, генPITX2[IHGA, IGDS], R) • Синдром Ригера. См. также Катаракта, Кератоконус (п 1), Микрофтальм, Анофтальм (п1), Язва роговицы, Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы. Л-ра: Munier ML et al: Kerato-epithelin mutations in four 5q31-linked corneal dystrophies. Nature Genet. 15: 247-251,1997

Дефекты рецептора фактора роста фибробластов находятся в основе развития многих заболеваний соединительной, костной и хрящевой тканей • Рецептор 1 фактора роста фибробластов (* 136350, 8р12-8р12, ген FGFR1): акроцефа-лосиндактилия, тип V (синдром Пфайффера) • Рецептор 2 фактора роста фибробластов (*176943, 10q25.3-lPq26, ген FGFR2): синдромы Апёра, Вира-Стивенсона, Крузона, Джексона-Вайсса, Пфайффера • Рецептор 3 фактора роста фибробластов (*134934, 4р16.3-4р16.3, ген FGFR3): ахонд-роплазия, дисплазия танатофорная, гипохондроплазия, кра-ниосиностоз изолированный, синдром SSB (Skeleton-Skin-Brain, см. Francomano CA et al). Л-ра: Chesi M et al: Frequent translocation t(4;14)(p16.3;q32.3) in multiple myeloma is associated with increased expression and activating mutations of fibroblast growth factor receptor 3. Nature Genet. 16: 260-264, 1997; Francomano CA et al: A new skeletal dysplasia with severe tibial bowing, profound developmental delay and acanthosis nigricans is caused by a Lys 650 Met mutation in fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3). Am. J. Hum. Genet. 59 (suppl.), 1996; banning RW, Brown CA: An improved methodology for the detection of the common mutation in the FGFR3 gene responsible for achondroplasia. Hum. Mutat. 10: 496-499, 1997; Meyers GA et al: Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) transmembrane mutation in Crouzon syndrome with acanthosis nigricans. Nature Genet. 11:462-464,1995; Muenke M et al: A unique point mutation in the fibroblast growth factor receptor 3 gene (FGFR3) defines a new craniosynostosis syndrome. Лот. / Hum. Genet. 60: 555-564, 1997; Naski MC et al: Graded activation of fibroblast growth factor receptor 3 by mutations causing achondroplasia and thanatophoric dysplasia. Nature Genet. 13: 233-237, 1996.

Дефекты формирования дентина многочисленны, традиционно выделяют группы несовершенного дентиногенеза и дисплазии дентина. Кроме того, дефекты дентина встречаются при множестве других синдромов нарушений остеогенеза • Дентиногенез несовершенный • тип I (*125490, 4ql3-q21, ген DGI1, R). Синонимы: опалесцирующий дентин, опалесцирующие зубы без несовершенного остеогенеза • дентино-генез несовершенный, тип II, зубы Капдепона • тип III (125500, R) Клинически: Быстро истирающиеся коронки зубов, гладкий янтарного цвета дентин, открытый прикус, очень большие камеры пульпы и корневые каналы молочных зубов, маленькие или отсутствующие камеры пульпы постоянных зубов • Дентиновые дисплазии - аномалия зубов, при которой клинико-морфологически и по цвету зубы нормальны, но рентгенологическое исследование выявляет короткие корни, облитерацию полости пульпы и каналов, повышенную подвижность и преждевременное выпадение зубов • тип I (* 125400, R) • тип II (* 125420,R) - заращение полости пульпы, строение пульпы в виде соломинки • Дисплазия дентина и кортикальный остеосклероз (* 125440) - уплотнённые длинные кости, уплотнение альвеол зубов, узкие или местами закрытые костномозговые каналы, утолщение кортикального слоя. См. также Остеогенез несовершенный, Дисплазии спондило-эпиметафизарные (п1). МКБ • К03.7 Изменение цвета твёрдых тканей зубов после прорезывания • К00.5 Наследственные нарушения структуры зуба, не классифицированные в других рубриках

Дефекты эмали (чаще всего дисплазия) - изолированный признак (130900, R). Описаны также сочетания с катарактой и стенозом сильвиева водопровода (600907, р), дефектами ногтей и гипогидрозом (синдром амелоонихогипогидротический, • 104570, R), также признак ряда наследственных заболеваний, например: • Ацидоз почечный канальцевый типа II • Болезнь Олбрайта • Дефект слёзного протока (149700) • Дефект транспортного белка цитрата (190315) • Дизостеос-клероз (224300) • Дисплазия краниоэктодермальная (218330) • Кальциноз опухолевый (114120) • Мукополисахаридоз, тип IVB (253010) • Нейросенсорная тугоухость, гипоплазия эмали, дефект ногтей (234580) • Синдром Гольтца-Гдрлина (305600) • Синдром Кольшуттера (226750) • Синдром Менкеса (261900) • Синдром Негели (161000) • Синдром полигландулярный аутоиммунный, тип I (*240300) • Синдром Стиммлера (202900) • Склероз туберозный (191092)

• Эпидермолиз буллезный (226440). См. также Амелогенез несовершенный (nl), Дефекты формирования дентина (nl), Остеогенез несовершенный, Дисплазия глазо-зубо-палъиевая (п1)

Дефибрилляция - прекращение фибрилляции сердечной мышцы (предсердной или желудочковой) и восстановление нормального ритма • медикаментозная - введение в полость левого желудочка противоаритмических ЛС в сочетании с массажем сердца • электрическая - воздействие на сердце кратковременного мощного импульса электрического тока высокого напряжения.

Дизавтономия семейная (*223900, 9q31-q33, ген DYS, р). Клинически: дефекты потоотделения, рвота, расстройства со стороны ЖКТ, относительная нечувствительность к боли, разнообразные вазомоторные и вегетативные реакции. Лабораторно: искажённая кожная реакция после внутрикожного введения гистамина, зрачковый миоз после закапывания 2,5% р-ра мета-холина хлорида. См. также • семейная дизавтономия типа 2 • в Ангидроз. Синонимы: синдром Райли-Дэя, невропатия чувствительная и вегетативная типа III. Л-ра: Riley CM: Familial autonomic dysfunction. JAMA, 149:1532-1535,1952; Oddoux С et al: Prenatal diagnostic testing for familial dysautonomia using linked genetic markers. Prenatal Diag. 15: 817-826, 1995

Дизостоз - общее название аномалий развития костей скелета, лежащих в основе семейных наследственных болезней костной системы, известно множество форм • черепно-клю-чичный - незаращение родничков черепа, брахицефалия, гипоплазия лицевых костей (главным образом, верхней челюсти), полное или частичное недоразвитием ключиц; • челюстно-лицевой - см. дизостоз челюстно-лицевой (п1) • челюстно-черепной Петерс-Хевельса(*1ЬЬООО, R) - гипоплазия верхней челюсти, скуловых дуг, прогения, укорочение переднего отдела основания черепа • Дизостоз челюстно-черепно-лицевой (*241310, р): гипоплазия костей средней части лица, глазницы, челюстей, скуловых дуг, аглоссия, крани-осиностоз коронарных швов, колобома зрительных нервов, атрезия хоан, крупные выступающие губы, ДМПП, открытый артериальный проток. Л-ра: Gorlin RJ, Cohen MM, Jr, Levin LS: Syndromes of the Head and Neck. New York: Oxford Univ. Press, 3rd ed., 1990; Peters A, Hovels 0: Die Dysostosis maxillo-facialis, eine erbliche, typische Fehlbildung des 1. Visceralbogens. Z. Menschl. Vererb. Konstitutionsl. 35: 434-444, 1960; Schimke RN et al: Hypomandibular faciocranial dysostosis: report of an affected sib and follow-up. Am. J. Med. Genet. 41: 102-104, 1991.

Дизостоз ключично-черепной. Отсутствие или рудиментарное развитие ключиц, ненормальная форма черепа с вдав-лением сагиттального шва, лобных бугров, шовных (вставочных) костей черепа, аплазией или гипоплазией зубов (R) • черепно-ключичный дизостоз • ключично-черепная дисплазия • синдром Шёйтхауэра-Марй-Сентдна См. также Дисплазия черепно-ключичная (п1)

Дизостоз рото-пальце-лицевой. Наследуемый синдром с различной комбинацией дефектов ротовой полости, пальцев, лица (связанное с Х-хромосомой наследование от матери к дочери) • рото-пальцелицевой синдром.

Дизостоз челюстно-лицевой - группа врождённых заболеваний, затрагивающих область 2 и 3 эмбриональных дуг и приводящих к аномалиям развития лица и шеи • Синдром Коллинза - наследственная аномалия развития (*154500, 5q32-q33.1, ген TCOF1, MFD1, R, также р [248390]), ограниченная глазницей, скуловой и нижнечелюстной областями. Клинически: гипоплазия скуловых костей, антимонголо-идный разрез глаз, колобома нижних век, частичное отсутствие нижних ресниц, микротия, умеренная потеря слуха, расщелина нёба, гипоплазия дуги нижней челюсти, макро-стомия. Синонимы: синдром Трйчера Коллинза, синдром Франческётти, нижнечелюстной дизостоз • Дизостоз акро-цефальный Нигера (154400, R) клинически напоминает синдром Коллинза, с аномалиями конечностей. Клинически: • гипоплазия лучевой кости, локтелучевой синостоз, гипоплазия или аплазия большого пальца кисти • Дизостоз нижнече-люстно-лицевой с умственной недостаточностью (248400, р). Клинически: умственная отсталость, антимонголоидный разрез глаз, колобома нижнего века, гипоплазия скуловых костей, аномальный козелок. См. также: Дизостоз (nl). МКБ. Q18.8 Другие уточнённые пороки развития лица и шеи

Дисгерминома - яичниковый эквивалент семиномы яичка; Опухоль состоит из крупных клеток со светлой цитоплазмой, образующих широкие тяжи, отделённые слабо выраженной стромой, содержащей лимфоциты. Иногда встречают син-цитиотрофобластического типа гигантские клетки

• Дисгерминомы - наиболее часто встречающиеся опухоли из зародышевых клеток, составляющие приблизительно 50% опухолей этого типа • 90% дисгермином возникает у женщин моложе 30 лет • Выраженная предрасположенность к распространению по лимфатическим путям • Опухоли могут секретиро-вать ХГТ • Двусторонние опухоли встречаются более чем в 20% случаев • Дисгерминомы чувствительны к лучевой терапии. МКБ

• С56 Злокачественное новообразование яичника.

Дискинезии - двигательные нарушения, различают: хорея (неожиданные, резкие движения), атетоз (медленные, червеобразные, непрерывные движения конечностей), дистония (скручивающие движения, приводящие к относительно фиксированным, вычурным тоническим позам туловища и проксимальных отделов конечностей).

Дискинезия поздняя - непроизвольные движения лица, губ, конечностей, челюсти или другие дистонические жесты, связанные с экстрапирамидным эффектом приёма некоторых психотропных лекарств.

Диспареуния - болезненные ощущения, связанные с половым актом, периодически возникающие как у мужчин, так и у женщин. Боль при дефлорации к диспареунии не относят. Большинство сексуально активных женщин отмечают единичные эпизоды диспареунии. У 15% активных в половом отношении женщин диспареуния возникает несколько раз в год. У 1-2% женщин болезненность при совершении полового акта возникает чаще. Частота заболевания у мужчин не выяснена. Причины крайне разнообразные, от патологии входа во влагалище до индивидуально-психологических. МКБ• F52.6 Психогенная диспареуния • N94.1 Диспареуния.

Дисплазия акромикрическая (102370, R), акромикрия врождённая. Клинически: умеренные лицевые аномалии, укорочение кистей и стоп, выраженная задержка роста, короткие кости пястья и фаланг. Лабораторно: дезорганизованный рост хряща.

Дисплазия артериальная фиброзно-мышечная (135580, 2q31, ген коллагена COL3A1, R). Клинически: Расслоение аорты, инсульты, хромота, ИМ, артериальная гипертёнзия вследствие гиперплазии почечной артерии (встречается преимущественно у молодых женщин). Дисплазии диастрофические - скелетные дисплазии с выраженным искривлением костей • Дисплазия диастрофическая (222600, 5q31-5q34 5q32-5q33.1, мутации гена трансмембранного переносчика сульфатов DTD, р). Клинически: врождённая карликовость с короткими конечностями, нарушение оссификации и врождённые кисты эпифизов, гипертрофия хрящей уха, расщелина твёрдого нёба, кифоз, сколиоз, отведённый большой палец кисти, слияние проксимальных межфаланговых суставов, брахидактилия, двусторонняя косолапость, кальциноз хрящей рёбер • Дисплазия псевдоди-астрофическая (264180). Клинически: ризомелическое укорочение конечностей, межфаланговые и пястно-фаланговые вывихи, вывихи локтей, тяжёлая косолапость, увеличенное расстояние между венечными швами черепа, гипоплазия средней трети лица, гипертермия, платиспондилия, языкоподоб-ные деформации поясничных позвонков, сколиоз, гипоплазия 2-го позвонка, выраженный поясничный лордоз • Дисплазия костная врождённая де ла Шапемя (#256050, р). Клинически: Летальная при рождении, тяжёлая микромелия, кифоз шейного отдела позвоночника, эквиноварусная косолапость, отведённый большой палец кисти, отведённые пальцы стоп, удвоение средних фаланг, расщелина нёба, открытое овальное окно, дыхательная недостаточность, стеноз гортани, размягчение хрящей гортани и трахеи, гипоплазия лёгких, одышка, маленькая грудная клетка, врождённая костная дисплазия, треугольная малоберцовая и локтевая кости, платиспондилия, патологические метафизы и эпифизы, аномалии крестца, дополнительные тазовые точки окостенения. Лабораторно: лакунарные ореолы вокруг хондроцитов в скелетных хрящах. МКБ. Q77.5 Дйастрофическая дисплазия. Л-ра: Hastbacka J, de la Chapelle A et al: The diastrophic dysplasia gene encodes a novel sulfate transporter: positional cloning by fine-structure linkage disequilibrium mapping. Cell 78: 1073-1087, 1994; Hastbacka J et al: Atelosteogenesis type II is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulfate-transporter gene (DTDST): evidence for a phenotypic series involving three chondrodysplasias.>4m. J. Hum. Genet. 58: 255-262, 1996; Superti-Furga A et al: Achondrogenesis type IB is caused by mutations in the diastrophic dysplasia sulphate transporter gene. Nature Genet. 12: 100-102, 1996.

Дисплазия глазо-зубо-пальцевая (ген ODDD, 6q22-6q24, R - • 164200, p - • 257850) - микрофтальм, колобома или аномалии радужки в сочетании с врождёнными пороками зубов и аномалиями пальцев. Клинически: микрофтальм, микрокорнеа, глаукома, аномалии зубов (гипоплазия эмали, маленькие зубы), камптодактилйя мизинцев, синдактилия IV и V пальцев, отсутствие средних фаланг пальцев стоп, гипо-трихоз, маленький нос, гипопластичные крылья носа, гипе-ростоз костей черепа, орбитальный (костный) гипотелоризм, разрастание челюстей, сдавление спинного мозга, спастический тетрапарез, прогрессирующая спастическая параплегия, влияние на частоту возраста отца, патология белого вещества мозга на МРТ, кальциноз базальных ганглиев. Синонимы: синдром глазо-зубо-пальцевой, синдром ODD (oculo-dento-djgitalis), синдром Мёйер-Швйккерата и Вейерса. Примечание: мутация в этом же локусе - причина синдактилии типа III. МКБ: • Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем. Л-ра: Meyer-Schwickerath G, Gruterich E, Weyers Н: Mikrophthalmussyndrome. Klin. МЫ. Augenheilk. 131: 18-30, 1957.

Дисплазия глазо-челюстно-костная (*164900, R). Помутнение роговицы и множественные аномалии нижней челюсти и конечностей. Синоним: синдром ОММ (от: ophthalmomandibulomelic).

Дисплазия Гринберга (215140, р) - врождённая летальная карликовость. Клиническая картина: карликовость с короткими конечностями, пренатальная смерть, выраженная водянка плода, заметно укороченные, изъеденные молью длинные трубчатые кости, необычные эктопические точки окостенения, выраженная платиспондилия, выраженный экстрамедуллярный гемопоэз. Синоним: хондродистрофия гидропи-ческая. МКБ. Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью. Л-ра: Greenberg CR et al: A new lethal chondrodystrophy with congenital hydrops. Am. J. Med. Genet. 29: 623-632, 1988.

Дисплазия де Морсьё (септооптическая дисплазия, 182230, R?). Гипопластичные диски зрительного нерва с двойным краем, отсутствие прозрачной перегородки, недостаточность СТГ, патология мозолистого тела и мозжечка. Л-ра: DeMorsierG: Median cranioencephalic dysraphias and olfactogenital dysplasia. World Neural. 3: 485-506, 1962; Wales JKH, Quarrell OWJ: Evidence for possible Mendelian inheritance of septo-optic dysplasia. Acta Paediat. 85: 391-392, 1996; Willnow S et al: Endocrine disorders in septo-optic dysplasia (De Morsier syndrome) - evaluation and follow up of 18 patients. Europ. J. Pediatr. 155: 179-184, 1996.

Дисплазия диафизарная (болезнь Энгельманна) - прогрессирующий симметричный гиперостоз диафизов длинных трубчатых костей со стороны периоста и эндоста со склерозированием новообразованной костной ткани. Клинически: астеническое телосложение, выраженные боли в костях ног, веретенообразная припухлость голени, множественные под-ногтевые кровоизлияния, миопатия, походка вразвалку, компрессия черепных нервов, слабость, утомляемость мышц, сколиоз, поясничный гиперлордоз, гипогонадизм, анемия, лейкопения, увеличенная СОЭ, гепатоспленомегалия, начало в возрасте от 10 до 30 лет, чувствительность к глюкокор-тикоидам, дисплазия, остеосклероз и гиперостозы диафизов. Синонимы • Болезнь Камурати-Энгельманна • болезнь Риб-бинга • гиперостоз генерализованный • гиперостоз системный диафизарный врождённый • дисплазия диафизарная прогрессирующая • остеосклероз системный наследственный с мио-патйей. Л-ра: Muragaki Y et al: A mutation in the gene encoding the alpha-2 chain of the fibril-associated collagen IX, COL9A2, causes multiple epiphyseal dysplasia (EDM2). Nature Genet. 12: 103-105, 1996.

Дисплазия диссегментарная - группа наследственных скелетных дисплазий, проявляющихся карликовостью, поражением мозга и внутренних органов. Не менее 2 форм, отличающихся клиническими, рентгенологическими и морфологическими признаками • Дисплазия диссегментарная Хэнд-мейкера-Сильверманна (224410, р) - летальная форма. Клинически: тела позвонков различного размера и формы, ранняя смерть, клиника напоминает синдром Книста • Дисплазия диссегментарная Романа-Дебюкуа (224400, р) -более мягкая форма. Клинически: врождённая хондродистрофия, карликовость, аномальная сегментация позвонков, ограничение подвижности суставов, микромелия, искривление конечностей, высокое нёбо, расщелина твёрдого нёба, гидроцефалия, гидронефроз, гипертрихоз. Синонимы: диссегментарная карликовость • анизоспондилическая камптомикроме-лическая карликовость • синдром Романа-Дебюкуа • Дисплазия диссегментарная с глаукомой (601561, ?) - фенотип напоминает дисплазию Книста (156550), так и диссегмен-тарную дисплазию (224400, 224410), сочетается с тяжёлой глаукомой. МКБ • Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77.3 Точечная хондродисплазия • Q77.5 Диастрофическая дисплазия. Л-ра: Aleck KA et al: Dyssegmental dysplasias: clinical, radiographic, and morphologic evidence of heterogeneity. Am. J. Med. Genet. 27: 295-312, 1987; Kniest W: Zur Abgrenzung der Dysostosis enchondralis von der Chondrodystrophie. Z. Kinderheilk. 43: 633-640, 1952; Handmaker SD et al: Dyssegmental dwarfism: a new syndrome of lethal dwarfism. Birth Defects Orig. Art. Ser. XIII(3D): 79-90, 1977; Silverman FN.: Dysplasies epiphysaires: entite proteiforme. Ann. Radial. 4: 833-867, 1961.

Дисплазия кампомелическая (114290, R, чаще • 211970, 17q24.3-q25.1, ген SOX9[CMD1, SRA1, SRY\, р) - врождённая летальная карликовость с короткими конечностями, малые размеры хрящевого черепа, платибазия, гипертелоризм, вдавленная переносица, микрогнатия, расщелина нёба, запа-дение языка, гипоплазия лёгких, гипоплазия трахеи, узкий таз, аномалии бёдер, платиспондилия, кифосколиоз, гипотония, отсутствие обонятельных нервов, маленькие гипопластичные лопатки, 11 пар рёбер, короткие фаланги кистей и стоп, умеренное искривление бедренных и большеберцовых костей, эквиноварусная деформация ног • Синдром семьи Грант (138930, R) - одна из форм скелетных дисплазий кампомелического типа. Клинически: голубые склеры, гипоплазия челюстей, кампомелия, искривление ключиц, бедренных и берцовых костей, покатые плечи, дополнительные косточки в швах черепа. Л-ра: Maroteaux P et al: Le syndrome campomelique. Presse Med. 22: 1157-1162, 1971; Maclean JR et al: The Grant syndrome: persistent wormian bones, blue sclerae, mandibular hypoplasia, shallow glenoid fossae and campomelia - an dominant trait. Clin. Genet. 29: 523-529, 1986; Chabrol В et al: Stuve-Wiedemann syndrome and defects

of the mitochondrial respiratory chain. Am. J. Med. Genet. 72: 222-226, 1997.

Дисплазия клапанов сердца (*314400, Xq28, ген CVDl, X рецессивное): врождённые пороки сердца, дисплазия клапанов, сердечная недостаточность, стеноз устья аорты, сли-зеподобная дегенерация клапанов с последующей их кальци-фикацией.

Дисплазия костная с медуллярной фибросаркомой (112250, ген BDMF, 9р22-р21, р). Клинически: скелетная дисплазия, злокачественная фиброзная гистиоцитома, переломы костей при минимальной травме, множественные некрозы диа-физов костей, уплотнение кортикального слоя диафизов.

Дисплазия кранио-карпо-тарзальная (* 193700, синдром Фримена-Шелдона, R, р). Клинически: гипоплазия носа, рта, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глазной, кампто-дактилйя; сколиоз. Л-ра: Freeman EA, Sheldon JH: Cranio-carpotarsal dystrophy: undescribed congenital malformation. Arch. Dis. Child. 13: 277-283, 1938.

Дисплазия кранио-метафизарная - дисплазия метафизов трубчатых костей в сочетании с выраженным склерозом и утолщением костей черепа (leontiasis ossea), гипертелоризм.

Дисплазия мезомелическая Нивергельта(* 163400, синдром Нивергельта). Клинически: короткая конечность, распознаваемая при рождении карликовость, лучелоктевой синостоз, ромбовидные болыпеберцовая и малоберцовая кости, синостоз костей предплюсны и плюсны. Л-ра: Nievergelt К: Positiver Vaterschaftsnachweis auf grund erblicher Missbildungen der Extremitaeten.ylrc/i. Klaus Stift. Vererbungsforsch. 19: 157, 1944; Young LW, Wood BP: Nievergelt syndrome (mesomelic dwarfism-type Nievergelt). Birth Defects Orig. Art. Ser. 10(5): 81-86, 1974.

Дисплазия мезомелическая Реннхардта-Пфейффера

(191400, R). Врождённая карликовость, гипоплазия костей предплечья и голени. Л-ра Reinhardt К, Pfeiffer RA: Ulno-fibulare Dysplasie. Eine autosomal-dominant vererbte Mikromesomelie aehnlich dem Nievergeltsyndrom. Fortschr. Roentgenstr. 107: 379-391, 1967.

Дисплазия метатропная - группа наследственных заболеваний скелета, проявляющихся ризомелической карликовостью, вероятно вследствие дефектов коллагена, в т.ч. • Книста (#156550, ген коллагена COL2A1 [120140], R): метатропная карликовость, макроцефалия, плоское лица, миопия, отслойка сетчатки, катаракта, потеря слуха, расщелина нёба, платиспондилия, неспособность сжать кисть в кулак. Лабораторно: патологический коллаген хрящей при электронной микроскопии, выделение с мочой кератансульфата. МКБ • Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77.2 Синдром короткого ребра • Q77.3 Точечная хондродисплазия • Q77.5 Дистрофическая дисплазия. МШ. Метатропная дисплазия: • тип I (*250600) • тип 2 Книста (#156550) • с выступающими губами и эктопией хрусталика (245160) • летальная (245190).

Дисплазия метафизарная. Нарушение превращения в нормальную трубчатую структуру метафизов длинных кос-

тей; при этом концы длинных трубчатых костей становятся утолщёнными и порозными, кортикальный слой истончается.

Дисплазия метафизарная множественная - врождённая болезнь, характеризующаяся утолщением длинных трубчатых костей, вальгусной деформацией коленных суставов, сгибательным анкилозом локтевых суставов, увеличением размеров и деформацией черепа • дисплазия черепно-метафизарная.

Дисплазия Мондини - врождённая аномалия костей и перепончатого ушного лабиринта, характеризующаяся аплазией улитки внутреннего уха и деформацией преддверия и полукружных каналов с частичной или полной потерей слуховой и вестибулярной функций.

Дисплазия окуло-аурикуло-вертебральная (*257700) -синдром, характеризующийся эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями • Гольденхара синдром.

Дисплазия окуловертебральная - микрофтальм. колобома или анофтальмия с маленькой орбитой, односторонняя дисплазия верхней челюсти, макростомия с недоразвитыми зубами и аномалией прикуса, пороки развития позвоночника, расщепление и недоразвитие рёбер.

Дисплазия отодентальная (* 166750, R) - нейросенсорная тугоухость, аномалии зубов (шарообразные зубы, отсутствие малых коренных зубов, моляры с двумя камерами пульпы, тауродонтия, камни пульпы).

Дисплазия септо-оптическая - врождённая гипоплазия зрительного нерва вследствие аплазии ганглиозных нейронов сетчатки; может сочетаться с дефектами срединных структур промежуточного мозга. См. также де Морсье синдром.

Дисплазия спондилометафизарная - гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных трубчатых костей, отличается от спон-дилоэпиметафизарных и спондилоэпифизарных дисплазий вовлечением только метафизов трубчатых костей. При всех трёх группах дисплазий имеются аномалии позвоночника. Спондило-метафизарные дисплазий часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования. МКБ. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. МШ: Дисплазия спондилометафизарная: • Гольдблатта (184260) • с угловыми переломами (184255) • алжирский тип (184253) • с энхондроматозом (271550) • тип Ричмонд (313420).

Дисплазия спондилоэпиметафизарная (СЭМД) - гетерогенная группа заболеваний скелета с нарушением роста и формирования позвоночника и длинных костей. СЭМД отличаются от спондилометафизарных дисплазий (СМД) и спондилоэпифизарных дисплазий (СЭД) вовлечением как метафизов, так и эпифизов. При всех трёх группах дисплазий (СЭМД, СЭД и СМД) имеются аномалии позвоночника. СЭМД часто наблюдаются как изолированные случаи, но описаны и различные наследуемые формы с доминантным, Х-сцепленным и рецессивным типами наследования • Дисплазия спондилоэпиметафизарная Козловского (* 184252, R): низкорослость, обычно проявляется в возрасте между 1 и 4 годами, короткое туловище, патологические шейки бедренных костей и их вертел, общая платиспондилия • Дисплазия спондилоэпиметафизарная с гипотрихозом Уайта (183849, R): врождённый гипотрихоз, ризомелическая низкорослость, ограничение отведения бёдер, увеличенные метафизы, задержка оссификации эпифизов, области распада в метафизах, тела позвонков в грудном и поясничном отделах позвоночника в форме груши • Дисплазия спондилоэпиметафизарная Струд-вшса (#184250, 12ql3.11-ql3.2, ген цепи а1 коллагена типа II COL2A1 [120140], R, эпоним Струдвик происходит от фамилии одного из пациентов): выраженная карликовость, куриная грудная клетка, сколиоз, расщелина твёрдого нёба, отслойка сетчатки, гемангиома лица, паховая грыжа, косолапость, непропорционально короткие конечности, нормальное умственное развитие, склеротические изменения в метафизах длинных костей, поражение больше в локтевой чем в лучевой кости и в малоберцовой больше, чем болыпеберцо-вой кости, задержка созревания эпифизов • Дисплазия спондилоэпиметафизарная с разболтанностью суставов (*271640, р) • Дисплазия спондилоэпиметафизарная с короткими конечностями (271665, р). МКБ. Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. MIM: Дисплазия спондилоэпиметафизарная • Козловского (184252) • Уайта (183849) • Струдвика (184250) • с разболтанностью суставов (271640) • с короткими конечностями (271665) • Х-сцепленная (300106) • с аномальным развитием дентина (601668) • тип Миссу/ш(*602111)

• микромелическая (601096).

Дисплазия спондилоэпифизарная - группа наследственных заболеваний скелета, отличается от спондилоэпиме-тафизарных дисплазий отсутствием поражения метафизов длинных трубчатых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная врождённая (#183900, ген коллагена COL2A1 [120140], R). Клинически: врождённая карликовость с коротким туловищем, нормоцефалия, плоское лицо, миопия, отслойка сетчатки, расщелина твёрдого нёба, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифоз, сколиоз, поясничный лордоз, цервикальная миелопатия, гипотония, умственная отсталость, бочкообразная грудная клетка, нейросенсорная тугоухость, гипоплазия брюшной мускулатуры, брюшные и паховые грыжи, недостаточное окостенение лобковых костей, дистальных эпифизов бедренной и проксимальный большеберцовых костей, таранных и пяточных костей, уплощение тел позвонков • Дисплазия спондилоэпифизарная Марата (184095, R): платиспондилия, нормальный интеллект, укорочение конечностей, Х-образная деформация ног, аномальная форма входного отверстия таза

• Дисплазия спондилоэпифизарная с дистрофией сетчатки (183850, 9{) • Дисплазия спондилоэпифизарная, миопия и нейросенсорная тугоухость (184000, R), возможно, аллельна с синдромом Стйклера • Дисплазия спондилоэпифизарная Шймке(*242900, р) • Дисплазия спондилоэпифизарная, тип Ирана (*2716.50, р), распространена среди индейцев племени Ирана в Венесуэле и Мексике. Клинически: укорочение позвоночника, платиспондилия, короткие кости пястья и плюсны, патологические проксимальные эпифизы бедренных и дис-тальные плечевых костей • Дисплазия спондилоэпифизарная с атлантоаксиальной нестабильностью (600561,R) • Дисплазия спондилоэпифизарная псевдоахондропластическая (3 типа: 177150, R; 264150, р; #177170 [19р13.1, ген олигомерного белка хрящевого матрикса СОМР, R]) - одна из наиболее частых скелетных дисплазий. Пациенты кажутся нормальными при рождении, и замедление роста редко распознаётся до второго года жизни или позже. В отличие от ахондроплазии, голова и лицо нормальны. Пальцы короткие, но не имеют форму трезубца, типичную для ахондроплазии. Деформации нижних конечностей различны, отмечается слабость связок. Клинически: карликовость с короткими конечностями, распознаваемая в детстве; поясничный лордоз, кифоз, сколиоз, вывихи в атлантоаксиальном сочленении, брахидактилия, локтевая девиация запястий, ограничение выпрямления в локтевых и тазобедренных суставах, слабость связок, Х-образная деформация ног, хроническая миелопатия шейного отдела спинного мозга, платиспондилия, деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей, расширение метафизов, аномальные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя доминантная (*184100, R): карликовость с укорочением туловища, распознаваемая в детстве, широкое лицо, платиспондилия, короткая шея, подвывих шейных позвонков, гипо-плазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, патология головок бедренных костей с дегенеративными изменениями • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с характерным лицом (600093, р): микроцефалия, задержка развития, широкий корень и кончик носа, короткий широкий фильтр (губной желобок), толстые губы, прогрессирующее сужение межпозвонковых расстояний, сглаженные коленные эпифизы • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с прогрессирующей артропатией (*208230, 6q, ген РРАС, р). Синоним: прогрессирующая псевдоревматоидная артропатия. Клинически: ар-тропатия, прогрессирующая утренняя скованность, припухлость суставов пальцев; гистологически: нормальная синовиальная оболочка, возраст начала - около 3 лет, уменьшенная подвижность шейного отдела позвоночника, сглаженные тела позвонков, дефекты окостенения, расширенные проксимальные и средние фаланги пальцев. Лабораторно: нормальная СОЭ, отрицательные ревматоидные тесты, костная дисплазия, патологическая вертлужная впадина, низкий рост у взрослых (140-150 см) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя (*313400, N): врождённая карликовость с короткими конечностями, нормальная форма черепа, плоское лицо, короткая шея, платиспондилия, подвывих шейных позвонков, гипоплазия зубовидного отростка, кифосколиоз, поясничный лордоз, бочкообразная грудная клетка, дегенеративный артрит тазобедренных суставов, диагноз не может быть установлен ранее 4-6-летнего возраста • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя рецессивная (*271600, р) • Дисплазия спондилоэпифизарная поздняя с умственной отсталостью (271620, р). Клинически: умственная отсталость лёгкой или умеренной степени, языкообразная форма тел поясничных позвонков, платиспондилия, расширение подвздошных костей, деформация вертлужной впадины с подвывихом бедра и варусной деформацией в суставе, тонкие шейки бедра. МКБ. Q77.7 Спондилоэпифизарная дисплазия. Л-ра: Goldblatt J et al: Unique.dwarfing, spondylometaphyseal skeletal dysplasia, with joint laxity and dentinogenesis imperfecta. Am. J. Med. Genet. 39: 170-172, 1991; Hernandez A et al: Recessive spondylo-epi-metaphyseal dysplasia (Irapa type) in a Mexican family: delineation of the syndrome. Am. J. Med. Genet. 5: 179-188, 1980; Kozlowskr К et al: La dysostose spondylo-metaphysaire. Presse Med. 75: 2769-2774, 1967; McKusick VA, Scott C: A nomenclature for constitutional disorders of bone. /. Bone Joint Surg. 53A: 978-986, 1971; Schimke RN et al: Chondroitin-6-sulfate mucopolysaccharidosis in conjunction with lymphopenia, defective cellular immunity and the nephrotic syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. X(12): 258-266, 1974; Whyte M et al: Hypotrichosis with spondyloepimetaphyseal dysplasia in three generations: a new syndrome. Am. J. Med. Genet. 36:288-291, 1990.

Дисплазия триходентальная (601453,R) - гиподонтия и аномальный рост волос.

Дисплазия фиброзная кости - нарушение структуры трубчатой кости в виде замещения фиброзной тканью, что приводит к её симметричному искривлению и утолщению; процесс может ограничиваться одной костью или вовлекает множество костей (множественная фиброзная остеодиспла-зия) • остеодисплазйя фиброзная • Лихтенстата-Брайцева болезнь • остеома фиброзная • , остеофиброма • остит фиброзный локальный.

Дисплазия фронтофационазальная (*229400, дизостоз фронтофационазальный, р) - брахицефалия, мозговые грыжи, гипоплазия лобной кости, блефарофимоз, птоз, заячий глаз, колобома века и радужки, гипертелоризм, катаракта, микрофтальм, микрокорнеа, гипоплазия структур носа, расщепление губы/нёба.

Дисплазия черепно-ключичная (#119600, 6р21, дефект гена фактора транскрипции CBFA1 [600211, AML3], R; 216330, р, тяжёлая форма). Клинически: умеренная задержка роста, брахицефалия, гипоплазия средней трети лица, задержка прорезывания молочных и постоянных зубов, сверхкомплектные зубы, spina bifida осей/to, расширение крестцо-во-подвздошных сочленений, гипоплазия или аплазия ключиц, аномальное положение лопаток, узкая грудная клетка, укорочение рёбер, гипоплазия лонных костей, расширение симфиза, гипоплазия тазобедренного сустава с вывихом бедра, брахидактилия, акроостеолиз, разболтанность суставов, си-рингомиелия, постоянно открытые швы черепа с выпячиванием родничков, укорочение средней фаланги V пальца, тонкие диафизы фаланг и костей пястья пальцев кисти, конусообразные эпифизы, умеренная задержка костного возраста в детстве • Синдром Юниса-Барона (*216340, р): большой череп с расхождением швов, микрогнатия, плохо очерченные губы, отсутствие ключиц, большого пальца кисти, дисталь-ных фаланг пальцев, гипоплазия проксимальной фаланги больших пальцев стоп, дисплазия костей таза, двусторонний подвывих бедра. Л-ра: Rabe H et al: Yunis-Varon syndrome: the

iirst case of German origin. Clin. Dysmorph. 5: 217-222, 1996; Yiinis E, Varon H: Cleidocranial dysostosis, severe micrognathism, bilateral absence of thumbs and first metatarsal bone, and distal aphalangia: a new genetic syndrome. Am. J. Dis. Child. 134: 649-653, 1980.

Дисплазия эпителиальная слизистых оболочек

("158310,R). Клинически: повреждения красной каймы губ, фотофобия, фолликулярный кератоз, нистагм, кератоконъюнк-тивит, катаракта, умеренное облысение, хронические инфекции ногтей, повторные пневмонии, кистозно-фиброзная болезнь лёгких, лёгочное сердце, кандидоз кожи и слизистых оболочек, диарея в грудном возрасте, расстройства Т- и В-клеточного иммунитета. Лабораторно: в мазках из влагалища, ротовой полости, мочевых путей - большие незрелые клетки, содержащие вакуоли и полосовидные включения, гистология слизистых оболочек - дискератоз и недостаток ороговения, ультраструктура эпителиальных клеток - недостаток кератогиалина, уменьшение числа десмосом.

Дистония торсионная - клинически и наследственно гетерогенная группа нарушений движения с дистоническими сокращениями мышц, вызывающими непроизвольные скручивающие движения и/или позы. Генетические аспекты см. в Приложении 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. МКБ. G24.1 Идиопатическая семейная дистония.

Дистрофия гепатоцеребральная - наследственный дефект обмена меди (*277900, 13ql4.3-q21.1, мутация генов локуса, кодирующего транспортный белок меди Л 77 • 75, WND; отсюда низкая активность цитохромоксидазы, р). Клинически: цирроз печени с последующей печёночноклеточной недостаточностью, дистрофические изменения в базальных ганглиях (в т.ч. в чечевицеобразном ядре), отложение пигмента зелёного цвета по периферии роговицы (кольцо Кайзера-Фляйшера), голубоватые полулуния на ногтях, стволовые и мозжечковые расстройства, экстрапирамидная ригидность, гиперкинезы, остеопороз, расстройства психики. Лабораторно: гипоцерулоплазминемия (117700, 3q21-24, R), протеи-нурия, аминоацидурия, глюкозурия, гиперкальциурия, гипер-фосфатурия, гемолитическая анемия • Болезнь (синдром) Уйлсона • Болезнь Вестфаля-Уйлсона-Коновалова <> Дистрофия гепатолентикулярная • Дегенерация лентикулярная прогрессирующая. МКБ. Е83.0 Нарушения обмена меди. МШ • 277900 Дистрофия гепатоцеребральная • 117700 Гипоцерулоплазминемия.

Дистрофия глазного дна Сорсби (#136900, псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, 22ql2.1-ql3.2, ген тканевого ингибитора металлопротеиназы-3 TIMP3 [ • 188826], R). Клинически: дистрофия жёлтого пятна, глазного дна, атрофия сетчатки. Л-ра: Sorsby A: Congenital coloboma of the macula, together with an account of the familial occurrence of bilateral macular coloboma in association with apical dystrophy of hands and feet. Brit. J. Ophthal. 19: 65-90, 1935.

Дистрофия жёлтого пятна кистозная (* 153880, 7р21-р15, ген MDDC, R). Клинически: кистозный отёк жёлтого пятна, беловатые точечные отложения в стекловидном теле, дальнозоркость, косоглазие, снижение остроты зрения, перицентральный пигментный ретинит.

Дистрофия мышц глазного яблока и глотки (* 164300 и 257950, 14qll.2-ql3, гены РАВ2, РАВР2, 602279, R, р). Клинически: птоз, миопатия глазных мышц (часто генерализация), возможна пигментная дегенерация сетчатки.

Дренирование постуральное применяют при бронхоэктазах и абсцессе лёгкого путём расположения пациента с опущенным головным концом кровати, такми образом, чтобы трахея была ниже поражённого участка.

Желтуха новорождённых семейная - транзиторная наследственная форма гипербилирубинемии, начинающаяся с желтухи через 4 дня после рождения и развивающаяся из-за повышенного содержания эстрогенов в крови матери; может приводить к билирубиновой энцефалопатии и церебральным параличам. Лечение: заменное переливание крови. Синонимы: негемолитическая транзиторная желтуха новорождённых, Люцея-Дрискдлла синдром, Люцея негемолитическая желтуха. МКБ. Р59 Неонатальная желтуха, обусловленная другими и неуточнёнными причинами.

Желтуха при кормлении грудью - спонтанно преходящая гипербилирубинемия неизвестной этиологии у здоровых детей в неонатальном периоде. Может быть ранней (появляется в течение 3-4 сут после рождения) или поздней (в течение 4-5 дней после рождения) с максимумом проявлений на 10-15 сут. Максимальная концентрация билирубина может достичь 20-30 мг% (340-510 мкмоль/л). Случаев билирубиновой энцефалопатии ещё не описано. Лечение: временное прекращение кормления грудью на 24-48 ч. МКБ. Р59 Неонатальная желтуха, обусловленная другими и неуточнёнными причинами.

Желтуха ядерная - тяжёлая форма желтухи новорождённых с высоким уровнем неконъюгированного билирубина в крови, отложением билирубина в базальных ганглиях и ядрах ствола мозга, протекающая с выраженным нарушением мозговых функций. Этиология: избыточное содержание непрямого билирубина в крови (свыше 324 мкмоль/л у доношенных и 150-250 мкмоль/л у недоношенных). Причины гипербилирубинемии: несовместимость матери и плода по группам крови; наследственный сфероцитоз, несфероцитарные гемолитические анемии, гемолиз, обусловленный недостатком витамина К3, приёмом нитрофурантоина, сульфаниламидных препаратов и др., кровоизлияния, пилоростеноз, болезнь Хйршспрунга; метаболические и эндокринные нарушения, обструктивные нарушения (синдром Дабина-Джонсона-Ротора, муковисцидоз, опухоли), сепсис, внутриутробные инфекции, респираторный дистресс-синдром новорождённых, тяжёлый эритробластоз плода. Клиническая картина • Окрашенные в жёлтый цвет околоплодные воды • С рождения умеренная желтуха-, прогрессирующая с каждым часом • Артериальная гипотёнзия • Двигательное беспокойство, судороги • Увеличение паренхиматозных органов • Опистотонус, сонливость, плохое сосание, искажённый или отсутствующий рефлекс Моро; поздние проявления (после 6 мес жизни): глухота, параличи, отставание в умственном развитии. Диагностика, лечение, профилактика, прогноз - см. Эритробластоз плода; дополнительно проводят лечение основного заболевания. Синоним: билирубиновая энцефалопатия. МКБ. Р57 Ядерная желтуха. См. также Эритробластоз плода

Жесты суицидальные - суицидальные действия, совершаемые безопасными для жизни способами (например, приём небольших доз ЛС) для достижения какой-либо цели.

Зрачок Маркуса Ганна - ослабление прямой реакции глаза на свет в результате нарушения афферентной иннервации глаза: зрачок исследуемого глаза, значительно сузившись при освещении другого глаза, при освещении несколько расширяется.

Индекс • ретикулоцитарный. Метод вычисления: 0,5 х (содержание ретикулоцитов х Ht больного/нормальный Ht). Содержание ретикулоцитов выражают в процентах от числа эритроцитов; 0,5 - поправочный коэффициент, учитывающий тяжесть анемии; вместо Ht можно использовать объём клеточной массы (ОЦК) • Тиффнд - отношение объёма форсированного выдоха за 1 с (ОФВ,) к форсированной жизненной ёмкости лёгких (ФЖЕЛ), выраженное в процентах; прямо пропорционально силе выдоха; снижение обоих показателей указывает на рестриктивную патологию.

Инфекции при сахарном диабете • Язвы на нижних конечностях (особенно на стопах), часто инфицирующиеся (в основном грамотрицательными палочками) и трудно поддающиеся антимикробной терапии • Инфекционные поражения гениталий грибками рода Candida (особенно распространены кандидозные вульвовагиниты) и тяжело протекающие инфекции мочевыводящих путей • Злокачественный наружный отит - болезненное быстро прогрессирующее локально-деструктивное заболевание наружного слухового прохода, может распространяться на височную кость и головной мозг. Возбудитель - Pseudomonas aeruginosa • Риноие-ребральный мукоромикоз - инфекция полости носа и пара-назальных синусов, вызывающая локальную деструкцию. Наблюдают у больных с тяжёлым метаболическим ацидозом (сахарный диабет с кетоацидозом) • Гангрена - инфекционное заболевание мягких тканей, часто вызываемое стрептококками и облигатными анаэробами. Может поражать кожу и распространяться глубже, имеет тенденцию к прогрессиро-ванию, несмотря на обширную хирургическую обработку • Нел кробиоз липоидный диабетический - деструктивное заболевание соединительной ткани кожи. Характерные признаки: эритематозные папулы или узелки в претибиальной области, распространяющиеся с формированием восковидных красно-жёлтых бляшек, покрытых телеангиэктазиями; бляшки имеют багрово-красную границу; в центре бляшки - атрофия. Течение обычно хроническое. Синонимы: болезнь Оппенгейма-Урбаха. Лечение: триамцинолона ацетонид. МКБ. ЕЮ.6 Инсулинзависимый сахарный диабет с другими уточнёнными осложнениями.

Искривление I пальца стопы в латеральную сторону в плюснефаланговом сочленении (hallux valgus, чаще двустороннее). Воспаляется слизистая сумка, расположенная на уровне головки плюсневой кости с внутренней стороны. Пщ; чины • Поперечное или продольное плоскостопие • Ношение узкой обуви на высоком каблуке. Преобладающий пол -женщины. Классификация в зависимости от величины угла между длинной осью большого пальца и I плюсневой костью • I степень - до 15° • II степень - до 20° • III степень - до

30° • IV степень - свыше 30°. Клиническая картина • Сильная боль в I плюснефаланговом суставе • Отклонение I пальца кнаружи • Невозможность ношения обычной обуви. Лечение • При нерезко выраженной деформации большого пальца: рациональная обувь, вкладыши в межпальцевой промежуток, супинаторы • При остром воспалении слизистой сумки - покой, физиотерапия (УВЧ, диадинамотерапия с новокаином), анальгетики, повязки с 40% р-ром диметил-сульфоксида с добавлением ацетилсалициловой кислоты • При выраженной деформации, сильных болях показано оперативное лечение: иссечение слизистой сумки и корригирующая остеотомия I плюсневой кости. После операции - иммобилизация гипсовой повязкой с отведением I пальца на срок до 4-6 нед. МКБ. М20.1 Наружное искривление большого пальца (hallus valgus) (приобретённое).

Кампомелйя - искривление конечностей.

Камптодактилйя - аномалия развития: сгибательная контрактура одного или обоих межфаланговых суставов, одного или нескольких пальцев, обычно мизинца.

Карбоксигемоглобин (НbСО). Нb02, в котором 02 замещён окисью углерода, плохой переносчик кислорода. Карликовость метатропная (дисплазия) - врождённая карликовость с поражением метафизарных хрящей • Нелетальная форма (156530, R) • Летальная форма (*250600, р): смерть внутриутробно или вскоре после рождения. Клинически: внутриутробная задержка роста, относительно короткий позвоночник, выраженный сколиоз, кифоз, анизоспондилия, аномалии таза, гиперплазия надмыщелков бедра, аномальная форма метафизов, дыхательная недостаточность. Лабораторно: нарушение формирования хрящей трахеи и бронхов, отсутствие губчатого вещества метафизов. Л-ра: Beck M et al: Heterogeneity of metatropic dysplasia. Europ. J. Pediat. 140: 231-237, 1983.

Карцинома базальноклеточная с белыми угрями и жёсткими редкими волосами (109390, R vs. N доминантное). Базальноклеточная карцинома, множественные белые угри на лице и конечностях, повышенное потоотделение, повышенная пигментация лица, грубые и редкие волосы на голове.

Катетер Судна-Ганца - катетер с баллончиком, используемый для измерения давления в полостях сердца и величины сердечного выброса.

Катетер-баллон Фолёя - инструмент для остановки кровотечения после аденомэктомии - резиновый баллон, вводимый в ложе предстательной железы и раздуваемый воздухом до полного соприкосновения стенок баллона с окружающими тканями.

Квашиоркор - заболевание африканских аборигенов, преимущественно детей младшего возраста; тяжёлая форма алиментарной дистрофии (белковое голодание). Клиническая картина • Задержка физического развития • Распространённые отёки вследствие выраженной гипоальбуминемии • Очаги депигментации кожи • Выпадение или изменение цвета волос • Анемия • Нарушения всасывания в кишечнике -обильный стул, содержащий непереваренную пищу. Живот увеличен в размере вследствие раздувания петель кишечника и отёка • Психические расстройства. Лечение. Препараты никотиновой кислоты, полноценное питание с высоким содержанием белков и витаминов. Синонимы • Гидрокахексия

• Пеллагра детская • Синдром депигментация-отёк. МКБ. Е40 Квашиоркор. Примечание. Квашибркор на языке Ga (Гана) означает • красный Квашт (Kwashi- имя мальчика).

Кератит интерстициальный - хроническая инфильтрация глубоких слоев роговицы без образования язв. Этиология • Врождённый или приобретённый сифилис • Туберкулёз. Клиническая картина • Фотофобия • Боль • Слезотечение • Постепенное ухудшение зрения. Лечение • Этиотропное

• Антибиотики, глюкокортикоиды и сульфаниламиды в глазных каплях и мазях. МКБ. Н16.3 Интерстициальный кератит.

Кератодермия ладонно-подошвенная с раком пищевода (148500, 17q24, ген ТОС, TEC, R). Ладонно-подошвенный гиперкератоз, рак пищевода, лейкоплакии ротовой полости.

Кератоз себорейный (себорейные бородавки). Пигментированные поверхностные эпителиальные сыпи, имеющие вид медленно растущих бородавок или плоских папул различных размеров, неизвестной этиологии; образования обычно возникают в среднем или пожилом возрасте на коже туловища или висков. Лечение • Образования не являются предрако-выми и не требуют лечения, если не вызывают болей, зуда или косметических проблем • Поражения кожи можно удалить путём замораживания жидким азотом или иссечением под местной анестезией.

Кератоз фолликулярный (кератоз волосяной). Участки ороговения локализуются в области устьев волосяных фолликулов; заболевание обычно не создаёт для пациента серьёзных неудобств и представляет чисто косметическую проблему. Этиология • Неизвестна • Заболевание часто передаётся по наследству (например, 308800, Хр22.2-р22.13, ген KFSD, N доминантное). Клиническая картина • Множественные мелкие заострённые роговые папулы появляются в основном на боковых частях рук, бёдер и ягодиц • Участки ороговения могут быть на лице (особенно у детей) • Клиническая картина усиливается в холодную погоду и улучшается летом. Лечение • Не является необходимым, обычно неэффективно • Гидрофильный вазелин с водой (в равных соотношениях), кольдкрем, мазь с салициловой кислотой на вазелине (3%) • Гель салициловой кислоты (6%), забуфе-ренные лосьоны с молочной кислотой часто оказываются эффективными.

Кератоконус - выбухание в виде конуса центра роговицы вследствие невоспалительного истончения стромы; процесс обычно двусторонний; заболевание чаще наблюдается у лиц женского пола в возрасте 10-20 лет • Кератоконус задний (Батлера симптом) - редкая разновидность кератоконуса, при которой центральная часть роговицы истончена вследствие увеличения кривизны её задней поверхности; обычно наблюдают у женщин, на одном глазу • Кератоконус острый

• Кератоконус, осложнённый внезапно наступившим разрывом задней пограничной пластинки роговицы (десцеметовой оболочки), вследствие чего водянистая влага проникает в роговицу и вызывает отёчное помутнение её стромы • Клиническая картина • Искажение изображения • Миопия • Астигматизм. Фактор риска - беременность. Лечение • Твёрдые контактные линзы • Очки, корректирующие астигматизм

• Пересадка роговицы. МКБ. Н18.6 Кератоконус.

Кератоконъюнктивит весенний - двусторонний конъюнктивит в сочетании с изменениями эпителия роговицы; как правило, возникает весной и осенью и связан с действием аллергенов; заболевание встречается чаще у лиц мужского пола в возрасте 5-20 лет. Клиническая картина • Светобоязнь • Слезотечение • Блефароспазм • Выраженный зуд

• Покраснение конъюнктивы • Вязкое слизистое отделяемое с большим количеством эозинофилов • Разрастания конъюнктивы, напоминающие булыжную мостовую • В зимние месяцы симптомы могут исчезать. Лечение - глюкокортикоиды местно (0,1% р-р дексаметазона 3-4 р/сут, 0,5% гидрокор-тизоновая глазная мазь 2 р/сут). Примечание. При применении глюкокортикоидов на протяжении нескольких недель необходимо периодическое определение внутриглазного давления. МКБ. Н16.2 Кератоконъюнктивит.

Кератоконъюнктивит фликтенулёзный - конъюнктивит и кератит с дискретными воспалительными узелками треугольной формы, окружёнными разветвлёнными сосудами (фликтенами).Этиопатогенез - аллергическая реакция I типа на неизвестный аллерген, возможно, протеины стафилококка, микобактерий (туберкулёзная палочка) или других микроорганизмов. Кшаическая кащина • Блефароспазм • Тяжёлое слезотечение • Фотофобия • Боль. Лечение - местно глюкокортикоиды в сочетании с антибиотиками. МКБ. Н16.2 Кератоконъюнктивит. См. также Кератит, Конъюнктивит

Киста пилонидальная - аномалия развития: крестцово-копчиковая дермоидная киста или синус, выстланные многослойным плоским эпителием, содержащая волосы и открывающаяся в межъягодичной складке у копчика. Течение может быть острым или хроническим. Причины: вросшие сломанные волосы, коренастая конституция, травма. Лечение: дренаж, эксцизия. Синонимы: пилонидальный синус, болезнь водителей джипа, копчиковый синус, киста волосяная, кожный синус врождённый, пупок задний, фистула дермоидная, эктодермальный крестцово-копчиковый синус. МКБ. L05 Пилонидальная киста.

Клетки • дендритные - костномозгового (моноцитарного) ге-неза популяция отростчатых клеток лимфоидной ткани, представляют антигенные пептиды Т-лимфоцитам; дендритные клетки тимуса принимают участие в удалении аутореактивных Т клеток • Гоше - крупные вакуолизированные макрофаги в печени, костном мозге, лимфатических узлах, селезёнке, содержащие керазин (цереброзид); характерны для болезни Гоше

• фон Купффера - звёздчатые макрофаги синусоидов печени • Лангерханса - Аг-представляющие и процессирующие Аг дендритные клетки эпидермиса, содержат специфические гранулы; несут поверхностноклеточные рецепторы к Ig (Fc) и комплементу (СЗ), участвуют в кожных реакциях гиперчувствительности замедленного типа, мигрируют в регионарные лимфотические узлы • Лёйдига – интерстициальные эндокриноциты, расположенные между извитыми семенными канальцами, секретируют тестостерон • пенистые (ксан-томные) клетки с бледноокрашенной, вакуолизированной цитоплазмой (обычно гистиоциты, поглотившие и аккумулировавшие продукты, особенно липиды, растворившиеся при изготовлении препарата) • Пика - сравнительно крупные, округлые или полигональные мононуклеары (особенно в селезёнке) с нечётко или бледно окрашенной дымчатой цитоплазмой с включениями сфингомиелина; характерны для болезни Нйманна-Шка • Рид-Штернберга (Березовского-Штернберга) - большие трансформированные лимфоциты с бледной ацидофильной цитоплазмой и одним или двумя ядрами; патогномоничный признак болезни Ходжкена. Эти клетки, а также меланоциты экспрессируют белок промежуточных нитейрестин (orReed-Sternberg, 179838, генахло, гиперэкспрессия которого - неблагоприятный признак развития лимфогранулематоза. Л-ра: Hilliker С et al: Localization of the gene (RSN) coding for restin, a marker for Reed-Sternberg cells in Hodgkin's disease, to human chromosome band 12q24.3 and YAC cloning of the locus. Cytogenet. Cell Genet. 65: 172-176, 1994.

Клинодактилйя - латеральное или медиальное искривление пальца.

Коала - австралийский эндемик Phascolarctos cinereus, питающийся листьями эвкалиптов. Характерное лицо коала наблюдается при ризомелической хондродисплазии.

Койлонихйя - дефект в виде вогнутости ногтевых пластинок. Колобома - отсутствие или дефект какой-либо структуры глаза.

Кольца • Кёбота - структуры в форме кольца или восьмёрки, окрашиваются в красный цвет по Райту; выявляются в эритроцитах при тяжёлых формах анемий • Шатцки -перепонки слизистой оболочки в нижней трети пищевода, суживающие или закрывающие его просвет, неизвестной этиологии; заболевание чаще встречается у пациентов с желу-дочно-пищеводным рефлюксом. Диагностика - рентгеноконтрастное исследование с использованием сульфата бария подтверждает диагноз при выявлении констрикции в нижней части пищевода. Лечение - дилатация пищевода и анти-рефлюксная операция. Течение хроническое, прогрессирующее. Синоним. Синдром кольца в нижней части пищевода. МКБ. Q39.4 Пищеводная перепонка.

Комедон - расширенный мешочек волосяного фолликула, заполненный кератином, чешуйками и кожным салом; первичен при юношеских угрях • закрытый комедон имеет узкое или закупоренное отверстие; может разрываться, вызывая воспалительную реакцию • угри белые • мйлиум • открытый комедон имеет широкий выход на поверхность кожи, покрытый почерневшей массой кожного детрита • угорь чёрный.

Концептус. Считают, что эмбрион - общность клеток или существо, формирующееся на стадии первичной полоски, но не ранее; нельзя называть эмбрионом продукт дифференцировки зиготы до стадии первичной полоски. Предлагается называть этот продукт кон-цептусом, проэмбрионом, предэмбрионом. Имплантация концептуса происходит на 5-6 день после оплодотворения.

Копролалия - непреодолимое влечение к произнесению неприличных слов.

Косолапость - деформация стопы: супинация, подошвенное сгибание и приведение. Классификация • Вестиментар-ная - возникает при внешних воздействиях на стопу, например, при ношении неудобной обуви, давлении одеяла у ослабленных больных • Врождённая - возникает во внутриутробном периоде • Компенсаторная - при укороченной и ротированной внутрь конечности • Миогенная - при патологических процессах в мышцах голени • Паралитическая -при параличе малоберцовых мышц • Посттравматическая -при неправильном сращении костных отломков после перелома костей стопы или перелома лодыжек с подвывихом стопы. См. также Косолапость врождённая. Синонимы • Pes equinovarus • Talipes. МКБ • М21.5 Приобретённые когтеобразная кисть, косорукость, полая стопа (с высоким сводом) и искривленная стопа (косолапость) • Q66 Врождённые деформации стопы • Q66.0 Конско-варусная косолапость • Q66.1 Пяточно-варусная косолапость • Q66.4 Пяточно-валь-гусная косолапость • Q66.8 Другие врождённые деформации стопы

Коэффициент умственного развития, см. IQ.

Краниосиностоз - преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации. Краниосиностоз - симптом множества наследственных синдромов: • Джексона-Вайсса(# 123150, ген FGFR2 [176943], R) - Краниосиностоз, гипоплазия средней трети лица и аномалии стоп • Хантера-МакАльпина (601379, 17q23.1-q24.2.R). Клинически: Краниосиностоз, умственная недостаточность, миндалевидные глазные щели, маленький рот с опущенными вниз уголками, умеренные скелетные аномалии и низкорослость • Михелса (257920, р) - краниоси-ностоз с аномалиями век. Клинически: Краниосиностоз, асимметрия черепа, блефарофимоз, птоз, эпикантус, помутнения роговицы, ограничение движения глазных яблок вверх, расщелина губы/нёба, лучелоктевой синостоз, расщепление позвонков, патология затылочной кости, укорочение мизинцев • Робино- Сорауфа (180750,R) - лицо напоминает синдром Крузона (123500), аномальны проксимальные фаланги больших пальцев стоп (и часто кисти). Клинически: широкое лицо с тонким длинным носом, маленькие глазницы, косоглазие, широкие большие пальцы стоп, удвоение дистальных фаланг больших пальцев • Шпринтцена-Гольдберга (#182212, 15q21.1, ген фибриллина FBN1 [134797, MFS1], R). Клинически: Краниосиностоз, экзофтальм, гипоплазия челюстей, гипертрофия ткани мягкого нёба, псевдорасщелина нёба, низко расположенные, мягкие ушные раковины, множественные грыжи брюшной стенки, арахнодактилия, камптодактилйя, задержка развития, умственная отсталость, деформация грудной клетки, дилатация корня аорты, расслоение аорты, гипоспадия. Синонимы: Краниосиностоз с арах-нодактилией и грыжей брюшной стенки; синдром марфано-идного краниосиностоза • Коула-Карпентера(\ 12240, р) Клинически: деформации костей, множественные переломы, выступающие глаза вследствие мелких глазниц, нависающий лоб, гидроцефалия, нормальное интеллектуальное развитие. Известно множество генетических типов краниосиностоза, например: • тип 1 (*123100,R) • тип Бостон (*123101, 5q34-

q35, ген CRS2, R) • тип Филадельфия (601222) - кранио-синостоз сагиттальных швов, синдактилия пальцев кистей и стоп • тип Аделаида ("600593, 4р16 ген CRSA [CRS3], ?R) • с умственной отсталостью Лина и Геттига (218649, р) и др. См. также Микроцефалия. МКБ. Q75.0 Краниосинос-тоз. Л-ра: Jackson СЕ, Weiss L et al: Craniosynostosis midface hypoplasia, and foot abnormalities: an recessive phenotype in a large Amish kindred. / Pediat. 88: 963-968, 1976; Hunter AGW, McAlpine PJ et al: A 'new' syndrome of mental retardation with characteristic facies and brachyphalangy. /. Med. Genet. 14: 430-437, 1977; Michels VV et al: A clefting syndrome with ocular anterior chamber defect and lid anomalies. J. Pediat. 93: 444-446, 1978; Shprintzen RJ, Qoldberg RB: Dysmorphic facies, omphalocele, laryngeal and pharyngeal hypoplasy, spinal anomalies, and learning disabilities in a new malformation. Birth Defects Orig. Art. Ser. XV(5B): 347-353, 1979; Carter CO et al: A family study of Craniosynostosis, with probable recognition of a distinct syndrome. / Med. Genet. 19: 280-285, 1982; Reardon W, Winter RM: Saethre-Chotzen syndrome. J. Med. Genet. 31: 393-396, 1994; Robinow M, Sorauf TJ: Acrocephalopolysyndactyly, type Noack, in a large kindred. Birth Defects Orig. Art. Ser XI(5): 99-106, 1975; Cole DEC, Carpenter TO: Bone fragility, Craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus, and distinctive facial features: a newly recognized type of osteogenesis imperfecta. J. Pediat. 110: 76-80, 1987; MacDermot KD et al: Osteopenia, abnormal dentition, hydrops fetalis and communicating hydrocephalus. Clin. Genet. 48: 217-220, 1995

Крауроз вульвы - атрофия слизистой оболочки влагалища, малых половых губ и клитора; наблюдают в период менопаузы.

Криофибриногён - патологический фибриноген, редко встречающийся в плазме человека; выпадает в осадок при охлаждении, но при нагревании до комнатной температуры снова переходит в раствор.

Криптофтальм - недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.

Кристаллы Шарко-Лейдена - кристаллизованные ферменты эо-зинофилов, имеющие форму продолговатых двойных пирамид; встречают в экссудатах и транссудатах, включающих эозинофилы.

Крампи 1. Болезненный спазм (болезненные непроизвольные сокращения отдельных мышц); 2. Профессиональная судорога. Профессиональный невроз, проявление которого зависит от вида деятельности больного (например, писчий спазм).

Кровотечение маточное постменопаузное - кровотечение из женских половых путей, начинающееся через год или более после менопаузы. Характерные признаки: может происходить из любой части репродуктивного тракта, включая матку, шейку матки, влагалище, вульву; кровотечение может быть сильным или умеренным. Этиология: следствие замещающей терапии эстрогенами; инфекция, атрофия, опухоли (доброкачественные или злокачественные), полипы, патология придатков; 30% всех случаев постменопаузально-го кровотечения составляют кровотечения при карциноме
эндометрия. Лечение: терапия основного заболевания; выскабливание полости матки при отсутствии органической патологии; прекращение приёма экзогенных эстрогенов, включая кремы. См. также Период перименопаузальный. МКБ. N95.0 Постменопаузные кровотечения

Ксантинурия - наследственное нарушение обмена ксан-тина вследствие недостаточности ксантин дегидрогеназы (*278300, 2р22, генЛ7)Я, р) и ксантин оксидазы. Клинически: ксантиновые камни в мочевых путях, гидронефроз, пиелонефрит, миопатия. Лабораторно: ксантинурия, низкие уровни мочевой кислоты в сыворотке и моче, отложения кристаллов в скелетных мышцах. См. также Недостаточность молибденсодержащего кофактора. Л-ра: Dent СЕ, Philpot GR: Xanthinuria: an inborn error of metabolism. Lancet I: 182-185, 1954; Ichida К et al: Identification of two mutations in human xanthine dehydrogenase gene responsible for classical type I xanthinuria. /. Clin. Invest. 99: 2391-2397, 1997; Xu P et al: Molecular cloning and characterization of the human xanthine dehydrogenase gene (XDH). GenomicsM: 173-180, 1996

Кульдоцентез - пункция прямокишечно-маточного углубления.

Лагофтальм (глаз заячий) - неполное смыкание век; сопровождается высыханием роговицы и конъюнктивы с развитием в них воспалительного и дистрофического процессов

• Лагофтальм паралитический обусловлен параличом круговой мышцы глаза • Наследственная форма (*600990, R): огромные веки, двойной ярд ресниц, вывернутые нижние веки, расщелина губы/нёба, гиподонтия.

Латиризм (нейролатиризм) - расстройство в виде различных неврологических симптомов, тремора, спастической параплегии и парестезии; встречается у человека при длительном употреблении в пищу бобовых: чины (Lathyrussativus), чечевицы (Lens culinaris). Лечение отсутствует. МКБ. Т62 Токсическое действие других ядовитых веществ, содержащихся в съеденных пищевых продуктах.

Лейкодистрофия метахроматическая - метаболический дефект - недостаточность арилсульфатазы A (R - • 156310, "176801, р - • 250100): распад миелина, накопление метахроматически окрашивающихся липидов (галакто-зилсульфатиды) в белом веществе центральной и периферической нервной системы, а также избыток сульфа-тидов в белом веществе и появление их в моче, прогрессивный паралич и слабоумие • Шольца-Гринфилда лейкодист-рофия.

Лейкоз волосатоклеточный - редкое заболевание, относящееся к группе хронических лейкозов и характеризующееся пролиферацией волосатых клеток (предположительно В-лимфоцитов) в органах ретикулоэндотелиальной системы и в крови. Характерны постепенное начало заболевания, спленомегалия, панцитопения, незначительная лимфаденопа-тия. При морфологическом исследовании мазков - поверхность злокачественных клеток имеет многочисленные микроворсинки. Лечение • Спленэктомия • Интерферон. См. также: Лейкоз, Лимфолейкоз хронический, рис. 1- 7. Синоним:

лейкемический ретикулёз. МКБ. С95 Лейкоз неуточнённого клеточного типа.

Лейкоэнцефалит острый геморрагический - острое демиелинизирующее заболевание, характеризующееся образованием перивенулярных очагов демиелинизации, воспалительной инфильтрацией, васкулитом, некрозом стенок сосудов, отложением фибрина и многочисленными кровоизлияниями в белое вещество полушарий, ствола спинного мозга и спинной мозг; клиническая картина напоминает острый дис-семинированный энцефаломиелит; прогноз обычно плохой, смерть наступает в течение 2-4 дней; лечение в основном включает глюкокортикоидную терапию. МКБ. G36.1 Острый и подострый геморрагический лейкоэнцефалит.

Лепречаунизм (синдром Донохью) - наследуемое заболевание у женщин (#246200, 19р13.2, дефект гена рецептора инсулина INSR, р), обусловленное инсулинорезистентнос-тью; характеризуется задержкой умственного и физического развития, малыми размерами лица (лицо фавна), макросто-мией, микроцефалией, гирсутизмом, увеличением молочных желез, клитора и малых половых губ, гиперплазией яичников и островкового аппарата поджелудочной железы, гипертрофией сердца, накоплением гликогена и железа в печени, кальцинозом почек, выраженной кожной пигментацией. Лабораторно: гиперинсулинемия, нарушение толерантности к глюкозе, низкий уровень ЩФ. МКБ. Е34 Другие эндокринные нарушения.

Лимфогранулема венерическая обусловлена инфекцией грамотрицательной облигатной внутриклеточной бактерией Chlamydia trachomatis L-типа. Элементы - мелкие папулы или везикулы. Лимфатические узлы увеличины, нагноившиеся, расположены по обе стороны паховой связки (симптом желобка). Лечение: тетрациклин, эритромицин. Без лечения острый проктит может перейти в хроническое деструктивное воспаление с образованием поздних стриктур. Выделить микроорганизм трудно. Серологическая диагностика более доступна. Титры AT, равные или превышающие 1:16, предполагают текущую инфекцию.

Лимфома кишечника обычно проявляется острой кишечной непроходимостью при сдавливании опухолью кишечника или клиникой острого живота при поражении червеобразного отростка и развитии перитонита. Диагностика. При фи-зикальном обследовании часто обнаруживают увеличенные лимфатические узлы или гепатоспленомегалию. КТ выявляет увеличение забрюшинных узлов, наличие опухолевидного образования. Показана диагностическая лапаротомия. При гистологическом и иммуногистохимическом исследовании чаще диагностируют В-клеточный вариант. Лечение хирургическое (локальная резекция опухоли) с последующими химиотерапией и облучением. МКБ. С17 Злокачественное новообразование тонкого кишечника.

Лимфома средостения проявляется кашлем, болью в груди, лихорадкой, одышкой и цианозом. Медиастинальные лимфатические узлы вовлекаются у 50% больных с лимфомами (включая болезнь Ходжкена). Изолированное поражение средостения встречают только в 5% случаев. Диагноз под-

тверждают рентгенографически и биопсией лимфатических узлов, выполненной при торакоскопии. Преобладающий иммунологический вариант лимфом с медиастинальной локализацией - Т-клеточный. Лечение: химиотерапевтическая и лучевая терапия. МКБ. С85.9 Неходжкенская лимфома неуточнённого типа.

Лимфома ЦНС - злокачественная опухоль, исходящая из лимфоидной ткани, иногда проявляющаяся менингеальным лимфоматозом. Локализация • Супратенториальное пространство (60%), область базальных ганглиев и паравентрикуляр-ная область (10%), мозолистое тело (5%), задняя ямка (13%), спинной мозг (1%) • Около 25% опухолей имеет множественную локализацию • Прорастание в оболочки - 30-40% первичных лимфом ЦНС. Частота. При нормальном иммунитете - 0,3 новых случая на 100000 населения/год, при СПИДе - 4,7:1 000 больных/год. Наибольшая частота вторичных лимфом ЦНС - при высокостадийных неходжкен-ских лимфомах (8-27% у взрослых и до 50% у детей). Прогноз. Средняя продолжительность жизни после курса глюко-кортикоидов и облучения у больных с нормальным иммунитетом - 12-24 мес, при СПИДе - значительно меньше. Спустя 1 год у 60% больных обнаруживают обширную опухолевую диссеминацию по ЦНС, а у 10% - генерализованную лимфому. МКБ. С71 Злокачественное новообразование головного мозга. См. также Опухоли головного мозга, Опухоли спинного мозга.

Линия Перли - выявляемые при рентгенографии грудной клетки тонкие горизонтальные линии, располагающиеся выше рёберно-ди-афрагмального угла на несколько сантиметров: полагают, что они обусловлены расширением междолевых лимфатических сосудов с отёчной жидкостью • рёберно-диафрагмальные перегородочные линии.

Лихенификация - твёрдое уплотнение и утолщение кожи с гиперкератозом за счёт хронического воспаления вследствие расчёсов или длительного раздражения • лихенизация.

Лишай вульвы атрофический склерозирующий - доброкачественное заболевание неясной этиологии, характеризующееся появлением в области вульвы и перианальной области зудящих, часто болезненных, белых папулёзных высыпаний, напоминающих лейкоплакию. Течение обычно хроническое, прогрессирующее; часто возникает спонтанная ремиссия. Результаты биопсии: поверхностный гиперкератоз с базаль-ными атрофическими и склеротическими изменениями. Лечение: мазь с витамином А; местно глюкокортикоиды, эстрогены внутрь. МКБ. L94.0 Локализованная склеродермия.

Макроглобулинемия Валъденстрёма (* 153600, R) -парапротеинемия - наличие макроглобулинов в крови; встречается у пожилых, чаще у женщин. Клинически: полиневропатия, гепатоспленомегалия, умеренная лимфаденопатия, кровоточивость слизистых оболочек; повышенный риск лимфомы, лейкоза, аденокарциномы лёгкого; медленнопрогрессирующее течение, летальный исход через 3-10 лет. Лабораторно: пролиферация клеток, морфологически похожих на лимфоциты и плазмоциты, в красном костном мозге; анемия, гиперглобу-линемия (IgM), повышение СОЭ, образование монетных столбиков из эритроцитов. Синонимы: макроглобулинемия, ретикулолимфоматоз макроглобулинемический. Лечение

• Хлорамбуцил (хлорбутин) • Сарколизин • Преднизолон • Плаз-маферез при повышенной вязкости крови. Примечание. Заболевание относят к группе парапротеинемических гемобластозов. МКБ. С88.0 Макроглобулииемия Вальденстрёма.

Макроцитоз (средней эритроцитарной области от 110 до 125 фл) обычно наблюдается при анемиях и мегалобласто-зах, вызванных дефицитом витамина В12 или фолатов, применении цитотоксических препаратов, а также при оротациду-рии (258900), сткроыеЛеша-Найена (308000).

Мальформация (Арнольда)-Киари (118420, R). Тип I -дисплазия затылочной кости, приводящая к выбуханию миндалин мозжечка и части продолговатого мозга через большое затылочное отверстие с симптомами сирингомиелии, маленькая задняя ямка черепа. Тип П, дополнительно, вовлекает в образование грыжи червь мозжечка и IV желудочек, обычно сопровождается гидроцефалией и различными дефектами формирования нервной трубки. Л-ра: Stovner LJ et al: The Chiari type 1 malformation in two monozygotic twins and first-degree relatives. Ann. Neural. 31: 220-222, 1992.

Мезаденит (мезентериальный аденит) - воспаление лимфатических узлов, расположенных в брыжейке тонкой кишки; наблюдают преимущественно у детей и подростков; симптоматика напоминает острый аппендицит. Этиология: вирусная инфекция, а также бактерии рода Yersinia. Клиническая картина - боль в животе (может быть сильной), тошнота, рвота и лихорадка; у некоторых больных отмечают дополнительные признаки вирусной инфекции (например, фарингит и миалгию). Диагноз обычно устанавливают при лапаротомии по поводу предполагаемого аппендицита. Лечение: при выделении Yersinia назначают антибиотики. Синоним: острый мезентериальный лимфаденит. МКБ. 188.0 Неспецифический брыжеечный мезаденит.

Мезотелиома злокачественная плевры - злокачественная опухоль, растущая из мезотелиальной ткани плевры, с участками из веретеновидных саркомоподобных клеток и аденоматозной ткани. Факторы риска: длительный контакт с асбестом, курение. Клиническая картина: одышка (связанная с экссудативным плевритом), боли в грудной клетке (вследствие прорастания опухоли в межреберья), кашель и кровохарканье, снижение массы тела. Прогноз неблагоприятный; опухоль растёт быстро, рано даёт метастазы в лимфатические узлы средостения. Диагностика: обзорная рентгенография органов грудной клетки; плевральная пункция, эвакуация выпота и его цитологическое исследование; торакоскопия и биопсия опухоли. Лечение: симптоматическое, радикальные методы лечения у большинства больных не выполнимы в связи с инфильтрирующим ростом опухоли по грудной стенке и поздней диагностикой новообразования

• Плевральные пункции • Тиофосфамид по 20 мг в 6-8 мл 0,9% р-ра NaCl интраплеврально 1-2 р/нед • Торакоскопия с плевродезом тальком с целью облитерации плевральной полости. МКБ. С45.0 Мезотелиома плевры.

Мезотелиома фиброзная локализованная - опухоль, формирующаяся из эпителия преимущественно висцеральной плевры. Большинство подобных опухолей доброкачественные, что определяет хороший прогноз. Клиническая картина: дискомфорт в грудной клетке, выраженная одышка, синдром гипертрофической лёгочной остеоартропатии с артралгией кистей рук, локтей и колен, барабанными палочками (развиваются позднее). Лечение: резекция опухоли, симптоматическое лечение гипертрофической лёгочной артропатии. См. также: Мезотелиома злокачественная плевры (п 1). МКБ. С45.0 Мезотелиома плевры

Менархе - первая менструация.

Менингит Момарё. Чаще протекает в виде возвратных форм асептического менингита: лихорадка, головная боль, недомогание, менингеальные знаки, моноциты и эндотелиальнопо-добные клетки в СМЖ.

Метастаз Вирхова в левый надключичный лимфатический узел при раке желудка.

Метгемоглобин - Нb, содержащий железо тема в трёхвалентной форме, не переносит 02.

Миелинолиз центральный понтинный - демиелини-зирующее заболевание центральных отделов моста головного мозга; клинически проявляется тетраплегией, псевдобуль-барным параличом, иногда судорогами; наблюдается при хроническом алкоголизме, недостаточности питания. МКБ. G37.2 Центральный понтинный миелинолиз.

Миелит поперечный - воспаление спинного мозга, распространившееся по всему поперечному сечению спинного мозга на каком-либо его уровне.

Микрогения - малые размеры нижней челюсти. Микрогнатия - малые размеры верхней челюсти.

Микротия - аномалия развития: сочетание малых размеров ушной раковины с атрезией наружного слухового прохода.

Миоглобинурия - наличие миоглобина в моче; может возникнуть при ряде состояний (тяжёлые травмы, окклюзия сосудов, инфекции, воздействие токсинов, ЛС, метаболические миопатии, гипертермия); в основе - частичный рабдо-миолиз. Диагноз • основывается на обнаружении повышенного уровня КФК в сыворотке и миоглобина в моче • миогло-бинурия может быть заподозрена, если моча имеет тёмный цвет при положительной пробе на кровь и отсутствии в ней эритроцитов. Лечение • направлено на терапию основного заболевания • интенсивная гидратация необходима для предотвращения повреждения почек. См. также Миоглобинурия маршевая (nl), Рабдомиолиз, Миопатии метаболические, Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы. МКБ-10. R82.1 Миоглобинурия

Миоглобинурия маршевая - доброкачественное расстройство, характеризующееся покраснением мочи, гемоглоби-нурией, миоглобинурией и болью в животе; протекает обычно остро; встречается после тяжёлых и длительных физических нагрузок; лечение не требуется. Синоним: маршевая гемо-глобинурия. МКБ-10. D59.6 Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного другими внешними причинами.

Миопатия Броди (#601003, 16р12, кнАТР2А1 [SERCA1, Са2+-АТФаза саркоплазматического ретикулума быстрых фазных мышечных волокон], 108730, обычно р). Безболезненные спазмы мышц, нарушение расслабления мышц, дантролен ослабляет симптоматику.

Мирингит буллёзный - воспаление барабанной перепонки, сопровождающееся образованием пузырьков на ней и прилежащих участках слухового прохода.

Модификаторы биологического ответа - вещества, вызывающие индукцию дифференцировки или поддерживающие опухолевую трансформацию. В частности, производные ретиноевой кислоты при связывании с ядерными рецепторами изменяют транскрипцию генов.

Мониторинг холтеровский - длительная и непрерывная регистрация ЭКГ на носитель (например, магнитный) с последующим изучением для выявления важных, но редких изменений.

Мутизм - отсутствие речевого общения больного с окружающими при сохранности речевого аппарата.

Мыс вдовы (194000, R) - линия роста волос на лбу в форме треугольника вершиной вниз, может наследоваться как доминантный признак, является компонентом ряда наследуемых синдромов (Арскога, Опитца-Фриаса, Варденбурга, фронтоназальной [136760] и кранио-фронтоназальной [304110] дисплазий и др.).

Нагрузка натриевая, способы проведения • Измеряют уровень экскреции альдостерона в суточной моче после приёма больным более 150 мЭкв натрия по меньшей мере в течение 3 дней (обычно назначают таблетки хлорида натрия). Натриевая нагрузка может ещё больше снизить уровень калия в сыворотке, поэтому при гипокалиемии соблюдают осторожность. Повышенное содержание альдостерона в суточной моче, содержащей более 150 мЭкв натрия, указывает на первичный альдостеронизм • Измеряют содержание альдостерона в плазме после инфузии 2000мл 0,9% р-ра NaCl в течение 4 ч. В норме значения бывают ниже 8-10 нг%. Противопоказания: тяжёлая артериальная гипертёнзия и застойная сердечная недостаточность.

Небулайзер - устройство для образования аэрозоля; применяют для введения ЛС в нижние отделы дыхательных путей.

Неврит гипертрофический Дежерина-Comma- наследственное заболевание (р), характеризующееся гипертрофией шванновской оболочки нервных волокон со сдавленней и дегенерацией аксонов; проявляется медленно нарастающими периферическими парезами с мышечными атрофиями и нарушениями чувствительности по полиневритическому типу • гипертрофическая семейная невропатия.

Невропатия наследственная моторная и сенсорная, тип Лом (*601455, 8q24, гены HMSNL, NMSL, р) - демиели-низирующая невропатия, описана у цыган в городке Lorn (Болгария). Л-ра: Kalaydjieva L et al: Gene mapping in Gypsies identifies a novel demyelinating neuropathy on chromosome 8q24. Nature Genet. 14: 214-217, 1996.

Нёвус. 1. Очаговый порок развития кожи, окрашенный за счёт гиперпигментации или увеличенного количества сосудов • родимое пятно. 2. Доброкачественное очаговое разрастание меланинобразующих клеток, возникающее в коже в первые годы жизни • невоидная опухоль • базальноклеточный невус - наследственное заболевание, характеризуется (обычно доброкачественными) поражениями кожи век, носа, щёк, шеи, верхней челюсти, выглядит как папула телесного цвета, без признаков эрозирования, гистологически не отличается от базальноклеточного рака; аутосомно-доминантное наследование с высокой степенью пенетрантности • бородавчатый невус - поражение эпидермиса, имеющее цвет кожи (или темнее), похожее на бородавку, часто линейное, появляющееся при рождении или в раннем детском возрасте; может быть разных размеров и локализации, единичным или множественным • невус веррукозный • волосатый невус -родинка, покрытая большим количеством растущих волос • врождённый невус - меланоцитарный невус, нередко большего размера, чем приобретённый невус; чаще поражает глубокие слои дермы • гигантский пигментный невус - большой врождённый, с выраженным оволосением, пигментированный невус с преимущественной локализацией на нижних конечностях • пигментно-волосяной невус • голубой невус -тёмно-синий или сине-чёрный невус, покрытый гладкой кожей и образованный пигментированными меланином верете-новидными клетками в нижнем слое кожи • Ядассона- Тише невус • интрадермальный невус - невус с локализацией гнёзд меланоцитов в дерме, а не на границе между эпидермисом и дермой • Ито невус - пигментация участка кожи, иннерви-руемого латеральными ветвями надключичного нерва и латеральным кожным нервом плеча; беспорядочно лежащие в дерме невусные клетки • клубничный невус - небольшой сосудистый невус, сходный по размеру, форме и цвету с клубникой • кавернозная гемангиома • кавернома • пещеристая гемангиома • односторонний невус - врождённый линейный невус, который располагается по ходу нерва либо на одной стороне тела, либо на части конечности также с одной стороны • невус линейный • Оты невус - пигментация кожи в зоне иннервации тройничного нерва и конъюнктивы глаза в виде синевато-серых пятен; встречается в Азии, чаще у женщин. Лечение косметическое. Синонимы • Окулодермаль-ный меланоз • Невус темно-синий глазнично-верхнечелюст-ной. МКБ. D22 Меланоформный невус • пограничный невус - невус, состоящий из гнёзд невусных клеток вблизи базального слоя, границы эпидермиса и дермы, выглядит как маленькая, слегка возвышающаяся, плоская, без оволосения, пигментированная (тёмно-коричневая или чёрная) опухоль о эпидермо-дермальный невус • приобретённый невус -меланоцитарный невус, который не обнаруживается в первое время после рождения, но появляется в детском возрасте или у взрослых • пылающий невус - большой васкуляри-зованный невус, имеющий пурпурную окраску, обычно расположен на голове и шее • пятно портвейна • сальный невус (Ядассона) - врождённая гиперплазия сальных желез с па-пиллярным акантозом эпидермиса • с густыми курчавыми волосами невус - врождённые очаги роста спирально закрученных волос в волосистой части головы • ограниченная [симметричная] аллотрихйя • слизистой оболочки губчатый белый невус - врождённый кератоз слизистых, проявляющийся утолщённой белой губчатой складкой слизистой оболочки полости рта • сосудистый невус - врождённое неравномерное окрашивание кожи красного цвета из-за разрастания кожных капилляров • невус сосудистый • гемангиома

• Шпйтца невус - доброкачественная ювенильная меланома • эластический Левандовского невус - скопления гладких или бугристых папул цвета слоновой кости или телесного цвета, встречаются симметрично на туловище и конечностях • коллагенозный невус.

Невус пигментированный - кожное образование, в состав которого входят меланинсодержащие невусные клетки. Лечение показано при узловатых и гигантских пигментированных невусах из-за их возможной малигнизации • Показания к иссечению любого пигментированного образования • Изменение цвета, размера, формы и консистенции • Болевой синдром • Регионарная лимфаденопатия • Дальнейшую терапию после эксцизионной биопсии с участком здоровой кожи назначают, исходя из результатов гистологического исследования и локализации образования. МКБ. D22 Меланоформ-ный невус См. также Опухоль, лучевая терапия; Опухоль, маркёры; Опухоль, методы лечения, Невус (п1)

Недостаточность а1-антитрипсина (* 107400, антиэлас-таза,.ингибитор протеазы 1; 14q32.1, генР/, р) - генетический дефект гликопротеина, ингибирующего активность протеолитических ферментов - трипсина, химотрипсина и эла-стазы. Система ингибиторов протеазы (Pi) насчитывает как минимум 24 аллеля. 90% населения имеют фенотип:Р(ММ. Недостаточность с содержанием а1-антитрипсина в сыворотке менее 20% от нормального развивается у гомозигот (22 аллеля). У лиц с фенотипом PiMZ активность фермента составляет примерно 50-60% от нормальной. У гомозигот (PiZZ) проявления заболевания печени развиваются обычно в детском возрасте. У PiSZ- или PiMZ-гетерозигот, особенно курящих, развиваются патология печени, ХОБЛ, геморрагический диатез. Заболевание выявляют не у всех лиц с аномальными генотипами. Диагноз устанавливают на основании снижения уровня a1-глобулина при электрофорезе белков, снижения уровня a1-ан-титрипсина в сыворотке и с помощью Pi-типирования. При биопсии печени выявляется наличие диастазарезистентных ШИК-позитивных гранул в портальных дольках. Эффективного лечения не существует, В далеко зашедших случаях возможна трансплантация печени. Л-ра: Lomas D A: New insights into the structural basis of a-1-antitrypsin deficiency. Quart. J. Med. 89: 807-812, 1996; Wiebicke W et al: Pulmonary function in children with homozygous a-1-protease inhibitor deficiency. Europ. J. Pediat. 155: 603-607, 1996.

Недостаточность антитромбина III (* 107300, не менее 45 мутантных аллелей, Iq23-q25, гтАТЗ, R). Повышенная свёртываемость крови, венозные тромбозы, тромбофлебит, тромбоз мезентериальных вен. Синонимы: тромбофилия наследуемая, диатез геморрагический. Л-ра: Lane DA et al: Molecular genetics of antothrombin deficiency. Blood Rev. 10: 59-74, 1996; Pabinger 1, Schneider B: GTH Study Group on Natural Inhibitors: Thrombotic risk of women with hereditary antithrombin III-, protein C- and protein S-deficiency taking oral contraceptive medication. Thromb. Haemost. 71: 548-552,1994; Perry DJ, Carrell RW: Molecular genetics of human antothrombin deficiency. Hum. Mutat. 7: 7-22, 1996.

Недостаточность биотина (витамин Н). Биотин - биологически активное вещество, участвует в биосинтезе кислот и стеринов. В норме синтезируется микрофлорой кишечника. Причины недостаточности биотина • сырой белок яйца содержит антагонист биотина (авидин), поэтому длительное употребление сырых яиц может приводить к недостаточности биотина • продолжительное парентеральное питание без возмещения биотина в достаточном количестве. Недостаточность биотина проявляется себорейным дерматитом, глосситом, анорексией, атонией кишечника, парестезиями. Лечение - введение биотина в дозе 150-300 мкг/сут. МКБ • ?53.8 Недостаточность других уточнённых витаминов группы В. См. также Болезни витаминной недостаточности

Недостаточность карнитина. Карнитин (витамин Вт) -витаминоподобное вещество, участвующее в транспорте активированных жирных кислот в матрикс митохондрий для последующего окисления. Поступает с пищей, а также синтезируется в печени из метионина и лизина. Причины недостаточности • Генетические нарушения: недостаточность кар-нитин пальмитоил трансферазы, пропионовая и изовалериановая ацидемии • Тяжёлые поражения печени • Гемодиализ при ХПН. Клиническая картина: гипогликемия, мышечная слабость, изменения в биохимическом составе крови. Лечение: карнитина хлорид 25мг/кг каждые 6ч внутрь. МКБ

• Е71.3 Нарушения обмена жирных кислот. См. также Дефекты окисления жирных кислот

Недостаточность незаменимых жирных кислот. Незаменимые жирные кислоты (витамин F, жирные кислоты эссенциальные) - жирные кислоты, не синтезирующиеся в организме и поступающие с пищей. К ним относят линоле-вую, линоленовую, арахидоновую кислоты. Причины недостаточности • Искусственное вскармливание смесями с низким содержанием ненасыщенных жирных кислот (в первую очередь линолевой) • Длительное парентеральное питание без применения жировых эмульсий. Лечение • Назначение препаратов незаменимых жирных кислот (например, эссенциа-ле), жировых эмульсий в случае парентерального питания

• Диета. Употребление мясных и рыбных продуктов (морская рыба), растительных масел до 10-15 г/сут (подсолнечного, хлопкового, кукурузного). МКБ • ?63.0 Недостаточность незаменимых жирных кислот.

Недостаточность пантотеновой кислоты. Пантотеновая кислота широко распространена в продуктах растительного и животного происхождения (достоверная недостаточность описана только в эксперименте) и входит в состав коэнзима А, необходимого для многих ферментативных реакций. Существует предположение, что недостаток пантотеновой кислоты обусловливает в некоторых случаях снижение функций надпочечников, недостаточный синтез половых гормонов, поражения кожи и слизистых оболочек. Суточная потребность - 5-12 мг. Физиологическая роль. Коэнзим А принимает участие в реакциях ацетилирования. Необходим для синтеза липидов, ацетилхолина, холестерина и гормонов сте-роидной структуры. Метаболизм пантотеновой кислоты. Всасывается в ЖКТ, перераспределяется в печень, сердце и почки. Выводится с мочой. Клиническая картина. При исключении пантотеновой кислоты из рациона в эксперименте возникали недомогание, головные боли, головокружение, диспептический синдром (тошнота, иногда рвота), парестезии в виде ощущения жжения в ступнях. Лечение. Необходимость в нём возникает крайне редко при концентрации пантотеновой кислоты в цельной крови от 100 до 180мг%. Назначение взрослым 4-7мг/сут. Диета. Употребление животных и растительных продуктов с достаточным содержанием пантотеновой кислоты (дрожжи, печень, яйца, икра рыб, зерновые культуры, цветная капуста). МКБ ?53.8 Недостаточность других уточнённых витаминов группы В. См. также Болезни витаминной недостаточности

Оксалоз - наследственное заболевание (р) с постоянным высоким уровнем экскреции оксалатов с мочой, прогрессирующей двусторонней мочекаменной болезнью (оксалатные камни) и нефрокальцинозом. Этиологически выделено 2 типа оксалоза: недостаточность аланин-глиоксилат аминотрансфе-разы (тип 1, 259900, 2q36-q37, ген AGT, дефектен также пероксисомный фермент) и более мягкого течения недостаточность глицерат дегидрогеназы (оксалоз типа 2, глицерата-цидурия, • 260000). Внепочечные отложения оксалатов встречаются на более поздних стадиях заболевания. Смерть наступает от ХПН в детстве или подростковом возрасте. Клинически: уролитиаз, нефрокальциноз, ХПН, блокады сердца, сосудистая недостаточность (спазмы, феномен Рейнд, окклюзии; перемежающаяся хромота, гангрена), livedo reticularis, патологические переломы костей, сенсорные невропатии (включая слуховую). Проводится пренатальная диагностика обоих вариантов оксалоза (биопсия ворсин хориона, амниотическая жидкость). Терапия препаратами пиридоксина, приводящими к нормализации уровня экскреции оксалатов достаточно эффективна, желателен подбор минимальных эффективно действующих доз. См. также Болезнь мочекаменная. МКБ • Е74.8 Другие уточнённые нарушения обмена углеводов • N20.0 Камни почки.

Оксицефалия (череп башенный) - аномалия развития: высокий череп конической формы, уплощенный в передне-заднем направлении, формируется при преждевременном за-ращении швов.

Омодисплазйя - врождённое нарушение костей, включающее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение плечевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, прокси-мальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости. Имеется несколько клинически и генетически различающихся форм • доминантная (164745, R): вовлечены только плечевые кости • генерализо-ванная рецессивная (258315, 251455, р): выраженная карликовость с вовлечением всех конечностей, типичное лицо. Примечание: Омодисплазйя означает дисплазию плеча: 'оmо' происходит от греч. плечо). Л-ра: Maroteaux Р et al: Omodysplasia. Am. J. Med. Genet. 32: 371-375,1989; Al Gazali LI, Al-Asaad FA: Recessive omodysplasia. Clin. Dysmorph. 4: 52-56, 1995.

Онихогрифбз - удлинение, утолщение и искривление ногтевой пластинки.

Онкоген. 1. Один из генов, в обычных условиях кодирующих белок, обеспечивающий пролиферацию и дифференциров-ку клеточных популяций (протеинкиназы, ГТФазы, ядерные белки, факторы роста); онкогены, однако, могут спровоцировать - в случае их мутаций или активации ретровирусами -злокачественный рост. Идентифицировано множество онкогенов, например ras (опухоли мочевого пузыря), р53, мутантный ген хромосомы 17 (принимает участие в репарации вызванных ультрафиолетовым облучением генных дефектов), р53 ответственен за развитие некоторых раков молочной железы, шейки матки, яичника, лёгкого, RET хромосомы 10 (qlO.2) - вероятно важен для морфогенетических процессов в эмбриогенезе, экспрессируется в озлокачествлён-ных С-клетках (продуцирующих кальцитонин) щитовидной железы, клетках феохромоцитомы; мутации связаны с развитием некоторых раков щитовидной железы, множественных эндокринных неоплазий, а также - болезнью Хйршспрунга. Малигнизирующие эффекты онкогенов могут быть усилены ретровирусами, т.н. прыгающими генами, мутациями. 2. Найдены в некоторых ДНКовых опухолевых вирусах, необходимы для репликации вируса • трансформирующий ген. 3. Ген вируса или ретровируса, вызывающий злокачественное перерождение клетки-хозяина, но необязательный для репликации вируса.

Опсисмодисплазия (от отсроченное созревание, 258480, р) Клинически: скелетная дисплазия, позднее окостенение, ри-зомелическая микромелия, короткие кисти и стопы, сосиско-образные пальцы, дисморфия лица, нависающий лоб, открытый большой родничок, вдавленная переносица, маленький нос с вывернутыми ноздрями, длинный губной желобок, аномалии ушей, карликовость, медленный рост конечностей и позвонков, смерть часто от лёгочной инфекции, задержанное созревание костей, короткие кости рук и ног, вогнутые метафизы, тонкие тела позвонков. Лабораторно: при биопсии ростовой зоны хрящей - широкая гипертрофическая область, содержащая коллаген I типа в толстых перегородках соединительной ткани.

Оптикомиелит - разновидность острого рассеянного энцефаломиелита с преимущественным поражением зрительных нервов и спинного мозга (грудные, реже шейные сегменты); клинически проявляется слепотой, центральной скотомой, очаговой симптоматикой, напоминающей множественный склероз; заболевание возникает спонтанно, после инфекционных заболеваний или как признак множественного склероза; лечение состоит в основном из глюкокортикоидной терапии. Синонимы • Деейка болезнь • Де-вика синдром. МКБ. G36.0 Оптиконевромиелит (болезнь Девика).

Опухоль • Бреннера - относительно редкая доброкачественная опухоль яичника, состоит главным образом из фиброзной ткани с эпителиальными включениями в виде гнёзд клеток, сходных с переходным эпителием и железистоподоб-ными, содержащими муцин, структурами • Крукенберга -метастаз продуцирующей муцин аденокарциномы желудка в яичник.

Опухоли (иммуномаркёры) • желудок: КЭАг, СА19-9

• жёлчные пути: СА19-9 • лёгкие: SCC, NSE/КЭАг, ТРА

• матка: SCC/77VI • молочная железа: СА15-3, КЭАг/ГЛ4

• мочевой пузырь: ТРА • печень: АФП/СА19-9 • поджелудочная железа: СА19-9/ КЭАг • предстательная железа: РАР, PSA • толстая кишка: КЭАг/С479-9 • ухо, горло, нос: SCC

• хорион: ХГТ • яички: АФП, ХГТ • яичник: СА125/С4/9-Р

• Условные обозначения: NSE neuron-specific enolase - нейронос-пецифическая енолаза; PAP prostatase add phosphatase - кислая фосфатаза предстательной железы; PSA prostate-specific antigen -простатоспецифический Аг; СА15-3 - Аг рака молочной железы; СА19-9 - Аг карцином кишечной трубки; SCC squamous cell carcinoma antigen - Аг плоскоклеточной карциномы; ТРА tumor-derived poiypeptide antigen - полипептидный Аг опухолевого происхождения.

Опухоли маркёры (применяемые для выявления тканевой природы раковых опухолей) • Аг, специфичный для простаты (предстательная железа) • АФП (гепатомы, герминомы)

• белок S-100 (саркома, меланома) • виментин (саркома) • де-смин (саркома) • кератины (эпителиальный тип ткани) • кислая фосфатаза (предстательная железа) • КЭАг (карциномы ЖКТ) • муцин (аденокарцинома) • общий лейкоцитарный Аг (лимфома) • СА 15-3 (молочная железа) • СА-125 (яичник)

• тиреоглобулин (щитовидная железа) • ХГТ (герминогенные опухоли) • хромогранин (нейроэндокринный тип опухоли) • эс-трогеновые и/или прогестероновые рецепторы (молочная железа, эндометрий, яичник).

Опухоли, предрасположенность генетическая. Существует не менее 200 семейных форм злокачественных заболеваний. В ряде случаев генетическая природа предрасположенности к возникновению опухолей определена: • Аномалии генов, осуществляющих репарацию ДНК, определяют повышенную чувствительность к канцерогенным эффектам УФО, химических воздействий, радиации и других факторов. См. Дефекты репарации ДНК • Аномалии генов-супрессо-ров опухолевого роста, например • синдром Ли-Фромени (#151623, ЗД) - белок р53 (491170; 17р13.105-р12, ген ТР53 [Р53], R) • деления 18q21.1 - предполагаемого гена-супрессора опухолевого роста MADH4 при канцероматозе толстой кишки и поджелудочной железы • канцероматоз множественный 1 (*601728, 10q23, дефект гена ММАС1 [PTENJ) - в различных опухолях с высокой частотой встречается потеря гетерозиготности в 10q23. Продукт гена подавляет рост клеток опухоли, противодействуя эффектам тирозинкиназы и может регулировать распространение клеток первичной опухоли и метастазов • Аномалии генов, ответственных за межклеточное взаимодействие, например кад-герина (Е-кадгерин, • 192090, 16q22.1, ген CDH1, UVO, R). Уменьшение экспрессии Е-кадгерина - один из главных молекулярных механизмов, вызывающих дисфункцию системы межклеточных спаек, распространение и метастазирова-ние раковой опухоли • Другие генные и хромосомные дефекты • нейрофиброматозы I и II типа • по крайней мере, 4 локу-са, вовлеченных в наследственный рак молочной железы: локус BRCA1 (113705, 17q), локус BRCA2 (600185, 13ql2-ql3), ген 77 • 53(191170, 17р) и ген рецептора андрогенов (313700, X хр.), мутации в которых вызывают рак мужской молочной железы • синдром Горлина- Гольца: базальноклеточные эпи-телиомы (9q) • семейный кишечный полипоз (см. Полипы кишечные): аденомы толстой кишки (5q) • Семейный полиэндокринный аденоматоз (СПЭА) • лейкозы - зарегистрированы различные хромосомные дефекты • различные перестройки в 8 и 9 хромосомах сопровождают многие наследственные формы меланом кожи. См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы

Оротацидурия - наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью ферментов, катализирующих превращение оротовой кислоты в цитидиловую, характеризуется тяжёлой мегалобластической анемией и отложением в тканях кристаллов оротовой кислоты. Выделено 2 типа оротатацидурии

• 1 тип - недостаточность оротидин-5-фосфат пирофосфори-лазы и декарбоксияазы оротидин-5-фосфата • 2 тип - изолированная недостаточность декарбоксилазы оротидин-5-фо-сфата, активность оротидин-5-фосфат пирофосфорилазы повышена. Клинически: мегалобластическая анемия, нечувствительная к витамину В12 и фолиевой кислоте, гипо-хромные микроцитарные эритроциты, резистентные к назначению железа или пиридоксина, гиперэкскреция оротовой кислоты с мочой, нарушение клеточного иммунитета с предрасположением к тяжёлым инфекционным заболеваниям. Лабораторно: оротацидурия, анемия, поддающаяся лечению уридиловой и цитидиловой кислотами. МКБ • D5.3.0 Анемия вследствие недостаточности белков • Е79 Нарушения обмена пуринов и пиримидинов. MIM. Оротацидурия (258900, 258920). Л-ра: Suchi M et al: Molecular cloning of the human UMP synthase gene and characterization of point mutations in two hereditary orotic aciduria families. Am. J. Hum. Genet. 60: 525-539, 1997.

Остеохондродисплазия - наследственная аномалия развития: разрастание хрящей и костей в области эпифизов со значительным укорочением и искривлением конечностей.

Охроноз - накопление в соединительной ткани гомогенти-зиновой кислоты с появлением пигментации. Разволокнение структур, кальциноз и утрата прочности; наблюдается при алкаптонурии,отравлениях фенолами.

Паллидин (*177070, эритроцитарный белок 4.2, 15ql5, ген ЕРВ42)

Паннус (кератит поверхностный диффузный сосудистый) -диффузное воспалительное помутнение поверхностных слоев роговицы, субэпителиальный инфильтрат, врастание кровеносных сосудов.

Параганглиома семейная (хемодектома, • 168000, • 601650, Ilq23, гены PGL1 и PGL2, R, импринтинг). Клинически: опухоли каротидного тела и ярёмного клубочка, наследование опухолей по отцовской линии. Лабораторно: комбинированная недостаточность VII и X факторов свёртывания. См. также Хемодектомы

Паралич возвратного гортанного нерва - повреждение возвратного гортанного нерва с развитием паралича гортанных мышц и нарушением фонации. Этиология • Аневризма правой подключичной артерии • Операции на шее

• Диффузный токсический зоб • Травмы • Аневризма аорты

• Туберкулёз гортани • Рак гортани. Клиническая картина

• Паралич может быть односторонним или двусторонним • Одностороннее повреждение вызывает осиплость голоса; если нерв не пересечён, голос восстанавливается через 3-12 нед после операции • При двустороннем поражении нерва возникает асфиксия. Если нервы пересечены неполностью и повреждение обратимо, выздоровление занимает от 3 до 6 мес. Лечение • В случае асфиксии при двустороннем поражении нерва необходима немедленная интубация трахеи или тра-хеостомия • При необратимом поражении необходимо наложить постоянную трахеостому или фиксировать черпаловид-ные хрящи в латеральной позиции МКБ. J38.0 Паралич голосовых складок и гортани.

Паралич спастический спииальный - центральный паралич нижних конечностей сифилитической этиологии. Синонимы • Эрба болезнь • Эрба спастическая параплегия

• Эрба спинальный паралич.

Парамиотония врождённая - наследственное заболевание, характеризующееся миотонией, усиливающейся на холоде, эпизодами вялого паралича, непрогрессирующим течением и отсутствием атрофии и гипертрофии мышц; наследование аутосомно-доминантное с высокой пенетрантностью. Генетические аспекты см. Приложение 2: Наследственные болезни: нормированные фенотипы См. также • Миотонии

• Миотонии врождённые • Дистрофия миотоническая. Синонимы • Paramyotonia congenita • Эйленбурга болезнь • Эйленбурга парамиотонйя • Левандовского холодовой паралич

• Паралич периодический парамиотонический. МКБ • G72 Другие миопатии. Примечание. Заболевание впервые описано в 1886 году Эйленбургом

Параплегия спастическая семейная - наследственная миелопатия (заболевание спинного мозга), проявляющаяся прогрессирующими слабостью и спастичностью ног, в ряде случаев дисфункцией сфинктеров и нарушениями вибрационной чувствительности; начало в любом возрасте; гистологически - дегенерация аксонов спинного мозга и утрата толстых миелиновых волокон в икроножном нерве; электрофи-зиологически - сенсорная полиневропатия. Синонимы

• Семейная спастическая параплегия • Болезнь Штрюмпеля

• Параплегия спастическая Штрюмпеля • Эрба-Шарко-Штрюмпелля болезнь См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы

Пахидермия складчатая (cutis verticis gyrata, кожа головы складчатая) - дерматоз, характеризующийся пахидермией волосистой части головы с образованием в теменной и затылочной областях грубых болезненных складок кожи, напоминающих мозговые извилины.

Пахидермойериостоз - наследственная болезнь, проявляющаяся сочетанием кератодермии, пахидермии лица и гиперплазии сальных желез с билатеральным симметричным гиперостозом костей конечностей и образованием остеофи-тов; наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Пахионихия - кератоз в форме утолщения эпидермиса под ногтевой пластинкой, которая вследствие этого выглядит белой.

Пенетрантность - вероятность (или частота) проявления признака у носителей доминантного гена или у лиц, гомозиготных по рецессивному гену.

Пероксисома - органоид клеток, многочисленны в печени и почках, диаметр от 0,1 до 1,5 мкм, электроноплотная сердцевина (нук-леоид); мембрана пероксисом содержит множество специфичных для них белков, в пероксисомах найдены каталаза, уратоксидаза и другие ферменты (не менее 40), катализирующие деградацию ксеноби-отиков; в пероксисомах происходит синтез плазмаля, жёлчных кислот, B-окисление длинноцепочечных жирных кислот, перекисное дыхание. Специфичные для пероксисом белки (импорт, биогенез, транспорт и т.д.) - пероксины (не менее 17, гены РЕХ). Дефекты биогенеза пероксисом см. Болезни пероксисом наследуемые.

Перомелия - аномалия развития: малая длина конечностей при нормальных размерах туловища.

Персеверация - постоянное повторение бессмысленных слов или фраз, повторение прежде адекватных и правильных ответов, даже если ответ стал неадекватным и неправильным.

Платибазия - уплощение основания черепа, обычно сопровождающееся деформацией большого затылочного отверстия.

Платиспондилия - уплощение позвонков.

Плейотропия - множественность проявления действия гена в различных органах и/или тканях.

Подагра кальциевая семейная существует в виде двух форм (*118600, 5р, ген CCAL1, R; хондрокальциноз с ранней манифестацией остеоартритов, • 600668, 8q, ген CCAL2, R). Клинически: артропатия, острые перемежающиеся артриты, анкилозирование суставов, хондрокальциноз. Лабораторно: кристаллы пирофосфата кальция в синовиальной жидкости при нормальном уровне кальция сыворотки, снижение активности пирофосфогидролазы в синовиальной жидкости. Синонимы: кальциноз ограниченный, болезнь накопления пирофосфата кальция, хондрокальциноз суставной семейный. МКБ. М11.1 Наследственный хондрокальциноз. См. также Подагра, Псевдоподагра

Подвывих головки лучевой кости. Причины: непрямая травма, тракция за предплечье, попытка удержания руки ребёнка при его падении, надевание одежды с узкими рукавами. Преобладающий возраст - 1-3 года, у детей старше 5 лет не наблюдают. Патоморфология: смещение головки лучевой кости по отношению к головчатому возвышению плечевой кости в кольцевидной связке и ущемление синовиальной складки сустава. Клиническая картина: предплечье полусогнуто, пронировано, рука свисает вдоль туловища (псевдопаралич); ребёнок локализовать боль не может; при пальпации - наибольшая болезненность в области головки лучевой кости; активных движений в локтевом суставе нет, часто движения ограничены в плечевом суставе; пассивные движения: сгибание и разгибание безболезненны, сильная боль при ротации предплечья; при рентгенологическом исследовании находят увеличение расстояния между головкой лучевой кости и головчатым возвышением плечевой кости. Лечение • Одной рукой захватывают запястье, другой рукой -локтевой сустав (I палец хирурга должен находиться над вывихнутой головкой лучевой кости). Предплечье вытягивают вдоль оси, далее проводят супинацию и сгибание до прямого угла в локтевом суставе с одновременным давлением на головку лучевой кости. Вправление происходит во время сгибания с характерным щелчком - ребёнок успокаивается, восстанавливаются активные движения • После вправления рекомендуют иммобилизацию руки косыночкой повязкой на 1-2 дня. См. также Вывих. МКБ. S53.0 Вывих головки лучевой кости

Полидактилия - дополнительные пальцы: преаксиаль-ная - дополнительные пальцы располагаются со стороны большого пальца, постаксиальная - со стороны мизинца. Зарегистрированы сотни наследственных синдромов, проявляющихся полидактилией (в т.ч. как с ведущим или единственным признаком).

Полителия - избыточное количество сосков.

Порокератоз Мибёлли (* 175800, R) - наследственный кератоз с преимущественным поражением эпидермиса в зоне выводных протоков потовых желез, характеризуется возникновением бляшек с атрофией в центре и роговым периферическим валиком. Синонимы Гиперкератоз эксцентричный

• Гиперэлеидоз • Гиперэлеидоз эксцентричный атрофический

• Невус кератоатрофический.

Порэнцефалия - наличие в ткани мозга полостей, выстланных . эпендимой и сообщающихся с желудочками мозга и субарахнои-дальным пространством.

Пресбиопия - возрастное ослабление аккомодационной способности глаза.

Признак Фростберга - деформация внутреннего контура нисходящей части двенадцатиперстной кишки в виде зеркально отражённой цифры 3.

Признаки при беременности и родах • Альфельда. Удлинение выходящего из половой щели отрезка пуповины в последовом периоде - признак отделения плаценты от стенок матки • Вастёна. Характер соотношения размеров головки плода и малого таза роженицы, определяемый по положению фиксированной во входе в малый таз головки относительно симфиза ручными акушерскими приёмами в лежащем положении роженицы; признак считают положительным при выступании головки над уровнем симфиза (роды через естественные родовые пути невозможны); при прощупывании наиболее выступающих частей головки ниже плоскости симфиза признак считают отрицательным (прогноз родов хороший) • Хёнкеля-Вастёна признак • Гёнтера. В ранние сроки беременности возникает перегиб матки кпереди в результате выраженного размягчения перешейка, а также гребневидное утолщение на передней поверхности матки строго по срединной линии (определяется не всегда) • Клята. Отсутствие удлинения наружного отрезка пуповины при сильной потуге роженицы; признак отделения последа • Кюстнера- Чукалова. При нажатии ребром ладони над лобковым симфизом пупочный канатик не втягивается в половую щель роженицы; признак отделения плаценты • Микулича. Позыв на потуги у роженицы после отделения последа • Снегирёва. При влагалищном исследовании матка под влиянием механического раздражения сокращается и становится более плотной • Пискаче-ка. Контуры дна матки неровные, с куполообразным выпячиванием одного из углов; выбухание соответствует месту имплантации плодного яйца. Матка представляется асимметричной, с седлообразным дном • Чёдвика. Голубоватое окрашивание шейки матки и влагалища - признак беременности

• Хегара. Выраженное размягчение нижнего сегмента матки на ранних сроках беременности (около 7 нед); при бимануальном исследовании возникает ощущение, что шейка матки практически не связана с её телом < • Горвица-Хегара признак • Цангемайстера. Измеряемое тазомером расстояние от верхней точки крестцового ромба до наиболее выступающей точки головки плода при полном раскрытии шейки матки; используют для оценки соотношений размеров головки плода и малого таза роженицы • Шредера. Увеличение высоты стояния дна матки над лобковым симфизом с отклонением его вправо от средней линии; признак отделения плаценты.

Проба • Бараны вращательная - метод определения функционального состояния рецепторного аппарата вестибулярного анализатора, основанный на оценке длительности нистагма, появляющегося у исследуемого после вращения его в специальном кресле в течение 20 с • Бараны опыт • вращательная проба • вращательная реакция • Бараны калорическая - метод определения функционального состояния рецепторного аппарата полукружных каналов, основанный на появлении у исследуемого горизонтально-ротаторного нистагма после вливания в ухо холодной или горячей воды

• Бараны модифицированная. Гиперэкстензия головы пациента с ротацией в сторону при быстрой перемене положения из положения тела сидя в положение на спину • бентиро-мидная - проба для определения экзокринной функции поджелудочной железы, не требующая дуоденального зондирования; назначаемый внутрь бентиромид расщепляется химо-трипсином в просвете тонкой кишки, высвобождая • -аминобензойную кислоту, которая всасывается и выделяется с мочой; уменьшение выделения с мочой л-аминобен-зойной кислоты говорит о недостаточной функции поджелудочной железы • Бернштайна. Проба, устанавливающая связь загрудинной боли с пептическим эзофагитом; проводится введением слабого раствора соляной кислоты непосредственно в нижний отдел пищевода; симптомы исчезают при замене на физиологический раствор • перфузионная проба • кислотная перфузия • Вальсалъвы - больной производит сильный выдох, закрыв нос и рот, происходит подъём внутригруд-ного давления, уменьшение венозного возврата к правому сердцу, урежение ЧСС • Вальсалъвы опыт • гваяковая -метод обнаружения крови в биологических жидкостях - появление синего окрашивания при взаимодействия перекиси водорода со спиртовым раствором гваяковой смолы в присутствии кровяных пигментов • зондом Поспелова - метод диагностики обыкновенной волчанки, основанный на том, что пуговчатый зонд проваливается в ткань люпомы вследствие её казеозного некроза • калорическая - метод исследования функционального состояния вестибулярного аппарата, основанный на оценке характера и продолжительности нистагма, возникающего при вливании в наружный слуховой проход горячей (45°) или холодной (15-30°) воды • калоризация • Кумбса - определение белков (в особенности Аг) на поверхности эритроцитов; серологическая реакция - агглютинация эритроцитов неполными изо- и аутоантителами в присутствии антиглобу-линовой сыворотки • Кумбса реакция • Ланге - метод диагностики болезней нервной системы, основанный на обесцвечивании смеси СМЖ с коллоидным раствором хлорного золота • лепроминовая (реакция Мицуды) - внутрикожная аллергическая проба с лепромином с последующей оценкой местной реакции, развивающейся через 2-4 нед; используют для определения типа лепры и с целью прогнозирования • Рите -т- тест оценки слуха: 1. положительный - вибрирующий камертон приставляют к черепу (обычно к сосцевидному отростку) до окончания восприятия звука, затем бранши камертона подносят вплотную к наружному слуховому проходу: если слух нормальный, вновь будет слышен слабый звук; в норме воздушная проводимость превышает костную 2. отрицательный - вибрирующий камертон слышен дольше и громче при контакте с черепом, а не возле наружного слухового прохода, что указывает на поражение звукопроводящего аппарата • Ринне опыт • сулемовая (Гринстедта проба, сулемово-осадочная реакция) - модификация реакции Таката-Ара, заключается в определении минимального количества 0,1% р-ра хлорида ртути, которое необходимо добавить к смеси исследуемой сыворотки крови с изотоническим р-ром хлорида натрия (1:2) для того, чтобы появилось её стойкое помутнение; разновидность коагуляционных проб • тимоловая (тимол-вероналовая проба, тимоловероналовая проба) - коагуляционная проба, при которой в качестве агента, действующего на сыворотку крови, используют тимол в ве-роналовом буфере • Тцанка - выявление гигантских многоядерных (акантолитических) клеток с внутриклеточными включениями в соскобах, взятых у основания пузырька; указывает на ветряную оспу, опоясывающий герпес или простую герпетическую инфекцию • Шиллинга - метод определения количества витамина В12, выделяемого с мочой, основанный на взаимодействии цианокобаламина с радиоактивным изотопом кобальта с последующей регистрацией связанной метки.

Прогенйя - выступание нижней челюсти вперёд по сравнению с верхней.

Прогнатйя - выступание верхней челюсти вперёд по сравнению с нижней.

Прозэнцефалйя - недостаточное разделение переднего мозгового пузыря на большие полушария.

Протеинурия низкомолекулярная бессимптомная
(308990, N рецессив) - нарушение канальцевой реабсорбции низкомолекулярных белков у мужчин при нормальной гломерулярной фильтрации. Лабораторно: аминоацидурия, гиперкальциурия, глюкозурия, гиперфосфатурия; экскретируются также лизоцим, В2-микроглобулин, орозомукоид, a1-микроглобулин, ретинолсвязываюший белок.

Проток парамезонефрический - эмбриональная трубочка, тянущаяся вдоль первичной почки почти параллельно ме-зонефрическому протоку и открывающаяся в клоаку; у женщин образует эпителиальную выстилку маточных труб, продуцирующий слизь эпителий шейки матки, железистый эпителий эндометрия; у мужчин редуцируется в предстательную маточку и придаток яичка • мюллеров проток • > женский проток.

Прядь белая (172800, 4ql2-4q21, ген РВТ, R) - неполный или локальный альбинизм, термин обычно применяют для обозначения отсутствия пигмента волос кожи головы в виде пятен, участки витилиго могут быть и в других местах; встречается при синдроме Варденбурга, других наследственных заболеваниях.

Псевдоцирроз печени Пика - клинико-морфологический синдром, характеризующийся портальной гипертёнзией, расширением печёночных вен, асцитом, умеренным фиброзом печени; наблюдают при констриктивном перикардите со сдавлением устья нижней полой вены. Синонимы: синдром Пика, псевдоцирроз печени перикардитический, цирроз печени пе-рикардитический ложный.

Птеригиум - крыловидные складки кожи.

Птоз ложный (псевдоптоз) - опущение верхнего века, напоминающее птоз, но зависящее не от поражения мышцы, поднимающей веко, а обусловленное утолщением или свисанием кожи верхнего века.

Пузырчатка доброкачественная семейная хроническая - редкий (169600, R) дерматоз; проявляется в возрасте 20-35 лет, чаще у мужчин. Клиническая картина: плоские округлые пузыри с мутным содержимым на боковых поверхностях шеи, в подмышечных впадинах, паховых складках, под молочными железами, вокруг пупка на неизменённой или гиперемированной коже; при вскрытии пузырей обнажаются розово-красные эрозии, трансформирующиеся в эритематоз-ные бляшки причудливых очертаний с резкими границами, бахромкой отслаивающегося эпидермиса по периферии; симптом Никольского положителен редко и только в пределах очага поражения. Метод исследования - биопсия поражённых участков: надбазальные и внутридермальные полости и пузыри. Лечение: антибиотики, дапсон (диафенилсульфон), в тяжёлых случаях - глюкокортикоиды, глюкокортикоиды местно (редко), полное иссечение участков поражения с последующей дерматопластикой. Синоним: болезньХейли-Хей-ли. См. также Пузырчатка истинная. МКБ. Q82.8 Другие уточнённые врождённые аномалии кожи

Пузырчатка полости рта и конечностей - высыпание на пальцах рук и ног, ладонях и подошвах; часто сопровождается появлением болезненных везикул, изъязвлением слизистой оболочки щёк и языка, небольшой лихорадкой; возбудитель - вирус Коксаки. МКБ. В34.1 Энтеровирусная инфекция неуточнённая.

Пузырчатка эпидемическая новорождённых - острое контагиозное заболевание кожи, чаще наблюдают в первые 7-10 дней жизни. Этиология: золотистый стафилококк. Факторы риска: недоношенность, родовая травма, пиодермия у медицинского персонала. Клиническая картина: пузыри размером с горошину, окружённые узким розовым венчиком; сначала содержимое пузырей серозное, затем быстро мутнеет и становится гнойным; пузыри распространяются по всему кожному покрову, вскрываясь с образованием ярко-красных эрозий; повышение температуры тела до 39 "С; потеря аппетита; диарея; возможен сепсис. Методы исследования: анализ крови (лейкоцитоз, увеличение СОЭ), исследование крови на стерильность. Лечение и тактика ведения: изоляция больных, дезинфекция помещения, антибиотики, инфузионная детоксикация (гемодез, альбумин), антистафилококковая плазма, у-глобулин, местно - анилиновые красители, мази с антибиотиками. Синонимы: пемфигоид пиококковый, пузырчатка гангренозная. МКБ • L10.9 Пузырчатка неуточнённая.

Пятно • Бёльского- Филатова-Котика (или симптом) в начальном периоде кори: мелкие беловатые папулы на слизистой оболочке щёк напротив вторых нижних моляров • Брашфилда. Светлые пятна (соль с перцем) радужной оболочки при болезни Дауна • Рота. Симптом анемической ре-тинопатии: белые участки в центре кровоизлияний сетчатки и конъюнктивы; наблюдаются в некоторых случаях бактериального эндокардита.

Разница анионная - разница между суммой измеренных катионов и анионов в плазме или сыворотке, вычисленная по формуле: (Na+ • К+) - (С1~ • НС03") = 20 ммоль/л. Может быть увеличена при диабетическом ацидозе или молочнокислом ацидозе; не изменена или уменьшена при метаболическом ацидозе с потерей бикарбоната • катионно-анионная разница.

Разрез глаз • антимонголоидный (опущены наружные углы глазных щелей) • монголоидный (опущены внутренние углы глазных щелей).

Разрыв сухожильных хорд - нарушение целостности хорд, соединяющих каждую из створок предсердно-желудочкового клапана с сосочковыми мышцами. Разрыв сухожильных хорд митрального клапана встречается чаще, чем трикуспидального. Течение обычно острое, прогрессирующее. Характерные признаки: выраженный пансистолический шум и систолическое дрожание над областью сердца, боль в груди, одышка. Клиническая картина, специальные исследования и лечение - см. Разрыв сосочковыхмышц, Недостаточность левожелудочковая острая. МКБ. 123.4 Разрыв сухожильной хорды как текущее осложнение острого инфаркта миокарда • 151.1 Разрыв сухожилий хорды, не классифицированный в других рубриках.

Рак in situ. Стандартная формулировка стадии карциномы (опухоль не выходит за пределы эпителиального пласта).

Расстройство речи - специфическая тяжёлая задержка развития разговорного языка, существует несколько наследственных форм: • тип 1 (*602081, 7q31, rwSPCHl, К) • тип 2 (600117, R).

Реактив Шиффа - реактив для качественного определения альдегидной группы органических веществ - р-р фуксинсернистой кислоты; используют для гистохимического выявления углеводов и ДНК.

Реакция • PAS - ШИК-реакция • фон Вассермана - ком-племент-фиксирующая проба, используемая при диагностике сифилиса • Видаля - серологическая реакция для диагностики брюшного тифа и других сальмонеллёзов, основанная на агглютинации инактивированных бактерий различными разведениями сыворотки крови больного • ШИК - реакция обнаружения оснований Шиффа после окисления перйод-ной кислотой.

Ревматизм психогенный - состояние, развивающееся на фоне страха перед ревматическими заболеваниями, сопровождаемое сильными болями в суставах. Боли могут иметь конверсионный (истерический), соматоформный характер или включаться в обсессивно-фобический или ипохондрический синдром. Объективные признаки артрита отсутствуют. Заболевание распознаётся по преувеличениям в описании пациентами своего состояния, характерной эмоциональной лабильности. С целью исключения дебюта органической патологии больного следует наблюдать. Лечение: психотерапевтическое, НПВС неэффективны. МКБ F45.4 Устойчивое соматоформ-ное болевое расстройство. См. также Фибромиалгии, Синдром миофасциальный, Синдром хронической усталости, Расстройства соматоформные

Реклинация - насильственное исправление деформации позвоночника путём воздействия силы, вызывающей деформацию позвоночника в противоположном направлении.

Ретиносхизис расслоение сетчатки при её кистевидной деиннервации, сопровождается накоплением экссудата между её слоями, симптом многих наследственных заболеваний, (*312700, Хр22.2-р22.1, PPEF1, X) - мутация гена проте-инфосфатазы (*300109), вызывающая расслоение сетчатки. Клинически:ретиносхизис, кистозная дегенерация, отслойка и атрофия сетчатки, склероз сосудистой оболочки, кистозная макулопатия, медленно прогрессирующая потеря зрения Синонимы: ретиношизис. МКБ: Н33.1 Ретиношизис и рети-нальные кисты, Н35.7 Расщепление слоев сетчатки.

Ретрогнатия - аномалия развития; сдвиг верхней челюсти кзади при её нормальных размерах.

Ризомелня - диспропорция (укорочение и часто утолщение) наиболее проксимальных сегментов конечностей подлине (плечи и бёдра).

Ринофима - стойкая инфильтрация кожи носа с ярко-красными узелками и телеангизктазиями, чаще наблюдают у мужчин.

Ритм идиовентрикулярный - патологический ритм сердца с расположением эктопического водителя ритма в одном из желудочков. Возникает при угнетении активности синусового и предсердно-желудочкового узлов либо при полной поперечной блокаде сердца. Частота желудочковых комплексов - 15-40 в мин. При патологической циркуляции возбуждения по миокарду желудочков и ЧСС от 60 до 120 в мин возникает идиовентрикулярный ускоренный ритм сердца -медленная желудочковая тахикардия. При этом охват желудочков возбуждением соответствует ходу их деполяризации при блокаде ножки пучка Хиса. Возникает разобщение (диссоциация) в деятельности предсердий и желудочков (как при полной АВ блокаде). В 70% случаев эктопический центр автоматизма находится в левом желудочке, при этом в отведениях ЭКГ регистрируют комплексы, характерные для блокады правой ножки пучка Хиса. Этиология • Миокардит • Интоксикация сердечными гликозидами • ИМ • Ушиб сердца. МКБ-10. 149.8 Другие уточнённые нарушения сердечного ритма. См. также Блокады сердца, Блокады внутрижелудочковые

Ритм ригидный синусовый - отсутствие нормальной физиологической нерегулярности (в норме интервалы Р-Р различаются на 0,06-0,16 с) сердечных сокращений, как правило, вследствие органического поражения сердца. Длительность интервалов Р-Р не меняется в зависимости от фаз дыхания и физической активности. Повышен риск возникновения фибрилляции желудочков.

Саркома ретикулоцитарная - злокачественная гистио-цитарная лимфома, состоящая из ткани, напоминающей эмбриональную соединительную, проявляющаяся слабостью, анорексией, снижением массы тела, потливостью, лихорадкой, безболезненной аденопатией, гепатоспленомегалией. Синонимы: ретикулоцитарная лимфосаркома, диффузная гис-тиоцитарная лимфома, ретикулосаркома. МКБ • С83.3 Неходжкенская лимфома крупноклеточная (диффузная).

Семинома (классическая герминома) составляет 40% всех герминогенных опухолей яичка. Чистые семиномы состоят из похожих на сперматогонии клеток однообразной морфологии. Клетки со светлой цитоплазмой образуют компактные группы, разделённые соединительнотканными перегородками, инфильтрированными лимфоцитами. Присутствуют также элементы, напоминающие гигантские клетки синцитиот-рофобласта. Эти клетки синтезируют ХГТ. Смешанные опухоли состоят из клеток семиномы и какой-либо несеминомной опухоли. См. также Приложение 2, Герминомы, Опухоли яичек. МКБ. С62 Злокачественное новообразование яичка

Серома - опухолевидное скопление сыворотки крови в тканях или в органе.

Сефарды (генетика) - относится к североафриканским евреям.

Сиалурия (*269920, 6ql4-ql5, ген SLD, р) отличается от сиалидоза (256550) накоплением и экскрецией свободной сиаловой кислоты и нормальным (или увеличенным) уровнем активности нейраминидазы. Клинически: гепатосплено-мегалия, грубые черты лица, нормальный рост, нормальное развитие. Лабораторно: массивная сиалурия, отсутствие накопления сиаловой кислоты в субклеточных органеллах, нормальная (или увеличенная) активность нейраминидазы.

Симптом (А) • Абадй. 1. Спазмы мышци поднимающей верхнее веко при болезни Грёйвса 2. Безболезненность при надавливании на ахиллово сухожилие при сухотке спинного мозга • Автоматического приподнимания руки. При вытягивании рук вперёд и закрытых глазах рука больного на стороне поражения полушария мозжечка несколько приподнимается • Амосса (Эмосса). Неспособность больного перейти из положения лёжа в положение сидя без опоры сзади руками, наблюдается при миопатии и полиомиелите вследствие слабости длинных мышц спины • Ампутации лоханки. Обнаруживаемый на рентгенограмме дефект наполнения почечной лоханки, например, при её опухоли или кисте.

Симптом (Б) • Бабочки. Эритема на спинке носа и на щеках (обычно в области скуловых дуг), по своим очертаниям напоминающая бабочку; характерен для СКВ • Баллотирования почки. При двуручной пальпации: подвижность и увеличение почки; признак перерастяжения мочой, кровью, опухолью • Бамбергера. 1. Пульсация ярёмной вены при недостаточности трёхстворчатого клапана 2. Тупой звук при перкуссии угла лопатки, который проясняется, когда больной наклонён вперёд; указывает на перикардит с выпотом • Банана. Патологически изменённая форма мозжечка с уплощением задней поверхности вследствие облитерации большой цистерны - признак spina biflda при УЗИ • Барабанных палочек. Деформация концевых фаланг пальцев в виде их колбо-видного утолщения (указывает на сброс крови справа налево) • пальцы Гиппократа • Барре. Больной с гемипарезом в положении лёжа на животе с согнутыми в коленях конечностями не может сохранять согнутое положение на поражённой стороне и выпрямляет ногу • Барре проба • Бартомье-Михельсона - усиление боли при пальпации правой подвздошной области в положении больного на левом боку

• Баттла. Позадиушной экхимоз - признак перелома основания черепа • Белого пятна. Появление длительно не исчезающего белого пятна на коже тыла стопы или кисти больного после надавливания пальцем; наблюдается при сосудистой недостаточности в дистальных отделах конечностей, нарушении симпатической иннервации • Бернацкого. Аналгезия локтевого нерва (с отсутствием чувства весёлой кости) при сухотке спинного мозга и паралитическом слабоумии

• Бивора. Приподнятость пупка над плоскостью живота при параличе прямых мышц живота • Блюмберга. Усиление боли в животе при быстром снятии пальпирующей руки с брюшной стенки после лёгкого надавливания (признак перитонита) • Щёткина-Блюмберга симптом • Болтающийся кисти. Чрезмерная амплитуда пассивных движений кисти при встряхивании предплечья больного; признак хореи, обусловленный мышечной гипотонией • Борозды. Плотные, увеличенные и фиксированные лимфатические узлы над и под паховой связкой; вдоль самой связки при этом образуется углубление (борозда); характерен для венерической лимфог-ранулёмы • Бостона. Опускание рывком верхнего века при опускании книзу глазного яблока, характерное для болезни Грёйвса • Бритья. Внезапное выпадение бритвы из рук бреющегося больного при повороте головы с одновременным её запрокидыванием; признак преходящего нарушения мозгового кровообращения в бассейне внутренней сонной артерии

• Брудзиньского - менингита или менингизма; верхний (затылочный) - непроизвольное сгибание ног в коленных и тазобедренных суставах при пассивном сгибании головы больного, лежащего на спине; признак менингеального синдрома; щёчный - при надавливании на щеку поднимаются плечи и сгибаются предплечья; лобковый (средний) - при надавливании кулаком на лобковую область лежащего на спине больного происходит сгибание ног в тазобедренных и коленных суставах; нижний - непроизвольное сгибание ноги в коленном и тазобедренном суставах при пассивном сгибании другой ноги в тех же суставах; признак менингеального синдрома • Бродбента. Пульсация грудной клетки, синхронная с систолой сердца и видимая на левой задней подмышечной линии; симптом сросшегося перикарда • Будильника. Диарея, возникающая только ночью или утром; наблюдается при лямблиозе и некоторых других болезнях кишечника • Бутыличных ног. Форма ног, напоминающая перевёрнутые бутылки; признак наследственной амиотрофии.

Симптом Бабински. 1. Разгибание большого пальца и разведение других пальцев в ответ на раздражение подошвы вместо нормального подошвенного рефлекса; считается показателем поражения пирамидного тракта • рефлекс Бабински 2. Парусящей щеки. При гемиплегии в период сна щека у больного во время вдоха втягивается, выдоха - выпячивается, воздух выходит из-за угла рта 3. Бабински сгибатель-ный. Сгибание парализованной ноги в бедре с отрывом пятки от постели при попытке лежащего больного сесть без помощи рук; наблюдается при гемипарезах 4. Бабински автоматической пронации. Пронация парализованной руки при вытягивании обеих рук вперёд в положение супинации; наблюдается при гемипарезе.

Симптом (В) • Валя. 1. Относительно устойчивое, неперемещающееся асимметричное вздутие живота, заметное на глаз, определяемое на ощупь и дающее звонкий тимпанит при перкуссии, а иногда шум плеска; признак заворота кишки 2. Синхронный с пульсом шум над кровеносным сосудом; признак повреждения артерии, имеющий значение при отсутствии наружного кровотечения • Веера. 1. Веерообразное расхождение II-V пальцев стопы при штриховом раздражении наружного края подошвы; признак поражения пирамидных путей. 2. Веерообразное расхождение пальцев кисти при сжимании сухожилий сгибателей пальцев больного в области гороховидной кости; признак поражения пирамидных путей • Верхней полой вены. Обструкция верхней полой вены или её основных притоков бронхогенной карциномой, лим-фомой, находящейся в средостении, или (реже) загрудинным зобом, вызывающая отёк и набухание сосудов лица, шеи, рук, непродуктивный кашель и одышку; на ранних стадиях видны голубоватые венозные звёзды (поверхностно лежащие вены и их притоки), которые позже исчезают (после образовании коллатералей) • Вестермарка. Рентгенологический признак эмболии лёгочной артерии: одностороннее уменьшение лёгочной васкуляризации • Вишнёвой косточки. При офтальмоскопии: чёткое выделение тёмно-красной центральной ямки на фоне бледной мутной сетчатки; признак острой непроходимости центральной артерии сетчатки • Вожжей. Напряжение длинных мышц спины, выпячивающихся в виде двух натянутых шнуров, особенно заметных при наклоне больно: го вперёд; признак поражения грудного позвонка (позвонков), расположенных выше участка напряжения мышц • Возникающего пузыря. Появление на слизистой оболочке рта напряжённых пузырей с серозным или геморрагическим содержимым после её поскабливания; признак доброкачественной неакантолитической пузырчатки • Волоса. Ощущение во рту инородного тела (например, волоса, нитки), вызывающее попытки освободиться от него с помощью движений языка и губ; признак отравлений тетраэтилсвинцом и некоторыми другими ядами • Воскресенского. 1. Признак острого аппендицита: боль при быстром проведении ладонью по передней брюшной стенке (поверх рубашки) от правого рёберного края вниз • рубашки симптом. 2. Возможный признак острого панкреатита: исчезновение пульсации брюшной аорты в подчревной области • Вставания. Вставание больного из положения лёжа на спине путём последовательного выполнения следующих действии: поворот на живот, приподнимание на четвереньки, разгибание ног в коленных суставах, удерживаясь руками за голени, выпрямление туловища с упором руками в бедра; наблюдается при миопатии • симптом лестницы • Высокой пятки. Сгибание одной ноги при вставании на носки (пятка оказывается выше пятки другой ноги); признак пояснично-крестцового радикулита < • Калитовского симптом.

Симптом (Г) • Гвоздя. Боль в области темени, описываемая больным как ощущение вбитого в темя гвоздя; признак истерии • Гелиотропных (солнечных) век. Фиолетовое окрашивание и припухлость глазных век при дерматомиозите • Геншера. Притупление перкуторного звука при перкуссии передневерхних остей подвздошных костей; наблюдают при патологии внебрюшинного пространства области таза (параметрит, паратифлит, гематома широкой связки, флегмона таза) • Глаз и языка. Неспособность одновременно удерживать глаза закрытыми, а язык высунутым; признак гиперкинеза мышц лица, например, при малой хорее • Готтрона. Возвышающиеся над кожей эритематозные папулы вокруг пястно-фаланговых и проксимальных межфаланговых суставов (при дерматомиозите) • Гдффмана (Хдффмана). 1. Хдффмана признак Механическое раздражение тройничного нерва вызывает сильную боль при скрытой тетании 2. Хоффмана рефлекс. Сгибание концевой фаланги большого пальца (и второй, и третьей фаланг одного или нескольких пальцев) при щипковом раздражении подошвенной поверхности концевой фаланги пальцев • Гоффмана (Хоффмана) р. • пальцевой рефлекс • Трефе. При опускании глазного яблока веко двигается толчками, неравномерно; наблюдается при болезни Грёйвса с экзофтальмом • Грея Тёрнера. Наличие ограниченных участков цианоза на боковых поверхностях живота при остром панкреатите • Грдтта. Признак хронического панкреатита: атрофия подкожной клетчатки передней брюшной стенки в области проекции поджелудочной железы (в правом подреберье) • Гувера. 1. Усиление давления здоровой ноги на подложенную под неё руку исследующего при попытке больного в положении лёжа на спине поднять поражённую ногу (признак центрального гемипареза или гемиплегии) 2. Изменение экскурсии рёберных дуг при дыхании, вызванное уплощением диафрагмы при эмпиеме или другой торакальной патологии • Грюнвальда. Появление экхимозов вокруг пупка при остром панкреатите, обусловленное местным токсическим поражением сосудов.

Симптом (Д) • Дальримпля. Патологическое расширение глазных щелей (когда верхнее веко остаётся сокращённым) при болезни Грёйвса • Де Мюсси. Признак поражения жёлчного пузыря (например, при остром холецистите): болезненность при надавливании между ножками правой грудино-клю-чично-сосцевидной мышцы • Джэйнуэя. Эритематозные пятна или мелкие кровоизлияния на кожи ладоней и/или стоп; признак бактериального эндокардита • Дэвиса. Возможный признак острого панкреатита: петехии на ягодицах • Дюпюитрёна.

1. Возможный признак костной саркомы: потрескивание при надавливании на кости 2. Признак врождённого смещения головки бедренной кости: свободное перемещение головки как вверх, так и вниз.

Симптом (Ж, 3) • Жоффруа. 1. Отсутствие морщин при попытке наморщить лоб, наблюдающееся у больных диффузным токсическим зобом 2. Неспособность решать простые арифметические задачи: возникает на ранних стадиях органического поражения головного мозга • Занавеса. Смещение задней стенки глотки в сторону при надавливании на язык; признак поражения противоположного языкоглоточного нерва • Запирательного отверстия. Боли, возникающие при ротации согнутого бедра; признак хирургической патологии или воспалительного процесса в области запирательной мышцы (например, грыжа запирательного отверстия) • Зёнгера. Восстановление утраченного зрачкового светового рефлекса после непродолжительного пребывания в темноте (при сифилисе мозга, но не при спинной сухотке) • Зубчатого колеса. Ощущение прерывистости, ступенчатости движения в виде равномерных толчков при исследовании тонуса мышц; признак экстрапирамидной ригидности мышц при паркинсонизме.

Симптом (К) • Каллена. Околопупочное потемнение кожи; возможный признак кровотечения в брюшную полость (чаще при внематочной беременности) или же острого панкреатита

• Катания пилюль. Ритмическое дрожание II, III и противопоставленного им I пальца кисти; признак паркинсонизма

• Кача. Признак хронического панкреатита: кожная гиперестезия в зонах иннервации ThVI|| слева • Кашлевого толчка. Толчкообразное давление грыжевого мешка на верхушку пальца, введённого в паховый канал, при покашливании пациента • Кёра. 1. Возможный признак внутрибрюшного кровотечения: сильная боль в левом плече 2. Признак холецистита: боль при вдохе во время пальпации правого подреберья

• Кёрнига. Невозможность полного разгибания согнутого под прямым углом к туловищу (в положении лёжа) колена, наблюдаемая при различных формах менингита • Клойбера. Наличие на рентгенограмме органов брюшной полости (при вертикальном положении больного) теней, напоминающих чаши с жидкостью; признак скопления жидкости и газа в кишечнике при его непроходимости • > чаши Клойбера • Коромысла. 1. Неодновременность верхушечного и сердечного толчков в прекардиальной области; признак аневризмы левого желудочка сердца 2. Рентгеноскопический признак недостаточности клапанов сердца; например, при недостаточности митрального клапана сокращение левого предсердия (III дуга) приводит к увеличению левого желудочка (IV дуга), а сокращение левого желудочка приводит к увеличению левого предсердия • Кдхера. Боль в области надчревья в первые часы заболевания острым аппендицитом • Крыловидной лопатки. Отведение и малая подвижность лопатки; признак денервации мышц лопатки • Крювельё-Баумгартена. Шум над пупком при наличии головы медузы, возникшей в результате печёночного цирроза с гипертёнзией портальной вены

• Кукольных глаз. Движение глазных яблок кверху при наклоне головы вперёд, движение их книзу при откидывании головы; наблюдается при паркинсонизме • Ароновича симптом • Куленкампффа. Признак прободения при язвенной болезни: при пальцевом ректальном исследовании выявляют болезненность дугласова пространства, вызванную скоплением перитонеального экссудата и желудочного содержимого • Курвуазьё. Пальпация большого напряжённого безболезненного жёлчного пузыря и наличие желтухи при закупорке общего жёлчного протока главным образом опухолью головки поджелудочной железы или опухолью в области большого сосочка двенадцатиперстной кишки • Курвуазьё- Террьё признак • Куссмауля. Парадоксальное увеличение растяжения вен и давления в них во время вдоха; наблюдается у пациентов с тампонадой сердца.

Симптом (Л) • Ласёга. Боль или мышечный спазм в области задней поверхности бедра при разгибании голеностопного сустава в положении больного лёжа на спине с согнутым бедром; признак раздражения поясничного корешка или седалищного нерва • Лермитта. Внезапная кратковременная боль, напоминающая удар электрическим током, распространяющаяся сверху вниз по позвоночнику при сгибании головы; наблюдается при рассеянном склерозе и поражении шейных корешков • Лимона. Деформация лобных бугров, которые придают париетальным костям заострённую форму -признак spina biflda при УЗИ • Лимонной корки. Утолщение и отёк кожи молочной железы с резким выступанием на ней пор потовых желез; признак рака молочной железы.

Симптом (М) • Мажандй-Хёртвига. Расходящееся косоглазие при остро развившихся заболеваниях или травмах головного мозга • Малинового желе. Признак инвагинации кишки, проявляющийся отхождением из прямой кишки густой студнеобразной массы тёмно-красного цвета • Маракона. Вазомоторная реакция при болезни Грейвса после раздражения слизистой горла • Маркса. Характерный щелчок соскальзывания головки бедра в вертлужную впадину при сгибании ног в коленных и тазобедренных суставах с последующим равномерным отведением бёдер у новорождённых с врождённым вывихом бедра • Маски клоуна. Отсутствие покраснения парализованной стороны лица при плаче; признак неврита лицевого нерва • Мёбиуса. Отсутствие или ослабление конвергенции глаз при диффузном токсическом зобе (болезнь Грейвса) • Медной проволоки - полнокровные, извитые артерии сетчатки с усиленным световым рефлексом, имеющим яркий блеск • Мёйо-Робсона. Болезненность при пальпации в левом рёберно-позвоночном углу; признак панкреатита • Мёрфи. 1. Непроизвольная задержка дыхания на вдохе при давлении на область правого подреберья; признак поражения жёлчного пузыря 2. Появление небольшой зоны притупления перкуторного звука в правой подвздошной области при остром аппендиците, свидетельствующее о начавшемся местном перитоните • Мондонёзи. Сокращение лицевой мускулатуры на стороне, противоположной очагу поражения, или с обеих сторон при надавливании на глазные яблоки; признак инсульта • Мышечной защиты, Напряжение мышц передней брюшной стенки при перитоните • defense musculaire (фр.) • Мюссё. Ритмические покачивания головой, синхронные с ударами сердца; наблюдается при аортальной недостаточности о де Мюссё симптом

Симптом (Н, О) • Нагрузки. Возникновение боли в месте перелома при надавливании на тело нижней челюсти в переднезаднем направлении • Обуховской больницы. Баллоно-образное расширение ампулы прямой кишки, определяемое пальцевым исследованием; признак заворота сигмовидной кишки (Обуховская больница - старейшая больница в Санкт-Петербурге, основана в 1779 г.) • Образцова. Усиление боли во время пальпации в илеоцекальной области, при этом правая нога приподнята; признак хронического аппендицита

• Одеяла. Настойчивые попытки больного с помрачённым или спутанным сознанием удерживать стягиваемое с него одеяло; признак менингита • Ортнера - боль при поколачивании внутренним краем кисти по правой рёберной дуге; наблюдается при заболеваниях печени и желчных протоков

• Ослера. Красноватого цвета болезненные очаги уплотнения кожи и подкожной клетчатки при септическом эндокардите (воспалительные инфильтраты кистей и подошв, обусловленные поражением мелких сосудов) • Ослера узелки

• Очков. Кровоподтёки вокруг глаз; признак перелома основания черепа.

Симптом (П) • Падающей кати. Звук падающей капли жидкости, определяющийся аускультативно на фоне шумов перистальтики при кишечной непроходимости • Вйлъмса симптом падающий капли • Пайра. Появление боли при нагрузке на подошву стопы (признак тромбофлебита) • Пастернацкого. Признак почечной патологии: боль при поколачивании в области почек • Пастиа линии при скарлатине. Розовые или красные поперечные линии по ходу кожных складок (например, в локтевом сгибе) в продромальном периоде, сохраняются во время сыпи, становятся пигментированными при шелушении • Томсона ранний признак скарлатины • Подушки. Сглаживание или облитерация складок слизистой оболочки медиальной стенки двенадцатиперстной кишки на релаксационной дуоденографии; признак панкреатита • Пратта. Уплотнение мышц у краёв раны; возможный признак некротического процесса в ране • Псоассимптом. Сгибательная контрактура и наружная ротация бедра при псоите или псо-ас-абсцессе.

Симптом (Р) • Раздражения брюшины. Общее название симптомов, возникающих при вовлечении брюшины в воспалительный процесс • Раздольского - боль в правой подвздошной области при перкуссии брюшной стенки; максимально выражен в точке МакБарни • Ровзинга. Усиление боли в области слепой кишки при толчкообразном надавливании в левой подвздошной области, наблюдается при остром аппендиците • Ромберга. Стоящий со сдвинутыми стопами и опущенными руками (с протянутыми вперёд руками - поза Ромберга) пациент более неустойчив с закрытыми глазами, чем с открытыми; свидетельствует о нарушении проприоцеп-ции, локомоторной атаксии • Ромберга феномен.

Симптом (С) • Серебряной проволоки - возникает при значительном утолщении и потере прозрачности стенки склерозированной артерии сетчатки; при этом кровь, протекающая по ней, становится невидимой • Серпа. Обнаруживаемая при рентгенологическом исследовании органов брюшной полости
узкая серповидная полоска просветления между печенью и диафрагмой; признак свободного газа в брюшной полости (например, перфорация полых органов брюшной полости)

• Ситковского - усиление боли в правом боку при укладывании больного на левый бок • Стюарта-Холмса. Невозможность контролировать движение, когда пассивное сопротивление внезапно прекращается; присутствует при мозжечковой недостаточности • отдачи феномен • симптом отдачи

• Ступеньки. Неровность в области нижнего края глазницы при переломе скулового отростка скуловой кости.

Симптом (Т) • Тинёля. 1. Ощущение покалывания, воспринимаемое в дистальных отделах конечностей при перкуссии участка над поражённым нервом; свидетельствует о частичном поражении или о периоде раннего восстановления нерва. 2. Усиление головной боли при сдавлении шейных вен при запрокидывании головы; признак повышенного ВЧД

• Тернера. Изменение цвета кожи вокруг пупка и в области поясницы при остром геморрагическом панкреатите или при ретроперитонеальных кровотечениях • Тренделенбурга. Тест на врождённый вывих бедра или слабость мышц, отводящих бедро, состоящий в том, что стоя на больной ноге и согнув здоровую ногу в бедре и колене, таз со стороны поражения сместится вниз; в норме таз должен сместиться кверху на стороне согнутого бедра и колена • Труссо. 1 Тоническая судорога кисти или кисть акушерацрн скрытой тетании или спазмофилии; выявляется при сдавлении в области плеча при наложении турникета или манжетки для измерения АД 2 Развитие острого тромбофлебита крупных вен при раке внутренних органов • Труссо феномен • Турецкой сабли. Криволинейная структура, видимая в основании лёгкого; связана с нарушением оттока из лёгочных вен.

Симптом (У, Ф, X) • Утхоффа. Преходящее нарушение зрения при рассеянном склерозе вследствие вазодилатации, обусловленной воздействием тепла • Флюктуации. Врач прикладывает ладонь к боковой поверхности живота больного, затем другой рукой производит короткие,толчки по боковой поверхности противоположной половины живота. При наличии свободной жидкости в брюшной полости толчки можно явно ощутить приложенной ладонью (симптом положителен)

• Фрйдрайха. Внезапное спадение вен шеи после их предшествующего вздутия при каждой диастоле сердца, встречается в случаях слипания перикарда • Фростберга. Деформация внутреннего контура нисходящей части двенадцатиперстной кишки в виде зеркально отражённой цифры 3; рентгенологический признак хронического панкреатита или злокачественной опухоли поджелудочной железы, прорастающей в двенадцатиперстную кишку • Хвбстека (лицевой феномен) - признак повышения нервно-мышечной возбудимости, проявляющийся сокращением лицевой мускулатуры в ответ на удар молоточком в области лицевого нерва; наблюдается при гипокальциемии, алкалозе, гипомагниемии

• Хёртвига-Мажандй. При поражении заднего продольного пучка расходящееся косоглазие по вертикали, когда одно глазное яблоко на стороне очага отклоняется книзу и кнутри, а другое - кверху и кнаружи • Хйлла. При аортальной, недостаточности систолическое АД в артериях ног выше, чем
в артериях рук (в норме не более 20 мм рт.ст.) • Хйлла признак • Хоманса. Болезненность икроножных мышц при пальпации и максимальном тыльном сгибании (ранний признак хронического тромбофлебита глубоких вен голени)

• Хэммена. Громкий хрустящий или щёлкающий звук, выслушиваемый над грудиной синхронно той или иной фазе сердечного цикла; патогномоничный симптом пневмоперикарда.

Симптом (Ц, Ч, Ш, Щ) • Цепи озёр. Расширение панкреатического протока в сочетании с участками сужения при контрастной рентгенографии; признак протоковой гипертёнзии

• Чэддока, Разгибание большого пальца при раздражении кожи в области наружной лодыжки в случаях органического поражения кортикоспинальных рефлекторных путей • Чэддока рефлекс • Шали. Эритема на шее и верхней части спины (при дерматомиозите) • Шассеньяка. Увеличение амплитуды отведения бедра в тазобедренном суставе • Щёткина-Блюмберга - усиление боли в животе при быстром снятии пальпирующей руки с брюшной стенки после лёгкого надавливания.

Симптом (Э) • Эбштата. Притуплённость сердечно-печёночного угла во время перкуссии при перикардиальном выпоте

• Эварта (Юэрта). При больших перикардиальных выпотах -участок тупости с бронхиальным дыханием и бронхофонией ниже угла левой лопатки • Пинса симптом • Эрба. Повышенная электровозбудимость мышц при тетании • Эрба- Вестфаля. Отсутствие рефлекса подошвенного сухожилия; встречается при сухотке спинного мозга и некоторых других заболеваниях спинного мозга, реже при патологии головного мозга. Синдром ADULT (от Дсго-Dermato-Ungual-Lacrimal-Tooth, 103285, R). Клинически: гиподонтия, раннее прорезывание постоянных зубов, эктродактилия, обструкция слёзоотводящих путей, ониходисплазия, веснушки, гипоплазия молочных желез.

Синдром АМС (от: Ataxia-Microcephaly-Cataract, синдром атаксии-микроцефалии-катаракты, 208870, р) напоминает синдром Маринеску-Шёгрена (248800). Клинически: атаксия, умственная отсталость, микроцефалия, врождённая катаракта, нистагм.

Синдром CADASIL (#125310, 19р13.2-р13.1, ген NOTCH3, R). Клинически: нарушения мозгового кровообращения, деменция, судороги, депрессия, нарушение двигательных функций, псевдобульбарный паралич, тетраплегия. КГ: инфаркты белого вещества мозга. Примечания • CADASIL

• от англ, cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and ieukoencephalopathy, артериопатия церебральная аутосомно-доминантная с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией • Известна форма CADASIL с алопецйей и проявлениями дискоидной волчанки (600142, р)

• При мутациях и транслокациях генов NOTCH2 (600275, 1р13-рП) и NOTCH3 велик риск развития злокачественных новообразований.

Синдром CFC (от: cardiofaciocutaneous, кардио-кожно-ли-цевой, 115150, R) - множественные дефекты развития, проявляющиеся главным образом ВПС, деформациями лица и

изменениями кожи (по типу ихтиозоподобного дерматоза, гиперкератоза и гиперпигментации).

Синдром CREST. Разновидность склеродермии в виде каль-циноза (С), синдрома Рейт (R), дискинезий пищевода (Е), склеродактилии (S) и телеангиэктазий (Т).

Синдром GAPO (от: growth retardation - задержка роста, alopecia - алопецйя, gseudoanodontia - псевдоанодонтия [задержка прорезывания зубов], progressive optic atrophy -прогрессирующая атрофия зрительных нервов, • 230740, р). Дополнительно: высокий выступающий лоб, гипоплазия средней трети лица, больших размеров открытый передний родничок, расширение вен головы, глаукома, кератоконус, стеноз хоан, задержка костного возраста, гипогонадизм, повторные инфекции. Л-ра: Sandgren G: GAPO syndrome: a new case. Am. J. Med. Genet. 58: 87-90, 1995.

Синдром MASA (#303350, Xq28, ген L1CAM, 308840 [молекула адгезии клеток LI], N). От: mental retardation - умственная отсталость, aphasia - афазия, shuffling gait - шаркающая походка, adducted finger приведённый большой палец кисти. Дополнительно: гйперрефлексия, отсутствие длинного и короткого разгибателя большого пальца кисти, укорочение туловища, выраженный поясничный лордоз.

Синдром MIDAS (от: microphthalmos - микрофтальм, dermal aplasia - аплазия кожи, sclerocornea - помутнение роговицы, • 309801, Хр22.31, геныМД MIDAS, К). Дополнительно: линейные эритемы кожи головы и шеи, кисты глазницы, диафрагмальная грыжа, респираторный дистресс-синд-ром, аплазия прозрачной перегородки мозга. Синдром N (310465; ген NSX, к) назван по первой букве фамилии больного. Клинически: умственная отсталость, нарушения зрения, поперечные складки верхнего века, глухота, аномалии ушей, крипторхизм, гипоспадия, лимфобластный лейкоз. Лабораторно: увеличение поломок хромосом, возможно, вследствие дефекта ДНК-полимеразы.

Синдром Rh-ноль (* 268150). Отсутствие всех резусных Аг, компенсированная гемолитическая анемия, стоматоцитоз.

Синдром TAR (от: thrombocytopenia-absent radius - тромбо-цитопенйя и отсутствие лучевой кости, • 270400, р). Врождённое отсутствие лучевой кости в сочетании с тромбоцитопенией (выражена у детей, позднее сглаживается); тромбоцитопеническая пурпура; в красном костном мозге дефектные мегакариоциты; иногда отмечают аномалии развития почек и ВПС.

Синдром TORCH - группа врождённых инфекций со сходными клиническими проявлениями, хотя симптомы могут варьировать по степени и времени проявления: токсоплазмоз (t), другие инфекции (о), краснуха (рубелла - г), цитомега-ловирусные инфекции (с) и герпес простой (h).

Синдром WAGR (комплекс WAGR, #194072, протяжённая делеция 11р13-11р16). От: Wilms tumor (опухоль Вйльмса, с. 561), Aniridia (аниридия), Genitourinary anomalies (аномалии мочевыделительного тракта, например псевдогермафродитизм, гонадобластома или дисплазия мочеполовая (#137357, 11р13, R) - атрезия уретры и мочеточников, двусторонний крипторхизм), mental Retardation (умственная
отсталость). Л-ра: Schumacher V et al: Correlation of germ-line mutations and two-hit inactivation of the WT1 gene with Wilms tumors of stromal-predominant histology. PNAS 94: 3972-3977, 1997.

Синдром Авеллиса - сочетание паралича мягкого нёба и голосовой мышцы на стороне патологического очага в ЦНС с центральным гемипарезом (гемиплегией) на противоположной стороне; относят к бульварным альтернирующим синдромам; наблюдают при поражении продолговатого мозга на уровне двойного ядра.

Синдром акроренальный (201310, р). Клинически: клешня краба, клинодактилия, гипоплазия почек, почечная недостаточность.

Синдром Аладжила - наследственное заболевание (#118450, 20р12, дефект гена ACS, R; протяжённая деле-ция 20pl2.l-pll.23), проявляющееся множественными пороками развития на фоне гиперхолестеринемии и гиперлипи-демии. У больных повышен риск развития артериальной гипертёнзии, рака печени и папиллярной карциномы щитовидной железы. Синонимы: холестаз и стеноз лёгочной артерии, дис-плазия артериопечёночная, синдром Аладжила-Уотсона. МКБ. Q44.7 Другие врождённые аномалии печени. Л-ра: Alagille D et al: Hepatic ductular hypoplasia associated with characteristic facies, vertebral malformations, retarded physical, mental and sexual development, and cardiac murmur./. Pediat. 86: 63-71, 1975; Oda Т et al: Mutations in the human Jaggedl gene are responsible for Alagille syndrome. Nature Genet. 16: 235-242, 1997; Watson GH, Miller V: Arteriohepatic dysplasia: familial pulmonary arterial stenosis with neonatal liver disease. Arch. Dis. Child. 48: 459-466, 1973.

Синдром алкогольный плода - синдром, возникающий у новорождённых, матери которых злоупотребляли алкоголем в любом триместре беременности. Положительного эффекта от профилактического снижения дозы алкоголя не отмечают, в связи с чем приём алкоголя во время беременности следует исключать полностью. Клинически: микроцефалия, узкие глазные щели, уплощение лица, недоразвитие носогубной борозды и верхней губы; реже наблюдают низко посаженную переносицу, складки в верхнем углу глаз, аномалии ушей, короткий нос и микрогнатию; для подтверждения диагноза необходимы констатация замедленного внутриутробного или-постнатального развития ребёнка, наличие у него умственной отсталости или других неврологических нарушений, а также не менее 2 лицевых признаков. Профилактика: наблюдение за беременными женщинами. МКБ. Q86.0 Алкогольный синдром плода.

Синдром апаллйческий - состояние после выключения обширных областей коры при относительной сохранности ствола. Развивается быстро (при энцефалите, интоксикации, гипоксии, отёке, инсульте, ЧМТ, опухоли) или постепенно (на протяжении месяцев или лет в результате демиелинизи-рующих заболеваний, пресенильных атрофии мозга и др.). Клинически: нарушения двигательной сферы, речи, эмоций и памяти; мышечный тонус резко повышен; нарушение координации глазных яблок. Любые попытки фиксировать внимание больного безуспешны. На болевое раздражение возникает хаотическая двигательная активность. Синдром Апера - комплекс наследственных аномалий (#101200, 10q26, мутация гена рецептора к фактору роста фибробластов FGFR2, 90, включающий дизостоз черепа, ги-пертелоризм, экзофтальм, синдактилию, арковидное нёбо, отставание в умственном развитии и некоторые другие аномалии. Синонимы: акрокраниодисфалангия, акросфеносиндак-тилия, акроцефалосиндактилия. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица.

Синдром Арнольда-Киари. Перемещение вниз мозжечка и продолговатого мозга с расстройствами динамики СМЖ и гидроцефалией (р?). Клинически: мозжечковые расстройства с атаксией и нистагмом, параличи черепных нервов, приступы судорог, диплопия, гемианопсия; может сочетаться с расщеплением позвоночника • Арнольда-Киари маль-формация. МКБ. Q07.0 Снтром Арнольда-Киари. Синдром Ашера (Чарлза) - группа синдромов слепоглухо-ты. Из 16000 слепоглухих людей в США более половины, как полагают, имеют синдром Ашера, - комбинация прогрессирующей пигментной ретинопатии и врождённой нейросенсорной тугоухость. Идентифицировано несколько локусов на 3, 10, 11, 14 и 21 хромосомах (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). Клинически: пигментный ретинит с началом в возрасте 10 лет, потеря зрения, катаракта, глубокая врождённая нейросенсорная тугоухость, умственная отсталость, психозы, атаксия, нарушения речи. Примечание: внесиндромная глухота (#600060, 1 Iql3, ген NSRD2, р) аллельна с синдромом Ашера (тип IB): изолированная нейросенсорная тугоухость.

Синдром Ашера Барни - наследуемая эритематозная пузырчатка (Сенира-Ашера синдром, 3q21-q25). МКБ. L10.4 Пузырчатка эритематозная.

Синдром Ашермана - нарушение менструальной и детородной функций, обусловленное наличием внутриматочных синехий. МКБ N85.6 Внутриматочные синехии.

Синдром Бадда-Киари - симптоматическая окклюзия печёночных вен с мощным развитием коллатерального кровотока, гепатоспленомегалией, уплотнением и болезненностью живота, персистирующим асцитом, незначительной желтухой и печёночной недостаточностью. Начало может быть внезапным. При полной окклюзии смерть может наступить через несколько дней от начала окклюзии. Течение обычно хроническое, с выживаемостью в несколько месяцев или лет. Лечение - портокавальное шунтирование. Синонимы: Киари болезнь, Рокитанского болезнь. МКБ. 182.0 Синдром Бадда-Киари.

Синдром базальноклеточного невуса (* 109400, локусы 9q22.3-q31 и 9q31, гены РТСН и BCNS [601309, синдром Горлина], R). Множественная базальноклеточная карцинома кожи с кистами челюстей, эритематозными углублениями на ладонях и стопах, и (часто) аномалиями скелета, особенно лицевого. Более редкие симптомы: косоглазие, гипертело-ризм, колобома, глаукома, кифосколиоз, дефекты рёбер и
шейных позвонков, кисты и фибромы паренхиматозных органов, рак яичников, брахидактилия, возможно отставание в умственном развитии. Существенно повышена чувствительность к рентгеновскому излучению. См. также Карцинома кожи базалъноклеточная. МКБ. С44 Другие злокачественные новообразования кожи

Синдром Баньяна-Зонана (#153480, 10q23.3, ген PTEN [ММАС1, 6017281.R). Клинически: макроцефалия, скафоцефалия, множественные липомы, гемангиомы, мраморный оттенок кожи, телеангиэктазии, увеличение полового члена с выраженной пигментацией головки, большие длинна тела и масса плода при рождении, задержка моторного развития, нарушения координации, позднее развитие речи, умеренная умственная отсталость, грудь сапожника, повышенный риск развития внутричерепных опухолей, псевдоотёк диска зрительного нерва, гипертелоризм, высокое нёбо, миопатия, расширение больших пальцев кисти и стопы, аутоиммунный ти-реоидит. Л-ра: Bannayan GA: Lipomatosis, angiomatosis, and macrencephalia: a previously undescribed congenital syndrome. Arch. Path. 92: 1-5, 1971; Zonana J et al: Macrocephaly with multiple lipomas and hemangiomas. /. Pediat. 89: 600-603, 1976.

Синдром Барде-Бидла (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). Клинически: ожирение, пигментная ретинопатия, полидактилия, синдактилия, брахидактилия, умственная отсталость, гипогенитализм, артериальная гипертёнзия, малые аномалии почек (расширение лоханок, кисты, дивертикулы чашечек, дольчатая почка), почечная недостаточность, сахарный диабет, цирроз печени. Примечание. До недавнего времени в название синдрома Лоуренса-Мука включали имена Барде и Бидла. Л-ра: Bruford EA et al: Linkage mapping in 29 Bardet-Biedl syndrome families confirms loci in chromosomal regions Ilql3, 15q22.3-q23, and 16q21. Genomics 41: 93-99, 1997.

Синдром Бекуитта-Видеманна (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы).

Триада: пупочная грыжа, макроглоссия, гигантизм; часто при рождении отмечают гипогликемию, выраженную предрасположенность к развитию опухоли Вйльмса. Лечение медикаментозное (глюкокортикоиды) и хирургическое (удаление опухолей). Диета. По возможности животные жиры следует заменять растительными, умеренное ограничение сливочного масла. Синоним: синдром EMG [от exomphalos, macroglossia, gigantism]. МКБ. Q87.3 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся избыточным ростом [гигантизмом] на ранних этапах развития.

Синдром Биндера (дисплазия максиллоназальная, • 155050, R или полигенное). Верхнечелюстно-носовая дисплазия, короткий нос, плоская переносица, короткий позвоночный столб, острый носогубной угол, выпуклая верхняя губа, аномалия прикуса, гипоплазия середины лица, отсутствие передней носовой ости, гипоплазия терминальных фаланг кисти, очаговые искривления позвонков, расщелины в позвонках. Л-ра: Binder KH: Dysostosis maxillo-nasalis, ein arhinencephaler Missbildungskomplex. Deutsh. Zahnaerztl. Z. 17: 438, 1962;

Sheffield LJ et al: Maxillonasal dysplasia (Binders syndrome) and chondrodysplasia punctata. J. Med. Genet. 28: 503-504, 1991.

Синдром Бёрретта - хроническая пептическая язва нижнего отдела пищевода с эпителием, напоминающим эпителий слизистой оболочки кардии; стриктура пищевода, чаще развивается в результате гастроэзофагеального рефлюкса • Бёрретта пищевод.

Синдром беспокойных ног (акромелалгия наследуемая, • 102300, R) - вазомоторный невроз; характерны покраснение, боль и отёчность пальцев конечностей, головные боли, рвота. МКБ. G25.8 Другие уточнённые экстрапирамидные и двигательные нарушения.

Синдром Бира-Стивенсона (# 123790,10q25.3-10q26, мутация гена рецептора 2 фактора роста фибробластов№гад R). Клинически: черепнолицевые аномалии (краниосиностоз, череп в форме трилистника), аномальные ушные раковины, складчатая кожа, чернеющий акантоз кожи, выросты кожи, аномалии гениталий и ануса; все описанные случаи спорадические. Л-ра: Beare JM et al: Cutis gyratum, acanthosis nigricans and other congenital anomalies: a new syndrome. Brit. J. Derm. 81: 241-247, 1969; Przylepa KA et al: Fibroblast growth factor receptor 2 mutations in Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome. Nature Genet. 13: 492-494, 1996; Stevenson RE et al: Cutis gyratum and acanthosis nigricans associated with other anomalies: a distinctive syndrome. /. Pediat. 92: 950-952,1978.

Синдром Блума - наследственное заболевание (см. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы) с пропорциональной пре- и постнатальной задержкой роста и умственного развития, повышенной чувствительностью к УФ лучам, телеангиэктазиями, нарушениями пигментации кожи, склонностью к злокачественным новообразованиям, инфекциям, сахарному диабету и нестабильностью хромосом.

Синдром Борьесона (синдром Борьесона-Форсмана-Лема-на, • 301900, Xq26-q27, reuBFLS, N). Клинически: тяжёлая умственная отсталость, судорожные припадки, гипогонадизм с небольшими яичками и постпубертатной гинекомастией, выраженное ожирение, узкие глазные щели, выступающие надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, птоз, большие уши, узкие короткие пальцы кистей и стоп. Л-ра: Borjeson M et al: An inherited syndrome characterized by grave mental deficiency, epilepsy, and endocrine disorder. Acta Med. Scand. 171: 13-21, 1962.

Синдром Брауэра (* 136500,R). Клинически: очаговая дисплазия кожи лица, складчатая или морщинистая кожа на висках, почти полное отсутствие подкожной клетчатки, атрофия кожи. Л-ра: Brauer A: Hereditaerer symmetrischer systematisierter Naevus aplasticus bei 38 Personen. Derm. Wschr. 89: 1163-1168, 1929; Kaplan Pet al: Evidence that the Setleis and Brauer syndromes of focal dermal hypoplasia are the same entity. Am. J. Hum. Genet. 57: A93, 1995; Kowalski DC, Fenske NA: The focal facial dermal dysplasias: report of a kindred and a proposed new classification. / Am. Acad. Derm. 27: 575-582, 1992.

Синдром Брукнера (*309850, недостаточность моноамино-оксидазы А, КФ 1.4.3.4, Xpll.4-pll.23, ген МАО, К). Клинически: изолированная умеренная умственная отсталость, агрессивное поведение. Лабораторно: недостаточность моно-аминооксидазы А. Л-ра: Brunner HG et al: Abnormal behavior associated with a point mutation in the structural gene for monoamine oxidase A. Science 262: 578-580, 1993.

Синдром Бука (*112300, R). Гипергидроз, аплазия премо-ляров, гиподонтия, преждевременное поседение. Л-ра: Book JA: Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura. A new hereditary syndrome in man. Am. J. Hum. Genet. 2: 240-263, 1950.

Синдром Бурхаве - спонтанный разрыв нижнего отдела пищевода; разновидность синдрома Мэллори-Вёйсс (п1).

Синдром Ван дер Вуда (* 119300, Iq32, ген VWS, LPS, PIT, R). Расщелина губы и/или нёба и слизистые кисты нижней губы. Л-ра: Van der Woude A: Fistula labii inferioris congenita and its association with cleft lip and palate. Am. J. Hum. Genet. 6: 244-256, 1954.

Синдром Вагнера - наследственная дегенерация сетчатки и стекловидного тела с сопутствующими аномалиями (катаракта, мелкие глазницы, микрогнатия, расщелина нёба, ускоренный рост, широкие проксимальные и средние фаланги, Х-образная деформация ног, эпикантус, широкая запавшая спинка носа, маленький подбородок). См. также Приложение 2 Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. Синонимы: гиалоидно-ретинальная дегенерация Вагнера, ви-треоретинальная дегенерация Вагнера, эрозивная витреоре-тинопатия. Л-ра: Wagner H: Ein bisher unbeknantes Erbleiden des Auges (degeneratio hyaloideo-retinalis hereditaria), beobachtet im Kanton, Zurich. Klin. МЫ. Augenheilk. 100: 840-857, 1938

Синдром Ваменберга-Захарченко - бульварный синдром при поражении дорсолатеральной области продолговатого мозга в результате окклюзии задней нижней мозжечковой или позвоночной артерии; характерны гипестезия кожи лица, паралич мягкого нёба и голосовой мышцы, симптом Хорнера и атаксия - на стороне патологического очага, расстройство поверхностной чувствительности - на противоположной стороне • Синдром продолговатого мозга латеральный • Синдром ретрооливарный • Синдром тромбоза задней нижней мозжечковой артерии.

Синдром Вольфа-Хиршхорна - делеция короткого плеча хр. 4, сопровождающаяся множественными пороками развития (например, нос типа шлема греческого воина, антимон-голоидный разрез глаз, ВПС и др.). Выражен дефект интеллекта. В 90% случаев делеция возникает de лого, остальные случаи обусловлены мозаицизмом или транслокациями у родителей; обнаружены случаи кольцевой хромосомы. Частота: 1 случай на 100000 новорождённых. Диагноз основан на прямом определении кариотипа плода п.осле проведения кор-доцентеза или амниоцентеза. Синонимы: синдром делеции короткого плеча 4 хромосомы, синдром 4р-. Примечание. Синдром впервые описан в 1965 г. двумя группами исследователей: немецкими генетиками во главе с Wolf, и американскими во главе cHirschom. МКБ. Q93.3 Делеция короткого плеча хромосомы 4.

Синдром Гайсбёка. Полицитемия с артериальной гипертензией, плетора, набухшие сосуды головы, шеи, рук, увеличение левого желудочка сердца; характерна избыточная масса тела, возможны носовые кровотечения, инсульт. См. также Полицитемия истинная

Синдром гидантоиновый плода развивается при применении гидантоина и его производных при беременности (все ЛС [дифенилгидантоин, фенитоин] этой группы расцениваются как тератогены). В патогенезе имеет значение недостаточность микросомной эпоксид гидролазы (132810, КФ 3.3.2.3, Ipll-qter, vmEPHXl).

Синдром гипертензионно-гидроцефальный обусловлен повышением давления СМЖ у больных с гидроцефалией различного происхождения. Проявляется головной болью, рвотой (часто в утренние часы), головокружением, менингеаль-ными симптомами, оглушённостью, явлениями застоя на глазном дне. На краниограммах обнаруживают углубления пальцевых вдавлений, расширение входа в турецкое седло, усиление рисунка диплоических вен. См. также Гипертёнзия внутричерепная доброкачественная. МКБ. G93.2 Доброкачественная внутричерепная гипертёнзия

Синдром гирсутизма, скелетной дисплазии умственной отсталости (142625,R). Клинически: гирсутизм, брахицефалия, аномальное положение больших пальцев кисти, полая стопа с когтеобразными пальцами, умственная отсталость, антимонголоидный разрез глаз, эпикантус, широкая спинка носа, умеренный гипертелоризм, вывернутая нижняя губа, болезненность, припухлость, и краснота суставов пальцев, выступающие локтевые суставы, подвывих бедренных суставов, подвывих больших пальцев стоп, высокий рост с грациозным телосложением, выступающая грудина, длинная шея, покатые плечи, вальгусная деформация коленных суставов. Лабораторно: гиперурикемия, снижение почечной экскреции мочевой кислоты.

Синдром Гоеминна (синдром TKCR [от torticollis, keloids, cryptorchidism, renal dysplasy - кривошея, келоиды, крип-торхизм, дисплазия почки]; • 314300, Xq28, гены ТКС, TKCR, X). Дополнительно: пигментные родинки, олигоспер-мия, хронический пиелонефрит, односторонняя атрофия почки, варикозные вены, асимметрия лица. Л-ра: Goeminne L: А new inherited syndrome: congenital torticollis, multiple keloids, cryptorchidism and renal dysplasia. Acta Genet. Med. Gemellol. 17: 439-467, 1968.

Синдром Голденера с односторонними лучевыми аномалиями (141400, 7р, ген GHS, R). Клинически: карликовость, кожные выросты в области угла нижней челюсти, укорочение нижней челюсти, различные дефекты верхней конечности (например, трёхфаланговый большой палец кисти, удвоение большого пальца кисти), расщелина губы, снижение слуха, микротия, атрезия наружного слухового прохода, множественные преаурикулярные выросты и ямки.

Синдром/олбденв/ • в( 164210,R) характеризуется эпибульбарным дермоидом, аномалией развития ушной раковины, микрогнатией, вертебральными и другими аномалиями • Окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия. Л-ра: Goldenhar M: Associations malformatives de 1'oeil et de 1'oreille: en particulier, le syndrome: dermoide epibulbaire-appendices auriculaires -fistula auris congenita et ses relations avec la dysostose mandibulo-faciale./. Genet. Hum. I: 243-282, 1952; Van Meter TD, Weaver DD: Oculo-auriculo-vertebral spectrum and the CHARGE association: clinical evidence for a common pathogenetic mechanism. Clin. Dysmorph. 5: 187-196, 1996.

Синдром Гольтца-Горлина (*305600, Хр22.31, дефекты генов DHOF, FODH, N доминантное) - наследственная болезнь, проявляющаяся образованием резко отграниченных очагов истончённой гиперпигментированной кожи, дистрофией ногтей, гипотрихозом, аномалиями развития глаз, гортани, сердца и скелета. Синонимы: гипоплазия дермальная фокальная, аномалия наследственно-семейная эктомезодермальная. Л-ра: Goltz RW: Focal dermal hypoplasy syndrome: an update. Arch. Derm. 128: 1108-1111, 1992; Gorlin RJ et al: Focal dermal hypoplasy syndrome. Acta Derm. Venerol. 43: 421-440, 1963.

Синдром Градениго - сочетание симптомов гнойного среднего отита с парезом или параличом наружной прямой мышцы глаза, болями по ходу тройничного нерва; возникает при ограниченном менингите в области пирамиды височной кости.

Синдром Дени-Дреша (синдром Дреша, #194080, 11р13, ген WT1 [194070], R). Опухоль Вильмса (часто двусторонняя), опухоли гонад, первичная аменорея, мужской псевдогермафродитизм, нефротический синдром, раннее (до 3-летнего возраста) развитие почечной недостаточности, диффузного мезангиального склероза; частичная недостаточность рецепторов к андрогенам, смешанная дисгенезия гонад. Л-ра: Denys P et al: Association d'un syndrome anatomo-pathologique de pseudohermaphrodisme masculin, d'une tumeur de Wilms, d'une nephropathie parenchymateuse et d'un mosaicisme XX/XY. Arch. Franc. Pediat. 24: 729-739, 1967; Drash A et al: A syndrome of pseudohermaphroditism, Wilms' tumor, hypertension, and degenerative renal disease. /. Pediat. 76: 585-593, 1970.

Синдром Де Морсьё - комплекс сенсорных и моторных симптомов при травме, интоксикациях, врождённых дефектах или воспалении диэнцефальной области мозга, в т.ч. врождённая гипоплазия зрительного нерва вследствие аплазии ганглиозных нейронов сетчатки; может сочетаться с дефектами срединных структур промежуточного мозга (септо-оптическая дисплазия).

Синдром дисморфии Симпсона (#312870, Xq26, мутации гена глипикана 3 [300037, GPC3, SDYS, SGB], N). Клинически: внутриутробное и послеродовое ускоренное физическое развитие без нарушений интеллекта, непропорционально большая голова, грубые черты лица, выступающая челюсть, широкая спинка и вздёрнутый кончик носа, катаракта, ги-пертелоризм, монголоидный разрез глаз, отслойка сетчатки, специфическая форма ушных раковин, большой рот, центральная расщелина нижней губы, подслизистая расщелина нёба, высокое нёбо, короткая шея, • куриная грудь • , дополнительные рёбра, добавочные соски, врождённая диафраг-мальная грыжа, ДМЖП, стеноз лёгочной артерии с развитием лёгочной гипертёнзии, аритмии, дивертикул Меккеля, незавершённый поворот кишечника, спленомегалия, увеличенные диспластические почки, крипторхизм, гипоспадия, низкий тембр голоса, развёрнутые крылья подвздошной кости, сужение крестцово-подвзошных щелей, гипогликемия в период новорождённое, повышенный риск развития эмбриональных опухолей, высокая перинатальная и детская смертность. Л-ра: Simpson JL et al: A previously unrecognized syndrome of dysmorphia. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(2): 18-24, 1975.

Синдром Дубина-Джонсона (*237500, 10q24, дефект гена CMOAT[ • 601107], p) - наследственный пигментный гепа-тоз, обусловленный нарушением транспорта билйрубина из гепатоцитов в жёлчь вследствие мутации гена белка, ответственного за гепатобилиарный перенос различных органических анионов; клинически проявляется желтухой с умеренным увеличением содержания в крови прямого билйрубина и появлением его в моче; при биопсии печени в гепатоцитах обнаруживают тёмный, буро-оранжевый пигмент (липохром). Лечение: уменьшение билирубинемии фенобарбиталом. Сино; нимы: Дубина-Джонсона желтуха, желтуха негемолитичес-кая конституциональная с липохромным гепатозом, конъюга-ционная гипербилирубинемия типа II. МКБ. ?80.6 Другие нарушения обмена билйрубина.

Синдром Жакку - полиартрит с внутримышечным фиброзом, контрактуры и анкилозы (болезнь развивается преимущественно у подростков). МКБ. М12.0 Хроническая постревматическая артропатия рКакку].

Синдром Жена (*208500, 12pl2.2-12pll.21, дефект гена ATD, р) - наследственная патология, заканчивающаяся фатально в период новорождённости. Клинически: недоразвитая грудная клетка, гипоплазия лёгких, дыхательная недостаточность (синдром может проявляться респираторным дистресс-синдромом), полидактилия, дегенерация сетчатки, синдром мальабсорбции, хронический нефрит, кисты почки и поджелудочной железы, дефекты тазовых костей. Синонимы: дистрофия асфиктическая торакальная новорождённых, дистрофия торакально-тазово-фаланговая, дисплазия удушающая торакальная, хондродистрофия удушающая торакальная. Л-ра. Jeune M et al: Dystrophie thoracique asphyxiante de caractere familiar. Arch. Franc. Pediat. 12: 886-891, 1955; Rinaldi S et al: Jeune syndrom associated with cystinuria. Am. J. Med. Genet. 37: 301-303, 1990.

Синдром Жильбёра (#143500, xp. 2, дефекты генов UGT1A1, GNT1, R) - умеренная неконъюгированная гипербилирубинемия (как правило, у мальчиков) с доброкачественным течением при нормальных анализах крови (хотя возможна гемолитическая желтуха) и печёночных пробах, требующая дифференциальной диагностики с хроническим гепатитом и другими наследуемыми гипербилирубинемиями. Частота -3-5% в общей популяции. См. также Гипербилирубинемии наследуемые, Синдром Крйглера-Найяра. Синонимы: синдром Жильбёра, синдром Жильбёра-Мёйленграхта, Мёйлен-грахта желтуха, гипербилирубинемия врождённая, гипербилирубинемия конституциональная, Жильбёра-Лербуйёсящ-ром. МКБ. Е80.4 Синдром Жильбёра

Синдром запертого человека. Отсутствие адекватной реакции на внешние (в т.ч. словесные) стимулы из-за тетрап-легии и паралича бульварной, мимической и жевательной мускулатуры (впервые описан ИН Филимоновым в 1923 г. и ЛВ Блуменау в 1924 г.). Быстро развивающиеся обширные поражения кортикоспинальных и кортиконуклеарных путей на уровне моста мозга при сохранности структур покрышки. Наблюдают при тромбозе базилярной артерии, остром стволовом энцефалите или остром полирадикулоневрите. Ясное сознание при полной утрате всех двигательных функций и речи, но функция отдельных глазодвигательных мышц иногда остаётся сохранной • Синдром отсутствия двигательных функций • Синдром изоляции.

Синдром запястный (синдром канала запястья, • 115430, R). Утолщение поперечной связки запястья, невропатия срединного нерва вследствие сдавления в суженном канале запястья, тендосиновит, недостаточность витамина В6, начало в раннем возрасте. См. также Невропатии туннельные. МКБ. G56.0 Синдром запястного канала

Синдром Ирвина-Гасса - кистозный отёк жёлтого пятна, связанный с гиперпроницаемостью капилляров сетчатки.

Синдром кардиомиопатиитипогонадизма-коллагеномы (R, 115250). Недостаточность трёхстворчатого клапана, кардиомиопатия (особенно правожелудочковая), фибрилляции предсердные, сердечная недостаточность, тестикулярный гипогонадизм, коллагеномы кожи, врождённая алопецйя, атрофия радужки, нейросенсорная тугоухость, васкулиты, Синдром Карий (*160980, 2р16, ген CNC, R). Клинически: миксома предсердий, диффузные пигментные изменения кожи (родинки, веснушки, лентигинозные высыпания на лице и слизистых оболочках, гиперпигментация губ), гемангиомы, слизистые липосаркомы, подкожные нейрофибромы, первичная узловатая адренокортикальная дисплазия, вирилизирующая ад-ренокортикальная карцинома, гигантоклеточная опухоль клеток Сертоли, пролактинсекретирующая аденома гипофиза, шванно-ма носоглотки, болезнь Кушинга, акромегалия. Л-ра: Basson CT et al: Genetic heterogeneity of familial atrial myxoma syndromes (Carney complex). Am. J. Cardiol. 79: 994-995, 1997.

Синдром каротидного синуса. Раздражение гиперактивного каротидного синуса вызывает значительное падение АД вследствие расширения сосудов и замедления сердечного ритма; может возникать экстрасистолия или АВ блокада < • Рефлекс каротидного синуса.

Синдром Карта-Нойгебауэра (183800). Клинически: катаракта, ретинопатия, нистагм, эктродактилия. Л-ра: Karsch J: Erbliche Augenmissbildung in Verbindung mit Spalthand und-fuss. Z Augenheilk. 89: 274-279,1936; Neugebauer H: Spalthand und-fuss mit familiaerer Besonderheit. Z. Orthop. 95: 500-506, 1962.

Синдром Каста - хондроматоз пястных и/или плюсневых костей и фаланг пальцев, сочетающийся с венозными гемангиомами и флеболитами.

Синдром Кауфмана (*244450, р). Клинически: внутриутробная и последующая задержка роста и развития, умственная отсталость, микроцефалия, гипертелоризм, эпикантус, птоз, блефарофимоз, нистагм, косоглазие, амблиопия, миопия, микрогнатия, высокое нёбо, низко посаженные ушные раковины, лордоз, суставные контрактуры, вялая кожа. Jbpj: Kaufman R et al: An oculocerebrofacial syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. 7(1): 135-138, 1971.

Синдром кисте-стопо-генитальный (#140000, 7pl5-p14.2, rmHOXA13, 142959. R). Клинически: удвоение полового тракта (двурогая матка, продольная влагалищная перегородка) у женщин, недержание мочи, частые инфекции мочевых путей, пузырно-мочеточниковый рёфлюкс, гипоспадия с искривлением полового члена, маленькие стопы, короткий большой палец кистей и стоп, клинодактилия, гипоплазия мышц возвышения большого пальца, косоглазие, укорочение первых костей пястья и плюсны, короткие пятые пальцы с клинодактилией, слияние трапециевидной и ладьевидной костей запястья, слияние клиновидной и ладьевидной костей стоп.

Синдром китайского ресторана. Появление боли в груди, гиперемия лица, чувство жжения в различных участках тела после приёма в пищу i-глутамата натрия.

Синдром Клиппёля-Тренонё-Уэбера (невус варикозный остеогипертрофический, 149000, R; возможен мозаицизм) -аномалия развития глубоких магистральных вен конечностей, проявляющаяся гипертрофией конечностей, варикозным расширением поверхностных вен, гемангиомами, пигментными пятнами. Клинически: огромные гемангиомы кожи, асимметричная гипертрофия конечностей, аневризмы почечных артерий, гемангиомы почек, таза, матки, водянка плода. МКБ. Q87.2 Синдромы врождённых аномалий, вовлекающих преимущественно конечности. Л-ра: Samuel M, Spitz L: Klippel-Trenaunay syndrome: clinical features, complications and management in children. Brit. J. Surg. 82: 757-761, 1995.

Синдром Клерка-Леей-Кристёско - сочетание короткого интервала P-Q, нормального комплекса QRS и приступов наджелудочковой тахикардии. Патогенез • Импульс с предсердий проходит в желудочки в обход предсердно-желудоч-кового узла по аномальным предсердным волокнам пучка Джеймса • Частое сочетание с приступами наджелудочковой пароксизмальной тахикардии или фибрилляцией предсердий, в связи с возможностью кругового движения волны возбуждения (re-entry) по пучку Джеймса и предсердно-же-лудочковому узлу. Лечение • В большинстве случаев пациенты не нуждаются в назначении противоаритмических препаратов • При лечении наджелудочковой тахикардии эффективен верапамил (приступы прерываются в 90-95% случаев). См. также Тахикардия пароксизмальная наджелудочковая Синдром Клиппёля-Фёйля (синдром короткой шеи) -врождённый дефект (* 118100, • 148900, R, также 214300, р), проявляющийся короткой шеей, обширным слиянием шейных позвонков и аномалиями ствола мозга и мозжечка. Может сочетаться с кондуктивной тугоухостью, карликовостью, аплазией влагалища и почек (148860), нейросенсорной тугоухостью и асимметрией лица (148870). МКБ. Q76.1 Синдром Клиппеля-Фейля.

Синдром конского хвоста. Атоничный мочевой пузырь, нарушение функции дефекации, периферический нижний парапарез. МКБ. G83.4 Синдром конского хвоста.

Синдром Корнелии де Ланге - редкое врождённое заболевание (* 122470, 3q26.3, дефект гена CDL, ?R), проявляющееся сочетанием умственной отсталости с множественными физическими аномалиями (лицо клоуна, микроцефалия, брахицефалия, редукционные аномалии скелета, ВПС и т.д.). При беременности плодом с синдромом Корнелии де Ланге в сыворотке матери и тканях плаценты не обнаруживают плацентарный белок РАРРА (* 176385, 9q33.1), что может иметь значение для пренатальной диагностики. Синоним: амстердамский синдром. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью. Л-ра: de Lange С: Sur un type nouveau de degenerescence (typus Amstelodamensis). Arch. Med. Enfants36: 713-719, 1933.

Синдром короткой кишки - осложнение, возникающее после избыточной резекции тонкой кишки; характеризуется развитием синдрома мальабсорбции с диареей, потерей жиров и белков с калом. При этом синдроме наблюдают также неадекватную абсорбцию воды, электролитов, минеральных солей и витаминов. Как правило, развивается у пациентов с .длиной оставшейся после резекции тонкой кишки менее 100 см.

Синдром кошачьего глаза (#115470, 22ql 1). Уменьшение размеров уха, колобома радужки и вертикальный зрачок (подобный зрачку кошки), микроофтальмия, ВПС, атрезия ануса, мёккелев дивертикул, атрезия жёлчных путей, мальфор-мации почек, возможна умственная отсталость. Синонимы: частичная тетрасомия хр. 22, синдром Шмида-Фраккаро. Л-ра: Mears AJ et al: Molecular characterization of the marker chromosome associated with cat eye syndrome. Am. J. Hum. Genet. 55: 134-142, 1994; Schachenmann G et al: Chromosomes in coloboma and anal atresia. Lancet II: 290, 1965.

Синдром кошачьего крика обусловлен делецией хр. 5, в большинстве случаев возникающей de novo; сопровождается множественными пороками развития. Характерна аномалия гортани, обусловливающая необычно высокий тембр крика в период новорождённости. Многие больные доживают до взрослого возраста. Частота: 1 случай на 50 000 новорождённых. Синонимы: синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы, синдром от du chat. МКБ. Q93.4 Делеция короткого плеча хромосомы 5.

Синдром краниофациальный с глухотой и дефектами рук(#122880, 2q35, ген гомеозисныйР/Ш[ 193500], R). Клинически: плоский лицевой профиль, гипертелоризм, гипопластический нос с щелевидными ноздрями, гипоплазия верхней челюсти.

Синдром Крузона (#123500, 10q25.1-q25.2, дефект гена каспазы CASP7, R). Клинически: краниосиностоз, выступающие глаза, гипертелоризм, косоглазие, вздёрнутый кончик носа, короткая верхняя губа, гипоплазия верхней челюсти, прогнатия, выраженные пальцевые вдавления на своде черепа. См. также Дизостоз (nl). МКБ. Q75.1 Краниофациальный дизостоз

Синдром Крювельё-Баумгартена. Цирроз печени, незаращение пупочной вены или околопупочных вен, варикозные расширения вен области пупка (голова медузы).

Синдром Кирнса-Сёйра (*530000, дупликации и делеции митохондриальной ДНК). Клинически: низкорослость, прогрессирующая офтальмоплегия (на 5-20 году жизни), пигментная дегенерация сетчатки (проявляется до 40 лет), потеря зрения и слуха, множественные миопатии с преимущественным поражением красных мышечных волокон, атаксии, кардиомиопатия в сочетании с прогрессирующими нарушениями проводимости (вплоть до полной АВ блокады). Содержание белка в СМЖ более 100 мг%. Синонимы: окуло-кра-нио-соматический синдром, офтальмоплегия прогрессирующая наружная хроническая с миопатией.Ом. также Офтальмоплегии, Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы. МКБ. Н49.8 Другие паралитические косоглазия. Л-ра: Kearns TP and Sayre GP: Pigment retinitis, external ophthalmoplegia, and complete heart block: unusual syndrome with histologic study in one of two cases. Arch. Ophthal. 60: 280-289, 1958

Синдром Коллинза. Наследственная аномалия развития (*154500, 5q32-q33.1,R) в виде челюстно-лицевого дизостоза, ограниченного глазницей и скуловой областями • Тричера Коллинза синдром. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица.

Синдром Коффин-Лаури(#ШШ, Хр22.2, ген RPS6KA3, X доминантное). Клинически: умственная отсталость, гипотония, гидроцефалия, шейная радикуломиелопатия, широкий нос с вывернутыми ноздрями, нейросенсорная тугоухость, большие уши, гипертелоризм, антимонголоидный разрез глазных щелей, широкие брови, большой рот, гипоплазия верхней челюсти, суженные легкорастяжимые пальцы, широкие предплечья, плоскостопие, шейный лордоз, кифосколиоз, низкий рост, гидронефроз, кишечный дивертикулёз, недостаточность митрального клапана, панацинозная эмфизема, преждевременное выпадение молочных зубов, задержка костного возраста, кальциноз связок, сужение расстояния между позвонками.

Синдром ЛГоэяа(*216550, 8q22-q23, ген СОН1, р). Клинически: ожирение, мышечная гипотония, умеренная умственная отсталость, микроцефалия, судорожные приступы, высокая переносица, гипоплазия коренных зубов, короткий губной желобок, антимонголоидный разрез глаз, хориоретинальная дистрофия, снижение остроты и полей зрения, пигментные отложения на сетчатке, атрофия зрительных нервов, изоэлект-рическая электроретинограмма, отслойка сетчатки, выступающие центральные резцы верхней челюсти, открытый рот, крупные губы, пролапс митрального клапана, узкие кисти и стопы с удлинёнными пальцами, желудочно-пищеводный рефлюкс, диафрагмальная грыжа. Синонимы: синдром Пеппера, гипотония с ожирением и выступающими резцами.

Синдром Криглера-Найяра (тип I, 218800, р; тип II, 143500, 9{) - редкое наследственное нарушение, связанное с недостаточностью глюкуронилтрансферазы. Пациенты с I (полным) типом болезни имеют тяжёлую гипербилирубине-мию; смерть обычно наступает на первом году жизни на фоне ядерной желтухи. Пациенты с II (неполным) типом болезни имеют менее тяжёлую гипербилирубинемию (<20 мг%), купируемую фенобарбиталом (стимулирующего дефектную глю-куронилтрансферазу) - важный дифференциально-диагностический признак. Преобладающий возраст - новорождённые. Клинически: выраженная желтуха, ахоличный стул, ядерная желтуха, недоразвитие зубной эмали. Лечение: замен-ное переливание крови, инфузионная терапия, холестирамин, фенобарбитал (при II типе), фототерапия - концентрация билирубина уменьшается при воздействии солнечного или искусственного света (полезна в первые годы жизни при уровне неконъюгированной гипербилирубинемии до 15 мг%; позже неадекватна, может потребоваться ортотопическая трансплантация печени). Синонимы: желтуха врождённая негемоли-тическая I типа, гипербилирубинемия негемолитическая с ядерной желтухой. МКБ. Е80.5 Синдром Криглера-Найара. СиндромЛарсена( 150250, Зр21.1-р14.1, гены1/Ш, LAR1, R; для рецессивной формы [245600] дополнительно характерна низкорослость). Клинически: множественные врождённые вывихи, выступающий лоб, плоское лицо, гипертелоризм, сколиоз, брахидактилия, полая стопа, цилиндрические пальцы, добавочные запястные кости, короткие терминальные фаланги, глухота, добавочные точки окостенения, патологические позвонки. Л-ра: Larsen LJ et al: Multiple inborn dislocations associated with characteristic facial abnormality. /. Pediat. 37: 574-581, 1950.

Синдром Лёша-Шйена (*308000, КФ 2.4.2.8, Xq26-q27.2, дефект гена HPRT, N рецессивное) проявляется только у мальчиков повышенной экскрецией мочевой кислоты и ура-тов, хореоатетозом, умственной отсталостью, спастическими центральными парезами, приступами агрессивного поведения со склонностью к членовредительству вследствие абсолютной недостаточности гипоксантин-гуанин фосфорибозил транс-феразы. При частичной недостаточности фермента - острый подагрический артрит, нефролитиаз. МКБ. Е79.1 Синдром Лёша-Найена. Л-ра: Lesch M, Nyhan WL: A familial disorder of uric acid metabolism and central nervous system function. Am. J. Med. 36: 561-570, 1964; Nyhan WL: The recognition of Lesch-Nyhan syndrome as an inborn error of purine metabolism. / Inherit. Metab. Dis. 20: 171-178, 1997.

Синдром Лйддла - редкое наследственное нарушение транспорта натрия в почечных канальцах (*177200, 16р13-р12, дефект гена чувствительного к амилориду натриевого канала (B- [SCNN1B; 600760] или у-субъединицы [SCNN1G; 600761], R), клинически напоминающее первичный гиперальдостеро-низм и протекающее с артериальной гипертёнзией и гипока-лиемическим алкалозом, но на фоне низкого уровня альдос-терона. Лечение - триамтерен, амилорид (но не спироно-лактон). Синоним: псевдоальдостеронизм. Д-ра: Liddle GW et al: A familial renal disorder simulating primary aldosteronism but with negligible aldosterone secretion. Trans. Assoc. Am. Phys. 76: 199-213, 1963; Snyder PM et al: Mechanism by which Liddle's syndrome mutations increase activity of a human epithelial Na(+) channel. Cell S3: 969-978, 1995. Синдром ломкой Х-хромосомы (*309550, дефект гена FMR1, локус Xq27.3, К парадоксальное; обнаружен ответственный за олигофрению ломкий участок FRAXD, расположенный в Xq27.2) характеризуется умеренной или тяжёлой олигофренией (наиболее частый симптом, 50% всех случаев S-олигофрении), увеличением яичек, большими ушами, выступающей нижней челюстью и высоким тембром голоса. Лабораторно: маркерная хр. X имеет вторичное сужение на конце длинных плеч (ломкий участок), определяется дефицитом фолиевой кислоты в питательной среде, что ведёт к дефициту тимидин монофосфата; по этой причине беременным женщинам с повышенным риском развития данного синдрома противопоказаны антагонисты фолиевой кислоты (например, сульфаниламидные препараты). Частота - 1 на 2 000 мужчин в общей популяции. Синонимы: синдром олигофре-. нии с ломким сайтом-1, синдром FRA-X, олигофрения Х-сцепленная, сочетающаяся с marXq28, Х-сцепленная олигофрения и макроорхидизм, синдром маркерной Х-хромосомы, синдром Мартина-Белл. Примечание. Ломкие сайты в геноме: 2qll,9q31, 10q23, 10q25, Ilql3, 12ql3, 16pl2, 16q22, 20pll и Xq28. МКБ. Q99.2 Ломкая Х-хромосома.

Синдром Линча. Из множества семейных форм, карцином группа Линча выделила два типа наследуемого (R) неполи-позного рака толстой и прямой кишки. Не менее 5% коло-ректальных карцином (особенно с ранним началом) приходится на эти два синдрома. Соответствующие гены расположены в хр. 2 (MSH2, 2р16-р15) и \8(CRCR1; CRC18; DCC, 18qll-ql2) • Тип I: рак толстой кишки, преимущественно правосторонний • Тип II: карцинома толстой кишки, а также рак эндометрия, яичника и поджелудочной железы (в сочетании с колоректальным раком или самостоятельно). Обнаружена корреляция с Аг группы крови Кидд (локус Jk), a также сходная локализация локусов DCC и Jk. МКБ. С18 Злокачественное новообразование ободочной кишки. Л-ра. Lynch HT et al.: Hereditary factors in cancer: study of two large midwestern kindreds. Arch. Intern. Med. 117:206-212,1966; Lynch HT et al.: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndromes I & II): genetics, pathology, natural history, and cancer control. Part I. Cancer Genet. Cytogenet. 53: 143-160, 1991. Синдром ломкой кожи (*601975, Iq32-q44, ген плакофи-лина-1 РКР1, р) - мутация в гене белка плакофилина-1, играющего важную роль в формировании цитоскелета клеток и межклеточных взаимодействиях. Десмосомы между клетками эпидермиса плохо сформированы, межклеточные пространства расширены.

Синдром Лоренса-Муна (*245800, р) - наследственный пигментный ретинит с неврологической и эндокринной симптоматикой. Клинически: пигментная ретинопатия, гипогени-тализм, гипогонадизм, умственная отсталость, спастическая параплегия. Дифференциальный диагноз: синдром Барде-Бидла. МКБ. Q87.8 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, не классифицированные в других рубриках. Л-ра: Laurence JZ, Moon RC: Four cases of retinitis pigmentosa occurring in the same family and accompanied by general imperfection of development. Ophthal. Rev. 2: 32-41, 1866.

Синдром Лбу - наследуемое нарушение обмена инозитол 1,4,5-трифосфата (*309000, Xq26-l, дефект гена OCRL, N), характеризующееся поражением глаз (катаракта и глаукома), отставанием в умственном развитии, повышением выделения с мочой органических кислот, почечной недостаточностью и витамин D-резистентным рахитом. Синоним: синдром окуло-церебро-ренальный. МКБ. Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот. Л-ра: Lowe CU: Oculo-cerebral-renal syndrome. Maandschr. Kindergeneesk. 28: 77-80, 1960.

Синдром Майгеля (203760, мутации гена коллагена сс2, р). Марфаноидное телосложение, арахнодактилия.

Синдром Малуфа (212112, р; 115200, R; 302045, К). Застойная дилатационная кардиомиопатия, овариальный дисге-нез, гипергонадотрофный гипогонадизм • Дилатационная кардиомиопатия с гипергонадотрофным гипогонадизмом.

Синдром Маринеско-Шёгрена (*248800, синдром MSS, ген MSS, р). Клинически: мозжечковая атаксия, умственная отсталость, дизартрия, спастичность, врождённая катаракта, нистагм, косоглазие, микроцефалия, малый рост, гипергонадотрофный гипогонадизм, мышечная слабость, кифоз, сколиоз. Лаборатор-щ>: атрофия коры мозжечка. Л-ра: Marinesco G et al: Nouvelle maladie familiale caracterisee par une cataracte congenitale et un arret du development somato-neuro-psychique. Encephale 26: 97-109,1931; SjogrenT: Hereditary congenital spinocerebellar ataxia combined with congenital cataract and oligophrenia. Acta Psychiat. Neural. Scand. 46 (suppl.): 286-289, 1947.

Синдром Мёбиуса - наследственный паралич нервов (преимущественно черепных) (*157900, 13ql2.2-ql3, R). Клинически: затруднённые сосание, глотание и сокращения мимических мышц, одно- или двусторонний птоз, слабость жевательной мускулатуры, атрофия языка, периферические невропатии; возможны тугоухость, отставание в умственном развитии, гипогонадотрофный гипогонадизм, гипоплазия нижней челюсти, артрогрипоз и другие дефекты. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица.

Синдром Мёйга - формирование асцита и гидроторакса при фиброме яичника (реже при опухолях малого таза). Синонимы: синдром асцита-плеврального выпота овариального генеза, синдром Демона-Мёйга, синдром Мёйга-Касса. МКБ
• С56 Злокачественное новообразование яичника • D27 Доброкачественное новообразование яичника • R18 Асцит.

Синдром Мёккеля - наследуемый комплекс дефектов развития (*249000, 17q21-q24, дефект гена MKS, р) с высокой летальностью в период новорождённое™, характеризующийся деформациями костей черепа, полидактилией и синдактилией, катарактой, поликистозом почек, дисгенезией гонад, гипоплазией мочеточников и мочевого пузыря, пороками развития печени, селезёнки, надпочечников и лёгких. Частота: не менее 1:100 000, значительно выше среди татар и финнов
- 1:9 000. Синонимы: синдром Грубера, синдром Мёккеля-Грубера, дизэнцефалия спланхнокистозная. МКБ. Q61.9 Синдром Мёккеля-Грубера. Л-ра: Gruber GB: Beitrage zur Frage 'gekoppelter' Missbildungen (Akrocephalo-Syndactylie und Dysencephalia splanchnocystica). Beitr. Path. Anat. 93: 459-476, 1934; Lurie IW et al: Meckel syndrome in different populations. Am. J. Med. Genet. 18: 661-669, 1984.

Синдром Мелысерссона-Розенталя (*155900, 9pll, ген MROS, R). Клинически: сочетание неврита лицевого нерва, отёка и уплотнения лица и губ со складчатым языком, реже с парестезиями пальцев и эпизодами расстройства глотания, начало в детстве или юности; течение рецидивирующее. МКБ. G51.2 Синдром Россолимо-Мелъкерссона-Розенталя. Л-ра: Smeets E et al: Melkersson-Rosenthal syndrome and de novo autosomal t(9;21)(pll;pll) translocation. Clin. Genet. 45: 323-324, 1994.

Синдром Мёнкеса - врождённый фатальный дефект метаболизма меди (*309400, Xql2-ql3, дефекты генов, кодирующих катион-транспортирующую АТФазу А ТР7А, MNK, МК, OHS, N рецессивное), характеризующийся повышенным содержанием меди в тканях (кроме печени). Клинически: слабо пигментированные, редкие курчавые волосы, судороги, физическое и отставание в умственном развитии, прогрессирующее поражение мозга, гипоплазия гонад. Синонимы: болезнь курчавых волос, болезнь Мёнкеса, трихополиодистро-фия. МКБ. ?83.0 Нарушения обмена меди.

Синдром миастенический Лэмберта-Итона (*600003, ген CACNB2, R). Паранеопластическое расстройство нервно-мышечной передачи (AT против мелкоклеточной опухоли лёгкого перекрёстно реагируют с миастеническим Аг -B-субъединицей кальциевого канала). Клинически: прогрессирующая мышечная слабость у раковых больных при отсутствии симптомов дерматомиозита • карциноматозная миопа-тйя. МКБ. G73.1 • Синдром Итона-Ламберта (С80+). Синдром миелодисплазии (*600049, геныЛЛ/17 и MDS1, R). При миелолейкозе наблюдают межгенный сплайсинг генов MDS1 и AML1. Клинически: синдром миелодисплазии. Лабораторно: ассоциация с транслокацией хромосом t(3; 21)(q26; q22).

Синдром Мийара-Гублера - разновидность альтернирующей гемиплегии вследствие инфаркта моста с поражением VI и VII черепных нервов и волокон кортикоспинального тракта. Синоним: паралич Гублера. МКБ. G81.9 Гемиплегия неуточнённая.

Синдром Микулича - сочетанное увеличение слёзных и всех слюнных желез с понижением их секреторной функции. МКБ. К11.8 Другие болезни слюнных желез.

Синдром миоренальный - общие расстройства микроциркуляции при алкогольной коме усугубляются местными нарушениями: сдавливание магистральных сосудов при неудобном положении тела больного в коме (подвёрнутые под себя конечности), позиционное давление весом собственного тела на отдельные группы мышц. Это приводит к ишемичес-кому коагуляционному некрозу тканей. Клинически: при возвращении сознания больные жалуются на боль, ограничение движений, нарастающий отёк поражённых конечностей (отёк плотный, обычно циркулярный, иногда распространяется на ягодицу или грудную клетку); как правило, поражена одна сторона тела; невриты со снижением всех видов чувствительности; моча грязно-бурого цвета с содержанием большого количества миоглобина (1-2 сут); токсическая нефропатия; при запоздалом или неадекватном лечении - развитие ОПН.

Синдром Мишера - наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием акантоза кожи чернеющего, сахарного диабета, слабоумия, инфантилизма, складчатой пахидермии, гипертрихоза и деформации зубов.

Синдром Мэллори-Вейсс - разрыв слизистой оболочки желудка или нижнего конца пищевода, сопровождающийся кровотечением или пенетрацией в средостение, с сопутствующим медиастинитом; обычно происходит при сильных позывах к рвоте или во время рвоты. У большинства больных кровотечение останавливается самостоятельно. Этиология • Рвота на фоне алкогольной интоксикации • Диафрагмаль-ная грыжа • Атрофический гастрит • Эзофагит. Лечение • Ва-зопрессин • При длительно продолжающемся кровотечении показано оперативное лечение: лапаротомия, высокая гаст-ротомия и прошивание кровоточащих сосудов. См. также Кровотечение желудочно-кишечное. МКБ-10. К22.6 Желудочно-кишечный разрывно-геморрагический синдром

Синдром морщинистой кожи (*278250, 2q32, ген WSS, р). Клинически: врождённая морщинистость кожи кистей и стоп, слабо развитая скелетная мускулатура, гипотония мышц, крыловидные лопатки, подчёркнутая венозная сеть на груди, умственная отсталость, микроцефалия. Лабораторно: патологические эластичные волокна при биопсии кожи.

Синдром Мюир-Торр (#158320, 2р22-р21, гены MSH2, СОСА1, FCC1, 120435, R). Клинически: сальные опухоли кожи, карцинома двенадцатиперстной и толстой кишки, гортани, преждевременная менопауза. Л-ра: Paraf F et al: Clinicopathological relevance of the association between gastrointestinal and sebaceous neoplasms: the Muir-Torre syndrome. Hum. Pathol. 26: 422-427, 1995.

Синдром невуса красно-голубого пузырчатого (*112200, R). Пузыревидные гемангиомы кожи, особенно туловища и верхних конечностей, ночная боль, регионарный гипергидроз, кровоточащие желудочно-кишечные гемангиомы, ангиоматозный гигантизм, медуллобластома мозжечка.

Синдром Негели (*161000, синдром Негели-Франческет-ти-Ядассона, R). Клинически: ретикулярная пигментация кожи, гипогидроз, ладонно-подошвенный гиперкератоз, гипо-плазия дерматоглифических узоров ладоней, жёлтая эмаль зубов, неправильная форма зубов, добавочные зубы, онихо-дистрофия, врождённая отслойка ногтя большого пальца стопы, редкие волосы; пигментация кожи исчезает при наступлении половой зрелости. Л-ра: Franceschetti A, Jadassohn W: A propos de 1'incontinentia pigmenti, delimitation de deux syndromes differents figurant sous le meme terme. Dermatologica 108: 1-28, 1954; Naegeli B: Familiarer Chromatophorennavus. Schweiz. Med. Wschr. 8: 48, 1927.

Синдром недержания пигмента (1 тип, 308300, Хр 11.21; 2 тип, • 308310, Xq28, N доминантное) - наследственный дерматоз, характеризующийся появлением на боковых поверхностях тела вскоре после рождения пигментных пятен причудливой формы (как правило, исчезают к 20 годам жизни); сочетается с аномалиями развития зубов, волос, глаз и т.д. Синонимы: синдром Блоха- Сульцбергера, Сименса-Блоха
пигментный дерматоз, Блоха-Сульцбергера меланобластоз, дерматоз пигментный, меланоз дермы дегенеративный, невус семейный хроматоформный. Д-ра: Bloch В: Eigentumliche bisher nicht beschriebene Pigmentaffektion (Incontinentia pigmenti). Schweiz. Med. Wschr. 7: 404 1926; Sulzberger MB: Uber eine bisher nicht beschriebene congenitale Pigmentanomalie (Incontinentia pigmenti). Arch. Derm. Syph. 154: 19-32, 1927; Sybert VP: Incontinentia pigmenti nomenclature. Am. J. Hum. Genet. 55:209-211, 1994.

Синдром нейролептический злокачественный - гипертермия с экстрапирамидными и вегетативными нарушениями, возможным летальным исходом; возникает при применении нейролептиков; обусловлен блокадой дофаминовых рецепторов • Делёя-Деникёра синдром.

Синдром неподвижных ресничек - дефекты белков, входящих в состав мерцательных ресничек и их аналогов (например, эпителий дыхательных путей, сперматозоиды), приводят к невозможности функционирования тубулин-дине-инового хемомеханического преобразователя и неподвижности ресничек. Клинически: хроническая патология воздухоносных путей и респираторного отдела лёгкого (риниты, синуситы, носовые полипы, трахеобронхиты, бронхоэктазии, пневмонии), а также неподвижность сперматозоидов. Известно несколько наследственных форм синдрома (все р) • Дефекты динеина микротрубочек (*242650, 6р, ген ICS1) • Транспозиция микротрубочек (*215520, р) • Дефекты ди-неиновых ручек (*242670) • Избыточно длинные реснички (242680). См. также Синдром Картагенера, Бесплодие мужское. МКБ. Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий, затрагивающих несколько систем Синдром нефротический идиопатический стероидре-зистентный (*600995, Iq25-q31, ген SRN1, р) проявляется в основном у детей и характеризуется массивной протеинурией, гипоальбуминемией, гиперлипидемией, отёками и минимальными изменениями в клубочках. Быстро прогрессирует в ХПН, эффективна пересадка почки. См. также Синдром нефротический

Синдром Нунан (* 163950, 12q22-qter, ген NS1, R) - т.н. мужской вариант синдрома Тёрнера (мужской фенотип при синдроме Тёрнера). Клинически: ВПС (в особенности стеноз лёгочного ствола), дисморфия шеи, грудной клетки и век. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

Синдром Нэнси- Суини-Инсли (215150, мутация гена коллагена COL11A2, 6р21.3, р). Седловидный нос, прогрессирующая тугоухость, расщепление нёба, платиспондилия, слияние костей запястья, увеличение размеров эпифизов. Синонимы: хондродистрофия с нейросенсорной тугоухостью, синдром Нэнси-Инсли, хондродисплазияЯэнсц-Сушш, ото-спондило-мегаэпифизарная дисплазия. Л-ра: Insley J, Astley R: A bone dysplasia with deafness. Brit. J. Radial. 47: 244-251, 1974; Nance WE, Sweeney A: Inherited chondrodystrophy. Birth Defects Orig. Art. Ser. VI, 25-27, 1970.

Синдром Опитца - комплексы наследственных врождённых пороков развития (тип 1, • 300000, Хр22, гены OGS1,BBBG1, GBBB1, OSX, X; тип 2, • 145410, 22qll.2, гены OGS2, BBBG2, GBBB2, R). Клинически: телекант, гипертелоризм, расщелина губы и/или нёба, дисфагия, желудочно-пищевод-ный рефлюкс, нарушение историки желудка, неперфорированный задний проход, гипоспадия, крипторхизм, расщеплённая мошонка, аномалии почек и мочеточников, хриплый крик, ларинготрахеопищеводные свищи, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, ВПС, пупочная грыжа, широкая полость прозрачной перегородки мозга на МРТ. Синонимы: синдром гипоспадии-дисфагии, телекант с сопутствующими аномалиями, синдром Опитца-Фриаса, синдром G, синдром ВВВ. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью.

Синдром осмотической демиелинизации - ограниченное разрушение миелина в области основания моста мозга; может быть связан с голоданием, алкоголизмом, гипотонической дегидратацией < • Центральный мостовой миелинолиз.

Синдром отмены глюкокортикоидов - ипофизарно-адре-нокортикальная недостаточность, развивающаяся после длительного применения больших терапевтических доз глюкокортикоидов; эмоциональные расстройства, особенно после стресса, на протяжении более чем года после прекращения глюкокортико-идной терапии.

Синдром Парри-Ромберга (141300, R) - форма локализованной склеродермы. Клинически: медленно прогрессирующая атрофия мягких тканей одной половины лица, участки вдавления костей лица, контралатеральная джексоновская эпилепсия, невралгия тройничного нерва, мигренеподобные головные боли, гиперпигментация кожных покровов или ви-тилиго, алопецйя, гемиатрофия языка, аномалии прикуса, энофтальм, патология рефракции, гетерохрония радужек.

СиндромЛартингтона(*Ш220, Хр22-р21, rwPDR, X)

- отложения амилоида в сосочковом слое кожи, очаги гиперпигментации, задержка развития, множественные расстройства функций ЦНС и внутренних органов. Л-ра: Partington MW, Prentice R: Cutaneous amyloidosis: further clinical and pathological observations. Am. J. Med. Genet. 32:115-119,1989.

Синдром Паттерсона-Стивенсона- Фонтэна (183700, R). Клинически: гипоплазия нижней челюсти, ретрогнатия, расщелина нёба, дефекты пальцев. Л-ра: Wilkie A, Goodacre Т: Patterson-Stevenson-Fontaine syndrome: 30-year follow-up and clinical details of a further affected case. Am. J. Med. Genet. 69: 433-434, 1997.

Синдром персистенции мюллеровых протоков - мужской псевдогермафродитизм, вызванный нарушением подавления развития мюллеровых протоков у мальчиков (тип I,

#261550, 19р13.3-р13.2, мутации генамюллеровского инт-бирующего фактора MIF, 600957, р; мутации гена рецептора антимюллеровского фактора [тип 2, #261550, 12ql3, ген AMHR, 600956, р]). Клинически: двусторонний крипторхизм, паховая грыжа, содержащая матку и фаллопиевы трубы.

Синдром Пламмера-Никсона (Патерсона-Кеми синдром, синдром сидеропенический) - заболевание, предположительно обусловленное дефицитом рибофлавина и фолиевой кис-

лоты. Клинически: дисфагия, атрофия слизистой оболочки ЖКТ, дистрофия ногтей, гипохромная анемия, уменьшение содержания железа в крови. МКБ. D50.1 Сидеропеничес-кая дисфагия.

Синдром плацентарной недостаточности - гипотрофия и гипоксия плода вследствие дегенеративных изменений в плаценте (как правило, при переношенной беременности). МКБ. О43 Плацентарные нарушения.

Синдром приводящей петли. Нарушение пассажа содержимого приводящей кишечной петли, проявляющееся болями в правом подреберье и рвотой жёлчью; позднее осложнение резекции желудка.

Синдром Пиквикский - необычное уродующее ожирение, проявляющееся гиповентиляцией (с артериальной гипоксемией и гиперкапнией), сонливостью и общей дебильностью. Примечание. Персонаж (жирный парень) из книги "Записки Пиквикс-кого клуба " Ч. Диккенса. МКБ. Е66.2 Крайняя степень ожирения, сопровождаемая альвеолярной гиповентиляцией. Синдром Протея (176920,R) проявляется множественными аномалиями развития (например, частичный гигантизм кистей и стоп, синдактилия, лимфангиомы, липомы, эпидермальные невусы, гипертрофия кожи подошв, депигментация/ гиперпигментация, подчёркнутая венозная сеть на грудной клетке, опухоли склеры, пороки черепа и внутренних органов). Дифференциальный диагноз • Синдром Клиппёля-Тре-ноне-Уэбера (п1) • Маффучи синдром (см. Энхондроматоз, nl). Примечание. Греческий бог Протей мог по желанию изменять свою форму. Л-ра: Gordon PL et al: Neoplasms in Proteus syndrome. Am. J. Med. Genet. 57: 74-78, 1995; Smeets E et al: Regional Proteus syndrome and somatic mosaicism. Am. J. Med. Genet. 51: 29-31, 1994.

Синдром пустого турецкого седла первичный

(130720, R). Клинически: дефект спинки турецкого седла, увеличение размеров турецкого седла, внутреннего слухового прохода и отверстия зрительного нерва, добавочные косточки в лямбдовидном шве, остеосклероз, приподнятые углы нижней челюсти, аномалии развития спинного мозга, мозжечка и коры, множественные спинномозговые грыжи, умеренная задержка роста, гипоплазия лица, антимонголоидный разрез глаз, гипоплазия дёсен, высокое арковидное нёбо, гипоплазия нижней челюсти, увеличенное большое затылочное отверстие, платибазия, базилярная импрессия, расширение спинномозгового канала и внутрипозвонковых отверстий, аномалии тел позвонков.

Синдром Пьера Робёна (261800, R и К) может встречаться изолированно и в составе некоторых синдромов, включая трисомию 18. Клинически: глоссоптоз, микрогнатия, расщелина нёба, врождённый респираторный дистресс-синдром. МКБ. Q87.0 Синдромы врождённых аномалий, влияющие преимущественно на внешний вид лица.

Синдром раздражённой кишки. Клинически: схваткообразные боли в животе, чувство распирания, метеоризм, чередование диареи и запоров; дифференциальную диагностику проводят с непереносимостью лактозы • Слизистый колит.

Синдром Райтера (Рейтера). Триада симптомов - уретрит, иридоциклит и артрит, появляющиеся в названной последовательности; один или более из этих симптомов могут возникать повторно • Райтера болезнь • Райтера триада • > Синдром уретро-окуло-синовиальный. МКБ. М02.3 Болезнь Рейтера.

Синдром Раппа-Ходжкена (*129400, R). Клинически: ангидротическая эктодермальная дисплазия, расщелина губы и нёба, маленький рот, расщепление нёбного язычка, узкий нос, грубые, сухие и жёсткие волосы, раннее облысение, ги-подонтия, птоз, аномалии слёзного протока, сужение слухового прохода, дисплазия евстахиевых труб, дистрофия ногтей, гипоспадия. См. также Дисплазия эктодермальная. Синонимы: эктодермальная дисплазия ангидротическая с расщелиной губы и нёба. Л-ра: Rapp RS, Hodgkin WE: Anhidrotic ectodermal dysplasia: dominant inheritance with palate and lip anomalies. J. Med. Genet. 5: 269-272, 1968

Синдром распада опухоли - гиперфосфатемия, гипокальциемия, гиперкалиемия и гиперурикемия, возникающие при химиотерапии злокачественной опухоли; следствие высвобождения внутриклеточных продуктов при лизисе клеток.

Синдром Рассела- Сильвера (*180860, 17q25, ген RSS, ?р). Клинически: карликовость, гемигипертрофия, внутриутробная гипотрофия, асимметрия рук и/или ног, клинодактилия мизинцев, синдактилия пальцев ног, черепно-лицевая диспропорция, позднее закрытие родничков, треугольное лицо, опущенные книзу уголки рта, пятна цвета кофе с молоком, раннее половое развитие, крипторхизм, рак печени, гипоплазия средней или дистальной фаланги мизинцев, расширение эпифизов, аномалии позвоночника, аплазия крестца и копчика. МКБ. Q87.1 Синдромы врождённых аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью. Л-ра: Silver HK: Asymmetry, short stature, and variations in sexual development: a syndrome of congenital malformations. Am. J. Dis. Child. 107: 495-515, 1964.

Синдром резистентных яичников наблюдают у женщин с кариотипом 46,XX при наличии аменореи и дефекта мембранных рецепторов яичников. Клинически: аменорея в сочетании стипергонадотрофизмом и нормальными овариальны-ми фолликулами. Содержание гонадотропинов повышено, поскольку яичники нечувствительны к действию гонадотропинов, не секретируют гормонов и не угнетают функцию гипофиза. Вследствие возможной малигнизации, XY-гонаду необходимо удалить до полового созревания или сразу после диагностики. Синоним: Savage (Саваж) синдром (по фамилии больной). МКБ. Е28.8 Другие виды дисфункции яичников.

Синдром Робиноу - наследственная остеохондродиспла-зия с врождённой карликовостью, различают две формы: • доминантная (*180700, 90 - более частая • рецессивная (*268310, р) - более тяжёлая. Клинически: остеохондроди-сплазия, мезомелическая дисплазия, умеренная задержка роста, макроцефалия, выпуклый лоб, лицо плода, микрогна-тия, вдавленная переносица, гипертелоризм, гипопластичные гениталии, крипторхизм,полупозвонки, вдавленная грудина, брахидактилия, короткие предплечья, широкий большой па-

лец кисти, аномалия запястья типа Маделунга, неровные зубы. Лабораторно: повышение уровня ФСГ. Синонимы: карликовость Робиноу, синдром лица плода. Л-ра: RobinowM: Syndrome's progress. Am. J. Dis. Child. 126: 150, 1973; Turken A et al: A large inguinal hernia with undescended testes and micropenis in Robinow syndrome. Clin. Dysmorph. 5: 175-178, 1996.

Синдром Расселяй-Гулъенётти (*225000, р). Клиничес-ки: ангидроз, гипотрихоз, микродонтия, дисплазия ногтей, подколенный и перинеальный птеригиум, расщелина губы/ нёба, аномалии ушных раковин, деформированные пальцы кистей и стоп, синдактилия, аномалии почек, умственная отсталость, добавочные соски. Синонимы: эктодермальная дисплазия, расщелина губы и нёба, синдром Злотогора-Огу-ра. См. также Дисплазия эктодермальная. Л-ра: Rosselli D, Gulienetti R: Ectodermal dysplasia. Brit. J. Plast. Surg. 14: 190-204, 1961; Zlotogora J: Syndactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/ palate. /. Med. Genet. 31: 957-959, 1994

СяицромРотмунда-Томсона (*268400, xp. 8, ген RTS, p).

Клинически: пойкилодермия лица и конечностей, двусторонняя катаракта, дистрофия волос (ногтей и зубов), гипогонадизм, нарушения эндохондрального окостенения, артериосклероз и карликовость. Дополнительно: гиперпигментация кожи, телеангиэктазии, атрофический дерматоз, анемия, повышен риск остеогенной саркомы. Синонимы: атрофическая пойкилодермия и катаракта, дистрофия Ротмунда. Л-ра: Rothmund A: Uber Cataracte in Verbindung mit einer eigen-thuemlichen Hautdegeneration.yMrec/tf von GraefesArch. Klin. Exp. Ophthal. 14: 159-182, 1868; Thomson MS: Poikiloderma inheritance. Brit. J. Derm. 48: 221-234, 1936.

Синдром рото-лице-пальцевой - группа наследственных заболеваний, проявляющихся множественными врождёнными пороками развития (как правило, лица и пальцев). Различают несколько типов синдрома, например тип I (*311200, Хр22.3-р22.2, дефект гена OFD1, К доминантное). Клинически: умственная отсталость, расщелина верхней челюсти, широкий корень носа, маленькие ноздри, гипоплазия хрящей носа, срединная расщелина верхней губы, добавочная гиперпластичная уздечка губы, дольчатый язык с гамартомами, асимметричная расщелина нёба, синдактилия, брахидактилия, полидактилия, дизартрия, неуклюжая походка, гнёздная алопецйя, поликистоз почек, почечная недостаточность, аге-незия мозолистого тела на КТ, неравномерная минерализация костей кистей и стоп. МКБ. Q87 Другие уточнённые синдромы врождённых аномалий [пороков развития], затрагивающих несколько систем. Л-ра: BaraitserM: The orofaciodigital (OFD) syndromes. J. Med. Genet. 23:116-119,1986.

Синдром Ротора (*237450, конъюгированная гиперби-лирубинемия типа I, р) клинически сходен с синдромом Дубина-Джонсона (см. nl); в отличие от последнего, при синдроме Ротора отсутствует накопление патологического пигмента в клетках печени, пероральная холецистогра-фия часто нормальна, отмечают увеличение экскреции с мочой копропорфирина. МКБ. Е80.6 Другие нарушения обмена билирубина.

Синдром Рубинштейна (#180849, 16р13.3, ген CREBBP, R) - широкие большие пальцы кистей и стоп, характерное лицо (косой разрез глазных щелей, клювовидный нос, короткая верхняя губа, выступающая нижняя губа) и олигофре-ния в сочетании с множественными пороками развития. Сщго: нимы: Рубинштейна- Тейби синдром, синдром широкого большого пальца стоп и кистей. МКБ. Q87.5 Другие синдромы врождённых аномалий с другими изменениями скелета. Л-ра: Rubinstein JH, Taybi H: Broad thumbs and toes and facial abnormalities. Am. J. Dis. Child. 105: 588-608, 1963. Синдром Саммерскилла (*243300, 18q21, p) - внутрипечёночный доброкачественный холестаз. Клинически: зуд кожи, эпизоды желтухи, гепатомегалия, билиарный цирроз. Л-ра: Summerskill WHJ, Walshe JM: Benign recurrent intrahepatic obstructive jaundice. Lancet 2: 686-690, 1959.

Синдром Свита - множественные бляшкоподобные поражения кожи (лица, шеи, верхних конечностей), конъюнктивит, афтоподобные поражения слизистых оболочек, лихорадка, артралгии, сдвиг влево; полиморфноядерные лейкоциты в виде инфильтратов в коже; быстрая ремиссия под влиянием глюкокортикоидов. Преобладающий пол - женский. Синоним: Свита болезнь.

Синдром сдавления верхней полой вены чаще развивается при злокачественных опухолях средостения. Клинически: отёчность лица и верхней половины туловища, покраснение лица, набухание поверхностных вен, кашель, нехватка воздуха и повышение ВЧД.

Синдром Сениора-Локена (*266900, р) проявляется почечной дисплазией, прогрессирующей почечной недостаточностью, нефрогенным несахарным диабетом, пигментным ретинитом и дистрофией/аплазией сетчатки, мозжечковой атаксией, нейросенсорной тугоухостью и врождённым фиброзом печени. Синоним: дисплазия почек и аплазия сетчатки. Л-ра: Loken AC et al: Hereditary renal dysplasia and blindness. Acta Paediat. 50: 177-184, 1961; Senior В et al: Juvenile familial nephropathy with tapetoretinal degeneration: a new oculorenal dystrophy. Am. J. Ophthal. 52: 625-633, 1961.

Синдром сливового живота (100100). Клинически: отсутствие мышц передней брюшной стенки, видимая на глаз перистальтика, складчатая, морщинистая кожа передней брюшной стенки, выступающий мочевой пузырь, гидронефроз, ги-дроуретер, крипторхизм, неперфорированный задний проход, аномальная форма грудной клетки, косолапость, врождённый вывих бедра, маловодие, ВПС (открытый артериальный проток). Синдром Смита-Лемли-Опитца (*270400 [тип 1], #268670 [тип 2, аллельная мутация], 7q32.1, дефекты генов SLOS, SLO, D7SR, р) - комплекс множественных врождённых аномалий, проявляющихся задержкой физического и умственного развития, дефектами черепа, мочевыделитель-ной системы, ССС, лёгких и костной системы, а также катарактой, гипоспадией, крипторхизмом, что приводит к ранней младенческой смерти. Лабораторно: нарушения обмена холестерина. Лда: Cunniff С et al: Clinical and biochemical spectrum of patients with RSH/Smith-Lemli-Opitz syndrome and abnormal cholesterol metabolism. Am. J. Med. Genet. 68: 263-269, 1997;

Opitz JM et al: Smith-Lemli-Opitz (RSH) syndrome bibliography: 1964-1993. Am. J. Med. Genet. 50: 339-343, 1994; Smith DW, Lemli L, Opitz JM: A newly recognized syndrome of multiple congenital anomalies. /. Pediat. 64: 210-217, 1964.

Синдром Смита-Мёйджениса (#182290, 17pll.2, ген SMCR, протяжённая делеция). Клинически: брахицефалия, гипоплазия средней трети лица, прогнатия, хриплый голос, задержка психомоторного и физического развития, тенденция к самоповреждениям, расстройства сна, периферическая невропатия, снижение глубоких сухожильных рефлексов, плоскостопие, снижение болевого порога, глухота, расщелина твёрдого нёба, ВПС, дистрофия мышц ног, сколиоз, полупозвонки, половые аномалии. Л-ра: Smith ACM et al: Interstitial deletion of (17)(pl 1.2pl 1.2) in nine patients. Am. J. Med. Genet. 24: 393-414, 1986.

Синдром Стайна-Лёвенталя (#184700, синдром поли-кистоза яичников, в т.ч. полиморфизм локуса CYP11A [118485, 15q23-q24], R; гетерогенное). Патология яичников (множественные кисты, гиперплазия стромы и клеток теки в атретических фолликулах; увеличенная активность 5а-редук-тазы печени), обычно проявляющаяся гирсутизмом, ожирением, нарушением менструаций, бесплодием и увеличением яичников. Л-ра: Stein IF, Leventhal ML: Amenorrhea associated with bilateral polycystic ovaries. Am. J. Obstet. Gynec. 29:181-191, 1935.

Синдром Стёрджа-Уэбера (185300) относят к факомато-зам, характерна триада: врождённая кожная ангиома (пыла-ющий невус), обычно по ходу тройничного нерва, чаще односторонняя; гомолатеральная менингеальная ангиома с кальцинозом и неврологическими признаками; ангиомы сосудистой оболочки глаза, часто с вторичной глаукомой; при неполных формах возможны любые два или более признаков, иногда с ангиомами другой локализации о энцефалотригеминальный ангиоматоз • Стёрджа-Уэбера болезнь • невоидная амен-ция. Л-ра: Sujansky E, Conradi S: Outcome of Sturge-Weber syndrome in 52 adults. Am. J. Med. Genet. 57: 35-45, 1995.

Синдром Стивенса-Джонсона. Тяжело протекающая буллёзная форма многоформной экссудативной эритемы, захватывающая обширные участки кожи и различных слизистых оболочек (конъюнктивит, стоматит, уретрит и т.д.) • эритема экссудативная злокачественная.

Синдром Стиклера - прогрессирующая близорукость в сочетании с дефектами развития позвонков и длинных трубчатых костей, вызванная мутациями в трёх различных локу-сах (см. Приложение 2. Наследственные болезни: картиро-ванные фенотипы). Другие проявления: глухота, пролапс ми-трального клапана. Синоним: артроофтальмопатия наследуемая прогрессирующая. Л-ра: Stickler GB et al: Hereditary progressive arthro-ophthalmopathy. Mayo Clin. Proc. 40: 433-455, 1965.

Синдром Таунса-Брокса (#107480, 16ql2.1, ген SALL1 [HSAL1, IBS, фактор транскрипции, 6022181. R). Клинически: нейросенсорная тугоухость, преаурикулярные ямки, аномальные ушные раковины типа сатира, стеноз или незара-

щение заднего прохода, подчёркнутый шов промежности, ректовагинальные и ректопромежностные свищи, дефекты кисти и стопы, дисплазия лучевой кости, гипоплазия почек, ДМЖП. Л-ра: Townes PL, Brocks ER: Hereditary syndrome of imperforate anus with hand, foot, and ear anomalies. J. Pediat. 81: 321-326, 1972.

Синдром торакоабдоминальный (*313850. пенталогия Кэнтрема, Xq25-q26.1, ген TAS, N) - комплекс врождённых пороков развития дизрафического ряда. Клинически: расщелина нёба и губы, кистозная гигрома, диафрагмальная грыжа, пороки формирования грудины, ВПС, транспозиция магистральных сосудов, открытый артериальный проток, гипоплазия лёгких, грыжи передней брюшной стенки, эмбриональная грыжа пупочного канатика, гидроцефалия, анэнцефалия, агенезия почек, гипоспадия. Л-ра: Carmi R, Boughmaa JA: Pentalogy of Cantrell and associated midline anomalies: a possible ventral midline developmental field. Am. J. Med. Genet. 42 90-95, 1992.

Синдром Труссо. ДВС у онкологических больных, часто наблюдают при аденокарциноме поджелудочной железы, желудка и предстательной железы, реже - при других аде-нокарциномах.

Синдром Турётта (*137580, 18q22.1, ген GTS, R). Двигательное расстройство в форме тиков (моторные, вокальные), начинающихся в возрасте 2-15 лет (у мужчин втрое чаще, чем у женщин), позднее присоединяются эхолалия, копрола-лия; нарушения внимания, поведенческие расстройства (например, частые самоповреждения, агрессивность); характерно выраженное уменьшение соотношения серотонин/тромбоциты и триптофана в крови • Жиля дела Турётта синдром (болезнь). МКБ. F95.2 Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков [синдром де ла Турётта].

Синдром Тюрка (см. Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы). Клинически: полипоз (аде-номатоз) ободочной и толстой кишок, аденокарцинома толстой кишки и желудка, центральная узелковая гиперплазия печени, глиома, глиобластома, астроцитома, пятна цвета кофе с молоком, множественные липомы.

Синдром углевододефицитных гликопротеинов

(см. Приложение 2. Наследственные болезни: картирован-ные фенотипы) развивается при дефектах посттрансляционной модификации в зоне Гольджи. Клинически: задержка психомоторного развития, общая мышечная гипотония, гипоре-флексия, миксома предсердия, лёгкое ожирение, косоглазие, гипоплазия мозжечка, гиперпигментация кожи. Синонимы: болезнь Кушинга с миксомой предсердия и гиперпигментацией, миксома-адренокортикальная дисплазия. МКБ. G31.8 Другие уточнённые дегенеративные болезни нервной системы. Л-ра: Carney JA et al: Dominant inheritance of the complex of myxomas, spotty pigmentation, and endocrine overactivity. Mayo Clin. Proc. 61: 165-172, 1986.

Синдром Уильямса (#194050, синдром Уильямса-Бейрена, дефекты генов эластина?ijV[130160, 7qll.2], LIM-кина-зы 1 LIMK [601329] и других [вероятно, протяжённая деле-

ция], R). Фенокопии синдрома возможны из-за повышенной чувствительности к витамину D и/или неумеренного приёма витамина D при беременности. Клинически: отставание в умственном развитии, умеренная задержка роста, лицо эльфа, надклапанный стеноз аорты и/или другие пороки сердца, иногда гиперкальциемия, иногда транзиторный и чаще односторонний парез лицевого нерва. Л-ра: Beuren AJ: Supravalvular aortic stenosis: a complex syndrome with and without mental retardation. Birjh Defects Orig. Art. Ser. VIII(5): 45-56, 1972; Williams JC et al: Supravalvular aortic stenosis. Circulation 24: 1311-1318, 1961.

Синдром ульнарно-маммарный (#181450, 12q24.1, ген ТВХЗ [601621]). Клинически: дефекты лучевой и локтевой костей, олигодактилия, постаксиальная полидактилия, дефекты малоберцовых костей, задержка роста и полового созревания, ожирение, атрезия заднего прохода, пилоростеноз, врождённый стеноз гортани, паховая грыжа, гипоплазия грудных и апокриновых потовых желез, патологические зубы, аномалии позвоночника, дефект межжелудочковой перегородки. Синонимы: синдром Шинцеля, синдром ульнарно-маммарный Паллистера. Л-ра: Pallister PD et al: A pleiotropic dominant mutation affecting skeletal, sexual and apocrine-mammary development. Birth Defects Orig. Art. Ser. XH(5): 247-254, 1976; Schinzel A et al: The ulnar-mammary syndrome: an pleiotropic gene. Clin. Genet. 32: 160-168, 1987.

Синдром Уотсона - наследственное заболевание, проявляющееся пятнами цвета кофе с молоком, ретроперитонеальными или висцеральными нейрофибромами, ограничением движений в коленном и локтевом суставах, макроцефалией и умственной отсталостью (см. Приложение 2. Наследственные болезни: /сортированные фенотипы). Л-ра: Watson GH: Pulmonary stenosis, cafe-au-lait spots, and dull intelligence. Arch. Dis. Child. 42: 303-307, 1967.

Синдром урофациальный (*236730, синдром Очоа, 10q23-q24, ген UFS, p). Клинически: специфическое лицо (при смехе лицо принимает выражение кричащего человека), гидронефроз, гидроуретер, крипторхизм, энурез, инфекция мочевого тракта, запоры. Л-ра: Ochoa В, Gorlin RJ: Urofacial syndrome. Am. J. Med. Genet. 27: 661-667, 1987.

Синдром ухо-нёбно-пальцевой (*311300, Xq28, ген OPD1, N). Клинически: остеохондродисплазия, сколиоз, патологические локти (углубление в проксимальной части локтевой кости), низкорослость, выступающий лоб, плоское лицо, широкая спинка носа, гипертелоризм, расщелина нёба, гиподонтия, лёгкое снижение слуха, вдавленная грудина, брахидактилия, клинодактилия мизинцев, укорочение ногтей, отсутствие вторичных точек окостенения в крючковатых и головчатых костях запястья; возможно, аналог фронтометафизарной дисплазии.

Синдром ФитцХью-Кёртиса - перигепатит со спайками, сопровождающийся болью в правом подреберье; развивается, как правило, у женщин, перенёсших гонококковый или хламидийный сальпингит.

Синдром Фредерика. Сочетание мерцания предсердий с полной АВ блокадой; редкий ритмический пульс, распознаётся при ЭКГ • Фредерика феномен.

Синдром Фрейзере (136680, 11р13, ген WT1 [194070], R). Клинически: дисгенезия и опухоли гонад, первичная аменорея, псевдогермафродитизм, почечная недостаточность. Л-ра: Frasier SD et al: Gonadoblastoma associated with pure gonadal dysgenesis in monozygotic twins./ Pediat. 64: 740-745,1964.

Синдром Фукса. 1. Болезнь неясной этиологии, характеризующаяся множественными буллёзными высыпаниями на коже и слизистых оболочках полости рта, глаз, половых органов, тяжёлым общим состоянием. 2. Гетерохрония осложнённая, Фукса гетерохромия - болезнь неясной этиологии, характеризующаяся дистрофическими изменениями ресничного тела, гетерохронией радужки и развитием катаракты.

Синдром Ханта. 1. (*159700, R) Миоклонус; интенционный тремор, начинающийся в одной конечности, постепенно усиливающийся и распространяющийся на другие части тела; возможны тонико-клонические судороги; дегенерация зубчатого ядра мозжечка, бледного шара; увеличение содержания мочевой кислоты в СМЖ, возможно сочетание с синдромом MERRF о диссинергия мозжечковая миоклоническая Ханта • Рамсэя Ханта синдром. 2. Синдром Рамсёя Ханта -паралич лицевого нерва, сочетающийся с герпетическими высыпаниями в наружном слуховом проходе или на коже заушной области. Синонимы: Рамзая Ханта синдром, синдром коленчатого ганглия.

Синдром Каптера - наследуемая аномалия обмена муко-полисахаридов (рецессивное К, недостаточность а-/-идурон-сульфатсульфатазы 1 • 309900]), экскреция хондроитинсуль-фата В и гепарансульфата с мочой; клинически сходен с проявлениями синдрома Хюрлер, но нет множественных костных поражений и помутнения роговицы • . мукополисахаридоз типа II • гаргоилизм (Х-рецессивный тип).

Синдром Холла-Ригса (Холла-Ригса умственная отсталость, 234250, р). Микроцефалия, низкая переносица, вывернутые ноздри, большие губы, скелетная дисплазия, сколиоз, плоские головки и короткие шейки бедренных костей, короткие плечи, плоские эпифизы пальцев рук и лодыжки, задержка роста, умственная отсталость. Л-ра: Hall BD, Riggs FD: A new familial metabolic disorder with progressive osseous changes, microcephaly, coarse fades, flat nasal bridge and severe mental retardation. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI (5): 79-90, 1975.

СиндромХолт-Орама (*142900,12q24.1, дефект гена ТВХ5 1601620], R) - врождённые аномалии сердца (например, дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки) в сочетании с различными деформациями предплечья и кисти. Синоним: синдром рука-сердце.

Синдром Хорнера. Птоз, миоз, ангидроз и энофтальм, связанные с повреждением шейной симпатической цепочки или её центральных путей < • Бернара-Хорнера синдром.

Синдром Хэя-Уэллса (106260, R): врождённая эктодермальная дисплазия, незначительный гипогидроз, расщепление губы/нёба, жёсткие редкие волосы, рудиментарные веки, дистрофические • изменения ногтей, гиподонтия, гипоплазия верхней челюсти. Д-ра: Hay RJ, Wells RS: The syndrome of

ankyloblepharon, ectodermal defects and cleft lip and palate: an В condition. Brit. J. Derm. 94: 287-289, 1976.

Синдром Хюрлер - дефект обмена мукополисахаридов (например, недостаточность а-/-идуронидазы) - накопление значительного количества дефектного межклеточного вещества, выделение с мочой хондроитинсульфата В и гепарансульфата, множественные дефекты хондро- и остеогенеза, помутнение роговицы, гепатоспленомегалия, отставание в умственном развитии, причудливые черты лица • дизостоз множественный • гаргоилйзм • Хюрлер болезнь о липохонд-родистрофйя. См. также Муколшшдозы, Мукополисахаридозы

Синдром цефалосиндактилии Грейга (#175700, 7р13, гены GLI3, PAPA, 90 - мутация онкогена GL13 (165240). Клинически: полисиндактилия, расщепление большого пальца кисти и стопы, специфическая форма черепа, высокий выступающий лоб, вывих бедра, ускорение костного возраста.

Синдром Шварца-Ямпеля-Аберфельда (255800, 1 рЗб. 1 -р34, ген SJS[SJA\, р) - сочетание миотонии с хондродист-рофическими признаками. Клинически: низкий рост, амимич-ное маленькое лицо, миопия, блефарофимоз, телекант, периодический птоз, микрокорнеа, микрофтальм, юношеская катаракта, множественные ряды ресниц (дистихиаз), остео-хондродисплазия, короткая шея, кифосколиоз, деформация грудной клетки (куриная грудь), пупочная и паховая грыжи, распространённые контрактуры суставов, замедленное моторное развитие, миопатия миотоническая, неразборчивая речь, злокачественная гипертермия. Синонимы: миопатия миотоническая, миотония хондродистрофическая. МКБ. Q78.8 Другие уточнённые остеохондродисплазии. Л-ja: Aberfeld D et al.: Myotonia, dwarfism, diffuse bone disease and unusual ocular and facial abnormalities (a new syndrome). Brain 88: 313-322, 1965; Schwartz 0, Jampel RS: Congenital blepharophimosis associated with a unique generalized myopathy. Arch. Ophthal. 68: 52-57, 1962.

Синдром Шёгрена-Хёнрика. Иммунное нарушение, сухой кератоконъюнктивит, сухость слизистых оболочек, телеанги-эктазии или пурпурные пятна на лице, двустороннее увеличение околоушных желез; часто сопровождается ревматоид-ным артритом, кариесом зубов, инфильтрацией паренхимы почек лимфоцитами (снижение концентрационной способности, ацидоз дистальных почечных канальцев типа I) • Гуже-ро-Шёгрена синдром.

Синдром Шёгрена-Ларссона (*270200, 17р11.2, дефекты генов ALDH10, SLS, FALDH, р) - сочетание гиперкератотических изменений кожи (часто по типу ихтиозиформной эритродермии), отставания в умственном и физическом развитии, спастических параличей, пигментной дегенерации сетчатки, эпилепсии, костных аномалий. Лабораторно: повышение уровня дексадеканола в фибробластах; недостаточность альдегид дегидрогеназы 10. Синоним: недостаточность альдегид дегидрогеназы-10. JLja: Sjogren Т, Larsson T: Oligophrenia in combination with inborn ichthyosis and spastic disorders: a clinical and genetic study. Acta Psychiat. Neural. Scand. 32 (suppl. 113): 1-112, 1957; TsukamotoN, ChangC, Yoshida A:

Mutations associated with Sjogren-Larsson syndrome. Ann. Hum. Genet. 61: 235-242, 1997.

Синдром Шерешёвского-Тернера. Отсутствие в кариотипе у женщин одной из Х-хромосом, характерны: недоразвитие первичных и вторичных половых признаков, латеральные вертикальные кожные складки на шее (птеригиум-синд-ром), коарктация аорты, карликовость.

Синдром Шторморкена (185070, R). Клинически: геморрагический диатез, аспления, миоз, мышечная слабость, мигрени, возможен ихтиоз; тельца Хауэлла-Жолли. Л-ра: Stormorken H et al: A new syndrome: thrombocytopathia, muscle fatigue, asplenia, miosis. migraine, dyslexia and ichthyosis. С/и. Genet. 28: 367-374, 1985.

Синдром Эванса - приобретённая аутоиммунная гемоли-тическая анемия в сочетании с аутоиммунной тромбоцитопе-нией. Клинически: желтуха, кровоизлияния, экскреция гемо-сидерина с мочой • Эванса-Фишера синдром. Синдром Эйди (103100, R) - сочетание одностороннего (как правило) замедления зрачковой реакции на конвергенцию, анизокории и изменения величины зрачка в течение дня, отсутствие или ослабление сухожильных рефлексов на нижних (реже на верхних) конечностях вследствие частичной дегенерации нейронов ресничного и спинномозговых узлов. Наблюдают чаще у женщин. После парентерального введения мехолила (неостигмина), как и при семейной дизавтоно-мии, зрачковый и глубокие рефлексы восстанавливаются • Аргайлла Робертсона псевдосиндром < • Арефлексия конституциональная • Веймя- Рея-Эйди синдром • Псевдотабес пу-пиллотонический • Эйди-Холмса синдром. Л-ра: Adie WJ: Tonic pupils and absent tendon reflexes: a benign disorder sui generis: its complete and incomplete forms. Brain 55: 98-113, 1932.

Синдром Элейалда (акро-цефало-полидактилическая дисплазия, 200995, р): акроцефальная форма черепа, кавернозные лимфангиомы, постаксиальная полидактилия, кистозная дис-плазия почек, полиспления, гипоплазия кишечника, ограничение подвижности диафрагмы. Л-ра: Elejalde BR et al: Acrocephalopolydactylous dysplasia. Birth Defects Orig. Art. Ser. 13(3B): 53-67, 1977; Lurie 1W et al: The cerebro-reno-digital syndromes: a new community. Clin. Genet. 39: 104-113, 1991; Thornton CM, Stewart F: Elejalde syndrome: a case report. Am. J. Med. Genet. 69: 406-408, 1997.

Синдром Элерса-Данло-Русакова - группа наследственных системных заболеваний соединительной ткани (см. Приложение 2. Наследственные болезни: каптированные фенотипы), вызванных дефектами коллагена (мутации генов коллагеновых полипептидов, недостаточность ферментов модификации коллагенов, например лизин гидроксилазы). Различают минимально 11 генетических разновидностей. Клинически: гиперэластичность и ранимость кожи, разболтанность суставов, травматизация сосудов кожи и крупных артерий. Синонимы: гиперэластическая кожа, эластическая кожа, десмогенез несовершенный, дерматорёксис. МКБ. Q79.6 Синдром Элерса-Данло.

Синдром Эллиса-вачКрёвельда (*225500, 4р16, дефект гена EVC, р) - наследственная хондродисплазия с умственной и физической отсталостью и множественными пороками развития. Синщшмы: дисплазия хондроэктодермальная, мезоэк-тодермальная дисплазия. МКБ. Q77.6 Синдром Эллиса-Ван-Кревельда. Л-ра: Ellis RWB, van Creveld S: A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondro-dysplasia and congenital morbus cordis: report of three cases. Arch. Dis. Child. 15: 65-84, 1940; Polymeropoulos MH et al: The gene for the Ellis-van Creveld syndrome is located on chromosome 4pl6. Genomics 35: 1-5, 1996.

Синдром эпизодической атаксии/миокимии развивается вследствие мутаций гена калиевого канала KCNA1 (176260). Начало: после 10 лет. Клинически: постоянные фас-цикуляции, провоцируемые эмоциональными стимулами, сменой позы тела; эпизоды атаксии. Лабораторно: спонтанная активность на электромиограмме, в биоптатах мышц - де-нервационные изменения.

Синдром Эска-Апмарка. Истинная почечная гипоплазия; характерны недоразвитие долек почек, гипертрофия корковой части, глубокие борозды на поверхности. Синдром Юберга-Марсиди (*309590, синдром Х-сцеплен-ной а-талассемии с умственной отсталостью, Xql2-q21, ген геликазы 1ATRX; ЛГЯ2[300032], к). Клинически: а-талассе-мия, умственная отсталость, задержка психического и речевого развития, необычное лицо (телекант, эпикантус, плоская переносица, гипоплазия средней трети лица, маленький треугольный нос с вывернутыми ноздрями, полные губы), агенезия почек, гидронефроз, гидроуретер, повторные инфекции мочевыводящих путей.

Синдром Якобса (*208250, врождённый семейный гипертрофический синовит, Iq25-q31, reuJCAP, р). Клинически: артропатия, утренняя скованность, сгибательные контрактуры пальцев, констриктивный перикардит. Л-ра: Jacobs JC et al: Needle biopsy of the synovium of children. Pediatrics 57: 696-701, 1976.

Синдром Якобсена (147791, Ilq23, ген JBS, частичная моносомия llq, R). Клинически: задержка физического и умственного развития, косоглазие, дисморфические черты лица, билатеральная камптодактилйя; тромбоцитопения. Л-ра Jacobsen Р et al: An (11;21) translocation in four generations with chromosome 11 abnormalities in the offspring: a clinical, cytogenetical, and gene marker study. Hum. Hered. 23: 568-585, 1973.

Синофриз - сросшиеся брови.

Синус сакральный - см. Ямка пилонидальная.

Сиреномелия - слияние нижних конечностей.

Скафоцефалия - удлинённый череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва.

Склеротилоз (Ч81600, 4q28-q31, ген TVS, R). Атрофический фиброз кожи, гипоплазия ногтей и ладонно-подошвен-ная кератодермия; сопутствует опухолям ЖКТ.

Скотома мерцательная - локальная зона слепоты, которая может следовать за появлением блестящих мерцающих цветовых вспышек перед глазами (обычно продромальный симптом мигрени).

Слепота ночная - резкое ухудшение зрения в условиях пониженной освещенности - возникает при дефиците ретинола (гемералопия алиментарная, гемеролапия симптоматическая [заболевания сетчатки, сосудистой оболочки глаза, зрительного нерва, поражения печени]), а также при ряде врождённых состояний • см. Слепота ночная в Приложении 2: Наследственные болезни: /сортированные фенотипы • Болезнь Огуши (258100, дефекты специфичных для зрительной сетчатки белков - аррестина (181031) и родопсин киназы (180381). Синонимы: гемералопия, никталопия, слепота куриная. МКБ. Н53.6 Ночная слепота. МШ • 310500 Слепота ночная врождённая стационарная с миопией • 139330 Слепота ночная врождённая стабильная • 300071 Слепота ночная врождённая стационарная, тип 2 • 163500 Слепота ночная врождённая стационарная, тип 3 • 180380 Слепота ночная, врождённая стационарная родопсин-связанная • 258100 Болезнь Огуши. Л-ра: Yamamoto S et al: Defects in the rhodopsin kinase gene in the Oguchi form of stationary night blindness. Nature Genet. 15: 175-178, 1997.

Слепота преходящая (amaurosis fugax) - острый эпизод полной или частичной потери зрения, длящийся обычно не более 10 мин. Причины: кратковременная ишемия в бассейне сонной артерии (как правило, эмболия артерий сетчатки). Лечение • Лекарственная терапия • Антигипертензивные средства • Фибринолитические средства • Антиагреганты (ацетилсалициловая кислота, дипиридамол) • Хирургическое: эндартерэк-томия сонной артерии. МКБ G45.3 Преходящая слепота.

Слепота цветовая (ахроматопсия) - отсутствие цветового зрения. Возможность различать любые цвета (трихрома-зйя, основы теории цветного зрения предложил в 1802 г. Томас Янг) определяется присутствием в сетчатке всех трёх зрительных пигментов (для красного, зелёного и синего -первичные цвета). Дихромазйи - дефекты цветового восприятия (преимущественно у мужчин; например, разные дефекты у мужчин составляют 8% общей популяции) по одному из первичных цветов - подразделяют на протанопии, дейтанопии и тританопии (от греч. первый, второй и третий [имеются в виду порядковые номера первичных цветов: соответственно красный, зелёный, синий]) • Протанопия (страдает восприятие красного, примерно 25% случаев цветовой слепоты) • Дейтанопия (цветовая слепота по восприятию зелёного, около 75% всех случаев) • Тританопия (страдает преимущественно восприятие фиолетового цвета, дефектное зрение по синему и жёлтому) • Дальтонизм - нарушение цветового зрения - неспособность различать красный и зеленый цвета. См. также • Слепота цветовая • в Приложении 2: Паследственные болезни: картированные фенотипы. МКБ. Н53.5 Аномалии цветового зрения

Спастичность мышечная - повышение тонуса мышц, характеризующееся неравномерностью их сопротивления в различные фазы пассивного движения; наблюдается при поражении пирамидных путей; выражено больше в сгибателях руки и разгибателях ноги.

Спру тропическая наблюдается в тропиках; обычны кишечная инфекция и алиментарная дистрофия; часто осложняется недостаточностью фолатов и макроцитарной анемией.

Станноз - пневмокониоз, развивающийся при вдыхании пыли оксида олова.

Стоматоцитоз • I (#185020, 9q34.1, ген ЕРВ72 [133090], R), мутация гена стоматина (внутренний белок мембран эритроцитов). Клинически: гемолитическая анемия, стоматоци-тоз. Лабораторно: укорочение времени циркуляции эритроцитов, их увеличенная осмотическая резистентность, увеличение содержания внутриклеточного содержания ионов натрия

• Стоматоцитоз II (*185010, R). Клинически: гемолитическая анемия, Стоматоцитоз, холелитиаз, периодическая желтуха. Лаборлорло: уменьшенная осмотическая резистентность эритроцитов, увеличение внутриклеточного натрия • Стоматоцитоз холодочувствительный (185020,R). Клинически: гемолитическая анемия, стоматоцитоз. Лабораторно: Усиление аутогемолиза и увеличение осмотической резистентности эритроцитов при 5 °С, холодовой гемолиз, предотвращаемый уменьшением рН или увеличением содержания АТФ.

Стопа • болтающаяся (relaxatio pedis) - периферический паралич всех мышц, принимающих участие в движении стопы, проявляющийся её свисанием • вальгусная (pes valgus)

- сочетание отведения и пронации стопы, при котором опорой служит её медиальный край; встречается, например, при выраженном плоскостопии, при неправильно сросшемся переломе лодыжек • варусная (pes varus) - сочетание приведения и супинации стопы, при котором опорой служит её латеральный край; встречается, например, как последствие травмы или при параличе малоберцовой мышцы • когтеобразная (pes unguiformis) - деформация стопы в виде её резкого разгибания, причём пальцы разогнуты в плюснефаланговых и согнуты в межфаланговых суставах; признак повреждения большеберцового нерва на бедре • конская (pes equinus) -контрактура голеностопного сустава, при которой стопа фиксирована в положении подошвенного сгибания • стопа-качалка - стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.

Страбизм - косоглазие (отсутствие параллельности зрительных осей обоих глаз).

Сульфатидоз - множественная недостаточность арилсуль-фатаз (*272200, р) - сочетает фенотипические характеристики метахроматической лейкодистрофии (250100), Х-сцеп-ленного ихтиоза (308100), синдромов Марото-Лами (253200), Хантера (309900), Санфилиппо (тип А, 252900), Моркио (253000). Клинически: гаргоилизм, глухота; гидроцефалия, выраженная и нарастающая неврологическая симптоматика, задержка развития, ихтиоз, кальцифицирующая хондродисплазия, множественный дизостоз. Лабораторно: в тканях и моче повышено содержание кислых мукополисаха-ридов; нет активности арилсульфатаз А, В, С; увеличено содержание белка в СМЖ, демиелинизация, дефекты зернистости в лейкоцитах. Синонимы: сульфатидоз ювенильный, мукосульфатидоз. МКБ. Е75.2 Другие сфинголипидозы. Л-ра: Rommerskirch W, von Figura К: Multiple sulfatase deficiency:

catalytically inactive sulfatases are expressed from retrovirally introduced sulfatase cDNAs. PNAS 89: 2561-2565, 1992; Schmidt В et al: A novel aminoacid modification in sulfatases that is defective in multiple sulfatase deficiency. Cell 82: 271-278, 1995.

Сурфактант. 1. Поверхностно-активное вещество, снижающее поверхностное напряжение, детергент. 2. Поверхностно-активное вещество, образующее мономолекулярный слой на альвеолярной поверхности лёгких, стабилизирующее альвеолярный объём за счёт снижения поверхностного натяжения и предупреждения спадения альвеол. Обладает бактериостатическим действием в отношении некоторых грамположитель-ных микроорганизмов.

Тампонада мочеиспускательного канала Вашкевича -

метод лечения хронического уретрита у мужчин - тампонада передней уретры (до наружного сфинктера) ватным тампоном, пропитанным 2% протаргол-глицерином; проводят с помощью уретроскопической трубки и гладкого круглого зонда.

Тауродонтизм - значительное увеличение полости зуба.

Телеангиэктазии (сосудистые звездочки) состоят из пульсирующей центральной части и лучеобразно расходящихся сосудов, напоминающих ножки паучка; располагаются на коже и слизистых, могут иметь размеры от 1 мм до 2 см.

Телекант - смещение внутренних углов глазных щелей латераль-но при нормально расположенных глазницах.

Тельце • Х-тельца - цитоплазматические включения в про-лиферирующих гистиоцитах; встречают при гистиоцитозе X (эозинофильная гранулёма лёгких) • Ауэра - палочковид-ные цитоплазматические красного цвета (при окраске по Лёйшману) включения в моноцитах, миелоцитах и миелоб-ластах • Ашоффа(-Талалаева) - форма гранулематозного воспаления, наблюдаемая при остром ревматическом кардите, сопровождающаяся фибриноидными изменениями структуры соединительной ткани, лимфоцитов, иногда - плазматических клеток и тканеспецифичных гистиоцитов; гранулёма интерстиция, возникающая при ревматизме; характерно центральное расположение пролиферирующих и гипертрофированных гистиоцитов • Ашофа узелки • Ашоффа-Талал-аева гранулёма • узелок ревматический • Бабёша-Нёгри -цитоплазматические эозинофильные включения в клетках гип-покампа при бешенстве • Бабёша узелки • Нёгри тельца • Деле - округлые включения в нейтрофилах при инфекциях, ожогах, беременности, болезнях злокачественного роста, травмах • Князькова-Дёле включения • Донована - сильно окрашенные конденсаты хроматина в крупных мононукле-арных клетках грануляций при инфицировании Calymmatobacterium granulomatis • Каля-Экснера - розетки или фолликулы гранулёзных клеток, часто с центральной полостью • Леей - цитоплазматические тельца включения в пигментированных нейронах ствола мозга при болезни Паркинсона • Лёйшмана-Донована - форма внутриклеточного существования некоторых жгутиковых, таких как Leishmania или внутриклеточных форм Trypanosoma cruzi; первоначально термин употребляли в отношении Leishmania donovani, поражающей клетки печени и селезёнки и вызывающей кала-азар • амастигота • Мэллори - крупные, с трудом выявляемые скопления эозинофильного материала в цитоплазме гепатоцитов при некоторых формах цирроза; при жировом перерождении печени, особенно при алкоголизме. Ацидофильные глыбки могут выявляться также при белковой дистрофии • Пашена - вирионы, обнаруживаемые в содержимом элементов сыпи у больных оспой • Хайнца-(Эр-лиха) - округлые эозинофильные или тёмно-фиолетовые включения в эритроцитах, состоящие из дефектных Нb; регистрируются при метгемоглобинемиях (различные гемоли-тические анемии) • Хасселла - эпителиальные жемчужины в вилочковой железе • Хауэлла-Жолли - сферические или овоидные эксцентрично расположенные гранулы; встречаются в циркулирующих эритроцитах, чаще и в большем количестве после спленэктомии.

Тенонит (капсулит) - воспаление влагалища глазного яблока (теноновой капсулы).

Тератокарциномы (злокачественные тератомы) состоят из злокачественных тотипотентных и плюрипотентных клеток, могут содержать как эмбриональные, так и экстраэмбриональные производные всех трёх зародышевых листков (экто-, энто- и мезодермы с мезенхимой) в различных соотношениях. Эмбриональные (соматические) производные включают различные структуры: нервные элементы, эпидермис и его производные, бронхиальный и кишечный эпителий, мышцы, кости, хрящи и т.д. Экстраэмбриональные компоненты тера-токарцином: эпителий желточного мешка, хорионические цитотрофобласт и синцитиотрофобласт. Клетки желточного мешка синтезируют АФП, а трофобластические - ХГТ. Эти маркерные белки применяют при иммунологической диагностике разных опухолей. Злокачественные плюрипотентные клетки могут образовывать мономорфные опухоли без разно-направленной, как в тератокарциномах, дифференцировки в различные производные (эмбриональная карцинома) или же в них преобладают элементы зародышевых оболочек. К таким опухолям, например, относят хориокарциному и опухоли желточного мешка. МКБ-О М9081/3 Тератокарцино-ма. См. также Герминомы

Тератома (дермоидная киста) - доброкачественная опухоль, состоящая из зрелых производных всех трёх зародышевых листков. В тератомах обычно преобладают фрагменты кожи и нервной ткани. Опухоли могут также содержать производные энтодермы (бронхиальный и кишечный эпителий) и мезодермы с мезенхимой (скелетная мышца, кость, хрящ). МКБ-О М9084/0 Дермоидная киста. См. также Герминомы Тест • MONOSPOT. Выявляются гетерофильные AT при инфекции, вызванной вирусом Эпстайна-Барр • PPD. Вну-трикожное введение очищенного белкового производного туберкулина • VDRL [Venereal IJisease Research Laboratory -Лаборатория Изучения Венерических Заболеваний]. Разработанная в VDRL специализированная флоккуляционная проба на сифилис с использованием кардиолипин-лецитин-холесте-ринового Аг • агглютинации бледной спирохеты - метод серологической диагностики сифилиса; положительная реакция с обработанными таннином эритроцитами барана, покрытыми Аг Treponema pallidum и неспецифическими AT сыворотки больного указывает на наличие специфических AT к Treponema pallidum в сыворотке больного • всасывания d-ксилозы - метод лабораторной диагностики пищевой или эссенциальной пентозурии, при которой экскретируется ксилоза; ксилоза может быть идентифицирована в моче восстановлением р-ра Бенедикта или положительной реакцией Байла на пентозы после принятия per os 25 г ксилозы • иммобилизации бледной спирохеты (РИБС) - метод выявления сифилиса; при наличии AT, отличных от вассерманов-ских AT, имеющихся в сыворотке больного сифилисом, в присутствии комплемента сыворотка больного вызывает иммобилизацию очень подвижной Treponema pallidum, полученной из яичек кролика, заражённого сифилисом • латекс-агглютинации ("латекс-тест") - частицы латекса, покрытые AT против конкретных бактерий, реагируют с сывороткой пациента с образованием крупных агглютинатов • метирапоновый - пероральное назначение метирапона (ин-гибирующего 11-B-гидроксилирование [этап образования кор-тизола из его предшественника, 11-дезоксикортизола]) вызывает снижение образования кортизола, что стимулирует выброс АКТГ из гипофиза. Повышение уровня 11-дезоксикортизола сыворотки после введения метирапона указывает на то, что резервный АКТГ в гипофизе и ответ надпочечников на АКТГ нормальны • Миннесотский - многофазный персональный инвентаризационный (MMPI, от: Minnesota multiphasic personality inventory test; Minnesota [Миннесота], штат в США, где разработан и впервые апробирован тест) - психологическое исследование в виде вопросника из серии тестов с истинными и ложными утверждениями, предъявляемыми в индивидуальной или групповой форме лицам от 16 лет и старше • осмысленного восприятия тематический (ТАТ, от: thematic apperception test) - психологический тест, основанный на представлении пациенту картин с отсутствием какой-либо конкретной информации (обычно бытовые сюжеты) о тематический апперцептивный тест • Па-паниколау - метод исследования баланса половых гормонов (главным образом цитологический метод диагностики рака матки) путём изучения клеточного состава влагалищных мазков • кольпоцитодиагностика • пилокарпинового электрофореза количественный - определяет содержание СГ в потовом отделяемом по электрофоретической подвижности; предусматривает предварительный приём пациентом пилокарпина как средства, усиливающего потоотделение • подавления дек-саметазона - введение 1,0 мл дексаметазона в 11 вечера и определение уровня кортизола плазмы в 16 и 23 часа следующего дня; у больных с меланхолическим вариантом большой депрессии наблюдают снижение уровня кортизола плазмы • подавления клонидином - через 3 часа после принятой внутрь дозы в 0,3 мг клонидина содержание норадреналина в крови понижается до нормального уровня при феохромоци-томе • подавления секреции дексаметазоном - снижение уровня кортизола плазмы крови в ответ на введение дексаметазона - отражает нормальную функцию коры надпочечников • Роршаха - тест психологического исследования личности, вскрывает его или её психопатологические характеристики при истолковании испытуемым 10 стандартных чернильных пятен разного очертания • с АКТГ - внутривенное введение АКТГ с последующим измерением уровня кортизола (в норме повышается); отсутствие такого ответа свидетельствует о недостаточности надпочечников • с нитросйним тетразблием (НСТ) - тест определения фагоцитарной активности полиморфноядерных лейкоцитов путём оценки кислород-зависимых бактерицидных систем. С помощью т. возможно определение окислительного метаболизма любых фагоцитирующих клеток • связывания Т3 - оценка содержания Т3 связывающих белков сыворотки больного при введении меченого изотопом Т3; проводят для оценки функции щитовидной железы • толерантности к глюкозе - определение уровня глюкозы плазмы через 0, 30, 60, 90 и 120 минут после приёма 75 г глюкозы (при нормальной диете) • Федеричи - метод дифференциальной диагностики поражений звукопроводящего и звуковоспринимающего аппаратов путём сравнения продолжительности восприятия звука при исследовании костной и воздушной звукопроводимости с помощью камертона, переносимого с сосцевидного отростка на козелок ушной раковины • Хэма - диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии: гемолиз эритроцитов в подкисленной среде • Шиллинга - тест для определения всасывания витамина В12. В первый день больной получает небольшое количество меченого витамина В|2 (57Со или мСо). На второй -парентерально (струйно) вводят 1000 мкг В|2 без метки. В норме 10-30% ранее всосавшегося радиоактивного витамина появляется в моче. Больные с пернициозной анемией экс-кретируют не более 2% меченого продукта. Также применяют модификацию теста - радиоактивный препарат В|2 вводят вместе с внутренним фактором (30 мг). Если нарушение всасывания витамина обусловлено аномалией рецепторных зон в подвздошной кишке или другими причинами, связанными с кишечником, то с введением внутреннего фактора элиминация В|2 не нормализуется.

Тирания - продукт метаболизма тирозина. В высоких концентрациях обнаружен в сыре, пиве, вине. Быстро разрушается МАО при приёме внутрь. При парентеральном введении обладает непрямым адреномиметическим действием. При низкой активности МАО (например, лечение ингибиторами МАО) тирамин может проявить активность и при приёме внутрь; тирамин превращается в октопамин, псевдомедиатор, запасающийся в терминалях симпатических нервов.

Токсокароз - гельминтоз собак, кошек; известны единичные случаи заболевания у человека, вызываемые личинками Toxocara canis или Toxocara mystax.

Точка • Боаса болевые точки - болезненные участки, нередко определяемые при глубокой пальпации у больных язвенной болезнью желудка (паравертебрально слева на уровне ТЬХ||-Ц) или двенадцатиперстной кишки (там же - справа), а также желчнокаменной болезнью (на 8,5 см вправо от остистого отростка ThxlI) • Боткина (Боткина-Эрба точка, пятая точка аускультации сердца, Эрба точка) - участок поверхности передней грудной стенки в IV межреберье между левыми стернальной и парастернальной линиями, где наиболее отчётливо выслушивают аускультативные проявления митральных пороков сердца (например, тон открытия митрального клапана), недостаточности аортального клапана (протодиа-столический шум) и регистрируют функциональные систолические шумы • Генд де Мюсси - болевая точка при поражении желчного пузыря, находящаяся между проекциями на кожу ножек правой грудино-ключично-сосцевидной мышцы • Мюсси болевая точка • точка диафрагмального нерва.

Трахома - хроническое инфекционное заболевание, характеризующееся диффузной инфильтрацией лимфоидной ткани конъюнктивы и образованием трахоматозных зёрен с их последующим распадом и рубцеванием, поражением роговицы с развитием паннуса; может приводить к образованию рубцового заворота век, трихиазу, помутнению роговицы и слепоте. Эндемические районы - Африка, Средний Восток, Азия, Центральная Америка. Этиология: возбудитель - бактерия Chlamydia trachomatis. Клиническая картина: фотофобия, боль, слезотечение. Течение обычно острое прогрессирующее: Лечение - местно в виде глазных мазей и капель тетрациклин, эритромицин, сульфаниламидные препараты. MKB. A71 Трахома.

Трилистник - аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления.

Триплоидия - форма полиплоидии (см. Болезни хромосомные}, полный дополнительный комплект хромосом; наиболее часто возникает вследствие оплодотворения двумя сперматозоидами (диспермия) или из-за неправильного расхождения хромосом в овогенезе. При цитогенетическом исследовании обнаруживают 69 хромосом, т.е. каждая хромосома представлена в 3 экземплярах. Частота: 2% всех зачатий (большинство из них спонтанно прерывается до срока, позволяющего диагностировать заболевание). Дородовое УЗИ: при гидатиформном перерождении плацента резко утолщена, беременность редко продолжается более 20 нед; в случае отсутствия гидатиформных изменений плацента имеет нормальную толщину, но у плода отмечают множественные отклонения в развитии (выраженная асимметричная задержка внутриутробного развития, аномальная форма черепа, умеренная вентрикуломегалия, микрогнатия, пороки сердца, миеломенингоцеле, синдактилия, деформация стоп). Прогноз: смерть наступает внутриутробно или вскоре после родов. Профилактика: массовое УЗИ беременных женщин с последующим кариотшшрованием при подозрении на хромосомную патологию плода (см. Диагностика пренаталъная). МКБ. Q99.8 Другие уточнённые хромосомные аномалии.

Трисомия 13 - хромосомная болезнь, одна из форм анэуп-лоидий. Этиология: нерасхождение хромосом в одном из делений (чаще в первом) мейоза. Частота: 1/8 000 живорождённых. Клиническая картина: микроцефалия, долихоцефалия, микрофтальм, расщелина губы и нёба, постаксиальная полидактилия, маленькие низко посаженные уши, четырёх-пальцевая складка на ладони, голопрозэнцефалия, аринэнце-фалия, низкая масса плода при рождении, ВПС и почек, сто-

па-качалка, грыжи передней брюшной стенки, короткая грудина, сжатые в кулак кисти руки с перекрывающимися указательным и пятым пальцами. Пренатальная диагностика: УЗИ, пренатальная цитогенетика. Прогноз: большинство больных (до 90%) умирают вскоре после рождения или в пределах первых месяцев жизни. Лечение неэффективно. МКБ. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Пётау (Патау).

Трисомия 18 - хромосомная анэуплоидия, характеризующаяся выраженной задержкой психомоторного развития, множественными пороками развития. Частота: 0,14/1000 новорождённых. Синдром чаще наблюдают у девочек (3:1). Клиническая картина: множественные врождённые пороки развития (ДМЖП, открытый ботамов проток, паховые и пупочные грыжи, пороки развития почек, гидронефроз, подковообразная почка, гидроуретер, менингомиелоцеле, расщелина губы и/или нёба, трахеопищеводный свищ, дивертикул Меккеля), задержка психомоторного и физического развития, микроаномалии (крипторхизм, низко расположенные деформированные ушные раковины, выступающий затылок, высокое нёбо, микрогнатия, сгибательные деформации пальцев с типичным расположением указательного пальца и мизинца [перекрывающими расположенные медиально пальцы], короткий I палец стопы, микростомия, короткие глазные щели, короткая грудина, гипоплазия сосков, короткая шея, дополнительная кожная складка на шее. Метод исследования: карио-типирование. Лечение неэффективно. МКБ. Q91 Синдром Эдвардса и синдром Патау. Синоним: синдром Эдвардса.

Трихиаз - неправильное положение ресниц, их концы направлены в сторону глазного яблока.

Трихотиодистрофия - наследственное заболевание с ломкостью волос и ногтей (из-за уменьшенного содержания богатых цистеином матричных белков), ихтиозиформными изменениями кожи, физической и умственной отсталостью. Генетические аспекты: 50% пациентов имеют повышенную фоточувствительность, связанную с дефектом эксцизионной репарации ДНК (#601675, гены ERCC2/XPD и ERCC3/ ХРВ, р). Клиническая картина: ломкие волосы и ногти, ихтиоз, небуллёзная ихтиозиформная эритродермия, фоточувствительность, недоразвитие подкожной клетчатки, задержка физического развития, низкая масса плода при рождении, умственная отсталость, кишечная непроходимость, гипогонадизм, амастия, катаракта, микроцефалия, бронхиальная астма, контрактуры суставов, частые инфекционные заболевания. Да: бораторные данные: снижение содержания богатого цистеином белка в волосах и ногтях, гипогаммаглобулинемия. Синонимы: синдром Тэя, врождённый ихтиоз с трихотиодистрофией. МКБ. Q80 Врождённый ихтиоз.

Трихоэпителиома множественная семейная ("601606, 16ql2-ql3 и 9р21, гены MFT, ТЕМ, R) - доброкачественная опухоль кожи, происходящая из волосяных фолликулов, относительно частый наследуемый дерматоз с множеством небольших опухолей, больше на лице.

Тромбоз верхнего сагиттального синуса - закупоривание тромбом верхнего сагиттального синуса, единственного

синуса, осуществляющего венозный отток от твёрдой мозговой оболочки. Причины: инфекция, осложнение остеомиелита, дегидратация, травма, опухоли. Клиническая картина: лихорадка, головная боль, заторможенность, растяжение вен волосистой части головы, судороги, афазия, гемиплегия; протекает обычно остро. Лечение зависит от причины: антимикробные препараты, дренаж, хирургическое лечение. Синоним: тромбоз верхнего продольного синуса. МКБ. G08 Внутричерепной и внутрипозвоночный флебит и тромбофлебит.

Тромбоз кавернозного синуса - заболевание, характеризующееся инфицированием венозных каналов, осуществляющих венозный отток от лица и глазницы. Причины: прямое проникновение инфекции из глазницы и лица. Факторы риска: сахарный диабет и иммунодефицитные состояния. Клиническая картина: экзофтальм, отёк соска зрительного нерва, головная боль, конвульсии, септическая лихорадка. Прогноз неблагоприятный. Лечение: госпитализация, интенсивный уход, внутривенная инфузия жидкостей и антибиотиков. Синоним: синдром кавернозного синуса. МКБ. G08 Внутричерепной и внутрипозвоночный флебит и тромбофлебит.

Тромбоз почечной вены. Причины: операция в полости живота, хроническая сердечная недостаточность, дегидратация, заболевания почек, снижение почечного кровотока. Клиническая картина: поясничная боль, дизурия, увеличенная болезненная почка. Течение может быть острым и хроническим. Лечение: антикоагулянты, глюкокортикоиды. МКБ. N28.0 Ишемия или инфаркт почки.

Тромбоцитоз идиопатический - миелопролиферативное заболевание (* 187950, тромбоцитемия эссенциальная, 3q26.3-q27, дефект гена тромбопоэтина ТНРО, R), характеризующееся повышением количества тромбоцитов, гиперплазией мегакариоцитарного ростка и склонностью к тромбозам или кровотечениям. Клиническая картина: тромбоцитемия, мие-лопролиферативные нарушения, умеренная спленомегалия (в 60% случаев), реже - гепатомегалия, эритромелалгия, ак-роцианоз, артериальная гипертёнзия. Лабораторные данные: мегакариоцитарная гиперплазия и дисплазия, тромбоцитоз. Лечение: гидроксимочевина 10-15 мг/кг/сут, радиоактивный фосфор, анагрелид в дозе 0,5 мг внутрь 4 р/сут или по 1 мг 2 р/сут в течение не менее 1 нед, симптоматическая терапия (препараты железа, дезагреганты). МКБ. D75.2 Эс-сенциальный тромбоцитоз. Л-ра: Wiestner A et al: An activating splice donor mutation in the thrombopoietin gene causes hereditary thrombocythaemia. Nature Genet. 18: 49-52, 1998.

Тяжи Симонара - амниотические тяжи.

Узелки доярок - заболевание, вызываемое вирусом пара-вакцины, передаётся человеку при доении коров. Характерные признаки - фиолетовые узелки на пальцах или смежных тканях. Узелки подвергаются распаду с последующим образованием корочек и заживлением без образования рубцов. От человека заболевание может передаться здоровым коровам. Течение обычно острое, возвратное. Лечение отсутствует. Синонимы: • ложная коровья оспа • паравакциния. МКБ. В08.0 Другие инфекции, вызванные ортопоксвирусами.

Устойчивость многолекарственная (#120080, 7q21. "171050, ген PGY1, MDR1). Синонимы: устойчивость к доксорубицину, устойчивость к колхицину.

Ушиб - закрытое механическое повреждение мягких тканей или органов без нарушения их анатомической целостности. Характер и степень повреждения тканей зависят от вида повреждающего агента, силы удара, площади повреждения. Клиническая картина: боль, припухлость, гематома, нарушение функции. Осложнения: повреждение внутренних органов, нервов, сосудов; инфицирование гематомы. Лечение: при обширных ушибах и подозрении на травму внутренних органов - срочная госпитализация и лечение; неосложнённые ушибы (покой, холод [пузырь со льдом]; в период рассасывания - УВЧ, фонофорез с гидрокортизоном, озокеритовые аппликации). МКБ. Т14.0 Поверхностная травма неуточнённой области.

Фавизм (примахиновая анемия) - острое состояние, возникающее при употреблении в пищу некоторых видов бобовых (например, конских бобов Viciafava), в результате ингаляции пыльцы их цветов, а также после приёма некоторых ЛС (примахин, сульфаниламиды, салицилаты, нитрофураны, производные витамина К и др.). Встречается повсеместно, но чаще в районах, эндемичных по малярии. Фактор риска: возможен у части лиц с наследственной недостаточностью Г-6-ФД. Клиническая картина: высокая температура тела, головная боль, боли в животе, гемолитическая анемия, эозино-филия, желтуха, диарея, рвота, упадок сил и кома. Лечение поддерживающее • гемотрансфузии • фолиевая кислота • поддержание адекватного диуреза • алкалинизация мочи. МКБ. D55.0 Анемия вследствие недостаточности глюкозо-6-фос-фатдегидрогеназы. Фавизм.

Фавус - грибковое поражение кожи, волос и ногтей с длительным хроническим течением и рубцовой алопецйей. Этиология: возбудитель - Trichophyton schonleinii; заражение происходит при тесном и длительном контакте с больным человеком. Клиническая картина • Скутулярная форма. Через 1 нед после заражения вокруг волосяных фолликулов появляется эритема, на фоне которой формируются чешуйки, превращающиеся в псевдопустулы, а затем в мелкие, до нескольких миллиметров в диаметре, желтоватые овальные или округлые крошащиеся образования блюдцевидной формы -скутулы (скутулы - чистая культура возбудителя). При удалении или разрешении скутулы остаётся эрозивная или язвенная поверхность, в дальнейшем происходит рубцовая атрофия кожи и развивается окончательная алопецйя. Волосы не обламываются, но теряют блеск, становятся тусклыми, напоминающими паклю • Питиреоидная форма. Эритематозные участки кожи покрыты плотно сидящими чешуйками, рубцовая алопецйя развивается медленнее, чем при скуту-лярной форме • Импетигинозная форма. Мощные жёлто-коричневые корки, по отхождению которых развивается рубцовая алопецйя • При фавусе могут поражаться ногти, которые становятся жёлтыми, ломкими, а под ними на ногтевом ложе видны скутулы. Поражение слизистых оболочек и внутренних органов обычно приводит к смерти. Методы исследова-

ния. лечение, профилактика см. Дерматомикозы. Синонимы: парша, лишай фавусный. МКБ. В35 Дерматофития. Фасциит некротизирующий - быстро прогрессирующее воспаление фасций, сопровождаемое развитием сосудистого тромбоза и, как следствие, обширным некрозом вовлечённых в патологический процесс тканей, тяжёлой интоксикацией. Кожные покровы над зоной поражения могут оставаться неизменёнными, что может привести к недооценке тяжести процесса. Может развиться после колотых и огнестрельных ранений, оперативных вмешательств. Клиническая картина

• наличие пузырей с серозно-геморрагическим экссудатом, пастозность и покраснение кожи либо подкожная крепитация; возможно полное отсутствие каких-либо изменений кожи

• появление признаков прогрессирующей интоксикации (лихорадка, тахикардия), локальная болезненность в области раны

• некротическая рана с зловонным серозно-гнойным отделяемым. Диагностика: бактериоскопическое и бактериологическое исследования. Лечение • полное удаление всех инфицированных и нежизнеспособных тканей во время первичной хирургической обработки • иногда удаляют значительные участки кожи и окружающих тканей; в тяжёлых случаях конечность ампутируют • ежедневная хирургическая обработка раны • антибиотики группы линкомицина (клиндамицин) и метронидазол целесообразно назначать в максимально высоких дозах перед операцией и в течение 7-10 дней после неё; эффективен тиенам (имипенем). Прогноз - серьёзный, эффективность лечения зависит от своевременности хирургического вмешательства и хорошо спланированной комплексной интенсивной терапии.

Фильтр - расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.

Филяриоз - инфекционное заболевание, вызываемое нематодами Wucheria bancrofti семейства Onchocercidae. Передаётся через комаров, содержащих личиночные формы червей. Эндемические районы - Африка, острова Тихого океана, Юго-Восточная Азия, Западная Индия, Центральная Америка, восточное побережье Южной Америки. Клиническая картина: инкубационный период - 8-12 мес; гранулема-тозное воспаление (рецидивирующий лимфангиит) с обструкцией и фиброзом лимфатических сосудов; отёк переходит в слоновость; возможно развитие пахидермии; течение хроническое, рецидивирующее. Лечение: дитразина цитрат, антигистаминные препараты, аспирин (ацетилсалициловая кислота), глюкокортикоиды. Синонимы: малайский филяриаз, лимфатический филяриаз, филяриозная инфекция. МКБ. В74 Филяриатоз.

Фимоз - сужение отверстия крайней плоти, приводящее к невозможности полностью обнажить головку полового члена. Классификация: врождённый, приобретённый - исход баланопостита. Частота: 2-3% мужчин. Клиническая карти-на - кольцо крайней плоти сужено настолько, что невозможно обнажить головку полового члена. Осложнения: парафимоз, баланопостит, гидронефроз. Тактика ведения: максимально раннее оперативное лечение; при развитии баланопостита - оперативное лечение после ликвидации воспаления; при развитии парафимоза - вправление ущем-

ляющего кольца (при неэффективности - рассечение ущемляющего кольца; обрезание крайней плоти на поздних сроках). Хирургическое лечение: круговое иссечение крайней плоти - обрезание крайней плоти; операции с сохранением крайней плоти - операции Розера, Шлоффера, Вельша и др. Прогноз благоприятный. МКБ. N47 Избыточная крайняя плоть, фимоз и парафимоз.

Фистула каротидно-кавернозная - артериовенозное сообщение, возникающее при разрыве внутрипещеристого отдела внутренней сонной артерии. Клиническая картина • Боль в области глазницы • Хемоз (отёк конъюнктивы глаза) • Пульсирующий экзофтальм • Шум в глазничной области • Снижение остроты зрения • Диплопия • Офтальмоплегия (обычно односторонняя). Лечение - баллонная эмболи-зация. МКБ-10. Q28.0 Артериовенозная аномалия развития прецеребральных сосудов. Синонимы: каротидно-кавернозное соустье, каротидно-кавернозный свищ.

Фокомелия - отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего стопы или кисти кажутся прикреплёнными непосредственно к туловищу.

Фонографизм - отставленное дословное воспроизведение ранее услышанного.

Фрамбезия (гангоза, гранулёма тропическая, пиан, сифилис невенерический, сифилис тропический, фрамбезия тропическая) - тропическая инфекционная болезнь из группы спирохетозов, вызываемая Treponema pertenue и характеризующаяся поражением кожи, а также костей и суставов; внутренние органы при фрамбезии не поражаются. Фукозидоз (301500, 1р34, ген FUCAI, n) - наследственная лизосомная болезнь накопления, вызванная недостаточностью a-L-фукозидазы (КФ 3.2.1.51) с накоплением фукозы в тканях. Различные клинические фенотипы включают неврологическую симптоматику, задержку роста, спланхномегалию, рано развивающийся тяжёлый судорожный синдром, огрубление лица, диффузную ангиокератому тела, ангидроз, спастичность, задержку психомоторного развития, необычную форму спондилоэпиметафизарной дисплазии. Лаборатор-но: недостаточность a-L-фукозидазы, повышенный титр Аг Льюис А и В в эритроцитах и слюне.

Хейлит Мишера (хейлит гранулематозный) - болезнь неясной этиологии, характеризующаяся стойким воспалительным утолщением губ с образованием в толще их кожи мелких, резко отграниченных гранулём, состоящих из эпителио-идных клеток, лимфоцитов и небольшого количества гигантских клеток.

Хемоз - отёк конъюнктивы глаза, возвышающийся вокруг роговицы в виде вала.

Холестазы редкие • Холестаз с жёлчными камнями, атаксией и нарушением зрения (214980, р). Клинически: врождённый холестаз, жёлчные конкременты, мозжечковая атаксия, двусторонний птоз, повреждения сетчатки, атрофия зрительного нерва, камптодактилия, желтуха, пруриго. Лабораторно: гигантоклеточный гепатит по результатам биопсии печени • Холестаз внутрипечёночный с нарушением метаболизма тригидроксикопростановой кислоты (*214950, р).

Клинически: врождённая желтуха, внутрипечёночный холес-таз, недостаточность жёлчного протока. Лабораторно: отсутствие жёлчных кислот в жёлчи, обнаружение тригидрокси-простановой кислоты в жёлчи. Синоним: дефект аллигатора. Примечание. Обычно жёлчные кислоты синтезируются в печени путём гидрогенизации и гидроксилирования стероидного ядра холестерина с окислением боковых цепей. У некоторых низших позвоночных боковые цепи окисляются без гидроксилирования (у аллигаторов тригидроксикопростано-вая кислота - главный компонент жёлчи) • Холестаз прогрессирующий внутрипечёночный 2 типа (*601847, 2q24, дефект гена PFIC2, р) - форма тяжёлой холестатической болезни печени; проявляется в грудном возрасте интермиттирующей желтухой и холестазом, быстро прогрессирует к терминальной стадии печёночной недостаточности и смерти в детстве. Клинически: прогрессирующий семейный внутрипечёночный холестаз, перемежающаяся желтуха. См. также (п1): Болезнь семьи Байлер, Синдром Саммерскилла

Холестеатома - плотное наслоение эпидермальных масс и продуктов их распада, главным образом холестерина - образование белого цвета, обычно имеющее соединительнотканную оболочку, покрытую многослойным плоским эпителием, которая плотно прилегает к кости и нередко врастает в неё. Под воздействием продуктов распада и химических компонентов холестеатомы, в частности коллагеназы, происходит разрушение кости. Растущая холестеатома может вызвать обширные разрушения в височной кости, которые нередко приводят к т.н. естественной радикальной операции, а также различным внутричерепным осложнениям.

Хондрит рёберный характеризуется атаками болезненности и отёка в области рёберных хрящей. Частота: 10% всех болей в грудной клетке, у подростков - 15-20% всех болей в грудной клетке. Клиническая картина • Боли по передней поверхности грудной клетки, усиливающиеся при дыхании, кашле • Болезненность и отёк рёберных хрящей, чаще -2-го или 3-го рёберно-хрящевых сочленений • Изменения со . стороны периферических суставов или внутренних органов отсутствуют • Спонтанное исчезновение симптомов. Рентгенологическое исследование - кальцификация рёберных хрящей, часто выявляемая, не имеет диагностического значения. Дифференциальный диагноз • Стенокардия • Медиастинальные опухоли • Опухоли лёгкого злокачественные первичные • Плазмоцитома • Рак предстательной железы • Саркома рёбер • Анкилозирующий спондилоартрит • Реактивный артрит • Ревматоидный артрит. Лечение • НПВС • Локальное введение глюкокортикоидов (гидрокортизон 20-30 мг в 3-5 мл 0,5-1% р-ра новокаина). МКБ-10 • М94.0 Синдром хрящевых рёберных соединений [ Тйтце] • Н94 Другие поражения хрящей. Синонимы: дистрофия рёбер, псевдоопухоль рёберных хрящей, рёберно-грудинный синдром, пара-стернальная хондродиния, синдром передней грудной стенки, болезнь Титце, синдром Титце, синдром рёберно-хрящевого соединения. Л-ра: Насонов ЕЛ. Клиника и иммунопатология ревматических болезней. М.: АГАБ, 1994.

Хондрогенез несовершенный (Русакова несовершенный хондрогенез, хондродистрофия гиперпластическая) - врож-

дённая болезнь, характеризующаяся неправильным развитием хрящевой ткани и проявляющаяся нарушениями формирования скелета.

Хондродисплазия - врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника. В зависимости от клинической тяжести выделяют две формы (обе вызваны мутациями гена FGFR3 - рецептор фактора роста фибробластов) - ахондроплазию и гипохонд-роплазию. Мутации этого гена приводят также к развитию танатофорной карликовости (летальные скелетные дисплазии) • Ахондроплазия (R) - наиболее частая форма карликовости с короткими конечностями, большинство случаев (85%) - новые мутации. Клинически врождённое укорочение конечностей с низким ростом (средний рост мужчин -131 см; женщин - 124 см), ожирение, аномальная форма черепа (нависающий лоб, относительное увеличение мозгового черепа, гипоплазия средней трети лица с глубокой переносицей), косоглазие, частые средние отиты в детстве, кон-дуктивная тугоухость, дыхательная недостаточность вследствие обструкции верхних дыхательных путей, поясничный горб, выраженный поясничный лордоз, ограничение разгибания в локтевых и коленных суставах, широкая кисть типа трезубца, брахидактилия, варусное искривление ног, гидроцефалия, иногда умеренная гипотония в грудном возрасте и раннем детстве, часто сужение спинномозгового канала, особенно в поясничном, реже в грудном или шейном отделах, радикулопатия, кубовидная форма тел позвонков, расширение метафизов с аномальным окостенением, широкие межпозвонковые диски, уплощение основания черепа, уменьшение большого затылочного отверстия • Гипохондроплазия (R) напоминает ахондроплазию, отличается более мягкими клиническими и рентгенографическими признаками. Кости таза и черепа не поражены, неврологические осложнения, типичные при ахондроплазии, могут отсутствовать; нет искривления большеберцовых костей. МКБ: Q77.4 Ахондроплазия • Q77.8 Другая остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночного столба. MIM • Ахондроплазия (100800) • Гипохондроплазия (146000).

Хондродисплазия деформирующая - экзостозы кост-но-хрящевые множественные.

Хондродисплазия метафизарная. Зарегистрировано множество типов • Хондродисплазия метафизарная (Мурка) Ян-сена (#156400, Зр22-3р21.1, ген рецептора ПТГ PTHR1 [ • 168468], R): врождённая карликовость с короткими конечностями, склероз костей черепа, расширение швов черепа, гиперплазия надбровных дуг, микрогнатия, различная степень потери слуха, стеноз хоан, высокое нёбо, кифоз, сколиоз, маленькая грудная клетка, переломы рёбер, деформация бёдер, коленных суставов, короткие пальцы, особенно дис-тальные фаланги, походка вперевалку. Лабораторно: гипер-кальциемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, повышенный уровень 1,25-дигидроксиэргокальциферола в сыворотке, нарушение формирования длинных трубчатых костей, метафизов костей плюсны и пястья • Хондродисплазия метафизарная Шмида (#156500, ген коллагена COLWA1, R): врожденная карликовость с короткими конечностями, минимальные изменения позвоночника, маленькая грудная клетка, ва-русное искривление ног, изменения менее выражены чем при метафизарной хондродисплазии Янсена • также фенотипически сходные формы • Хондродисплазия метафизарная Седа-гашьяна (250220, р): тяжёлая, обычно летальная, метафизарная хондродисплазия, умеренное укорочение конечностей ризомелического типа, умеренная платиспондилия, врождённая дыхательная недостаточность. Лабораторно: гипокальци-емия, гиперфосфатемия, повышение уровня ЩФ в сыворотке, кровоизлияния в лёгкие, почки и надпочечники,субэндо-кардиальный миокардит, некроз миокарда, врождённая блокада сердца • Хондродисплазия метафизарная и агаммаг-лобулинемия швейцарского типа (200900, р) • Хондродисплазия метафизарная, тип Кайтила (250230, р) - вероятно, генетический компаунд с геном метафизарной хондродисплазии МакКьюсика • Хондродисплазия метафизарная МакКь-юсика (*250250, 9р13, ген СНН, р). Синоним: гипоплазия волос-хряшей. Клинически: карликовость с короткими конечностями, выявляющаяся в детстве, в среднем рост у взрослых от 107 до 157 см, тонкие редкие светлые волосы, дисплазия ногтей, гипопигментированная кожа, мальабсорбция, болезнь Хиршспрунга, стеноз анального отверстия, атрезия желудка, умеренная платиспондилия, поясничный лордоз, расширение хрящевых отделов рёбер, брахидактилия, искривление ног, общее повышение подвижности в суставах, легко растяжимые суставы пальцев, ограничение разгибания в локтевых суставах, анемия, лейкопения, нейтропения, макроцитоз, лимфопения, иммунодефицит, Т-клеточный дефект, предрасположенность к инфекциям (вирусный гепатит, тяжёлый герпес), увеличение риска злокачественных опухолей, особенно лимфом, метафизарная дисплазия • Хондродисплазия метафизарная Лена (250300, р) • Хондродисплазия метафизарная Шпара (250400. р) • Хондродисплазия метафизарная с пигментным ретинитом (250410, р) • Акроскафодисплазия метафизарная (250215, р): выраженная задержка роста, дисплазия костей, большие метафизы, укорочение конечностей, более выраженное в ногах, выраженная брахидактилия, брахимезофалангия, психомоторная задержка, укорочение и расширение диафизов бёдер, прогрессирующее вальгусное искривление конечностей, искривление и укорочение больше-берцовых костей с конусообразными метафизами, варусная косолапость, умеренная деформация длинных костей рук, конусообразные эпифизы костей кисти, искривление и укорочение диафизов. Л-ра: Jansen M: Uber atypische Chondrodystrophie (Achondroplasie) und uber eine noch nicht beschriebene angeborene Wachstumsstorung des Knochensystems: Metaphysaere Dysostosis. Z Orthop. Chir. 61: 253-286, 1934; Kaitila II et al: A new form of metaphyseal chondrodysplasia in two sibs: surgical treatment of tracheobron-chial malacia and scoliosis. Am. J. Med. Genet. 11: 415-424, 1982; Pena J: Disostosis metafisaria. Una revision. Con aportacion de una observacion familiar. Una forma nueva de la enfermedad? Radiologia 47: 3-22, 1965; Schmid F: Beitrag zur Dysostosis enchondralis metaphysarea. Mschr. Kinderheilk. 97: 393-397, 1949; Sedaghatian MR: Congenital lethal metaphyseal

chondrodysplasia: a newly recognized complex recessive disorder. Am. J. Med. Genet. 6: 269-274,1980; Spahr A, Spahr-Hartmann I: Dysostose metaphysaire familiale: etude de 4 cas dans une fratrie. Helv. Paediat. Acta 16: 836-849, 1961. Хондродисплазия новорождённых с полидактилией. Различают 3 типа синдромов коротких рёбер-полидактилии

• Синдром коротких рёбер-полидактилии Сальдпно-Нунан

• Синдром коротких рёбер-полидактилии Маёвского • Синдром коротких рёбер-полидактилии Верма-Наумова (263510, множество аллелей, р). Клинически: короткие рёбра и полидактилия в сочетании врождённой асфиксией, укорочением основания черепа, иногда - с аномалиями развития клоаки, гермафродитными гениталиями, расширениями метафизов. Лабораторно: PAS-позитивные диастазоустойчивые цитоплаз-матические включения. МКБ • Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77.2 Синдром короткого ребра

• Q77.3 Точечная хондродисплазия • Q77.5 Дистрофическая дисплазия. MIM • Синдром Сальдйно-Нунан (263530)

• Синдром Маёвского (263520) • Синдром Верма-Наумова (263510). Л-ра: Naumoff Р et al: Short-rib-polydactyly syndrome type III. Radiology 122: 443-447, 1977; Verma 1C et al: Form of lethal chondrodystrophy with severe thoracic narrowing, rhizoacromelic type of micromelia, polydactyly and genital anomalies. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(6): 167-174, 1975; Wu MH et al.: Prenatal diagnosis of recurrence of short rib-polydactyly syndrome. Am. J. Med. Genet. 55: 279-284, 1995.

Хондродисплазия с ангиоматозом - синдром Маффуччи (см. Энхондроматоз типа 2).

Хондродисплазия точечная (хондродистрофия врождённая кальцифицирующая) - карликовость с дефектами эпифизов, характеризующимися тяжёлыми деформациями, ос-сификацией эпифизов из нескольких дискретных центров, появляющихся в виде пунктира, утолщением диафизов длинных трубчатых костей. Имеется несколько форм • Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана (*118650, R): преимущественно эпифизарные, часто асимметричные обызвествления и диспластические изменения скелета, относительно хороший прогноз. Катаракта встречается в 17% случаев по сравнению с 72% при более тяжело протекающей (обычно летальной на первом году жизни) рецессивной ризомеличес-кой форме. Изменения кожи встречаются в 28% случаев обеих форм. Клинически: умеренная недостаточность роста, точечная хондродисплазия, сколиоз, асимметрия конечностей, косолапость, сгибательные контрактуры бёдер и коленей, гиперкератоз с эритемой, редкие грубые волосы; лицо, напоминающее медведя коала, нависающий лоб, гипоплазия костей носа, катаракта (редко) • Хондродисплазия точечная ризоме-лическая (#215100, ген РЕХ7, [601757, рецептор перокси-сом типа 2], р) встречается также при недостаточности ал-килдигидроксиацетонфосфат-КоА синтетазы жирных кислот (600121) и дигидроксиацетонфосфат ацилтрансферазы (222765). Клинически: • карликовость, выявляемая при рождении (симметричная ризомелия костей конечностей, короткие бедренные кости, короткие концевые фаланги) • врождённая катаракта (72% случаев) • седловидный нос (лицо медвежонка коала) • редкие грубые волосы • эритродермия • контрактуры • зернистая кальцификация гиалиновых хрящей • расщепление тел позвонков • выраженные изменения метафизов • См. также Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы. МКБ М93.8 Другие уточнённые остеохондропатии.МШ • хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана (*118650) • хондродисплазия точечная ризомелическая (#215100), хондродисплазия точечная, X-сцепленная-1, рецессивная (#302940), хондродисплазия точечная, Х-сцепленная-2 доминантная (синдром Хэппла • 302960). Л-ра: Franco В et al: A cluster of sulfatase genes on Xp22.3: mutations in chondrodysplasia punctata (CDPX) and implications for warfarin embryopathy. Cell 81:1-20,1995; Happle R: Homologous genes for X-linked chondrodysplasia punctata in man and mouse. Hum. Genet. 63: 24-27, 1983;. Sutphen R: XXY male with X-linked dominant chondrodysplasia punctata (Happle syndrome). Am. J. Med. Genet. 57: 489-492, 1995

Хондродисплазия эктодермальная - см. Синдром Эмиса-Ван-Кревельда.

Хондродистрофия (аплазия диафизарная, ахондроплазия, ахондроплазия плода, Парро-Марй болезнь, хондродистро-фия врождённая, хондродистрофия гипопластическая) -врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхон-дрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника.

Хондродистрофия суставная деформирующая множественная - Волкова болезнь.

Хореоатетоз • семейный пароксизмальный (* 118800, 2q33-q35, ген FPD1, R): пароксизмальный дистонический хореоатетоз, иногда миокимия, усиливающаяся при употреблении алкоголя, кофе, голодании, утомлении и курении • спастический эпизодический (*601042, lq, ген CSE, "-К): пароксизмальный хореоатетоз, эпизоды атаксии, спастичность, повышенные сухожильные рефлексы, пирамидная симптоматика, непроизвольные движения, дистоническое положение конечностей, неустойчивость, дизартрия, парестезии в ногах, головные боли, диплопия. Начало от 2 до 15 лет, усиление симптоматики при физических нагрузках, эмоциональном напряжении, недостатке сна и употреблении алкоголя.

Хориоидеремия Х-сцепленная (*303100, Xq21.2 ген СНМ; форма с глухотой и ожирением, 303110) - наследственная болезнь глаз, прогрессирующие понижение остроты зрения, сужение полей зрения, гемералопия и близорукость; характерные изменения глазного дна (почти полное отсутствие сосудистого рисунка, резкие контуры и красновато-коричневый цвет жёлтого пятна, нечёткость границ диска зрительного нерва). Синоним: атрофия сосудистой оболочки прогрессирующая. МКБ. Н31.2 Наследственные дистрофии сосудистой оболочки глаза.

Хромомикоз - системное грибковое заболевание, вызываемое некоторыми тёмными гифальными грибами (Hormodendrum pedrosoi, H. compactum или Phialophora verrucosa), с преимущественными грубыми и деформирую-

щими изменениями кожи. Характерна медленная трансформация в крупные и часто изъязвляющиеся папилломатозные разрастания (в виде цветной капусты). Протекает обычно хронически. Наблюдают повсеместно; наиболее часто в тропических и субтропических странах (Бразилия, Коста-Рика). Лечение: успешность лечения находится в обратной зависимости от продолжительности заболевания и активности процесса; противогрибковые средства (амфотерицин В, кетоко-назол), противоглистные средства (тиабендазол). Синонимы: дерматит веррукозный, Педрдзо болезнь, хромофитоз, хро-мобластомикоз. МКБ. В43 Хромомикоз и феомикотический абсцесс.

Цебоцефалия - обезьянья голова - недоразвитие наружного носа вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстоянием между глазами, вследствие чего лицо больного напоминает морду обезьяны.

Целлюлит - воспаление подкожной клетчатки, обычно негнойное, распространяющееся по ходу соединительной ткани в межклеточном пространстве. Классический возбудитель -гемолитический стрептококк, обычно чувствительный к антибиотикам пенициллинового ряда. Причины - колотые раны, расположенные глубоко абсцессы или другие повреждения кожи. Клиническая картина • характерны распространённый отёк, гиперемия кожи без чётких границ и боли без строгой локализации, а также лихорадка и лейкоцитоз • часто возникает гнойное воспаление лимфатических сосудов и узлов; при этом на коже конечности появляются красные полосы, идущие от очага воспаления к зоне регионарных лимфатических узлов, при пальпации выявляют болезненные тяжи по ходу лимфатических сосудов. Лечение: антибиотикотерапия и иммобилизация поражённого участка; в случае безуспешного лечения в течение 48-72 ч следует предположить, что сформировался абсцесс, требующий хирургического лечения. Опаснейшее осложнение - газовая гангрена.

Цементома гигантская (137575, R). Синоним: множественная периапикальная дисплазия цемента. Клинически: гигантские цементомы, неправильное расположение зубов, множественные рентгеноконтрастные образования, рассеянные по всей челюсти. Течение: раннее начало и медленное развитие.

Цирроз печени алкогольный - мелкоузловой цирроз печени. Клиническая картина: раннее возникновение портальной гипертёнзии, асцита, варикозного расширения вен геморроидального сплетения, пищевода и кардиального отдела желудка, а также подкожных околопупочных вен, расходящихся в разные стороны от пупочного кольца (голова медузы); неврологические или соматические проявления алкоголизма; желтуха и лабораторно-биохимические изменения возникают в более позднем периоде; наиболее частые осложнения - профузные пищеводно-желудочные и повторные геморроидальные кровотечения. Течение благоприятное после прекращения приёма спиртных напитков; в терминальной стадии болезнь неуклонно прогрессирует. МКБ. К70.3 Алкогольный цирроз печени.

Цирроз печени крупноузловой наблюдают при вирусном циррозе, болезни Уйлсона-Коновалова, при циррозе

печени, обусловленном недостаточностью a1-антитрипсина. Клиническая картина: быстрое клинически выраженное про-грессирование, печёночная недостаточность развивается при отсутствии признаков предшествующей портальной ги-пертёнзии, клиническая картина в периоды обострений напоминает картину острого гепатита (желтуха, астеновегетатив-ный и диспептический синдромы, лихорадка). Синоним: некротический цирроз печени. МКБ. К74.6 Другой и неуточнённый цирроз печени.

Цистинурия обусловлена наследственным дефектом (р) транспорта цистина и двухосновных аминокислот через эпителий канальцев почек (также тонкой кишки) и характеризуется повышенным выведением с мочой плохо растворимого цистина, формированием почечных камней, обструкцией мо-чевыводящих путей, их инфицированием, почечной недостаточностью, иногда симптоматикой со стороны ЖКТ и желче-выводящих путей. Частота - 1:7 000 населения. Выделено 3 типа заболевания. Вероятно, все типы цистинурии развиваются при мутациях гена SLC3A1 (104614, 2р16.3) трансмембранного переносчика цистина и двухосновных аминокислот. Типы I и Ц (#220100). Клинически: нефролитиаз. Лабора-торно: в моче увеличено содержание цистина, лизина, аргинина, орнитина. Тип Щ (*600918, 19ql3.1, ген CSNU3, р). Клинически: цистиновые камни. Лабораторно: умеренное содержание в моче цистина и двухосновных аминокислот. Примечание. Название аминокислоты цистина (а затем и цисте-ина) произошло от названия мочевого пузыря, т.к. первое описание этой аминокислоты было сделано при изучении состава мочевых камней. МКБ. Е72.0 Нарушения транспорта аминокислот. MIM • 220100 Цистинурия, тип I и II • 600918 Цистинурия, тип III.

Чикунгунья - острая природноочаговая арбовирусная инфекция. Этиология: возбудитель - вирус рода Alphavirus семейства Togaviridae. Эпидемиология: эндемичные районы -Юго-Восточная Азия, Индия, остров Гуам, Африка, Новая Гвинея; основной резервуар - комары Aedes aegypti. Клиническая картина: острое начало, выраженная лихорадка, конъюнктивиты, суставные и мышечные боли, различные высыпания на коже. Лечение: постельный режим, жаропонижающие, обезболивающие и противовоспалительные препараты, в тяжёлых случаях - инфузионная регидратация. МКБ. А92.0 Болезнь, вызванная вирусом Чикунгунья.

Шистосомоз интеркалатный - гельминтоз (трематодоз). Этиология: возбудитель - трематода Schistosoma intercalatum семейства Schistosomatidae. Клиническая картина напоминает шистосомоз Мэнсона, но проявления более мягкие: наблюдают умеренные боли в животе, увеличение печени и селезёнки. Эпидемиология, патогенез, дифференциальный диагноз, методы исследования, лечение: см. Шистосомоз Мэнсона.

Шистосомоз печени хронический - тропический гельминтоз (трематодоз). Этиология: возбудители - трематоды Schistosoma mansoni и Schistosoma japonicum семейства Schistosomatidae. Эпидемиология: после попадания в пресноводный водоём паразит проходит промежуточный цикл развития в организме моллюсков родов Biomphalaria, Australorbis и Tropicorbis; в организм окончательного хозяина личинки внедряются через кожу (при пребывании последнего в воде) и мигрируют в портальную систему; резервуар - грызуны, свиньи, крупный рогатый скот, собаки, кошки; эндемичные районы - Африка, Азия, Южная Америка, Карибские острова. Клиническая картина: лихорадка, крапивница, лимфаде-нопатия, увеличение печени и селезёнки; возможно развитие гепатита и цирроза печени, варикозного расширения вен пищевода; выраженная эозинофилия. Синоним: бильгарциоз. Дифференциальный диагноз, методы исследования, лечение см. Шистосомоз Мэнсона. МКБ. В65 Шистосомоз (бильгарциоз) В65.1 Шистосомоз, вызванный Schistosoma mansoni (кишечный шистосомоз).

Шистосомоз кожный - редкий гельминтоз (трематодоз), протекающий в форме папулёзного зудящего дерматита в месте проникновения возбудителя. Этиология: возбудитель -трематода Schistosoma cercaria. Эпидемиология: основной хозяин - различные животные и водоплавающие птицы, человек - случайный хозяин; в пресноводном водоёме паразит проходит промежуточный цикл развития в организме моллюсков родов Biomphalaria, Australorbis и Tropicorbis; в организм окончательного хозяина личинки внедряются через кожу (при пребывании последнего в воде); поражения человека вызывают личинки (церкарии), внедряющиеся через кожные покровы; заболевание чаще регистрируют в средней полосе России. Лечение: противовоспалительные и антигистаминные препараты; при массивных поражениях - празик-вантел 60 мг/кг в 2-3 приёма в течение суток; при вторичных бактериальных инфекциях - антибиотики. Синонимы: зуд пловца, зуд добывателей моллюсков, шистосомидный дерматит, церкариоз. МКБ. В65 Шистосомоз (бильгарциоз).

Шистосомоз японский - гельминтоз (трематодоз). Это; логия: возбудитель - трематода Schistosoma mansoni и Schistosoma japonicum семейства Schistosomatidae. Эпидемиология: окончательные хозяева - человек, собаки, кошки, крупный и мелкий рогатый скот, свиньи, обезьяны; промежуточный хозяин - моллюски рода Oncomelania; эндемичные районы - Африка, Индия, Средний Восток, острова Индийского океана. Клиническая картина: выраженная лихорадка (на 15-20 сут), увеличение печени и селезёнки, лимфаденит, эозинофилия, острый энтерит с примесью крови в стуле; длительное течение с постепенным переходом в хроническую форму через 3-5 лет после инвазирования (увеличение печени и селезёнки, асцит, отёки конечностей, синдром хронической дизентерии, выраженная анемия, джексоновские припадки, гемиплегия, слепота, деменция). Методы исследования, лечение - см. Шистосомоз Мэнсона. Синонимы: восточный шистосомиаз, болезнь Катаямы, азиатский шистосомоз, лихорадка долины Кинкъянг, лихорадка долины Янцзы, уртикарная лихорадка, кабура.МКБ. В65.2 Шистосомоз, вызванный Schistosoma japonicum.

Экзостозы множественные - наследственное заболевание с множественными костными разрастаниями, происходящими из юкстаэпифизарной области длинных трубчатых костей (см. Приложение 2. Наследственные болезни: картированные фенотипы). У мужчин протекает более тяжело. В небольшой части случаев возможно перерождение в злокачественную хондросаркому. Синонимы: множественные хрящевые экзостозы, множественный остеохондроматоз. Сопутствующие заболевания • Хондросаркома (#215300) • Брахи-дактилия типа Е (133690) • Полипоз кишечника (175450)

• Синдром трихо-рино-фалангеальный, типы I (275500) и II (150230) • Недостаточность активатора плазминогена (273370). Примечание: При сочетании множественных экзостозов со спастическим тетрапарезом (158345, R) предполагают протяжённую делецию. МКБ. Q78.6 Множественные врождённые экзостозы.

Экзофтальм - смещение глазного яблока кпереди (сопровождающееся расширением глазной щели) - наблюдается при множестве состояний • Врождённые заболевания: • ама-вротическая идиотия (болезнь Гоше) • гаргоилизм • мукопо-лисахаридоз IV (болезнь Моркио) • болезнь Хенда-Шюлле-ра-Крисчена • ксантоматозная гранулёма • Приобретённые заболевания: • диффузный токсический зоб • лейкозы • Патология глазницы, связанная с нарушениями кровообращения: • глазничные кровоизлияния различной этиологии • варикозное расширение глазничных вен (перемежающийся экзофтальм) • разрыв внутренней сонной артерии в пещеристом синусе (пульсирующий экзофтальм) • Воспалительные заболевания глазницы: • воспаление костных стенок глазницы (периостит) • флегмона глазницы • тромбоз пещеристого синуса • гранулематозные процессы в глазнице (сифилис, туберкулёз) • тенонит • отёк мягких тканей глазницы (при воспалении в придаточных пазухах) • Внутриглазные опухоли, прорастающие в глазницу • Доброкачественные и злокачественные опухоли глазницы • Гельминтозы глазницы • Опухоли зрительного нерва. Диагностика • Офтальмоскопия • Биомикроскопия • Экзофтальмометрия • Окулоэхография • Рентгенография глазницы, придаточных пазух, черепа • МРТ/ КГ. Дифференциальная диагностика: мнимый экзофтальм. МКБ. Н05.2 Экзофтальмические состояния.

Экзофтальм мнимый • высокая осевая близорукость (односторонняя или двусторонняя) • буфтальм • асимметрия обоих глазниц (врождённого или приобретённого генеза) • аномалии черепа (оксицефалия, скафоцефалия, гидроцефалия)

• повышение тонуса косых мышц глаза • ирритация симпатического нерва (обратный симптом Хбрнера).

Экзэнцефалия - отсутствие костей свода черепа и мягких покровов головы, вследствие чего большие полушария располагаются открыто на основании черепа в виде отдельных узлов, покрытых мягкой мозговой оболочкой.

Экспрессивность - степень выраженности генетически детерминированного признака.

Экстрофия мочевого пузыря - отсутствие нижней части передней брюшной стенки в надлобковой области и тела мочевого пузыря; дефект брюшной стенки замещён стенкой мочевого пузыря (областью мочепузырного треугольника) с зияющими на ней отверстиями мочеточников. Мочеточники и почки обычно не изменены, но часто возникает пузырно-мочеточниковый рефлюкс. При тяжёлой экстрофии возможны сочетанные пороки ветвей лобковой кости, диафрагмы таза, влагалища и матки, толстой и прямой кишок, а также спинного мозга. Лечение. Дети с экстрофией мочевого пузыря требуют сложного ухода и обширных вмешательств. Неотложные меры состоят в предупреждении инфекций, водных и электролитных расстройств. Синонимы: выворот мочевого пузыря, расщелина мочевого пузыря, эктопия мочевого пузыря. МКБ-10 • Q64.1 Экстрофия мочевого пузыря.

Эктродактилйя - аномалия развития: отсутствие одного или нескольких пальцев или кисти. К эктродактилии относят также деформации типа клешня краба (бидактилйя - наличие только I и V пальцев или только двух пальцев на руке, реже стопе • двупалость). В каталоге MIM эти аномалии развития зарегистрированы как отдельные нозологические единицы с разными типами наследования и как составляющая других заболеваний.

Эктромелйя - аномалия развития: значительное недоразвитие всей нижней конечности (бедра, голени и стопы).

Эмбрион - стадия внутриутробного развития от 2 по 8 нед включительно, считая от оплодотворения.

Эмбриотоксон задний - периферическое помутнение роговицы в виде кольца или полукольца.

Энтеропатия с потерей белка (энтеропатия экссудативная) - сочетание диспептических расстройств с гипопроте-инемией, онкотическими отёками, общим истощением; синдром развивается при болезнях и состояниях, характеризующихся потерей белков плазмы крови через кишечную стенку. Причины • Изъязвления слизистой оболочки • Злокачественные опухоли ЖКТ • Множественные пептические язвы • Не-гранулематозный илеоеюнит • Псевдомембранозный колит • Неспецифический язвенный колит • Поражения слизистой оболочки без изъязвления часто связаны с нарушениями метаболизма или процессами обновления эпителия, что приводит к увеличению его проницаемости для белка. К подобным заболеваниям относят: болезнь Менетриё, целиакия, болезнь Уйппла, инфекционный энтерит • Обструкции лимфатического оттока вызывают увеличение давления и выпот белка; сопровождают следующие состояния: лимфомы, лимфоанги-эктазии, заболевания сердца (например, констриктивный перикардит и поражения трёхстворчатого клапана), инфекции Capillaria philippinensis. МКБ-10. К90 Нарушения всасывания в кишечнике.

Энтропиен - порок век. при котором край века завёрнут к глазному яблоку, что приводит к повреждению роговицы ресницами. Энхондроматоз (166000, R) - дефект энхондрального ос-теогенеза • Тип 1 (болезнь Олльё) • Тип 2 (синдром Маффучи). Гипертрофированный хрящ не рассасывается и оссифи-цируется, что приводит к дополнительному росту масс хряща с беспорядочной"расположением хондроцитов. Эти массы локализуются в метафизах (у детей), но могут быть и в диафизах (у подростков и молодых взрослых). Нарушение обычно распознаётся в детстве при появлении деформаций или замедления в росте. Наиболее частые участки поражения -концы длинных трубчатых костей, обычно в области, где от-

мечается наибольшая скорость роста. Часто вовлекается таз, редко - рёбра, грудина и череп. Имеется также тенденция к одностороннему поражению. Хондроматозные массы могут озлокачествляться в хондросаркому (при синдроме Маффу-чи - 30%). Клинически: Остеохондроматоз, асимметричные аномалии трубчатых костей, гемангиомы (при типе Маффу-ни), хондросаркомы, гранулёзоклеточные опухоли яичников

• Тип 3 (метахондроматоз, 156250, 9 • ). Клинически: множественные экзостозы, особенно пальцев рук, генерализованный энхондроматоз, точечные экзостозы вблизи суставов, ис-черченность метафизов длинных трубчатых костей и гребней подвздошных костей, отсутствует укорочение или искривление длинных костей • Тип 4 (спондилоэнхондродисплазия). МКБ: Q78.4 Энхондроматоз. MIM • 166000 Энхондроматоз

• 156250 Метахондроматоз. Л-ра: Vaz RM, Turner С: Oilier disease (enchoridromatosis) associated with ovarian juvenile granulosa cell tumor and precocious pseudopuberty. / Pediat. 108: 945-947, 1986; Spranger J et al: Two peculiar types of enchondromatosis. Pediat. Radial. 7: 215-219, 1978.

Энцефаломиелит острый диссеминированный - острое демиелинизирующее заболевание ЦНС, возникающее после вирусной, реже бактериальной инфекции (постинфекционный энцефаломиелит), вакцинации (поствакцинальный энцефаломиелит - противооспенная, антирабическая вакцины) или спонтанно и характеризующееся образованием перивенулярных очагов воспаления и демиелинизации с вариабельной общей и местной симптоматикой; лечение в основном заключается в глюкокортикоидной терапии. МКБ. G04.0 Острый диссеминированный энцефалит.

Эпидермолиз буллёзный врождённый - группа заболеваний, вызванных мутациями в генах коллагена разных типов или ламинина, с образованием на коже пузырей. Имеется множество типов, различающихся по характеру наследования и клинической картине (см. Приложение 2. Наследственные заболевания: картированные фенотипы). Например, при простом эпидермолизе Кебнера или Даулинг-Меара (#131900, ген кератина 5KRT5[ 148040, 12qll-ql3] или 14 KRT14 [148066, 17ql2-q21],R) наблюдают герпетиформные серозные и геморрагические пузыри, особенно на ладонях, подошвах, вокруг рта, на туловище и шее, иногда с формированием рубцов, мелкоточечный гиперкератоз ладоней и подошв, отслойку ногтевых пластинок с нормальной их регенерацией. Лабораторно: внутрикожные пузыри вследствие цитолиза базальных клеток, нарушение структуры десмосом. МКБ t Q81 Буллёзный эпидермолиз • Q81.0 Эпидермолиз буллёзный простой • Q81.1 Эпидермолиз буллёзный летальный. Синдром Херлица • Q81.2 Эпидермолиз буллёзный дистрофический • Q81.8 Другой буллёзный эпидермолиз • Q81.9 Буллёзный эпидермолиз неуточнённый. MIM. Эпидермолиз буллёзный: • дистрофический доминантный (131750) • дистрофический рецессивный (226600) • претибиальный (131850)

• суставной обратный (226450) • простой рецессивный (601001) • простой Кебнера (#131900) • простой Даулинг-Меара (#131760) • генерализованный атрофический доброкачественный (226650) • Херлитца (226700, 600805) • тип Огня (131950).

Эпикант(ус) - вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели, имеется у плода, сохраняется у представителей монголоидной и некоторых групп австрало-негроидной расы, сохранение эпикантуса у представителей других рас наследуется по аутосомно-доминантному типу, иногда в сочетании с другими аномалиями развития, входит как компонент в проявления некоторых хромосомных болезней.

Эритема пальмарная (печёночные ладони) - симметричное пятнистое покраснение ладоней и подошв, особенно выраженное в области тенара и гипотенара, иногда сгибательных поверхностей пальцев; пятна бледнеют при надавливании.

Эритразма - псевдомикоз, вызываемый бактерией Corynebacterium minutissimum, проявляющийся ограниченными очагами желтовато-коричневого или розового цвета с чёткими контурами и мелким отрубевидным шелушением на поверхности; локализуется почти исключительно на прилегающих к мошонке участках внутренней поверхности бёдер.

Эритрокератодермия - сочетание эритродермии с участками кератоза.

Эритромелалгия - заболевание, проявляющееся возникновением жгучих болей и отёка дистальных отделов конечностей (чаще нижних); позже развиваются трофические изменения тканей; симптоматика вызвана приступообразным расширением артериол. Генетические аспекты - Эритромелалгия (133020, R). Синонимы • Митчелла болезнь • Отёк кожи ограниченный болезненный. MIM. 133020 Эритромелалгия. Лда: Van Genderen PJJ et al: Hereditary erythermalgia and acquired erythromelalgia. Am. J. Med. Genet. 45: 530-531, 1993.

Эритроцит • Объём эритроцитарный средний (СЭО) можно точно и быстро определить с помощью современного автоанализатора; единицей измерения служит фемтолитр (фл), норма - 80-94 фл. Метод вычисления: Ht н- число эритроцитов в 1 мкл ч 10~9 • Объём эритроцитов средний рассчитывается путём деления показателя Ht на общее количество эритроцитов в крови, выражается в кубических микрометрах

• Содержание Нb в эритроците среднее (ССГЭ). Метод вычисления: Нb (г/л) -г число эритроцитов в 1 мкл ч 10~7; его величину выражают в пикограммах (пг), норма - 27-33 пг

• Средняя концентрация Нb (г/л) = Нb (г/л) н- Ht (норма -30-36%).

Эритроциты патологические • дрепаноцит - серповидный (серповидноклеточный) • макроцит - крупные эритроциты (>8 мкм) (например, наследуемая гемолитическая не-сфероцитарная анемия) • макроэллиптоцит - овальный или эллиптической формы эритроцит, встречаются у одного из 2 000 обследуемых при наследственном эллиптоцитозе и в меньшем числе при талассемии и ЖДА • менискоцит - серповидный (серповидноклеточный) эритроцит • микросферо-цит - малый диаметр, большая толщина, гомогенное окрашивание без центрального просветления (наследственный сфе-роцитоз, гемолитические анемии) • микроцит - мелкие эритроциты диаметром менее 7 мкм (ЖДА) • мишеневидный • небольшое содержание Нb, центральное расположение Нb, бледная окраска, плоская форма (талассемйя) • овалоцитэллипсоидная форма (овалоцитарная гемолитическая анемия, наследственные эллиптоцитозы); серповидный (дрепаноцит, менискоцит, серповидноклеточный эритроцит) - эритроциты формы серпа (серповидноклеточная анемия, анемии с экспрессией HbS и HbF) • стоматоцит - центрально расположенное просветление в виде стомы, щели (наследственный сфероцитоз, Rh-ноль синдром) • сфероцит - форма близка к шарообразной (микросфероцит) • шизоцит - выраженная фрагментация, фрагменты эритроцитов (гемолитические анемии) • шпороклеточный- многочисленные мелкие отростки (тяжёлый цирроз печени, гемолитические анемии) • эмиптоцит - см. овалоцит,

Язвы Кёрлинга - стрессовые эрозии ЖКТ, возникающие у пациентов с ожогами. В 5% случаев они осложняются тяжёлым желудочным кровотечением.

Ямка пилонидальная (сакральный синус, эпителиальный копчиковый ход) - канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межъягодичной складке у копчика.